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Alexander Volk

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Complex structural variation and nonsense variant in trans cause VPS50-related disorder

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Neurofilaments and progranulin are related to atrophy in frontotemporal lobar degeneration - A transdiagnostic study cross-validating atrophy and fluid biomarkers

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A novel TTC26 variant in a patient with hexadactyly, pituitary stalk interruption, hepatopathy, nephropathy, and bilateral lip-palate cleft: A case report and expansion of the phenotype

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The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2

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Cluster headache genome-wide association study and meta-analysis identifies eight loci and implicates smoking as causal risk factor

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ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk

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Relationship of serum beta-synuclein with blood biomarkers and brain atrophy

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A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2

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Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension

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Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study

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Projekte

Identifizierung und Charakterisierung von Krankheitsgenen für die frühmanifeste amyotrophe Lateralsklerose (ALS) mittels Trio-Exomsequenzierung

Projekt: Forschung

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