PortalForschendeAmelie Theresa Van der Ven

Dr.med. ID: 6218911

Amelie Theresa Van der Ven

Verbindungen anzeigen
Einrichtung

Publikationen

De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

A homozygous truncating ETV4 variant in a Nigerian family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung

Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Modulating effects of FGF12 variants on NaV1.2 and NaV1.6 being associated with developmental and epileptic encephalopathy and Autism spectrum disorder: A case series

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Alle anzeigen (33)