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CLIN GENET - Clinical genetics

Bibliografische Daten

ISSNs0009-9163
Elektronische ISSN 1399-0004

Publikationen

Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder
Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M., Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., 05.2022, in: CLIN GENET. 102, 2, S. 98-109 12 S.

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Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort
van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

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De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center
Brunet, T., Jech, R., Brugger, M., Kovacs, R., Alhaddad, B., Leszinski, G., Riedhammer, K. M., Westphal, D. S., Mahle, I., Mayerhanser, K., Skorvanek, M., Weber, S., Graf, E., Berutti, R., Necpál, J., Havránková, P., Pavelekova, P., Hempel, M., Kotzaeridou, U., Hoffmann, G. F., Leiz, S., Makowski, C., Roser, T., Schroeder, S. A., Steinfeld, R., Strobl-Wildemann, G., Hoefele, J., Borggraefe, I., Distelmaier, F., Strom, T. M., Winkelmann, J., Meitinger, T., Zech, M. & Wagner, M., 07.2021, in: CLIN GENET. 100, 1, S. 14-28 15 S.

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Heterogeneous phenotypes in families with duplications of the paternal allele within the imprinting center 1 (H19/IGF2:TSS-DMR) in 11p15.5
Eggermann, T., Kraft, F., Kloth, K., Klopocki, E., Hüning, I., Hempel, M. & Kunstmann, E., 10.2020, in: CLIN GENET. 98, 4, S. 418-419 2 S.

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Diagnostic strategy for females suspected of Fabry disease
Balendran, S., Oliva, P., Sansen, S., Mechtler, T. P., Streubel, B., Cobos, P. N., Lukacs, Z. & Kasper, D. C., 04.2020, in: CLIN GENET. 97, 4, S. 655-660 6 S.

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Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy
Bauwens, M., Storch, S., Weisschuh, N., Ceuterick-de Groote, C., De Rycke, R., Brecht, G., Sarah, D. J., Coppieters, F., Van Coster, R., Leroy, B. P. & De Baere, E., 03.2020, in: CLIN GENET. 97, 3, S. 426-436 11 S.

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Targeted panel sequencing in pediatric primary cardiomyopathy supports a critical role of TNNI3
Kühnisch, J., Herbst, C., Al-Wakeel-Marquard, N., Dartsch, J., Holtgrewe, M., Baban, A., Mearini, G., Hardt, J., Kolokotronis, K., Gerull, B., Carrier, L., Beule, D., Schubert, S., Messroghli, D., Degener, F., Berger, F. & Klaassen, S., 12.2019, in: CLIN GENET. 96, 6, S. 549-559 11 S.

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16p13.11 microdeletion uncovers loss-of-function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome
Kloth, K., Renner, S., Burmester, G., Steinemann, D., Pabst, B., Lorenz, B., Simon, R., Kolbe, V., Hempel, M. & Rosenberger, G., 07.2019, in: CLIN GENET. 96, 1, S. 85-90 6 S.

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p.D313Y is more than just a polymorphism in Fabry disease
du Moulin, M. & Muschol, N., 06.2018, in: CLIN GENET. 93, 6, S. 1258

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The mutation p.D313Y is associated with organ manifestation in Fabry disease
du Moulin, M., Koehn, A. F., Golsari, A., Dulz, S., Atiskova, Y., Patten, M., Münch, J., Avanesov, M., Ullrich, K. & Muschol, N., 11.2017, in: CLIN GENET. 92, 5, S. 528-533 6 S.

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