Verbesserte klinische Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen durch molekulargenetische Diagnostik mittels der next-generation-Sequenzierung

Das geplante Vorhaben ist eine Initiative zwischen zwei humangenetisch/klinisch-genetisch tätigen Instituten, um die klinische Versorgung von Patienten mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen nachhaltig zu verbessern. Das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen, die als Aortopathien zusammengefasst werden, sind mit einem erhöhten Risiko für ein frühes Versterben durch eine Aortendissektion oder -ruptur assoziiert. Die klinischen Merkmale manifestieren sich in der Kindheit; das Risiko einer Aortendissektion oder -ruptur steigt im Jugendalter. Dementsprechend ist eine frühe klinische und genetische Diagnose für eine optimale medizinische Versorgung, inklusive abgestimmter therapeutischer Maßnahmen, eine verbesserte Prognose und Lebensqualität der Kinder und Jugendlichen von großer Bedeutung. Ziel des Projektes ist es, die genetische Ursache bei den betroffenen Personen mit state-of-the-art-Technologien auf dem Gebiet der Molekulargenetik aufzudecken. Konkret ist folgendes geplant:
1. Mit Hilfe eines auf der next-generation sequencing (NGS)-Technologie basierten Genpanels soll bei Kindern und Jugendlichen mit V. a. eine Aortopathie nach der ursächlichen genetischen Veränderung gesucht werden, um die klinische Diagnose molekular zu bestätigen.
2. Mit Hilfe der Exom-Sequenzierung soll in Familien mit mehreren, von einer Aortopathie betroffenen Mitgliedern nach der genetischen Ursache gesucht und neue Krankheitsgene aufgedeckt werden.