PortalForschendeFanny Kortüm

Dr. rer. nat. ID: 50129

Fanny Kortüm

Verbindungen anzeigen
Einrichtung

Publikationen

Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

More evidence on TRIO missense mutations in the spectrin repeat domain causing severe developmental delay and recognizable facial dysmorphism with macrocephaly

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Alle anzeigen (45)

Projekte

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie

Projekt: Forschung

Alle anzeigen (1)