PortalForschendeGeorg Rosenberger

Priv.-Doz. Mag. Dr. ID: 37508

Georg Rosenberger

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ORCID: 0000-0003-3625-3109

Publikationen

Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs

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Cutaneous manifestations in Costello syndrome: HRAS p.Gly12Ser affects RIN1-mediated integrin trafficking in immortalized epidermal keratinocytes

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A novel HRAS c.466C>T p.(Phe156Leu) variant in two patients with attenuated features of Costello syndrome

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The focal adhesion protein β-parvin controls cardiomyocyte shape and sarcomere assembly in response to mechanical load

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Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype

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The novel duplication HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): clinical and functional aspects

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Exome sequencing in 38 patients with intracranial aneurysms and subarachnoid hemorrhage

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Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

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16p13.11 microdeletion uncovers loss-of-function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome

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A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay

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Projekte

Analyse der pathophysiologischen Zusammenhänge zwischen der konstitutionellen Aktivierung von RAS Signalwegen und den ektodermalen Auffälligkeiten bei Patienten mit RASopathien

Projekt: Forschung

Erbliche Aortenerkrankungen: Identifizierung neuer Krankheitsgene und funktionelle Analyse der molekularen Pathogenese

Projekt: Forschung

Identifizierung neuer Krankheitsgene für erbliche Aortenerkrankungen mittels Next Generation Sequencing-Technologie als Grundlage für eine verbesserte Patientenversorgung

Projekt: Forschung

Identifizierung von Krankheitsgenen für monogene Erkrankungen mittels chromosomaler Rearrangements und ausgewählte funktionelle Analysen

Projekt: Forschung

Identifizierung zellulärer Attenuator-Mechanismen in Gegenwart onkogener HRAS-Mutationen

Projekt: Forschung

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