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Dr.rer.nat. ID: 74111

Cornelia Rudolph

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Schindler disease type III: Clinical presentation of a patient carrying the homozygous missense variant c.973G > A (p.E325K) in the NAGA gene

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung

Promising Effect of High Dose Ambroxol Treatment on Neurocognition and Motor Development in a Patient With Neuropathic Gaucher Disease 2

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Combination of high-dose ambroxol and ERT in Gaucher disease type 2: A nearly age-appropriate neurocognitive and motor development after three years of treatment

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung

Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type IIIA: A case description and comparison with a genotype-matched control group

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