PortalForschendeSimona Murko

Dr. ID: 1446356

Simona Murko

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Liver transplantation in glycogen storage disease type Ib: The role of SGLT2 inhibitors

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung

Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Fortbildungsbeitrag › Lehre › Begutachtung

Neonatal screening for isovaleric aciduria: Reducing the increasingly high false-positive rate in Germany

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Pathogenic GLUT2 (SLC2A2) Variants

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease

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