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Rene Santer

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Publikationen

  1. 2024

  2. Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders

    Mütze, U., Ottenberger, A., Gleich, F., Maier, E. M., Lindner, M., Husain, R. A., Palm, K., Beblo, S., Freisinger, P., Santer, R., Thimm, E., Vom Dahl, S., Weinhold, N., Grohmann-Held, K., Haase, C., Hennermann, J. B., Hörbe-Blindt, A., Kamrath, C., Marquardt, I., Marquardt, T., Behne, R., Haas, D., Spiekerkoetter, U., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F., Grünert, S. C. & Kölker, S., 04.2024, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 11, 4, S. 883-898 16 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  3. 2023

  4. Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease

    van der Ven, A. T., Cabrera-Orefice, A., Wente, I., Feichtinger, R. G., Tsiakas, K., Weiss, D., Bierhals, T., Scholle, L., Prokisch, H., Kopajtich, R., Santer, R., Mayr, J. A., Hempel, M. & Wittig, I., 11.2023, in: MOL GENET METAB. 140, 3, S. 107675

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  5. Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment

    Mütze, U., Henze, L., Schröter, J., Gleich, F., Lindner, M., Grünert, S. C., Spiekerkoetter, U., Santer, R., Thimm, E., Ensenauer, R., Weigel, J., Beblo, S., Arélin, M., Hennermann, J. B., Marquardt, I., Freisinger, P., Krämer, J., Dieckmann, A., Weinhold, N., Schiergens, K. A., Maier, E. M., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F. & Kölker, S., 11.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 6, S. 1063-1077 15 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  6. CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients

    Ammer, L. S., Täuber, K., Perez, A., Dohrmann, T., Denecke, J., Santer, R., Blümlein, U., Ozga, A-K., Pohl, S. & Muschol, N. M., 18.06.2023, in: J CLIN MED. 12, 12, 4114.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  7. Correction: Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

    Vogel, G. F., Mozer-Glassberg, Y., Landau, Y. E., Schlieben, L. D., Prokisch, H., Feichtinger, R. G., Mayr, J. A., Brennenstuhl, H., Schröter, J., Pechlaner, A., Alkuraya, F. S., Baker, J. J., Barcia, G., Baric, I., Braverman, N., Burnyte, B., Christodoulou, J., Ciara, E., Coman, D., Das, A. M., Darin, N., Della Marina, A., Distelmaier, F., Eklund, E. A., Ersoy, M., Fang, W., Gaignard, P., Ganetzky, R. D., Gonzales, E., Howard, C., Hughes, J., Konstantopoulou, V., Kose, M., Kerr, M., Khan, A., Lenz, D., McFarland, R., Margolis, M. G., Morrison, K., Müller, T., Murayama, K., Nicastro, E., Pennisi, A., Peters, H., Piekutowska-Abramczuk, D., Rötig, A., Santer, R., Scaglia, F., Schiff, M., Shagrani, M., Sharrard, M., Soler-Alfonso, C., Staufner, C., Storey, I., Stormon, M., Taylor, R. W., Thorburn, D. R., Teles, E. L., Wang, J-S., Weghuber, D. & Wortmannd, S., 06.2023, in: GENET MED. 25, 6, S. 100828

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  8. Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

    Vogel, G. F., Mozer-Glassberg, Y., Landau, Y. E., Schlieben, L. D., Prokisch, H., Feichtinger, R. G., Mayr, J. A., Brennenstuhl, H., Schröter, J., Pechlaner, A., Alkuraya, F. S., Baker, J. J., Barcia, G., Baric, I., Braverman, N., Burnyte, B., Christodoulou, J., Ciara, E., Coman, D., Das, A. M., Darin, N., Della Marina, A., Distelmaier, F., Eklund, E. A., Ersoy, M., Fang, W., Gaignard, P., Ganetzky, R. D., Gonzales, E., Howard, C., Hughes, J., Konstantopoulou, V., Kose, M., Kerr, M., Khan, A., Lenz, D., McFarland, R., Margolis, M. G., Morrison, K., Müller, T., Murayama, K., Nicastro, E., Pennisi, A., Peters, H., Piekutowska-Abramczuk, D., Rötig, A., Santer, R., Scaglia, F., Schiff, M., Shagrani, M., Sharrard, M., Soler-Alfonso, C., Staufner, C., Storey, I., Stormon, M., Taylor, R. W., Thorburn, D. R., Teles, E. L., Wang, J-S., Weghuber, D. & Wortmann, S., 06.2023, in: GENET MED. 25, 6, S. 100314

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  9. Liver transplantation in glycogen storage disease type Ib: The role of SGLT2 inhibitors

    Murko, S., Peschka, M., Tsiakas, K., Schulz-Jürgensen, S., Herden, U. & Santer, R., 06.2023, in: MOL GENET METAB REP. 35, S. 100977

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung

  10. Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems

    Murko, S., Gramer, G. & Santer, R., 04.2023, in: Kinder- und Jugendarzt. 54, 4, S. 234-246

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Fortbildungsbeitrag › Lehre › Begutachtung

  11. Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined Nonketotic Hyperglycinemia and Lipoate Deficiency

    Arribas-Carreira, L., Dallabona, C., Swanson, M. A., Farris, J., Østergaard, E., Tsiakas, K., Hempel, M., Aquaviva-Bourdain, C., Koutsoukos, S., Stence, N. V., Magistrati, M., Spector, E. B., Kronquist, K., Christensen, M., Karstensen, H. G., Feichtinger, R. G., Achleitner, M. T., Lawrence Merritt, J., Pérez, B., Ugarte, M., Grünewald, S., Riela, A. R., Julve, N., Arnoux, J-B., Haldar, K., Donnini, C., Santer, R., Lund, A. M., Mayr, J. A., Rodriguez-Pombo, P. & Van Hove, J. L. K., 06.03.2023, in: HUM MOL GENET. 32, 6, S. 917-933 17 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  12. Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue

    Wölfel, E. M., von Kroge, S., Matthies, L., Köhne, T., Petz, K., Beikler, T., Schmid-Herrmann, C., Kahl-Nieke, B., Tsiakas, K., Santer, R., Muschol, N. M., Herrmann, J., Busse, B., Amling, M., Rolvien, T., Jandl, N. M. & Barvencik, F., 03.2023, in: CALCIFIED TISSUE INT. 112, 3, S. 308-319 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  13. Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium

    Mütze, U., Gleich, F., Barić, I., Baumgartner, M., Burlina, A., Chapman, K. A., Chien, Y-H., Cortès-Saladelafont, E., De Laet, C., Dobbelaere, D., Eysken, F., Gautschi, M., Santer, R., Häberle, J., Joaquín, C., Karall, D., Lindner, M., Lund, A. M., Mühlhausen, C., Murphy, E., Roland, D., Ruiz Gomez, A., Skouma, A., Grünert, S. C., Wagenmakers, M., Garbade, S. F., Kölker, S. & Boy, N., 03.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 2, S. 220-231 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  14. Neonatal screening for isovaleric aciduria: Reducing the increasingly high false-positive rate in Germany

    Murko, S., Aseman, A. D., Reinhardt, F., Gramer, G., Okun, J. G., Mütze, U. & Santer, R., 01.2023, in: JIMD reports. 64, 1, S. 114-120 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  15. The motor system is exceptionally vulnerable to absence of the ubiquitously expressed superoxide dismutase-1

    Park, J. H., Nordström, U., Tsiakas, K., Keskin, I., Elpers, C., Mannil, M., Heller, R., Nolan, M., Alburaiky, S., Zetterström, P., Hempel, M., Schara-Schmidt, U., Biskup, S., Steinacker, P., Otto, M., Weishaupt, J., Hahn, A., Santer, R., Marquardt, T., Marklund, S. L. & Andersen, P. M., 2023, in: BRAIN COMMUN. 5, 1, S. fcad017

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  16. 2022

  17. Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis

    Kožich, V., Schwahn, B. C., Sokolová, J., Křížková, M., Ditroi, T., Krijt, J., Khalil, Y., Křížek, T., Vaculíková-Fantlová, T., Stibůrková, B., Mills, P., Clayton, P., Barvíková, K., Blessing, H., Sykut-Cegielska, J., Dionisi-Vici, C., Gasperini, S., García-Cazorla, Á., Haack, T. B., Honzík, T., Ješina, P., Kuster, A., Laugwitz, L., Martinelli, D., Porta, F., Santer, R., Schwarz, G. & Nagy, P., 12.2022, in: REDOX BIOL. 58, S. 102517

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  18. Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria

    Grohmann-Held, K., Burgard, P., Baerwald, C. G. O., Beblo, S., Vom Dahl, S., Das, A., Dokoupil, K., Fleissner, S., Freisinger, P., Heddrich-Ellerbrok, M., Jung, A., Korpel, V., Krämer, J., Lier, D., Maier, E. M., Meyer, U., Mühlhausen, C., Newger, M., Och, U., Plöckinger, U., Rosenbaum-Fabian, S., Rutsch, F., Santer, R., Schick, P., Schwarz, M., Spiekerkötter, U., Strittmatter, U., Thiele, A. G., Ziagaki, A., Mütze, U., Gleich, F., Garbade, S. F. & Kölker, S., 11.2022, in: J INHERIT METAB DIS. 45, 6, S. 1070-1081 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  19. Predicting the disease severity in male individuals with ornithine transcarbamylase deficiency

    Scharre, S., Posset, R., Garbade, S. F., Gleich, F., Seidl, M. J., Druck, A-C., Okun, J. G., Gropman, A. L., Nagamani, S. C. S., Hoffmann, G. F., Kölker, S., Zielonka, M., Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) & E-IMD consortium, 11.2022, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 9, 11, S. 1715-1726 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  20. Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier

    Bölsterli, B. K., Boltshauser, E., Palmieri, L., Spenger, J., Brunner-Krainz, M., Distelmaier, F., Freisinger, P., Geis, T., Gropman, A. L., Häberle, J., Hentschel, J., Jeandidier, B., Karall, D., Keren, B., Klabunde-Cherwon, A., Konstantopoulou, V., Kottke, R., Lasorsa, F. M., Makowski, C., Mignot, C., O'Gorman Tuura, R., Porcelli, V., Santer, R., Sen, K., Steinbrücker, K., Syrbe, S., Wagner, M., Ziegler, A., Zöggeler, T., Mayr, J. A., Prokisch, H. & Wortmann, S. B., 31.08.2022, in: NUTRIENTS. 14, 17, 3605.

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  21. Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire

    Grünert, S. C., Derks, T. G. J., Adrian, K., Al-Thihli, K., Ballhausen, D., Bidiuk, J., Bordugo, A., Boyer, M., Bratkovic, D., Brunner-Krainz, M., Burlina, A., Chakrapani, A., Corpeleijn, W., Cozens, A., Dawson, C., Dhamko, H., Milosevic, M. D., Eiroa, H., Finezilber, Y., Moura de Souza, C. F., Garcia-Jiménez, M. C., Gasperini, S., Haas, D., Häberle, J., Halligan, R., Fung, L. H., Hörbe-Blindt, A., Horka, L. M., Huemer, M., Uçar, S. K., Kecman, B., Kilavuz, S., Kriván, G., Lindner, M., Lüsebrink, N., Makrilakis, K., Mei-Kwun Kwok, A., Maier, E. M., Maiorana, A., McCandless, S. E., Mitchell, J. J., Mizumoto, H., Mundy, H., Ochoa, C., Pierce, K., Fraile, P. Q., Regier, D., Rossi, A., Santer, R., Schuman, H. C., Sobieraj, P., Spenger, J., Spiegel, R., Stepien, K. M., Tal, G., Tanšek, M. Z., Torkar, A. D., Tchan, M., Thyagu, S., Schrier Vergano, S. A., Vucko, E., Weinhold, N., Zsidegh, P. & Wortmann, S. B., 08.2022, in: GENET MED. 24, 8, S. 1781-1788 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung

  22. Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia

    Kuseyri Hübschmann, O., Juliá-Palacios, N. A., Olivella, M., Guder, P., Zafeiriou, D. I., Horvath, G., Kulhánek, J., Pearson, T. S., Kuster, A., Cortès-Saladelafont, E., Ibáñez, S., García-Jiménez, M. C., Honzík, T., Santer, R., Jeltsch, K., Garbade, S. F., Hoffmann, G. F., Opladen, T. & García-Cazorla, Á., 08.2022, in: ANN NEUROL. 92, 2, S. 292-303 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  23. Anaesthesia-Relevant Disease Manifestations and Perianaesthetic Complications in Patients with Mucolipidosis-A Retrospective Analysis of 44 Anaesthetic Cases in 12 Patients

    Ammer, L. S., Muschol, N. M., Santer, R., Lang, A., Breyer, S. R., Sasu, P. B., Petzoldt, M. & Dohrmann, T., 24.06.2022, in: J CLIN MED. 11, 13, 3650.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  24. Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

    Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  25. Hypomorphic variants of lactase-phlorizin hydrolase in congenital lactase deficiency are trafficking incompetent and functionally inactive

    Marten, L. M., Wanes, D., Stellbrinck, T., Santer, R. & Naim, H. Y., 01.04.2022, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1868, 4, S. 166338

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Letter › Forschung › Begutachtung

  26. Disorders of Carbohydrate Absorption, Transmembrane Transport and Metabolism

    Derks, T., Lubout, C., Woidy, M. & Santer, R., 01.2022, Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Blau, N., Vici, C. D., Ferreira, C. R., Vianey-Saban, C. & van Karnebeek, C. D. M. (Hrsg.). 2 Aufl. Springer Nature Switzerland, S. 649-700 52 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Kapitel › Forschung › Begutachtung

  27. 2021

  28. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

    van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  29. The novel GCK variant p.Val455Leu associated with hyperinsulinism is susceptible to allosteric activation and is conducive to weight gain and the development of diabetes

    Langer, S., Waterstradt, R., Hillebrand, G., Santer, R. & Baltrusch, S., 12.2021, in: DIABETOLOGIA. 64, 12, S. 2687-2700 14 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  30. Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Pathogenic GLUT2 (SLC2A2) Variants

    Grünert, S. C., Schumann, A., Baronio, F., Tsiakas, K., Murko, S., Spiekerkoetter, U. & Santer, R., 10.11.2021, in: GENES-BASEL. 12, 11, 1785.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  31. Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

    Kuseyri Hübschmann, O., Horvath, G., Cortès-Saladelafont, E., Yıldız, Y., Mastrangelo, M., Pons, R., Friedman, J., Mercimek-Andrews, S., Wong, S-N., Pearson, T. S., Zafeiriou, D. I., Kulhánek, J., Kurian, M. A., López-Laso, E., Oppebøen, M., Kılavuz, S., Wassenberg, T., Goez, H., Scholl-Bürgi, S., Porta, F., Honzík, T., Santer, R., Burlina, A., Sivri, H. S., Leuzzi, V., Hoffmann, G. F., Jeltsch, K., Hübschmann, D., Garbade, S. F., García-Cazorla, A., Opladen, T. & iNTD Registry Study Group, 20.09.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 5529

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  32. A Case Series on Genotype and Outcome of Liver Transplantation in Children with Niemann-Pick Disease Type C

    Modin, L., Ng, V., Gissen, P., Raiman, J., Pfister, E. D., Das, A., Santer, R., Faghfoury, H., Santra, S. & Baumann, U., 17.09.2021, in: CHILDREN-BASEL. 8, 9, 819.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  33. Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation

    Hüllen, A., Falkenstein, K., Weigel, C., Huidekoper, H., Naumann-Bartsch, N., Spenger, J., Feichtinger, R. G., Schaefers, J., Frenz, S., Kotlarz, D., Momen, T., Khoshnevisan, R., Riedhammer, K. M., Santer, R., Herget, T., Rennings, A., Lefeber, D. J., Mayr, J. A., Thiel, C. & Wortmann, S. B., 08.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 6, S. 1441-1452 12 S.

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  34. Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients

    Kuseyri Hübschmann, O., Mohr, A., Friedman, J., Manti, F., Horvath, G., Cortès-Saladelafont, E., Mercimek-Andrews, S., Yildiz, Y., Pons, R., Kulhánek, J., Oppebøen, M., Koht, J. A., Podzamczer-Valls, I., Domingo-Jimenez, R., Ibáñez, S., Alcoverro-Fortuny, O., Gómez-Alemany, T., de Castro, P., Alfonsi, C., Zafeiriou, D. I., López-Laso, E., Guder, P., Santer, R., Honzík, T., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F., Sivri, H. S., Leuzzi, V., Jeltsch, K., García-Cazorla, A., Opladen, T., Harting, I. & International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders (iNTD), 07.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 4, S. 1070-1082 13 S.

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  35. Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria

    Mütze, U., Henze, L., Gleich, F., Lindner, M., Grünert, S. C., Spiekerkoetter, U., Santer, R., Blessing, H., Thimm, E., Ensenauer, R., Weigel, J., Beblo, S., Arélin, M., Hennermann, J. B., Marquardt, T., Marquardt, I., Freisinger, P., Krämer, J., Dieckmann, A., Weinhold, N., Keller, M., Walter, M., Schiergens, K. A., Maier, E. M., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F. & Kölker, S., 07.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 4, S. 857-870 14 S.

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  36. The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein

    Grünert, S. C., Eckenweiler, M., Haas, D., Lindner, M., Tsiakas, K., Santer, R., Tucci, S. & Spiekerkoetter, U., 07.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 4, S. 893-902 10 S.

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  37. Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study

    Märtner, E. M. C., Maier, E. M., Mengler, K., Thimm, E., Schiergens, K. A., Marquardt, T., Santer, R., Weinhold, N., Marquardt, I., Das, A. M., Freisinger, P., Grünert, S. C., Vossbeck, J., Steinfeld, R., Baumgartner, M. R., Beblo, S., Dieckmann, A., Näke, A., Lindner, M., Heringer-Seifert, J., Lenz, D., Hoffmann, G. F., Mühlhausen, C., Ensenauer, R., Garbade, S. F., Kölker, S. & Boy, N., 05.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 3, S. 629-638 10 S.

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  38. Longitudinal development of antibody responses in covid-19 patients of different severity with elisa, peptide, and glycan arrays: An immunological case series

    Heidepriem, J., Dahlke, C., Kobbe, R., Santer, R., Koch, T., Fathi, A., Seco, B. M. S., Ly, M. L., Schmiedel, S., Schwinge, D., Serna, S., Sellrie, K., Reichardt, N. C., Seeberger, P. H., Addo, M. M., Loeffler, F. F. & ID-UKE COVID-19 study group, 06.04.2021, in: PATHOGENS. 10, 4, 438.

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  39. Retained visual function in a subset of patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD)

    Dulz, S., Atiskova, Y., Engel, P., Wildner, J., Tsiakas, K. & Santer, R., 02.2021, in: OPHTHALMIC GENET. 42, 1, S. 23-27 5 S.

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  40. SARS Coronavirus-2 variant tracing within the first Coronavirus Disease 19 clusters in northern Germany

    Pfefferle, S., Günther, T., Kobbe, R., Czech-Sioli, M., Nörz, D., Santer, R., Oh, J., Kluge, S., Oestereich, L., Peldschus, K., Indenbirken, D., Huang, J., Grundhoff, A., Aepfelbacher, M., Knobloch, J. K., Lütgehetmann, M. & Fischer, N., 01.2021, in: CLIN MICROBIOL INFEC. 27, 1, S. 130.e5-130.e8

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  41. Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

    Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.

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  42. 2020

  43. Recurrent acute liver failure in alanyl-tRNA synthetase-1 (AARS1) deficiency

    Marten, L. M., Brinkert, F., Smith, D. E. C., Prokisch, H., Hempel, M. & Santer, R., 12.2020, in: MOL GENET METAB REP. 25, S. 100681

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  44. Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder

    Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Korenke, G. C., Alawi, M., Santer, R., Woidy, M., Buhas, D., Fox, S., Juusola, J., Alfadhel, M., Webb, B. D., Coci, E. G., Abou Jamra, R., Siekmeyer, M., Biskup, S., Heller, C., Maier, E. M., Javaher-Haghighi, P., Bedeschi, M. F., Ajmone, P. F., Iascone, M., Peeters, H., Ballon, K., Jaeken, J., Rodríguez Alonso, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Meuwissen, M. E. C., Beysen, D., Kooy, R. F., Houlden, H., Murphy, D., Doosti, M., Karimiani, E. G., Mojarrad, M., Maroofian, R., Noskova, L., Kmoch, S., Honzik, T., Cope, H., Sanchez-Valle, A., Undiagnosed Diseases Network, Gelb, B. D., Kurth, I., Hempel, M. & Kutsche, K., 01.08.2020, in: BRAIN. 143, 8, S. 2437-2453 17 S.

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  45. Nocturnal enteral nutrition is therapeutic for growth failure in Fanconi-Bickel syndrome

    Pennisi, A., Maranda, B., Benoist, J-F., Baudouin, V., Rigal, O., Pichard, S., Santer, R., Romana Lepri, F., Novelli, A., Ogier de Baulny, H., Dionisi-Vici, C. & Schiff, M., 05.2020, in: J INHERIT METAB DIS. 43, 3, S. 540-548 9 S.

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  46. Distinct early IgA profile may determine severity of COVID-19 symptoms: an immunological case series

    Dahlke, C., Heidepriem, J., Kobbe, R., Santer, R., Koch, T., Fathi, A., Ly, M. L., Schmiedel, S., Seeberger, P. H., ID-UKE COVID-19 study group, Addo, M. M. & Loeffler, F., 17.04.2020, in: medRxiv.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  47. Hip Morphology in Mucolipidosis Type II

    Ammer, L. S., Oussoren, E., Muschol, N. M., Pohl, S., Rubio-Gozalbo, M. E., Santer, R., Stücker, R., Vettorazzi, E. & Breyer, S., 08.03.2020, in: J CLIN MED. 9, 3, S. E728

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  48. Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients

    Staufner, C., Peters, B., Wagner, M., Alameer, S., Barić, I., Broué, P., Bulut, D., Church, J. A., Crushell, E., Dalgıç, B., Das, A. M., Dick, A., Dikow, N., Dionisi-Vici, C., Distelmaier, F., Bozbulut, N. E., Feillet, F., Gonzales, E., Hadzic, N., Hauck, F., Hegarty, R., Hempel, M., Herget, T., Klein, C., Konstantopoulou, V., Kopajtich, R., Kuster, A., Laass, M. W., Lainka, E., Larson-Nath, C., Leibner, A., Lurz, E., Mayr, J. A., McKiernan, P., Mention, K., Moog, U., Mungan, N. O., Riedhammer, K. M., Santer, R., Palafoll, I. V., Vockley, J., Westphal, D. S., Wiedemann, A., Wortmann, S. B., Diwan, G. D., Russell, R. B., Prokisch, H., Garbade, S. F., Kölker, S., Hoffmann, G. F. & Lenz, D., 03.2020, in: GENET MED. 22, 3, S. 610-621 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  49. 2019

  50. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision

    Häberle, J., Burlina, A., Chakrapani, A., Dixon, M., Karall, D., Lindner, M., Mandel, H., Martinelli, D., Pintos-Morell, G., Santer, R., Skouma, A., Servais, A., Tal, G., Rubio, V., Huemer, M. & Dionisi-Vici, C., 11.2019, in: J INHERIT METAB DIS. 42, 6, S. 1192-1230 39 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  51. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes

    Paine, I., Posey, J. E., Grochowski, C. M., Jhangiani, S. N., Rosenheck, S., Kleyner, R., Marmorale, T., Yoon, M., Wang, K., Robison, R., Cappuccio, G., Pinelli, M., Magli, A., Coban Akdemir, Z., Hui, J., Yeung, W. L., Wong, B. K. Y., Ortega, L., Bekheirnia, M. R., Bierhals, T., Hempel, M., Johannsen, J., Santer, R., Aktas, D., Alikasifoglu, M., Bozdogan, S., Aydin, H., Karaca, E., Bayram, Y., Ityel, H., Dorschner, M., White, J. J., Wilichowski, E., Wortmann, S. B., Casella, E. B., Kitajima, J. P., Kok, F., Monteiro, F., Muzny, D. M., Bamshad, M., Gibbs, R. A., Sutton, V. R., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Telethon Undiagnosed Diseases Program, Van Esch, H., Brunetti-Pierri, N., Hildebrandt, F., Brautbar, A., Van den Veyver, I. B., Glass, I., Lessel, D., Lyon, G. J. & Lupski, J. R., 01.08.2019, in: AM J HUM GENET. 105, 2, S. 302-316 15 S.

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  52. Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation

    Andersen, P. M., Nordström, U., Tsiakas, K., Johannsen, J., Volk, A. E., Bierhals, T., Zetterström, P., Marklund, S. L., Hempel, M. & Santer, R., 01.08.2019, in: NEW ENGL J MED. 381, 5, S. 486-488 3 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

  53. Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease

    Lukacs, Z., Nickel, M., Murko, S., Nieves Cobos, P., Schulz, A., Santer, R. & Kohlschütter, A., 05.2019, in: CLIN CHIM ACTA. 492, S. 69-71 3 S.

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  54. Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

    Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.

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  55. TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants

    Dines, J. N., Golden-Grant, K., LaCroix, A., Muir, A. M., Cintrón, D. L., McWalter, K., Cho, M. T., Sun, A., Merritt, L., Thies, J., Niyazov, D., Burton, B., Kim, K., Fleming, L., Westman, R., Karachunski, P., Dalton, J., Basinger, A., Ficicioglu, C., Helbig, I., Pendziwiat, M., Muhle, H., Helbig, K. L., Caliebe, A., Santer, R., Becker, K., Suchy, S., Douglas, G., Millan, F., Begtrup, A., Monaghan, K. G. & Mefford, H. C., 03.2019, in: GENET MED. 21, 3, S. 601-607 7 S.

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  56. 2018

  57. Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.

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  58. A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay

    Johannsen, J., Kortüm, F., Rosenberger, G., Bokelmann, K., Schirmer, M. A., Denecke, J. & Santer, R., 08.2018, in: NEUROGENETICS. 19, 3, S. 151-156 6 S.

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  59. Group 3 medulloblastoma in a patient with a GYS2 germline mutation and glycogen storage disease 0a

    Holsten, T., Tsiakas, K., Kordes, U., Bison, B., Pietsch, T., Rutkowski, S., Santer, R. & Schüller, U., 03.2018, in: CHILD NERV SYST. 34, 3, S. 581-584 4 S.

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  60. 2017

  61. An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants

    Pop, A., Williams, M., Struys, E. A., Monné, M., Jansen, E. E. W., De Grassi, A., Kanhai, W. A., Scarcia, P., Ojeda, M. R. F., Porcelli, V., van Dooren, S. J. M., Lennertz, P., Nota, B., Abdenur, J. E., Coman, D., Das, A. M., El-Gharbawy, A., Nuoffer, J-M., Polic, B., Santer, R., Weinhold, N., Zuccarelli, B., Palmieri, F., Palmieri, L. & Salomons, G. S., 13.12.2017, in: J INHERIT METAB DIS.

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  62. Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases

    Maas, R. R., Iwanicka-Pronicka, K., Kalkan Ucar, S., Alhaddad, B., AlSayed, M., Al-Owain, M. A., Al-Zaidan, H. I., Balasubramaniam, S., Barić, I., Bubshait, D. K., Burlina, A., Christodoulou, J., Chung, W. K., Colombo, R., Darin, N., Freisinger, P., Garcia Silva, M. T., Grunewald, S., Haack, T. B., van Hasselt, P. M., Hikmat, O., Hörster, F., Isohanni, P., Ramzan, K., Kovacs-Nagy, R., Krumina, Z., Martin-Hernandez, E., Mayr, J. A., McClean, P., De Meirleir, L., Naess, K., Ngu, L. H., Pajdowska, M., Rahman, S., Riordan, G., Riley, L., Roeben, B., Rutsch, F., Santer, R., Schiff, M., Seders, M., Sequeira, S., Sperl, W., Staufner, C., Synofzik, M., Taylor, R. W., Trubicka, J., Tsiakas, K., Unal, O., Wassmer, E., Wedatilake, Y., Wolff, T., Prokisch, H., Morava, E., Pronicka, E., Wevers, R. A., de Brouwer, A. P. & Wortmann, S. B., 12.2017, in: ANN NEUROL. 82, 6, S. 1004-1015 12 S.

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  63. The first case of domino-split-liver transplantation in maple syrup urine disease

    Herden, U., Li, J., Fischer, L., Brinkert, F., Blohm, M., Santer, R., Nashan, B. & Grabhorn, E., 09.2017, in: PEDIATR TRANSPLANT. 21, 6

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  64. Enzymatic characterization of novel arylsulfatase A variants using human arylsulfatase A-deficient immortalized mesenchymal stromal cells

    Böhringer, J., Santer, R., Schumacher, N., Gieseke, F., Cornils, K., Pechan, M., Kustermann-Kuhn, B., Handgretinger, R., Schöls, L., Harzer, K., Krägeloh-Mann, I. & Müller, I., 31.07.2017, in: HUM MUTAT. 38, 11, S. 1511-1520

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  65. SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy

    Park, J. H., Hogrebe, M., Fobker, M., Brackmann, R., Fiedler, B., Reunert, J., Rust, S., Tsiakas, K., Santer, R., Grüneberg, M. & Marquardt, T., 27.07.2017, in: GENET MED.

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  66. Glutaric Aciduria Type 1 and Acute Renal Failure: Case Report and Suggested Pathomechanisms

    du Moulin, M., Thies, B., Blohm, M., Oh, J., Kemper, M. J., Santer, R. & Mühlhausen, C., 12.07.2017, in: JIMD reports.

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  67. LYRM7 - associated complex III deficiency: A clinical, molecular genetic, MR tomographic, and biochemical study

    Hempel, M., Kremer, L. S., Tsiakas, K., Alhaddad, B., Haack, T. B., Löbel, U., Feichtinger, R. G., Sperl, W., Prokisch, H., Mayr, J. A. & Santer, R., 08.07.2017, in: MITOCHONDRION.

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  68. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients

    Grünert, S. C., Schlatter, S. M., Schmitt, R. N., Gemperle-Britschgi, C., Mrázová, L., Balcı, M. C., Bischof, F., Çoker, M., Das, A. M., Demirkol, M., de Vries, M., Gökçay, G., Häberle, J., Uçar, S. K., Lotz-Havla, A. S., Lücke, T., Roland, D., Rutsch, F., Santer, R., Schlune, A., Staufner, C., Schwab, K. O., Mitchell, G. A. & Sass, J. O., 07.2017, in: MOL GENET METAB. 121, 3, S. 206-215 10 S.

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  69. Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

    Oud, M. M., Tuijnenburg, P., Hempel, M., van Vlies, N., Ren, Z., Ferdinandusse, S., Jansen, M. H., Santer, R., Johannsen, J., Bacchelli, C., Alders, M., Li, R., Davies, R., Dupuis, L., Cale, C. M., Wanders, R. J. A., Pals, S. T., Ocaka, L., James, C., Müller, I., Lehmberg, K., Strom, T., Engels, H., Williams, H. J., Beales, P., Roepman, R., Dias, P., Brunner, H. G., Cobben, J-M., Hall, C., Hartley, T., Le Quesne Stabej, P., Mendoza-Londono, R., Davies, E. G., de Sousa, S. B., Lessel, D., Arts, H. H. & Kuijpers, T. W., 02.2017, in: AM J HUM GENET. 100, 2, S. 281-296

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  70. MAP17 Is a Necessary Activator of Renal Na+/Glucose Cotransporter SGLT2

    Coady, M. J., El Tarazi, A., Santer, R., Bissonnette, P., Sasseville, L. J., Calado, J., Lussier, Y., Dumayne, C., Bichet, D. G. & Lapointe, J-Y., 01.2017, in: J AM SOC NEPHROL. 28, 1, S. 85-93

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  71. 2016

  72. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

    Shashi, V., Pena, L. D. M., Kim, K., Burton, B., Hempel, M., Schoch, K., Walkiewicz, M., McLaughlin, H. M., Cho, M., Stong, N., Hickey, S. E., Shuss, C. M., Undiagnosed Diseases Network, Freemark, M. S., Bellet, J. S., Keels, M. A., Bonner, M. J., El-Dairi, M., Butler, M., Kranz, P. G., Stumpel, C. T. R. M., Klinkenberg, S., Oberndorff, K., Alawi, M., Santer, R., Petrovski, S., Kuismin, O., Korpi-Heikkilä, S., Pietilainen, O., Aarno, P., Kurki, M. I., Hoischen, A., Need, A. C., Goldstein, D. B. & Kortüm, F., 06.10.2016, in: AM J HUM GENET. 99, 4, S. 991-999 9 S.

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  73. Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis

    Diez-Fernandez, C., Rüfenacht, V., Santra, S., Lund, A. M., Santer, R., Lindner, M., Tangeraas, T., Unsinn, C., de Lonlay, P., Burlina, A., van Karnebeek, C. D. M. & Häberle, J., 10.2016, in: GENET MED. 18, 10, S. 991-1000

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  74. Hyperinsulinism-hyperammonemia Syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature

    Ninković, D., Sarnavka, V., Bašnec, A., Ćuk, M., Ramadža, D. P., Fumić, K., Kušec, V., Santer, R. & Barić, I., 01.09.2016, in: J PEDIATR ENDOCR MET. 29, 9, S. 1083-8

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  75. Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients

    Groeschel, S., Kühl, J-S., Bley, A. E., Kehrer, C., Weschke, B., Döring, M., Böhringer, J., Schrum, J., Santer, R., Kohlschütter, A., Krägeloh-Mann, I. & Müller, I., 01.09.2016, in: JAMA NEUROL. 73, 9, S. 1133-40

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  76. Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome

    Sentner, C. P., Hoogeveen, I. J., Weinstein, D. A., Santer, R., Murphy, E., McKiernan, P. J., Steuerwald, U., Beauchamp, N. J., Taybert, J., Laforêt, P., Petit, F. M., Hubert, A., Labrune, P., Smit, G. P. A. & Derks, T. G. J., 09.2016, in: J INHERIT METAB DIS. 39, 5, S. 697-704 8 S.

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  77. Phenylketonuria: Direct and indirect effects of phenylalanine

    Schlegel, G., Scholz, R., Ullrich, K., Santer, R. & Rune, G. M., 14.04.2016, in: EXP NEUROL. 281, S. 28-36 9 S.

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  78. Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy

    Kremer, L. S., Distelmaier, F., Alhaddad, B., Hempel, M., Iuso, A., Küpper, C., Mühlhausen, C., Kovacs-Nagy, R., Satanovskij, R., Graf, E., Berutti, R., Eckstein, G., Durbin, R., Sauer, S., Hoffmann, G. F., Strom, T. M., Santer, R., Meitinger, T., Klopstock, T., Prokisch, H. & Haack, T. B., 04.02.2016, in: AM J HUM GENET. 98, S. 358-362

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  79. A summary of molecular genetic findings in fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with a focus on a common long-range deletion and the role of MLPA analysis

    Santer, R., du Moulin, M., Shahinyan, T., Vater, I., Maier, E., Muntau, A. C. & Steinmann, B., 2016, in: ORPHANET J RARE DIS. 11, S. 44

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  80. TMEM165 Deficiency: Postnatal Changes in Glycosylation

    Althoff, S. S., Grüneberg, M., Reunert, J., Park, J. H., Rust, S., Mühlhausen, C., Wada, Y., Santer, R. & Marquardt, T., 2016, JIMD Reports. 1 Aufl. Springer, Band 26. S. 21-29 9 S. (JIMD Reports; Band 26).

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  81. 2015

  82. SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation

    Park, J. H., Hogrebe, M., Grüneberg, M., DuChesne, I., von der Heiden, A. L., Reunert, J., Schlingmann, K. P., Boycott, K. M., Beaulieu, C. L., Mhanni, A. A., Innes, A. M., Hörtnagel, K., Biskup, S., Gleixner, E. M., Kurlemann, G., Fiedler, B., Omran, H., Rutsch, F., Wada, Y., Tsiakas, K., Santer, R., Nebert, D. W., Rust, S. & Marquardt, T., 03.12.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 6, S. 894-903 10 S.

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  83. Site-1 protease-activated formation of lysosomal targeting motifs is independent of the lipogenic transcription control

    Klünder, S., Heeren, J., Markmann, S., Santer, R., Braulke, T. & Pohl, S., 08.2015, in: J LIPID RES. 56, 8, S. 1625-32 8 S.

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  84. A novel mutation within the lactase gene (LCT): the first report of congenital lactase deficiency diagnosed in Central Europe

    Fazeli, W., Kaczmarek, S., Kirschstein, M. & Santer, R., 28.07.2015, in: BMC GASTROENTEROL. 15, S. Art. 90

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  85. Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome

    Wortmann, S. B., van Hasselt, P. M., Barić, I., Burlina, A., Darin, N., Hörster, F., Coker, M., Ucar, S. K., Krumina, Z., Naess, K., Ngu, L. H., Pronicka, E., Riordan, G., Santer, R., Wassmer, E., Zschocke, J., Schiff, M., de Meirleir, L., Alowain, M. A., Smeitink, J. A. M., Morava, E., Kozicz, T., Wevers, R. A., Wolf, N. I. & Willemsen, M. A., 04.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 2, S. 98-103 6 S.

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  86. Spezifische Symptomkombination der chronischen Quecksilberintoxikation: Arterielle Hypertension, Entwicklungsregression und Automutilation

    Hermann, K., Varwig-Janßen, D., Budnik, L. T., Nordholt, G., Reinshagen, K., Oh, J., Santer, R. & Mühlhausen, C., 04.2015, in: MONATSSCHR KINDERH. 163, 6, S. 570-574

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  87. Hippocampal synaptic connectivity in phenylketonuria

    Horling, K., Schlegel, G., Schulz, S., Vierk, R., Ullrich, K., Santer, R. & Rune, G., 15.02.2015, in: HUM MOL GENET. 4, 24, S. 1007-1018

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  88. Outcome of patients with classical infantile pompe disease receiving enzyme replacement therapy in Germany

    Hahn, A., Praetorius, S., Karabul, N., Dießel, J., Schmidt, D., Motz, R., Haase, C., Baethmann, M., Hennermann, J. B., Smitka, M., Santer, R., Muschol, N., Meyer, A., Marquardt, T., Huemer, M., Thiels, C., Rohrbach, M., Seyfullah, G. & Mengel, E., 2015, in: JIMD reports. 20, S. 65-75 11 S.

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  89. 2014

  90. Neonatale Stoffwechselentgleisung: Hyperventilation bei Hyperammoniämie

    Kehl, T., Tsiakas, K., Mühlhausen, C., Santer, R., C, W., Dr. von der Wense, A. & Singer, D., 12.2014, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 218, 06, S. 269-270

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  91. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice

    Mayorandan, S., Meyer, U., Gokcay, G., Segarra, N. G., de Baulny, H. O., van Spronsen, F., Zeman, J., de Laet, C., Spiekerkoetter, U., Thimm, E., Maiorana, A., Dionisi-Vici, C., Moeslinger, D., Brunner-Krainz, M., Lotz-Havla, A. S., Cocho de Juan, J. A., Couce Pico, M. L., Santer, R., Scholl-Bürgi, S., Mandel, H., Bliksrud, Y. T., Freisinger, P., Aldamiz-Echevarria, L. J., Hochuli, M., Gautschi, M., Endig, J., Jordan, J., McKiernan, P., Ernst, S., Morlot, S., Vogel, A., Sander, J. & Das, A. M., 01.08.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, S. 107

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  92. Dried Blood Spots Allow Targeted Screening to Diagnose Mucopolysaccharidosis and Mucolipidosis

    Cobos, P. N., Steglich, C., Santer, R., Lukacs, Z. & Gal, A., 06.05.2014, in: JIMD reports.

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  93. CLCN7 and TCIRG1 mutations differentially affect bone matrix mineralization in osteopetrotic individuals

    Barvencik, F., Kurth, I., Koehne, T., Stauber, T., Zustin, J., Tsiakas, K., Ludwig, C. F., Beil, F. T., Pestka, J-M., Hahn, M., Santer, R., Supanchart, C., Kornak, U., Del Fattore, A., Jentsch, T. J., Teti, A., Schulz, A., Schinke, T. & Amling, M., 01.04.2014, in: J BONE MINER RES. 29, 4, S. 982-91 10 S.

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  94. Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment

    Mühlhausen, C., Salomons, G. S., Lukacs, Z., Struys, E. A., van der Knaap, M. S., Ullrich, K. & Santer, R., 01.04.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 775-781

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  95. Long-term outcomes after liver transplantation for deoxyguanosine kinase deficiency: a single-center experience and a review of the literature

    Grabhorn, E., Tsiakas, K., Herden, U., Fischer, L., Freisinger, P., Marquardt, T., Ganschow, R., Briem-Richter, A. & Santer, R., 01.04.2014, in: LIVER TRANSPLANT. 20, 4, S. 464-72 9 S.

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  96. Homozygosity for a partial deletion of apoprotein A-V signal peptide results in intracellular missorting of the protein and chylomicronemia in a breast-fed infant

    Albers, K., Schlein, C., Wenner, K., Lohse, P., Bartelt, A., Heeren, J., Santer, R. & Merkel, M., 01.03.2014, in: ATHEROSCLEROSIS. 233, 1, S. 97-103 7 S.

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  97. Nectin-4 Mutations Causing Ectodermal Dysplasia with Syndactyly Perturb the Rac1 Pathway and the Kinetics of Adherens Junction Formation

    Fortugno, P., Josselin, E., Tsiakas, K., Agolini, E., Cestra, G., Teson, M., Santer, R., Castiglia, D., Novelli, G., Dallapiccola, B., Kurth, I., Lopez, M., Zambruno, G. & Brancati, F., 27.02.2014, in: J INVEST DERMATOL. 134, 8, S. 2146-2153

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  98. Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders

    Rüegger, C. M., Lindner, M., Ballhausen, D., Baumgartner, M. R., Beblo, S., Das, A., Gautschi, M., Glahn, E. M., Grünert, S. C., Hennermann, J., Hochuli, M., Huemer, M., Karall, D., Kölker, S., Lachmann, R. H., Lotz-Havla, A., Möslinger, D., Nuoffer, J-M., Plecko, B., Rutsch, F., Santer, R., Spiekerkoetter, U., Staufner, C., Stricker, T., Wijburg, F. A., Williams, M., Burgard, P. & Häberle, J., 01.01.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 1, S. 21-30 10 S.

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  99. 2013

  100. Decreased bone formation and increased osteoclastogenesis cause bone loss in mucolipidosis II

    Kollmann, K., Pestka, J-M., Kühn, S. C., Schöne, E., Schweizer, M., Karkmann, K., Otomo, T., Catala-Lehnen, P., Failla, A. V., Marshall, R. P., Krause, M., Santer, R., Amling, M., Braulke, T. & Schinke, T., 01.12.2013, in: EMBO MOL MED. 5, 12, S. 1871-86 16 S.

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  101. Transient pseudo-hypertriglyceridemia: a useful biochemical marker of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

    Afroze, B., Yunus, Z., Steinmann, B. & Santer, R., 01.09.2013, in: EUR J PEDIATR. 172, 9, S. 1249-53 5 S.

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  102. Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria

    Nota, B., Struys, E. A., Pop, A., Jansen, E. E., Fernandez Ojeda, M. R., Kanhai, W. A., Kranendijk, M., van Dooren, S. J. M., Bevova, M. R., Sistermans, E. A., Nieuwint, A. W. M., Barth, M., Ben-Omran, T., Hoffmann, G. F., de Lonlay, P., McDonald, M. T., Meberg, A., Muntau, A., Nuoffer, J-M., Parini, R., Read, M-H., Renneberg, A., Santer, R., Strahleck, T., van Schaftingen, E., van der Knaap, M. S., Jakobs, C. & Salomons, G. S., 04.04.2013, in: AM J HUM GENET. 92, 4, S. 627-31 5 S.

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  103. Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 pediatric and adolescent patients

    Grünert, S. C., Müllerleile, S., De Silva, L., Barth, M., Walter, M., Walter, K., Meissner, T., Lindner, M., Ensenauer, R., Santer, R., Bodamer, O. A., Baumgartner, M. R., Brunner-Krainz, M., Karall, D., Haase, C., Knerr, I., Marquardt, T., Hennermann, J. B., Steinfeld, R., Beblo, S., Koch, H-G., Konstantopoulou, V., Scholl-Bürgi, S., van Teeffelen-Heithoff, A., Suormala, T., Sperl, W., Kraus, J. P., Superti-Furga, A., Schwab, K. O. & Sass, J. O., 10.01.2013, in: ORPHANET J RARE DIS. 8, S. 6

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  104. 2012

  105. Glucose transporter-1 (GLUT1) deficiency syndrome: diagnosis and treatment in late childhood

    Gramer, G., Wolf, N. I., Vater, D., Bast, T., Santer, R., Kamsteeg, E-J., Wevers, R. A. & Ebinger, F., 01.06.2012, in: NEUROPEDIATRICS. 43, 3, S. 168-171 4 S., 3.

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  106. Fanconi-Bickel syndrome: GLUT2 mutations associated with a mild phenotype.

    Grünert, S. C., Schwab, K. O., Pohl, M., Sass, J. O. & Santer, R., 01.03.2012, in: MOL GENET METAB. 105, 3, S. 433-437 5 S., 3.

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  107. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders

    Häberle, J., Boddaert, N., Burlina, A., Chakrapani, A., Dixon, M., Huemer, M., Karall, D., Martinelli, D., Crespo, P. S., Santer, R., Servais, A., Valayannopoulos, V., Lindner, M., Rubio, V. & Dionisi-Vici, C., 01.01.2012, in: ORPHANET J RARE DIS. 7, S. 32

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  108. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals.

    Grünert, S. C., Stucki, M., Morscher, R. J., Suormala, T., Bürer, C., Burda, P., Christensen, E., Ficicioglu, C., Herwig, J., Kölker, S., Möslinger, D., Pasquini, E., Santer, R., Schwab, K. O., Wilcken, B., Fowler, B., Yue, W. W. & Baumgartner, M. R., 2012, in: ORPHANET J RARE DIS. 7, S. 31

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  109. A child with night blindness: preventing serious symptoms of Refsum disease.

    Kohlschütter, A., Santer, R., Lukacs, Z., Altenburg, C., Kemper, M. J. & Rüther, K., 2012, in: J CHILD NEUROL. 27, 5, S. 654-656 5.

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  110. Glyceroluria and neonatal hemochromatosis.

    Barić, I., Zibar, K., Ćorić, M., Santer, R., Bonilla, S., Bilić, K., Buljević, A. D., Benjak, V., Fumić, K. & Whitington, P. F., 2012, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 55, 4, S. 126-128 4.

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  111. Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients.

    Kraus, J. P., Spector, E., Venezia, S., Estes, P., Chiang, P. W., Creadon-Swindell, G., Müllerleile, S., de Silva, L., Barth, M., Walter, M., Walter, K., Meissner, T., Lindner, M., Ensenauer, R., Santer, R., Bodamer, O. A., Baumgartner, M. R., Brunner-Krainz, M., Karall, D., Haase, C., Knerr, I., Marquardt, T., Hennermann, J. B., Steinfeld, R., Beblo, S., Koch, H. G., Konstantopoulou, V., Scholl-Bürgi, S., van Teeffelen-Heithoff, A., Suormala, T., Ugarte, M., Sperl, W., Superti-Furga, A., Schwab, K. O., Grünert, S. C. & Sass, J. O., 2012, in: J INHERIT METAB DIS. 35, 1, S. 51-63 1.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  112. Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening.

    Grünert, S. C., Müllerleile, S., de Silva, L., Barth, M., Walter, M., Walter, K., Meissner, T., Lindner, M., Ensenauer, R., Santer, R., Bodamer, O. A., Baumgartner, M. R., Brunner-Krainz, M., Karall, D., Haase, C., Knerr, I., Marquardt, T., Hennermann, J. B., Steinfeld, R., Beblo, S., Koch, H. G., Konstantopoulou, V., Scholl-Bürgi, S., van Teeffelen-Heithoff, A., Suormala, T., Sperl, W., Kraus, J. P., Superti-Furga, A., Schwab, K. O. & Sass, J. O., 2012, in: J INHERIT METAB DIS. 35, 1, S. 41-49 1.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

  113. 2011

  114. Effect of kidney disease on glucose handling (including genetic defects)

    Calado, J., Santer, R. & Rueff, J., 03.2011, in: Kidney international. Supplement. 120, S. S7-13

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

  115. Dried blood spots in the diagnosis of lysosomal storage disorders--possibilities for newborn screening and high-risk population screening.

    Lukacs, Z., Nieves Cobos, P. A., Keil, A., Hartung, R., Mengel, E., Beck, M., Deschauer, M., Hanisch, F. & Santer, R., 2011, in: CLIN BIOCHEM. 44, 7, S. 476 7.

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  116. Fanconi-Bickel syndrome and fertility.

    von Schnakenburg, C. & Santer, R., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 10, S. 2607 10.

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  117. Lectures based on cardinal symptoms in undergraduate medicine - effects of evaluation-based interventions on teaching large groups.

    Kuhnigk, O., Weidtmann, K., Anders, S., Hüneke, B., Santer, R. & Harendza, S., 2011, in: GMS Z Med Ausbild. 28, 1, S. 15 1.

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  118. Leitsymptomvorlesungen im klinischen Studienabschnitt - Effekte evaluationsbasierter Interventionen auf eine Großgruppen-Lehrveranstaltung

    Kuhnigk, O., Weidtmann, K., Anders, S., Hüneke, B., Santer, R. & Harendza, S., 2011, in: GMS Z Med Ausbild. 28, 1, S. 15 1.

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  119. Successful pregnancy in the patient with Fanconi-Bickel syndrome undergoing daily hemodialysis.

    Kędzierska, K., Kwiatkowski, S., Torbé, A., Marchelek-Myśliwiec, M., Marcinkiewicz, O., Bobrek-Lesiakowska, K., Gołembiewska, E., Kwiatkowska, E., Rzepka, R., Ciechanowski, K., Czajka, R. & Santer, R., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 8, S. 2028-2030 8.

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  120. 2010

  121. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target.

    Santer, R. & Calado, J., 2010, in: CLIN J AM SOC NEPHRO. 5, 1, S. 133-141 1.

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  122. Neonatal cholestasis and glucose-6-P-dehydrogenase deficiency.

    Kordes, U., Briem-Richter, A., Santer, R., Schäfer, H., Singer, D., Sonntag, J., Steuerwald, U., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2010, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 54, 5, S. 758-760 5.

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  123. Neonatal cholestasis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.

    Kordes, U., Briem-Richter, A., Santer, R., Schäfer, H., Singer, D., Sonntag, J., Steuerwald, U., Schneppenheim, R. & Janka-Schaub, G., 2010, in: PEDIATR BLOOD CANCER. 54, 5, S. 758-766 5.

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  124. Tandem mass spectrometry screening for very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the value of second-tier enzyme testing.

    Spiekerkoetter, U., Haussmann, U., Mueller, M., Frank, T. V., Stehn, M., Santer, R. & Lukacs, Z., 2010, in: J PEDIATR-US. 157, 4, S. 668-673 4.

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  125. 2009

  126. Computer simulations suggest that acute correction of hyperglycaemia with an insulin bolus protocol might be useful in brain FDG PET.

    Buchert, R., Santer, R., Brenner, W., Apostolova, I., Mester, J., Clausen, M. & Silverman, D. H. S., 2009, in: NUKLEARMED-NUCL MED. 48, 1, S. 44-54 1.

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  127. Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening.

    Lukacs, Z., Paulina, N. C., Mengel, E., Hartung, R., Beck, M., Deschauer, M., Keil, A. & Santer, R., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  128. Dystonia and deafness due to SUCLA2 defect: clinical course and biochemical markers in 16 children

    Morava, E., Steuerwald, U., Carrozzo, R., Kluijtmans, LA., Joensen, F., Santer, R., Dionisi-Vici, C. & Wevers, RA., 2009, in: MITOCHONDRION. 9, 6, S. 438-442 6.

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  129. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop.

    Spiekerkoetter, U., Lindner, M., Santer, R., Grotzke, M., Baumgartner, M., Boehles, H., Das, A., Haase, C., Hennermann, J., Karall, D., de Klerk, H., Knerr, I., Koch, H., Plecko, B., Röschinger, W., Schwab, K., Scheible, D., Wijburg, F., Zschocke, J., Mayatepek, E. & Wendel, U., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  130. Phenylalanine tolerance in three phenylketonuric women pregnant with fetuses of different genetic PKU status.

    Kohlschütter, B., Ellerbrok, M., Merkel, M., Tchirikov, M., Zschocke, J., Santer, R. & Ullrich, K., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  131. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop.

    Spiekerkoetter, U., Lindner, M., Santer, R., Grotzke, M., Baumgartner, M., Boehles, H., Das, A., Haase, C., Hennermann, J., Karall, D., de Klerk, H., Knerr, I., Koch, H., Plecko, B., Röschinger, W., Schwab, K., Scheible, D., Wijburg, F., Zschocke, J., Mayatepek, E. & Wendel, U., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  132. 2008

  133. Analysis of mRNA transcripts improves the success rate of molecular genetic testing in OTC deficiency.

    Engel, K., Nuoffer, J-M., Mühlhausen, C., Klaus, V., Largiadèr, C. R., Tsiakas, K. K., Santer, R., Wermuth, B. & Häberle, J., 2008, in: MOL GENET METAB. 94, 3, S. 292-297 3.

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  134. Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: novel MPV17 mutations.

    Spinazzola, A., Santer, R., Akman, O. H., Tsiakas, K. K., Schaefer, H., Ding, X., Karadimas, C. L., Shanske, S., Ganesh, J., Salvatore, D. M. & Zeviani, M., 2008, in: ARCH NEUROL-CHICAGO. 65, 8, S. 1108-1113 8.

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  135. High concentrations of phenylalanine stimulate peroxisome proliferator-activated receptor gamma: implications for the pathophysiology of phenylketonuria.

    Schumacher, U., Lukacs, Z., Kaltschmidt, C., Freudlsperger, C., Schulz, D., Kompisch, K., Müller, R., Rudolph, T. K., Santer, R., Lorke, D. & Ullrich, K., 2008, in: NEUROBIOL DIS. 32, 3, S. 385-390 3.

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  136. Microarray-based DNA methylation analysis of imprinted loci in a patient with transient neonatal diabetes mellitus.

    Martin-Subero, J. I., Bibikova, M., Mackay, D., Wickham-Garcia, E., Sellami, N., Richter, J., Santer, R., Caliebe, A., Fan, J-B., Temple, I. K. & Siebert, R., 2008, in: AM J MED GENET A. 146, 24, S. 3227-3229 24.

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  137. Outcome and long-term follow-up of 36 patients with tetrahydrobiopterin deficiency.

    Jäggi, L., Zurflüh, M. R., Schuler, A., Ponzone, A., Porta, F., Fiori, L., Giovannini, M., Santer, R., Hoffmann, G. F., Ibel, H., Wendel, U., Ballhausen, D., Baumgartner, M. R. & Blau, N., 2008, in: MOL GENET METAB. 93, 3, S. 295-305 3.

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  138. Severe hypomyelination as the leading neuroradiological sign in a patient with fucosidosis.

    Prietsch, V., Arnold, S., Kraegeloh-Mann, I., Kuehr, J. & Santer, R., 2008, in: NEUROPEDIATRICS. 39, 1, S. 51-54 1.

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  139. Twenty-one additional cases of familial renal glucosuria: absence of genetic heterogeneity, high prevalence of private mutations and further evidence of volume depletion.

    Calado, J., Sznajer, Y., Metzger, D., Rita, A., Hogan, M. C., Kattamis, A., Scharf, M., Tasic, V., Greil, J., Brinkert, F., Kemper, M. J. & Santer, R., 2008, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 23, 12, S. 3874-3879 12.

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  140. 2007

  141. Elevated serum biotinidase activity in hepatic glycogen storage disorders--a convenient biomarker.

    Paesold-Burda, P., Baumgartner, M. R., Santer, R., Bosshard, N. U. & Steinmann, B., 2007, in: J INHERIT METAB DIS. 30, 6, S. 896-902 6.

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  142. Glucose metabolism and insulin secretion in a patient with ABCC8 mutation and Fanconi-Bickel syndrome caused by maternal isodisomy of chromosome 3.

    Hoffman, T. L., Blanco, E., Lane, A., Galvin-Parton, P., Gadi, I., Santer, R., DeLeón, D., Stanley, C. & Wilson, T. A., 2007, in: CLIN GENET. 71, 6, S. 551-557 6.

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  143. High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

    Schilling, A., Mülhausen, C., Lehmann, W., Santer, R., Schinke, T., Rueger, J. M. & Amling, M., 2007, in: OSTEOPOROSIS INT. 18, 5, S. 659-669 5.

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  144. SUCLA2 mutations are associated with mild methylmalonic aciduria, Leigh-like encephalomyopathy, dystonia and deafness.

    Carrozzo, R., Dionisi-Vici, C., Steuerwald, U., Lucioli, S., Deodato, F., Sivia, D. G., Bertini, E., Franke, B., Kluijtmans, L. A. J., Meschini, M. C., Rizzo, C., Piemonte, F., Rodenburg, R., Santer, R., Santorelli, F. M., van Rooij, A., Diana, V. K., Morava, E. & Wevers, R. A., 2007, in: BRAIN. 130, 3, S. 862-874 3.

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  145. 2006

  146. Bilateral nuclear cataracts as the first neonatal sign of Fanconi-Bickel syndrome.

    Furlan, F., Santer, R., Vismara, E., Santus, F., Sersale, G., Menni, F. & Parini, R., 2006, in: J INHERIT METAB DIS. 29, 5, S. 685 5.

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  147. Elevated phenylalanine levels interfere with neurite outgrowth stimulated by the neuronal cell adhesion molecule L1 in vitro.

    Hartwig, C., Gal, A., Santer, R., Ullrich, K., Finckh, U. & Kreienkamp, H-J., 2006, in: FEBS LETT. 580, 14, S. 3489-3492 14.

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  148. Evaluation of electrospray-tandem mass spectrometry for the detection of phenylketonuria and other rare disorders.

    Lukacs, Z. & Santer, R., 2006, in: MOL NUTR FOOD RES. 50, 4-5, S. 443-450 4-5.

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  149. Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome caused by deoxyguanosine kinase (DGUOK) mutations.

    Freisinger, P., Fütterer, N., Lankes, E., Gempel, K., Berger, T. M., Spalinger, J., Hoerbe, A., Schwantes, C., Lindner, M., Santer, R., Burdelski, M., Schaefer, H., Setzer, B., Walker, U. A. & Horváth, R., 2006, in: ARCH NEUROL-CHICAGO. 63, 8, S. 1129-1134 8.

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  150. Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.

    Stadler, S. C., Polanetz, R., Maier, E. M., Heidenreich, S. C., Niederer, B., Mayerhofer, P. U., Lagler, F., Koch, H-G., Santer, R., Fletcher, J. M., Ranieri, E., Das, A. M., Spiekerkötter, U., Schwab, K. O., Pötzsch, S., Marquardt, I., Hennermann, J. B., Knerr, I., Mercimek-Mahmutoglu, S., Kohlschmidt, N., Liebl, B., Fingerhut, R., Olgemöller, B., Muntau, A. C., Roscher, A. A. & Röschinger, W., 2006, in: HUM MUTAT. 27, 8, S. 748-759 8.

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  151. Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene.

    Horvath, R., Hudson, G., Ferrari, G., Fütterer, N., Ahola, S., Lamantea, E., Prokisch, H., Lochmüller, H., McFarland, R., Ramesh, V., Klopstock, T., Freisinger, P., Salvi, F., Mayr, J. A., Santer, R., Tesarova, M., Zeman, J., Udd, B., Taylor, R. W., Turnbull, D., Hanna, M., Fialho, D., Suomalainen, A., Zeviani, M. & Chinnery, P. F., 2006, in: BRAIN. 129, 7, S. 1674-1684 7.

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  152. 2005

  153. A new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Niemann-Pick A/B, with specificity of natural sphingomyelinase substrate.

    van Diggelen, O. P., Voznyi, Y. V., Keulemans, J. L. M., Schoonderwoerd, K., Ledvinova, J., Mengel, E., Zschiesche, M., Santer, R. & Harzer, K., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 5, S. 733-741 5.

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  154. Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) in patients with glycogen storage disease type Ia

    Mühlhausen, C., Schneppenheim, R., Budde, U., Merkel, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Santer, R., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 945-950 6 S., 6.

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  155. Elements of diabetic nephropathy in a patient with GLUT 2 deficiency.

    Berry, G. T., Baynes, J. W., Wells-Knecht, K. J., Szwergold, B. S. & Santer, R., 2005, in: MOL GENET METAB. 86, 4, S. 473-477 4.

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  156. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome.

    Aretz, S., Stienen, D., Uhlhaas, S., Loff, S., Back, W., Pagenstecher, C., McLeod, D. R., Graham, G. E., Mangold, E., Santer, R., Propping, P. & Friedl, W., 2005, in: HUM MUTAT. 26, 6, S. 513-519 6.

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  157. Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency.

    Santer, R., Gokçay, G., Demirkol, M., Gal, A. & Lukacs, Z., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 2, S. 137-140 2.

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  158. Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase-gammaA.

    Ferrari, G., Lamantea, E., Donati, A., Filosto, M., Briem, E., Carrara, F., Parini, R., Simonati, A., Santer, R. & Zeviani, M., 2005, in: BRAIN. 128, 4, S. 723-731 4.

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  159. The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe.

    Santer, R., Rischewski, J., von Weihe, M., Niederhaus, M., Schneppenheim, S., Baerlocher, K., Kohlschütter, A., Muntau, A., Posselt, H-G., Steinmann, B. & Schneppenheim, R., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 6, S. 594 6.

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  160. 2004

  161. A common mutation is associated with a mild, potentially asymptomatic phenotype in patients with isovaleric acidemia diagnosed by newborn screening.

    Ensenauer, R., Vockley, J., Willard, J-M., Huey, J. C., Sass, J. O., Edland, S. D., Burton, B. K., Berry, S. A., Santer, R., Grünert, S., Koch, H-G., Marquardt, I., Rinaldo, P., Hahn, S. & Matern, D., 2004, in: AM J HUM GENET. 75, 6, S. 1136-1142 6.

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  162. A genetic polymorphism in the coding region of the gastric intrinsic factor gene (GIF) is associated with congenital intrinsic factor deficiency.

    Gordon, M. M., Brada, N., Remacha, A., Badell, I., Elisabeth, D. R., Baiget, M., Santer, R., Quadros, E. V., Rothenberg, S. P. & Alpers, D. H., 2004, in: HUM MUTAT. 23, 1, S. 85-91 1.

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  163. A novel mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome detected by neonatal screening for galactosaemia.

    Peduto, A., Spada, M., Alluto, A., La Dolcetta, M., Ponzone, A. & Santer, R., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 2, S. 279-280 2.

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  164. Long-term outcome of renal glucosuria type 0: the original patient and his natural history.

    Scholl-Bürgi, S., Santer, R. & Ehrich, J. H. H., 2004, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 19, 9, S. 2394-2396 9.

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  165. Nephrolithiasis in a child with glucose-galactose malabsorption.

    Tasic, V., Slaveska, N., Blau, N. & Santer, R., 2004, in: PEDIATR NEPHROL. 19, 2, S. 244-246 2.

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  166. The boy with massive glucosuria.

    Sarkissian, A., Santer, R., Steinmann, B., Amaryan, G. & Leumann, E., 2004, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 19, 5, S. 1319-1320 5.

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  167. Urinary alpha-ketoglutarate is elevated in patients with hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome.

    Meissner, T., Mayatepek, E., Kinner, M. & Santer, R., 2004, in: CLIN CHIM ACTA. 341, 1-2, S. 23-26 1-2.

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  168. 2003

  169. Intestinal glucose transport: evidence for a membrane traffic-based pathway in humans.

    Santer, R., Hillebrand, G., Steinmann, B. & Schaub, J., 2003, in: GASTROENTEROLOGY. 124, 1, S. 34-39 1.

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  170. MLYCD mutation analysis: evidence for protein mistargeting as a cause of MLYCD deficiency.

    Wightman, P. J., Santer, R., Ribes, A., Dougherty, F., McGill, N., Thorburn, D. R. & FitzPatrick, D. R., 2003, in: HUM MUTAT. 22, 4, S. 288-300 4.

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  171. Molecular analysis of the SGLT2 gene in patients with renal glucosuria.

    Santer, R., Kinner, M., Lassen, C. L., Schneppenheim, R., Eggert, P., Bald, M., Brodehl, J., Daschner, M., Ehrich, J. H. H., Kemper, M. J., Salvatore, L. V., Neuhaus, T., Skovby, F., Swift, P. G. F., Schaub, J. & Klaerke, D., 2003, in: J AM SOC NEPHROL. 14, 11, S. 2873-2882 11.

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  172. Neutrophil aggregates in a 13-year-old girl: a rare hematological phenomenon.

    Claviez, A., Horst, H-A., Santer, R. & Suttorp, M., 2003, in: ANN HEMATOL. 82, 4, S. 251-253 4.

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  173. Partial response to biotin therapy in a patient with holocarboxylase synthetase deficiency: clinical, biochemical, and molecular genetic aspects.

    Santer, R., Muhle, H., Suormala, T., Baumgartner, E. R., Duran, M., Yang, X., Aoki, Y., Suzuki, Y. & Stephani, U., 2003, in: MOL GENET METAB. 79, 3, S. 160-166 3.

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  174. Tandem mass spectrometric determination of malonylcarnitine: diagnosis and neonatal screening of malonyl-CoA decarboxylase deficiency.

    Santer, R., Fingerhut, R., Lässker, U., Wightman, P. J., Fitzpatrick, D. R., Olgemöller, B. & Roscher, A. A., 2003, in: CLIN CHEM. 49, 4, S. 660-662 4.

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  175. von Willebrand factor cleaving protease and ADAMTS13 mutations in childhood TTP.

    Schneppenheim, R., Ulrich, B., Oyen, F., Angerhaus, D., Aumann, V., Drewke, E., Hassenpflug, W., Häberle, J., Kentouche, K., Kohne, E., Kurnik, K., Müller-Wiefel, D. E., Obser, T., Santer, R. & Sykora, K-W., 2003, in: BLOOD. 101, 5, S. 1845-1850 5.

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  176. 2002

  177. A secondary respiratory chain defect in a patient with Fanconi-Bickel syndrome.

    Odièvre, M. H., Lombès, A., Dessemme, P., Santer, R., Brivet, M., Chevallier, B., Lagardère, B. & Odièvre, M., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 5, S. 379-384 5.

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  178. Cardiolipin deficiency in X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome, MIM 302060): a study in cultured skin fibroblasts.

    Valianpour, F., Wanders, R. J. A., Overmars, H., Vreken, P., Gennip, V., Albert, H., Baas, F., Santer, R., Santer, R., Becker, K. & Barth, P. G., 2002, in: J PEDIATR-US. 141, 5, S. 729-733 5.

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  179. Fanconi-Bickel syndrome--a congenital defect of facilitative glucose transport.

    Santer, R., Steinmann, B. & Schaub, J., 2002, in: CURR MOL MED. 2, 2, S. 213-227 2.

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  180. Feeding patterns in breast-fed and formula-fed infants.

    Sievers, E., Oldigs, H-D., Santer, R. & Schaub, J., 2002, in: ANN NUTR METAB. 46, 6, S. 243-248 6.

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  181. Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria. Two new cases and a review of molecular genetic findings.

    Lässker, U., Zschocke, J., Blau, N. & Santer, R., 2002, in: J INHERIT METAB DIS. 25, 1, S. 65-70 1.

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  182. The mutation spectrum of the facilitative glucose transporter gene SLC2A2 (GLUT2) in patients with Fanconi-Bickel syndrome.

    Santer, R., Groth, S., Kinner, M., Dombrowski, A., Berry, G. T., Brodehl, J., Leonard, J. V., Moses, S., Norgren, S., Skovby, F., Schneppenheim, R., Steinmann, B. & Schaub, J., 2002, in: HUM GENET. 110, 1, S. 21-29 1.

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  183. 2001

  184. Hyperinsulinism in syndromal disorders.

    Meissner, T., Rabl, W., Mohnike, K., Scholl, S., Santer, R. & Mayatepek, E., 2001, in: ACTA PAEDIATR. 90, 8, S. 856-859 8.

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  185. Laboratory signs of activated coagulation are common in Henoch-Schönlein purpura.

    Brendel-Müller, K., Hahn, A., Schneppenheim, R. & Santer, R., 2001, in: PEDIATR NEPHROL. 16, 12, S. 1084-1088 12.

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  186. Molecular genetic basis and prevalence of glycogen storage disease type IIIA in the Faroe Islands.

    Santer, R., Kinner, M., Steuerwald, U., Kjaergaard, S., Skovby, F., Simonsen, H., Shaiu, W. L., Chen, Y. T., Schneppenheim, R. & Schaub, J., 2001, in: EUR J HUM GENET. 9, 5, S. 388-391 5.

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  187. Novel missense mutations outside the allosteric domain of glutamate dehydrogenase are prevalent in European patients with the congenital hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome.

    Santer, R., Kinner, M., Passarge, M., Superti-Furga, A., Mayatepek, E., Meissner, T., Schneppenheim, R. & Schaub, J., 2001, in: HUM GENET. 108, 1, S. 66-71 1.

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  188. 2000

  189. Molecular analysis in glycogen storage disease 1 non-A: DHPLC detection of the highly prevalent exon 8 mutations of the G6PT1 gene in German patients.

    Santer, R., Rischewski, J., Block, G., Kinner, M., Wendel, U., Schaub, J. & Schneppenheim, R., 08.2000, in: HUM MUTAT. 16, 2, S. 177 2.

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  190. Hereditary fructose intolerance and alpha(1) antitrypsin deficiency

    Hillebrand, G., Schneppenheim, R., Oldigs, H. D. & Santer, R., 01.07.2000, in: ARCH DIS CHILD. 83, 1, S. 72-3 2 S.

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  191. DiGeorge syndrome with discordant phenotype in monozygotic twins.

    Hillebrand, G., Siebert, R., Simeoni, E. & Santer, R., 2000, in: J MED GENET. 37, 9, S. 23 9.

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  192. 1999

  193. Celiac disease and selective IgA deficiency in a girl with atypical Turner syndrome.

    Schewior, S., Brand, M. & Santer, R., 1999, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 28, 3, S. 353-354 3.

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  194. Effect of DDAVP on nocturnal enuresis in a patient with nephrogenic diabetes insipidus.

    Jonat, S., Santer, R., Schneppenheim, R., Obser, T. & Eggert, P., 1999, in: ARCH DIS CHILD. 81, 1, S. 57-59 1.

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  195. Treatment of hyperinsulinaemic hypoglycaemia with nifedipine.

    Eichmann, D., Hufnagel, M., Quick, P. & Santer, R., 1999, in: EUR J PEDIATR. 158, 3, S. 204-206 3.

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  196. Tubulointerstitial nephritis and uveitis in association with Epstein-Barr virus infection.

    Grefer, J., Santer, R., Ankermann, T., Faul, S., Nölle, B. & Eggert, P., 1999, in: PEDIATR NEPHROL. 13, 4, S. 336-339 4.

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  197. 1998

  198. Fanconi-Bickel syndrome--a congenital defect of the liver-type facilitative glucose transporter. SSIEM Award. Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

    Santer, R., Schneppenheim, R., Dombrowski, A., Götze, H., Steinmann, B. & Schaub, J., 06.1998, in: J INHERIT METAB DIS. 21, 3, S. 191-194 4 S., 3.

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  199. Fanconi-Bickel syndrome--the original patient and his natural history, historical steps leading to the primary defect, and a review of the literature.

    Santer, R., Schneppenheim, R., Suter, D., Schaub, J. & Steinmann, B., 1998, in: EUR J PEDIATR. 157, 10, S. 783-797 10.

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  200. Further evidence for a dominant form of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy: a family with documented hyperinsulinemia in two generations.

    Hufnagel, M., Eichmann, D., Stieh, J. & Santer, R., 1998, in: J CLIN ENDOCR METAB. 83, 6, S. 2215-2216 6.

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  201. 1997

  202. A survey of the newborn populations in Belgium, Germany, Poland, Czech Republic, Hungary, Bulgaria, Spain, Turkey, and Japan for the G985 variant allele with haplotype analysis at the medium chain Acyl-CoA dehydrogenase gene locus: clinical and evolutionary consideration.

    Tanaka, K., Gregersen, N., Ribes, A., Kim, J., Kølvraa, S., Winter, V., Eiberg, H., Martinez, G., Deufel, T., Leifert, B., Santer, R., François, B., Pronicka, E., László, A., Kmoch, S., Kremensky, I., Kalaydjicva, L., Ozalp, I. & Ito, M., 1997, in: PEDIATR RES. 41, 2, S. 201-209 2.

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  203. Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia.

    Müller, D., Santer, R., Krawinkel, M., Christiansen, B. & Schaub, J., 1997, in: J INHERIT METAB DIS. 20, 4, S. 607-608 4.

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  204. Mutations in GLUT2, the gene for the liver-type glucose transporter, in patients with Fanconi-Bickel syndrome.

    Santer, R., Schneppenheim, R., Dombrowski, A., Götze, H., Steinmann, B. & Schaub, J., 1997, in: NAT GENET. 17, 3, S. 324-326 3.

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  205. 1996

  206. A novel missense (E163G) mutation in the catalytic subunit of lipoprotein lipase causes familial chylomicronemia.

    Wiebusch, H., Funke, H., Santer, R., Richter, W. & Assmann, G., 1996, in: HUM MUTAT. 8, 4, S. 392 4.

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  207. Cerebrospinal fluid concentrations of leukotriene B4 in bacterial meningitis.

    Santer, R., Sievers, E. & Schaub, J., 1996, in: ACTA PAEDIATR. 85, 8, S. 902-905 8.

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  208. Williams-Beuren syndrome and celiac disease.

    Santer, R., Pankau, R., Schaub, J. & Bürgin-Wolff, A., 1996, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 23, 3, S. 339-340 3.

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  209. 1995

  210. Decreased activity of respiratory-chain enzymes in glutaric aciduria type II.

    Santer, R., Claass, A., Krawinkel, M., Schaub, J. & Ruitenbeek, W., 1995, in: J INHERIT METAB DIS. 18, 1, S. 75-76 1.

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  211. Discordance for hyperinsulinemic hypoglycemia in monozygotic twins.

    Santer, R., Hoffmann, H., Suttorp, M., Simeoni, E. & Schaub, J., 1995, in: J PEDIATR-US. 126, 6, S. 1017 6.

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  212. The prevalence of the G985 allele of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency among sudden infant death victims and healthy newborns in northern Germany.

    Santer, R., Gregersen, N., Tanaka, K., Hinck-Kneip, C., Krawinkel, M. & Schaub, J., 1995, in: EUR J PEDIATR. 154, 6, S. 497 6.

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  213. 1994

  214. Association of malonyl-CoA decarboxylase deficiency and heterozygote state for haemoglobin C disease.

    Krawinkel, M. B., Oldigs, H. D., Santer, R., Lehnert, W., Wendel, U. & Schaub, J., 1994, in: J INHERIT METAB DIS. 17, 5, S. 636-637 5.

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  215. Population screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: analysis of medium-chain fatty acids and acylglycines in blood spots.

    Bennett, M. J., Ragni, M. C., Ostfeld, R. J., Santer, R. & Schmidt-Sommerfeld, E., 1994, in: ANN CLIN BIOCHEM. 31, 1, S. 72-77 1.

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  216. Ursodesoxycholic acid: effect on xanthomas in Alagille-Watson syndrome.

    Krawinkel, M. B., Santer, R. & Oldigs, H. D., 1994, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 19, 4, S. 476-477 4.

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  217. 1993

  218. Detection of inborn errors of fatty acid oxidation from acylcarnitine analysis of plasma and blood spots with the radioisotopic exchange-high-performance liquid chromatographic method.

    Schmidt-Sommerfeld, E., Penn, D., Duran, M., Bennett, M. J., Santer, R. & Stanley, C. A., 1993, in: J PEDIATR-US. 122(5 Pt 1), S. 708-714

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  219. Isolated defect of peroxisomal beta-oxidation in a 16-year-old patient.

    Santer, R., Claviez, A., Oldigs, H. D., Schaub, J., Schutgens, R. B. & Wanders, R. J., 1993, in: EUR J PEDIATR. 152, 4, S. 339-342 4.

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  220. Urinary excretion of epidermal growth factor and transforming growth factor-alpha in breast-fed and formula-fed infants.

    Santer, R., Borlinghaus, P., Sievers, E., Segura, E. & Lamerz, R., 1993, in: ACTA PAEDIATR. 82, 12, S. 1024-1028 12.

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  221. [Williams-Beuren syndrome in combination with celiac disease]

    Pankau, R., Partsch, C. J., Gosch, A. & Santer, R., 1993, in: MONATSSCHR KINDERH. 141, 7, S. 577-580 7.

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  222. 1992

  223. Detection and quantitation of acylcarnitines in plasma and blood spots from patients with inborn errors of fatty acid oxidation.

    Schmidt-Sommerfeld, E., Penn, D., Duran, M., Rinaldo, P., Bennett, M. J., Santer, R. & Stanley, C. A., 1992, in: Prog Clin Biol Res. 375, S. 355-362

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  224. 1991

  225. [Brain abnormality within the scope of a VACTERL association]

    Nikischin, W., Krolikowski, I. & Santer, R., 1991, in: MONATSSCHR KINDERH. 139, 6, S. 360-362 6.

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  226. Celiac disease in Down's syndrome.

    Santer, R., Sievers, E. & Oldigs, H. D., 1991, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 13, 1, S. 121 1.

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  227. Computed tomography in superior mesenteric artery syndrome.

    Santer, R., Young, C., Rossi, T. & Riddlesberger, M. M., 1991, in: PEDIATR RADIOL. 21, 2, S. 154-155 2.

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  228. Kinetics of the multi-step catalytic degradation of a polymer to its constituent subunits.

    Leung, Y. K., Wong, L. K., Santer, R., Alliet, P. & Lee, P. C., 1991, in: Comput Biomed Res. 24, 3, S. 209-221 3.

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  229. 1990

  230. [Cystic fibrosis and celiac disease. Report of two cases]

    Santer, R. & Harms, H. K., 1990, in: MONATSSCHR KINDERH. 138, 9, S. 623-626 9.

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  231. Effect of thyroxine on the maturation of cholecystokinin (CCK) receptors in pancreatic acini of neonatal rats.

    Leung, Y. K., Srimaruta, N., Santer, R., Lee, P. C. & Lebenthal, E., 1990, in: PANCREAS. 5, 2, S. 210-215 2.

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  232. Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency: electron microscopic differentiation from Reye syndrome.

    Santer, R., Schmidt-Sommerfeld, E., Leung, Y. K., Fischer, J. E. & Lebenthal, E., 1990, in: EUR J PEDIATR. 150, 2, S. 111-114 2.

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  233. The role of carbohydrate moieties of cholecystokinin receptors in cholecystokinin octapeptide binding: alteration of binding data by specific lectins.

    Santer, R., Leung, Y. K., Alliet, P., Lebenthal, E. & Lee, P. C., 1990, in: BBA-BIOMEMBRANES. 1051, 1, S. 78-83 1.

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  234. 1989

  235. Response of exocrine pancreas to corticosterone and aldosterone after adrenalectomy.

    Alliet, P., Lu, R. B., Madrazo de La Garza, J. A., Santer, R., Lebenthal, E. & Lee, P. C., 1989, in: J STEROID BIOCHEM. 33, 6, S. 1097-1102 6.

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  236. 1987

  237. [Rectum and bladder duplication with malformations of the VACTERL association]

    Santer, R. & Schröder, H., 1987, in: KLIN PADIATR. 199, 2, S. 119-121 2.

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  238. Rektum- und Blasenduplikatur mit Fehlbildungen der VACTERL-Assoziation

    Santer, R. & Schröder, H., 1987, in: KLIN PADIATR. 199, 2, S. 119-21 3 S.

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