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MOL GENET METAB - Molecular genetics and metabolism

Bibliografische Daten

ISSNs1096-7192
Elektronische ISSN 1096-7206

Publikationen

Quantification of N-acetyl-L-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease
Posern, C., Dreyer, B., Maier, S. L., Eichler, F., Gelb, M. H., Santer, R., Bley, A. & Murko, S., 06.2024, in: MOL GENET METAB. 142, 2, S. 108489 108489.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus medical nutrition therapy with and without sapropterin in adults with phenylketonuria
Burton, B. K., Clague, G. E., Harding, C. O., Kucuksayrac, E., Levy, D. G., Lindstrom, K., Longo, N., Maillot, F., Muntau, A. C., Rutsch, F. & Zori, R. T., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108114

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous
Kirsten, A., Amaya, B-Q., Alberto, B., Maria, G., Francois, M., Ania, M., Anne, R. & Anita, M., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108120

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease
van der Ven, A. T., Cabrera-Orefice, A., Wente, I., Feichtinger, R. G., Tsiakas, K., Weiss, D., Bierhals, T., Scholle, L., Prokisch, H., Kopajtich, R., Santer, R., Mayr, J. A., Hempel, M. & Wittig, I., 11.2023, in: MOL GENET METAB. 140, 3, S. 107675

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Two years of pegvaliase in Germany: Experiences and best practice recommendations
Krämer, J., Baerwald, C., Heimbold, C., Kamrath, C., Parhofer, K. G., Reichert, A., Rutsch, F., Stolz, S., Weinhold, N. & Muntau, A. C., 05.2023, in: MOL GENET METAB. 139, 1, S. 107564

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Schindler disease type III: Clinical presentation of a patient carrying the homozygous missense variant c.973G > A (p.E325K) in the NAGA gene
Förster, L., Tiede, S., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 02.2023, in: MOL GENET METAB. 138, 2, 107104.

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Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach
Burton, B. K., Hermida, Á., Bélanger-Quintana, A., Bell, H., Bjoraker, K. J., Christ, S. E., Grant, M. L., Harding, C. O., Huijbregts, S. C. J., Longo, N., McNutt, M. C., Nguyen-Driver, M. D., Santos Pessoa, A. L., Rocha, J. C., Sacharow, S., Sanchez-Valle, A., Sivri, H. S., Vockley, J., Walterfang, M., Whittle, S. & Muntau, A. C., 27.08.2022, in: MOL GENET METAB. 137, 1-2, S. 114-126 13 S.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Beneficial effects of starting oral cysteamine treatment in the first 2 months of life on glomerular and tubular kidney function in infantile nephropathic cystinosis
Hohenfellner, K., Nießl, C., Haffner, D., Oh, J., Okorn, C., Palm, K., Schlingmann, K-P., Wygoda, S. & Gahl, W. A., 08.2022, in: MOL GENET METAB. 136, 4, S. 282-288 7 S.

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Relationship between age at initiation of cysteamine treatment, adherence with therapy, and glomerular kidney function in infantile nephropathic cystinosis
Nießl, C., Boulesteix, A-L., Oh, J., Palm, K., Schlingmann, P., Wygoda, S., Haffner, D., Wühl, E., Tönshoff, B., Buescher, A., Billing, H., Hoppe, B., Zirngibl, M., Kettwig, M., Moeller, K., Acham-Roschitz, B., Arbeiter, K., Bald, M., Benz, M., Galiano, M., John-Kroegel, U., Klaus, G., Marx-Berger, D., Moser, K., Mueller, D., Patzer, L., Pohl, M., Seitz, B., Treikauskas, U., von Vigier, R. O., Gahl, W. A. & Hohenfellner, K., 08.2022, in: MOL GENET METAB. 136, 4, S. 268-273 6 S.

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An observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with mucopolysaccharidosis type IIIA
Wijburg, F. A., Aiach, K., Chakrapani, A., Eisengart, J. B., Giugliani, R., Héron, B., Muschol, N., O'Neill, C., Olivier, S. & Parker, S., 02.2022, in: MOL GENET METAB. 135, 2, S. 133-142 10 S.

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