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Institut für Humangenetik

Publikationen

Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders

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PSA-density, DRE, and PI-RADS 5: potential surrogates for omitting biopsy?

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De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke

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Multimodal characterization of dilated cardiomyopathy: Geno- And Phenotyping of PrImary Cardiomyopathy (GrAPHIC)

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The Shank/ProSAP N-Terminal (SPN) Domain of Shank3 Regulates Targeting to Postsynaptic Sites and Postsynaptic Signaling

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Size of lymph-node metastases in prostate cancer patients undergoing radical prostatectomy: implication for imaging and oncologic follow-up of 2705 lymph-node positive patients

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Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use

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Case Report of a DDX41 Germline Mutation in a Family with Multiple Relatives Suffering from Leukemia

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Characterizing prostate cancer risk through multi-ancestry genome-wide discovery of 187 novel risk variants

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Further Association of Germline CHEK2 Loss-of-Function Variants with Testicular Germ Cell Tumors

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Projekte

Die RNA-Helicase DHX30: Physiologische Funktion und Rolle bei einer neuronalen Entwicklungsstörung

Projekt: Forschung

Pathomechanismen und Therapie einer humanen TXNIP-abhängigen Glykogenose

Projekt: Forschung

Gehirnareal-, zelltyp- und entwicklungsspezifische Funktionen des postsynaptischen Gerüstproteins SAPAP4

Projekt: Forschung

Genom- und RNA-Sequenzierung in 25 Familien mit von einer Mendel'schen Erkrankung betroffenen Person/en

Projekt: Forschung

Entschlüsselung molekularer Mechanismen der CHAMP1-Mangel-assoziierten Entwicklungsverzögerung

Projekt: Forschung

Verbesserte klinische Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen durch molekulargenetische Diagnostik mittels der next-generation-Sequenzierung

Projekt: Forschung

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS)-Syndrom

Projekt: Forschung

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie

Projekt: Forschung

Funktionelle Untersuchung Kinesin-assoziierter RNA Transport-Granula in Neuronen

Projekt: Forschung

Analyse der pathophysiologischen Zusammenhänge zwischen der konstitutionellen Aktivierung von RAS Signalwegen und den ektodermalen Auffälligkeiten bei Patienten mit RASopathien

Projekt: Forschung

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