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Christian Kubisch

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Multimodal characterization of dilated cardiomyopathy: Geno- And Phenotyping of PrImary Cardiomyopathy (GrAPHIC)

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Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use

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AATD as a genetic risk factor for aneurysmal disease - Authors' reply

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Cluster headache genome-wide association study and meta-analysis identifies eight loci and implicates smoking as causal risk factor

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AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia

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A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities

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Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study

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A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2

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Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

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Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype

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