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Prof. Dr. ID: 40416

Kerstin Kutsche

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Publikationen

Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology

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Complex structural variation and nonsense variant in trans cause VPS50-related disorder

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Loss of TBC1D2B causes a progressive neurological disorder with gingival overgrowth

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de novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias

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BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

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TMCO3, a Putative K+ :Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans

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Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency

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A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a

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INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms

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Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome-1 in two new patients with the same homozygous TMCO1 variant and review of the literature

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Projekte

Genom- und RNA-Sequenzierung in 25 Familien mit von einer Mendel'schen Erkrankung betroffenen Person/en

Projekt: Forschung

Verbesserte klinische Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen durch molekulargenetische Diagnostik mittels der next-generation-Sequenzierung

Projekt: Forschung

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS)-Syndrom

Projekt: Forschung

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie

Projekt: Forschung

Das genetische und molekulare Netzwerk der Calcium/Calmodulin-abhängigen Serin-Protein-Kinase CASK

Projekt: Forschung

Bedeutung des neuronalen CASK-Proteins für Lern- und Gedächtnisvorgänge

Projekt: Forschung

Identifizierung neuer Krankheitsgene für neuro-kardio-fazio-kutane Syndrome mit Hilfe der gesamtexomischen Sequenzierung sowie Untersuchungen zu funktionellen Auswirkungen pathogener Mutationen

Projekt: Forschung

Stipendium DAAD

Projekt: Forschung

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS)-Syndrom

Projekt: Forschung

Identifizierung von Krankheitsgenen für monogene Erkrankungen mittels chromosomaler Rearrangements und ausgewählte funktionelle Analysen

Projekt: Forschung

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