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Dr.med. ID: 5308790

Theresia Herget

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TMCO3, a Putative K+ :Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans

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Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders

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Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study

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The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant

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Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome

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Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

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Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

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Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation

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New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics

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Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

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