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Prof. Dr. ID: 71389

Rene Santer

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Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders

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Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease

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Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment

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CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients

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Correction: Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

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Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

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Liver transplantation in glycogen storage disease type Ib: The role of SGLT2 inhibitors

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Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems

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Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined Nonketotic Hyperglycinemia and Lipoate Deficiency

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Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue

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