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PD Dr.med. ID: 48191

Nicole Maria Muschol

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Long-Term Outcome of Infantile Onset Pompe Disease Patients Treated with Enzyme Replacement Therapy - Data from a German-Austrian Cohort

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Long-term safety and efficacy of velmanase alfa treatment in children under 6 years of age with alpha-mannosidosis: A phase 2, open label, multicenter study

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CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients

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Accumulation of α-synuclein mediates podocyte injury in Fabry nephropathy

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Comparison of classical Fabry and its p.D313Y and p.A143T variants by cardiac T1 mapping, LGE and feature tracking myocardial strain

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Management, vaccination status and COVID-19 morbidity of patients with Gaucher disease in Germany during the COVID-19 pandemic

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Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue

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Schindler disease type III: Clinical presentation of a patient carrying the homozygous missense variant c.973G > A (p.E325K) in the NAGA gene

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A phase I/II study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B

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Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care

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