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Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin

Publikationen

Germline mutations in a G protein identify signaling cross-talk in T cells

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ATM germ line pathogenic variants affect outcomes in children with ataxia-telangiectasia and hematological malignancies

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Dominant-negative effect of lactase missense variants: hetero-complex assembly with the wild-type enzyme impairs intracellular trafficking and digestive function

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Comparative analysis of artificial intelligence and expert assessments in detecting neonatal procedural pain

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Hemodiafiltration for children with stage 5 chronic kidney disease: technical aspects and outcomes

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Morphology-based molecular classification of spinal cord ependymomas using deep neural networks

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Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology

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Complex structural variation and nonsense variant in trans cause VPS50-related disorder

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Dissecting humoral immune responses to an MVA-vectored MERS-CoV vaccine in humans using a systems serology approach

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Fetal growth restriction induced by maternal gal-3 deficiency is associated with altered gut-placenta axis

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Projekte

Identifizierung und funktionelle Analyse neuer Krankheitsgene für früh manifeste neurologische Entwicklungsstörungen

Projekt: Forschung

Die RNA-Helicase DHX30: Physiologische Funktion und Rolle bei einer neuronalen Entwicklungsstörung

Projekt: Forschung

Pathomechanismen und Therapie einer humanen TXNIP-abhängigen Glykogenose

Projekt: Forschung

Gehirnareal-, zelltyp- und entwicklungsspezifische Funktionen des postsynaptischen Gerüstproteins SAPAP4

Projekt: Forschung

Genom- und RNA-Sequenzierung in 25 Familien mit von einer Mendel'schen Erkrankung betroffenen Person/en

Projekt: Forschung

Heisenberg-Förderung: Das Glykom-Profiling – Erkenntnisse für die Reproduktionsmedizin und Strategien für die Zukunft

Projekt: Forschung

Signalnetzwerke des plazentalen Glycocodes bei Präeklampsie: Auswirkungen auf die maternale und fötale Gesundheit

Projekt: Forschung

Mechanismen der Progression bei malignen Rhabdoidtumoren

Projekt: Forschung

Integrative Analyse des peripheren N-Acetylaspartatstoffwechsels - Klinische und metabolische Manifestationen von Morbus Canavan

Projekt: Forschung

KMU-innovativ-23: GlyCAR - Entwicklung eines in vivo nahen Mammakarzinom-Gewebekulturmodells zur präklinischen Testung von Glykorezeptor-basierten CAR-T-Zellen

Projekt: Forschung

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Aktivitäten

Multiplexing complexome profiling to foster routine protein complex profiling in medical research

Aktivität: Gespräch oder Vortrag › Gastvorträge und -vorlesungen › Forschung

Paediatric anaesthesia (Fachzeitschrift)

Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgabe von Publikationsreihen

CHILDREN-BASEL (Fachzeitschrift)

Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgabe von Publikationsreihen

FRONT PEDIATR (Fachzeitschrift)

Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgabe von Publikationsreihen

PEDIATRICS (Fachzeitschrift)

Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgabe von Publikationsreihen

NEONATOLOGY (Fachzeitschrift)

Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgabe von Publikationsreihen

Neonatologie Scan (Fachzeitschrift)

Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgabe von Publikationsreihen

FRONT PEDIATR (Fachzeitschrift)

Aktivität: Begutachtung von Publikationen und Herausgebertätigkeiten › Herausgabe eines Sammelwerks › Lehre

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), Berlin, Deutschland. (Externe Organisation)

Aktivität: Mitgliedschaft › Fachgesellschaften und Verbände › Forschung

European society for paediatric intensive care, paediatric critical care & neonatal intensive care (Externe Organisation)

Aktivität: Mitgliedschaft › Fachgesellschaften und Verbände › Forschung

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