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MOL SYNDROMOL - Molecular Syndromology

Bibliografische Daten

ISSNs1661-8769
Elektronische ISSN 1661-8777

Publikationen

Whole-Exome Sequencing Reveals FAT4 Mutations in a Clinically Unrecognizable Patient with Syndromic CAKUT: A Case Report
van der Ven, A. T., Shril, S., Ityel, H., Vivante, A., Chen, J., Hwang, D-Y., Laricchia, K. M., Lek, M., Tasic, V. & Hildebrandt, F., 08.2017, in: MOL SYNDROMOL. 8, 5, S. 272-277 6 S.

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Evidence of Germline Mosaicism for a Novel BCOR Mutation in Two Indian Sisters with Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome
Danda, S., van Rahden, V. A., John, D., Paul, P., Raju, R., Koshy, S. & Kutsche, K., 01.08.2014, in: MOL SYNDROMOL. 5, 5, S. 251-6 6 S.

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CCM3 Mutations Are Associated with Early-Onset Cerebral Hemorrhage and Multiple Meningiomas
Riant, F., Bergametti, F., Fournier, H-D., Chapon, F., Michalak-Provost, S., Cecillon, M., Lejeune, P., Hosseini, H., Choe, C., Orth, M., Bernreuther, C., Boulday, G., Denier, C., Labauge, P. & Tournier-Lasserve, E., 01.04.2013, in: MOL SYNDROMOL. 4, 4, S. 165-72 8 S.

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Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies.
Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2011, in: MOL SYNDROMOL. 2, 1, S. 27-34 1.

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A Novel LMNA Mutation Causes Altered Nuclear Morphology and Symptoms of Familial Partial Lipodystrophy (Dunnigan Variety) with Progeroid Features.
Saha, B., Lessel, D., Hisama, F. M., Leistritz, D. F., Friedrich, K., Martin, G. M., Kubisch, C. & Oshima, J., 2010, in: MOL SYNDROMOL. 1, 3, S. 127-132 3.

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