Dr.med. ID: 6218911
Amelie Theresa Van der Ven
Publikationen
- 2024
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
Brunet, T., Zott, B., Lieftüchter, V., Lenz, D., Schmidt, A., Peters, P., Kopajtich, R., Zaddach, M., Zimmermann, H., Hüning, I., Ballhausen, D., Staufner, C., Bianzano, A., Hughes, J., Taylor, R. W., McFarland, R., Devlin, A., Mihaljević, M., Barišić, N., Rohlfs, M., Wilfling, S., Sondheimer, N., Hewson, S., Marinakis, N. M., Kosma, K., Traeger-Synodinos, J., Elbracht, M., Begemann, M., Trepels-Kottek, S., Hasan, D., Scala, M., Capra, V., Zara, F., van der Ven, A. T., Driemeyer, J., Apitz, C., Krämer, J., Strong, A., Hakonarson, H., Watson, D., Mayr, J. A., Prokisch, H., Meitinger, T., Borggraefe, I., Spiegler, J., Baric, I., Paolini, M., Gerstl, L. & Wagner, M., 02.2024, in: GENET MED. 26, 2, 101013.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2023
Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease
van der Ven, A. T., Cabrera-Orefice, A., Wente, I., Feichtinger, R. G., Tsiakas, K., Weiss, D., Bierhals, T., Scholle, L., Prokisch, H., Kopajtich, R., Santer, R., Mayr, J. A., Hempel, M. & Wittig, I., 11.2023, in: MOL GENET METAB. 140, 3, S. 107675Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous truncating ETV4 variant in a Nigerian family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Kolvenbach, C. M., Zheng, B., Merz, L. M., Mertens, N. D., Mansour, B., Wang, C., Seltzsam, S., Schneider, S., Schierbaum, L., Pantel, D., Chen, J., van der Ven, A. T., Bello, J. O., Shril, S. & Hildebrandt, F., 05.2023, in: AM J MED GENET A. 191, 5, S. 1355-1359 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
- 2022
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
Wu, C-H. W., Lim, T. Y., Wang, C., Seltzsam, S., Zheng, B., Schierbaum, L., Mann, N., Connaughton, D. M., Nakayama, M., van der Ven, A. T., Dai, R., Kolvenbach, C. M., Kause, F., Ottlewski, I., Stajic, N., Soliman, N. A., Kari, J. A., El Desoky, S., Fathy, H. M., Milosevic, D., Turudic, D., Al Saffar, M., Awad, H. S., Eid, L. A., Ramanathan, A., Senguttuvan, P., Mane, S. M., Lee, R. S., Bauer, S. B., Lu, W., Hilger, A. C., Tasic, V., Shril, S., Sanna-Cherchi, S. & Hildebrandt, F., 09.2022, in: EUR UROL OPEN SCI. 44, S. 106-112 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Modulating effects of FGF12 variants on NaV1.2 and NaV1.6 being associated with developmental and epileptic encephalopathy and Autism spectrum disorder: A case series
Seiffert, S., Pendziwiat, M., Bierhals, T., Goel, H., Schwarz, N., van der Ven, A., Boßelmann, C. M., Lemke, J., Syrbe, S., Willemsen, M. H., Hedrich, U. B. S., Helbig, I. & Weber, Y., 09.2022, in: EBIOMEDICINE. 83, 104234.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2021
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes
Kolvenbach, C. M., van der Ven, A. T., Kause, F., Shril, S., Scala, M., Connaughton, D. M., Mann, N., Nakayama, M., Dai, R., Kitzler, T. M., Schneider, R., Schierbaum, L., Schneider, S., Accogli, A., Torella, A., Piatelli, G., Nigro, V., Capra, V., Hoppe, B., Märzheuser, S., Schmiedeke, E., Rehm, H. L., Mane, S., Lifton, R. P., Dworschak, G. C., Hilger, A. C., Reutter, H. & Hildebrandt, F., 12.2021, in: AM J MED GENET A. 185, 12, S. 3784-3792 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort
van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants
Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy
Stenton, S. L., Sheremet, N. L., Catarino, C. B., Andreeva, N. A., Assouline, Z., Barboni, P., Barel, O., Berutti, R., Bychkov, I., Caporali, L., Capristo, M., Carbonelli, M., Cascavilla, M. L., Charbel Issa, P., Freisinger, P., Gerber, S., Ghezzi, D., Graf, E., Heidler, J., Hempel, M., Heon, E., Itkis, Y. S., Javasky, E., Kaplan, J., Kopajtich, R., Kornblum, C., Kovacs-Nagy, R., Krylova, T. D., Kunz, W. S., La Morgia, C., Lamperti, C., Ludwig, C., Malacarne, P. F., Maresca, A., Mayr, J. A., Meisterknecht, J., Nevinitsyna, T. A., Palombo, F., Pode-Shakked, B., Shmelkova, M. S., Strom, T. M., Tagliavini, F., Tzadok, M., van der Ven, A. T., Vignal-Clermont, C., Wagner, M., Zakharova, E. Y., Zhorzholadze, N. V., Rozet, J-M., Carelli, V., Tsygankova, P. G., Klopstock, T., Wittig, I. & Prokisch, H., 15.03.2021, in: J CLIN INVEST. 131, 6, e138267.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome
Mann, N., Mzoughi, S., Schneider, R., Kühl, S. J., Schanze, D., Klämbt, V., Lovric, S., Mao, Y., Shi, S., Tan, W., Kühl, M., Onuchic-Whitford, A. C., Treimer, E., Kitzler, T. M., Kause, F., Schumann, S., Nakayama, M., Buerger, F., Shril, S., van der Ven, A. T., Majmundar, A. J., Holton, K. M., Kolb, A., Braun, D. A., Rao, J., Jobst-Schwan, T., Mildenberger, E., Lennert, T., Kuechler, A., Wieczorek, D., Gross, O., Ermisch-Omran, B., Werberger, A., Skalej, M., Janecke, A. R., Soliman, N. A., Mane, S. M., Lifton, R. P., Kadlec, J., Guccione, E., Schmeisser, M. J., Zenker, M. & Hildebrandt, F., 03.2021, in: J AM SOC NEPHROL. 32, 3, S. 580-596 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics
Begemann, A., Sticht, H., Begtrup, A., Vitobello, A., Faivre, L., Banka, S., Alhaddad, B., Asadollahi, R., Becker, J., Bierhals, T., Brown, K. E., Bruel, A-L., Brunet, T., Carneiro, M., Cremer, K., Day, R., Denommé-Pichon, A-S., Dyment, D. A., Engels, H., Fisher, R., Goh, E. S., Hajianpour, M. J., Haertel, L. R. M., Hauer, N., Hempel, M., Herget, T., Johannsen, J., Kraus, C., Le Guyader, G., Lesca, G., Mau-Them, F. T., McDermott, J. H., McWalter, K., Meyer, P., Õunap, K., Popp, B., Reimand, T., Riedhammer, K. M., Russo, M., Sadleir, L. G., Saenz, M., Schiff, M., Schuler, E., Syrbe, S., Van der Ven, A. T., Verloes, A., Willems, M., Zweier, C., Steindl, K., Zweier, M. & Rauch, A., 03.2021, in: GENET MED. 23, 3, S. 543-554 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis
Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2020
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations
Connaughton, D. M., Dai, R., Owen, D. J., Marquez, J., Mann, N., Graham-Paquin, A. L., Nakayama, M., Coyaud, E., Laurent, E. M. N., St-Germain, J. R., Blok, L. S., Vino, A., Klämbt, V., Deutsch, K., Wu, C-H. W., Kolvenbach, C. M., Kause, F., Ottlewski, I., Schneider, R., Kitzler, T. M., Majmundar, A. J., Buerger, F., Onuchic-Whitford, A. C., Youying, M., Kolb, A., Salmanullah, D., Chen, E., van der Ven, A. T., Rao, J., Ityel, H., Seltzsam, S., Rieke, J. M., Chen, J., Vivante, A., Hwang, D-Y., Kohl, S., Dworschak, G. C., Hermle, T., Alders, M., Bartolomaeus, T., Bauer, S. B., Baum, M. A., Brilstra, E. H., Challman, T. D., Zyskind, J., Costin, C. E., Dipple, K. M., Duijkers, F. A., Ferguson, M., Fitzpatrick, D. R., Fick, R., Glass, I. A., Hulick, P. J., Kline, A. D., Krey, I., Kumar, S., Lu, W., Marco, E. J., Wentzensen, I. M., Mefford, H. C., Platzer, K., Povolotskaya, I. S., Savatt, J. M., Shcherbakova, N. V., Senguttuvan, P., Squire, A. E., Stein, D. R., Thiffault, I., Voinova, V. Y., Somers, M. J. G., Ferguson, M. A., Traum, A. Z., Daouk, G. H., Daga, A., Rodig, N. M., Terhal, P. A., van Binsbergen, E., Eid, L. A., Tasic, V., Rasouly, H. M., Lim, T. Y., Ahram, D. F., Gharavi, A. G., Reutter, H. M., Rehm, H. L., MacArthur, D. G., Lek, M., Laricchia, K. M., Lifton, R. P., Xu, H., Mane, S. M., Sanna-Cherchi, S., Sharrocks, A. D., Raught, B., Fisher, S. E., Bouchard, M., Khokha, M. K., Shril, S. & Hildebrandt, F., 01.10.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 4, S. 727-742 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2019
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations
Mann, N., Kause, F., Henze, E. K., Gharpure, A., Shril, S., Connaughton, D. M., Nakayama, M., Klämbt, V., Majmundar, A. J., Wu, C-H. W., Kolvenbach, C. M., Dai, R., Chen, J., van der Ven, A. T., Ityel, H., Tooley, M. J., Kari, J. A., Bownass, L., El Desoky, S., De Franco, E., Shalaby, M., Tasic, V., Bauer, S. B., Lee, R. S., Beckel, J. M., Yu, W., Mane, S. M., Lifton, R. P., Reutter, H., Ellard, S., Hibbs, R. E., Kawate, T. & Hildebrandt, F., 05.12.2019, in: AM J HUM GENET. 105, 6, S. 1286-1293 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Monogenic causes of chronic kidney disease in adults
Connaughton, D. M., Kennedy, C., Shril, S., Mann, N., Murray, S. L., Williams, P. A., Conlon, E., Nakayama, M., van der Ven, A. T., Ityel, H., Kause, F., Kolvenbach, C. M., Dai, R., Vivante, A., Braun, D. A., Schneider, R., Kitzler, T. M., Moloney, B., Moran, C. P., Smyth, J. S., Kennedy, A., Benson, K., Stapleton, C., Denton, M., Magee, C., O'Seaghdha, C. M., Plant, W. D., Griffin, M. D., Awan, A., Sweeney, C., Mane, S. M., Lifton, R. P., Griffin, B., Leavey, S., Casserly, L., de Freitas, D. G., Holian, J., Dorman, A., Doyle, B., Lavin, P. J., Little, M. A., Conlon, P. J. & Hildebrandt, F., 04.2019, in: KIDNEY INT. 95, 4, S. 914-928 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Panel sequencing distinguishes monogenic forms of nephritis from nephrosis in children
Schapiro, D., Daga, A., Lawson, J. A., Majmundar, A. J., Lovric, S., Tan, W., Warejko, J. K., Fessi, I., Rao, J., Airik, M., Gee, H. Y., Schneider, R., Widmeier, E., Hermle, T., Ashraf, S., Jobst-Schwan, T., van der Ven, A. T., Nakayama, M., Shril, S., Braun, D. A. & Hildebrandt, F., 01.03.2019, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 34, 3, S. 474-485 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients
Mann, N., Braun, D. A., Amann, K., Tan, W., Shril, S., Connaughton, D. M., Nakayama, M., Schneider, R., Kitzler, T. M., van der Ven, A. T., Chen, J., Ityel, H., Vivante, A., Majmundar, A. J., Daga, A., Warejko, J. K., Lovric, S., Ashraf, S., Jobst-Schwan, T., Widmeier, E., Hugo, H., Mane, S. M., Spaneas, L., Somers, M. J. G., Ferguson, M. A., Traum, A. Z., Stein, D. R., Baum, M. A., Daouk, G. H., Lifton, R. P., Manzi, S., Vakili, K., Kim, H. B., Rodig, N. M. & Hildebrandt, F., 02.2019, in: J AM SOC NEPHROL. 30, 2, S. 201-215 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
van der Ven, A. T., Connaughton, D. M., Ityel, H., Mann, N., Nakayama, M., Chen, J., Vivante, A., Hwang, D-Y., Schulz, J., Braun, D. A., Schmidt, J. M., Schapiro, D., Schneider, R., Warejko, J. K., Daga, A., Majmundar, A. J., Tan, W., Jobst-Schwan, T., Hermle, T., Widmeier, E., Ashraf, S., Amar, A., Hoogstraaten, C. A., Hugo, H., Kitzler, T. M., Kause, F., Kolvenbach, C. M., Dai, R., Spaneas, L., Amann, K., Stein, D. R., Baum, M. A., Somers, M. J. G., Rodig, N. M., Ferguson, M. A., Traum, A. Z., Daouk, G. H., Bogdanović, R., Stajić, N., Soliman, N. A., Kari, J. A., El Desoky, S., Fathy, H. M., Milosevic, D., Al-Saffar, M., Awad, H. S., Eid, L. A., Selvin, A., Senguttuvan, P., Sanna-Cherchi, S., Rehm, H. L., MacArthur, D. G., Lek, M., Laricchia, K. M., Wilson, M. W., Mane, S. M., Lifton, R. P., Lee, R. S., Bauer, S. B., Lu, W., Reutter, H. M., Tasic, V., Shril, S. & Hildebrandt, F., 09.2018, in: J AM SOC NEPHROL. 29, 9, S. 2348-2361 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
GAPVD1 and ANKFY1 Mutations Implicate RAB5 Regulation in Nephrotic Syndrome
Hermle, T., Schneider, R., Schapiro, D., Braun, D. A., van der Ven, A. T., Warejko, J. K., Daga, A., Widmeier, E., Nakayama, M., Jobst-Schwan, T., Majmundar, A. J., Ashraf, S., Rao, J., Finn, L. S., Tasic, V., Hernandez, J. D., Bagga, A., Jalalah, S. M., El Desoky, S., Kari, J. A., Laricchia, K. M., Lek, M., Rehm, H. L., MacArthur, D. G., Mane, S., Lifton, R. P., Shril, S. & Hildebrandt, F., 08.2018, in: J AM SOC NEPHROL. 29, 8, S. 2123-2138 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mutations in six nephrosis genes delineate a pathogenic pathway amenable to treatment
Ashraf, S., Kudo, H., Rao, J., Kikuchi, A., Widmeier, E., Lawson, J. A., Tan, W., Hermle, T., Warejko, J. K., Shril, S., Airik, M., Jobst-Schwan, T., Lovric, S., Braun, D. A., Gee, H. Y., Schapiro, D., Majmundar, A. J., Sadowski, C. E., Pabst, W. L., Daga, A., van der Ven, A. T., Schmidt, J. M., Low, B. C., Gupta, A. B., Tripathi, B. K., Wong, J., Campbell, K., Metcalfe, K., Schanze, D., Niihori, T., Kaito, H., Nozu, K., Tsukaguchi, H., Tanaka, R., Hamahira, K., Kobayashi, Y., Takizawa, T., Funayama, R., Nakayama, K., Aoki, Y., Kumagai, N., Iijima, K., Fehrenbach, H., Kari, J. A., El Desoky, S., Jalalah, S., Bogdanovic, R., Stajić, N., Zappel, H., Rakhmetova, A., Wassmer, S-R., Jungraithmayr, T., Strehlau, J., Kumar, A. S., Bagga, A., Soliman, N. A., Mane, S. M., Kaufman, L., Lowy, D. R., Jairajpuri, M. A., Lifton, R. P., Pei, Y., Zenker, M., Kure, S. & Hildebrandt, F., 17.05.2018, in: NAT COMMUN. 9, 1, S. 1960Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Whole Exome Sequencing of Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome
Warejko, J. K., Tan, W., Daga, A., Schapiro, D., Lawson, J. A., Shril, S., Lovric, S., Ashraf, S., Rao, J., Hermle, T., Jobst-Schwan, T., Widmeier, E., Majmundar, A. J., Schneider, R., Gee, H. Y., Schmidt, J. M., Vivante, A., van der Ven, A. T., Ityel, H., Chen, J., Sadowski, C. E., Kohl, S., Pabst, W. L., Nakayama, M., Somers, M. J. G., Rodig, N. M., Daouk, G., Baum, M., Stein, D. R., Ferguson, M. A., Traum, A. Z., Soliman, N. A., Kari, J. A., El Desoky, S., Fathy, H., Zenker, M., Bakkaloglu, S. A., Müller, D., Noyan, A., Ozaltin, F., Cadnapaphornchai, M. A., Hashmi, S., Hopcian, J., Kopp, J. B., Benador, N., Bockenhauer, D., Bogdanovic, R., Stajić, N., Chernin, G., Ettenger, R., Fehrenbach, H., Kemper, M., Munarriz, R. L., Podracka, L., Büscher, R., Serdaroglu, E., Tasic, V., Mane, S., Lifton, R. P., Braun, D. A. & Hildebrandt, F., 06.01.2018, in: Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN. 13, 1, S. 53-62 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Novel Insights into the Pathogenesis of Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
van der Ven, A. T., Vivante, A. & Hildebrandt, F., 01.2018, in: J AM SOC NEPHROL. 29, 1, S. 36-50 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux
van der Ven, A. T., Kobbe, B., Kohl, S., Shril, S., Pogoda, H-M., Imhof, T., Ityel, H., Vivante, A., Chen, J., Hwang, D-Y., Connaughton, D. M., Mann, N., Widmeier, E., Taglienti, M., Schmidt, J. M., Nakayama, M., Senguttuvan, P., Kumar, S., Tasic, V., Kehinde, E. O., Mane, S. M., Lifton, R. P., Soliman, N., Lu, W., Bauer, S. B., Hammerschmidt, M., Wagener, R. & Hildebrandt, F., 2018, in: PLOS ONE. 13, 1, S. e0191224Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2017
Advillin acts upstream of phospholipase C ϵ1 in steroid-resistant nephrotic syndrome
Rao, J., Ashraf, S., Tan, W., van der Ven, A. T., Gee, H. Y., Braun, D. A., Fehér, K., George, S. P., Esmaeilniakooshkghazi, A., Choi, W-I., Jobst-Schwan, T., Schneider, R., Schmidt, J. M., Widmeier, E., Warejko, J. K., Hermle, T., Schapiro, D., Lovric, S., Shril, S., Daga, A., Nayir, A., Shenoy, M., Tse, Y., Bald, M., Helmchen, U., Mir, S., Berdeli, A., Kari, J. A., El Desoky, S., Soliman, N. A., Bagga, A., Mane, S., Jairajpuri, M. A., Lifton, R. P., Khurana, S., Martins, J. C. & Hildebrandt, F., 01.12.2017, in: J CLIN INVEST. 127, 12, S. 4257-4269 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome sequencing in Jewish and Arab patients with rhabdomyolysis reveals single-gene etiology in 43% of cases
Vivante, A., Ityel, H., Pode-Shakked, B., Chen, J., Shril, S., van der Ven, A. T., Mann, N., Schmidt, J. M., Segel, R., Aran, A., Zeharia, A., Staretz-Chacham, O., Bar-Yosef, O., Raas-Rothschild, A., Landau, Y. E., Lifton, R. P., Anikster, Y. & Hildebrandt, F., 12.2017, in: PEDIATR NEPHROL. 32, 12, S. 2273-2282 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling
Vivante, A., Mann, N., Yonath, H., Weiss, A-C., Getwan, M., Kaminski, M. M., Bohnenpoll, T., Teyssier, C., Chen, J., Shril, S., van der Ven, A. T., Ityel, H., Schmidt, J. M., Widmeier, E., Bauer, S. B., Sanna-Cherchi, S., Gharavi, A. G., Lu, W., Magen, D., Shukrun, R., Lifton, R. P., Tasic, V., Stanescu, H. C., Cavaillès, V., Kleta, R., Anikster, Y., Dekel, B., Kispert, A., Lienkamp, S. S. & Hildebrandt, F., 08.2017, in: J AM SOC NEPHROL. 28, 8, S. 2364-2376 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report
van der Ven, A. T., Shril, S., Ityel, H., Vivante, A., Chen, J., Hwang, D-Y., Laricchia, K. M., Lek, M., Tasic, V. & Hildebrandt, F., 08.2017, in: MOL SYNDROMOL. 8, 5, S. 272-277 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Array-based molecular karyotyping in 115 VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like patients identifies disease-causing copy number variations
Zhang, R., Marsch, F., Kause, F., Degenhardt, F., Schmiedeke, E., Märzheuser, S., Hoppe, B., Bachour, H., Boemers, T. M., Schäfer, M., Spychalski, N., Neser, J., Leonhardt, J., Kosch, F., Ure, B., Gómez, B., Lacher, M., Deffaa, O. J., Palta, M., Wittekindt, B., Kleine, K., Schmedding, A., Grasshoff-Derr, S., Ven, A. V. D., Heilmann-Heimbach, S., Zwink, N., Jenetzky, E., Ludwig, M. & Reutter, H., 17.07.2017, in: BIRTH DEFECTS RES. 109, 13, S. 1063-1069 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exome Sequencing Discerns Syndromes in Patients from Consanguineous Families with Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract
Vivante, A., Hwang, D-Y., Kohl, S., Chen, J., Shril, S., Schulz, J., van der Ven, A., Daouk, G., Soliman, N. A., Kumar, A. S., Senguttuvan, P., Kehinde, E. O., Tasic, V. & Hildebrandt, F., 01.2017, in: J AM SOC NEPHROL. 28, 1, S. 69-75 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Methylene Blue (Tetramethylthionine Chloride) Influences the Mobility of Adult Neural Stem Cells: A Potentially Novel Therapeutic Mechanism of a Therapeutic Approach in the Treatment of Alzheimer's Disease
van der Ven, A. T., Pape, J. C., Hermann, D., Schloesser, R., Genius, J., Fischer, N., Mößner, R., Scherbaum, N., Wiltfang, J., Rujescu, D. & Benninghoff, J., 2017, in: J ALZHEIMERS DIS. 57, 2, S. 531-540 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2016
Targeted sequencing of 96 renal developmental microRNAs in 1213 individuals from 980 families with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Kohl, S., Chen, J., Vivante, A., Hwang, D-Y., Shril, S., Dworschak, G. C., Van Der Ven, A., Sanna-Cherchi, S., Bauer, S. B., Lee, R. S., Soliman, N. A., Kehinde, E. O., Reutter, H. M., Tasic, V. & Hildebrandt, F., 08.2016, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 31, 8, S. 1280-3 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2015
Targeted Resequencing of 29 Candidate Genes and Mouse Expression Studies Implicate ZIC3 and FOXF1 in Human VATER/VACTERL Association
Hilger, A. C., Halbritter, J., Pennimpede, T., van der Ven, A., Sarma, G., Braun, D. A., Porath, J. D., Kohl, S., Hwang, D-Y., Dworschak, G. C., Hermann, B. G., Pavlova, A., El-Maarri, O., Nöthen, M. M., Ludwig, M., Reutter, H. & Hildebrandt, F., 12.2015, in: HUM MUTAT. 36, 12, S. 1150-4 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2012
The complex role of the serotonin transporter in adult neurogenesis and neuroplasticity. A critical review
Benninghoff, J., van der Ven, A., Schloesser, R. J., Moessner, R., Möller, H. J. & Rujescu, D., 04.2012, in: WORLD J BIOL PSYCHIA. 13, 4, S. 240-7 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung