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CLIN GENET - Clinical genetics

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Publikationen

  1. 2024

  2. Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology

    Aagaard Nolting, L., Holling, T., Nishimura, G., Ek, J., Bak, M., Ljungberg, M., Kutsche, K. & Hove, H., 09.2024, in: CLIN GENET. 106, 3, S. 360-366 7 S.

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  3. 2022

  4. Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M., Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., 05.2022, in: CLIN GENET. 102, 2, S. 98-109 12 S.

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  5. 2021

  6. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

    van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

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  7. De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center

    Brunet, T., Jech, R., Brugger, M., Kovacs, R., Alhaddad, B., Leszinski, G., Riedhammer, K. M., Westphal, D. S., Mahle, I., Mayerhanser, K., Skorvanek, M., Weber, S., Graf, E., Berutti, R., Necpál, J., Havránková, P., Pavelekova, P., Hempel, M., Kotzaeridou, U., Hoffmann, G. F., Leiz, S., Makowski, C., Roser, T., Schroeder, S. A., Steinfeld, R., Strobl-Wildemann, G., Hoefele, J., Borggraefe, I., Distelmaier, F., Strom, T. M., Winkelmann, J., Meitinger, T., Zech, M. & Wagner, M., 07.2021, in: CLIN GENET. 100, 1, S. 14-28 15 S.

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  8. 2020

  9. Heterogeneous phenotypes in families with duplications of the paternal allele within the imprinting center 1 (H19/IGF2:TSS-DMR) in 11p15.5

    Eggermann, T., Kraft, F., Kloth, K., Klopocki, E., Hüning, I., Hempel, M. & Kunstmann, E., 10.2020, in: CLIN GENET. 98, 4, S. 418-419 2 S.

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  10. Diagnostic strategy for females suspected of Fabry disease

    Balendran, S., Oliva, P., Sansen, S., Mechtler, T. P., Streubel, B., Cobos, P. N., Lukacs, Z. & Kasper, D. C., 04.2020, in: CLIN GENET. 97, 4, S. 655-660 6 S.

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  11. Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy

    Bauwens, M., Storch, S., Weisschuh, N., Ceuterick-de Groote, C., De Rycke, R., Brecht, G., Sarah, D. J., Coppieters, F., Van Coster, R., Leroy, B. P. & De Baere, E., 03.2020, in: CLIN GENET. 97, 3, S. 426-436 11 S.

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  12. 2019

  13. Targeted panel sequencing in pediatric primary cardiomyopathy supports a critical role of TNNI3

    Kühnisch, J., Herbst, C., Al-Wakeel-Marquard, N., Dartsch, J., Holtgrewe, M., Baban, A., Mearini, G., Hardt, J., Kolokotronis, K., Gerull, B., Carrier, L., Beule, D., Schubert, S., Messroghli, D., Degener, F., Berger, F. & Klaassen, S., 12.2019, in: CLIN GENET. 96, 6, S. 549-559 11 S.

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  14. 16p13.11 microdeletion uncovers loss-of-function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome

    Kloth, K., Renner, S., Burmester, G., Steinemann, D., Pabst, B., Lorenz, B., Simon, R., Kolbe, V., Hempel, M. & Rosenberger, G., 07.2019, in: CLIN GENET. 96, 1, S. 85-90 6 S.

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  15. 2018

  16. p.D313Y is more than just a polymorphism in Fabry disease

    du Moulin, M. & Muschol, N., 06.2018, in: CLIN GENET. 93, 6, S. 1258

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  17. 2017

  18. The mutation p.D313Y is associated with organ manifestation in Fabry disease

    du Moulin, M., Koehn, A. F., Golsari, A., Dulz, S., Atiskova, Y., Patten, M., Münch, J., Avanesov, M., Ullrich, K. & Muschol, N., 11.2017, in: CLIN GENET. 92, 5, S. 528-533 6 S.

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  19. Attenuated phenotype of Costello syndrome and early death in a patient with an HRAS Mutation (c.179G>T; p.Gly60Val) affecting signalling dynamics

    Gripp, K. W., Kolbe, V., Brandenstein, L. I. & Rosenberger, G., 31.01.2017, in: CLIN GENET. 92, 3, S. 332-337

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  20. 2016

  21. Diverse prognostic value of the GTn promoter polymorphism in squamous cell and adeno carcinoma of the esophageus

    Ghadban, T., Miro, J. T., Trump, F., Tsui, T. Y., Uzunoglu, F. G., Reeh, M., Gebauer, F., Bachmann, K., Wellner, U., Kalinin, V., Pantel, K., Izbicki, J. R. & Vashist, Y. K., 25.02.2016, in: CLIN GENET. 90, 4, S. 343-50

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  22. 2015

  23. Growth in neurofibromatosis 1 microdeletion patients

    Ning, X., Farschtschi, S., Jones, A., Kehrer-Sawatzki, H., Mautner, V-F. & Friedman, J. M., 26.06.2015, in: CLIN GENET. 89, 3, S. 351-354

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  24. 2014

  25. Dural ectasia in Loeys-Dietz Syndrome: comprehensive study of 30 patients with a TGFBR1 or TGFBR2 mutation

    Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Habermann, C. R., Sondermann, C., Bannas, P., Mir, T. S., Staebler, A., Seidel, H., Keyser, B., Arslan-Kirchner, M., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 01.12.2014, in: CLIN GENET. 86, 6, S. 545-551 7 S.

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  26. Comprehensive analysis of dural ectasia in 150 patients with a causative FBN1 mutation

    Sheikhzadeh, S., Sondermann, C., Rybczynski, M., Habermann, C. R., Brockstädt, L., Keyser, B., Kaemmerer, H., Mir, T., Staebler, A., Robinson, P. N., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 2014, in: CLIN GENET. 86, 3, S. 238-245

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  27. 2013

  28. Dysfunction of SHANK2 and CHRNA7 in a patient with intellectual disability and language impairment supports genetic epistasis of the two loci

    Chilian, B., Abdollahpour, H., Bierhals, T., Haltrich, I., Fekete, G., Nagel, I., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 01.12.2013, in: CLIN GENET. 84, 6, S. 560-5 6 S.

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  29. Cardiac characterization of 16 patients with large NF1 gene deletions

    Nguyen, R., Mir, T. S., Kluwe, L., Jett, K., Kentsch, M., Müller, G., Kehrer-Sawatzki, H., Friedman, J. M. & Mautner, V-F., 01.10.2013, in: CLIN GENET. 84, 4, S. 344-349 6 S.

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  30. 2012

  31. Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome

    Sheikhzadeh, S., Kade, C., Keyser, B., Stuhrmann, M., Arslan-Kirchner, M., Rybczynski, M., Bernhardt, A. M., Habermann, C. R., Hillebrand, M., Mir, T., Robinson, P. N., Berger, J., Detter, C., Blankenberg, S., Schmidtke, J. & von Kodolitsch, Y., 09.2012, in: CLIN GENET. 82, 3, S. 240-247 8 S., 3.

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  32. High frequency of autosomal-recessive DFNB59 hearing loss in an isolated Arab population in Israel.

    Borck, G., Rainshtein, L., Hellman-Aharony, S., Volk, A., Friedrich, K., Taub, E., Magal, N., Kanaan, M., Kubisch, C., Shohat, M. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in: CLIN GENET. 82, 3, S. 271-276 3.

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  33. 2011

  34. Dural ectasia in individuals with Marfan-like features but exclusion of mutations in the genes FBN1, TGFBR1 and TGFBR2

    Sheikhzadeh, S., Rybczynski, M., Habermann, C. R., Bernhardt, A. M. J., Arslan-Kirchner, M., Keyser, B., Kaemmerer, H., Mir, T. S., Staebler, A., Oezdal, N., Robinson, P. N., Berger, J., Meinertz, T. & von Kodolitsch, Y., 06.2011, in: CLIN GENET. 79, 6, S. 568-574 7 S.

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  35. 2010

  36. A novel DFNB1 deletion allele supports the existence of a distant cis-regulatory region that controls GJB2 and GJB6 expression.

    Wilch, E., Azaiez, H., Fisher, R. A., Elfenbein, J., Murgia, A., Birkenhäger, R., Bolz, H., Da Silva-Costa, S. M., Del Castillo, I., Haaf, T., Hoefsloot, L., Kremer, H., Kubisch, C., Le Marechal, C., Pandya, A., Sartorato, E. L., Schneider, E., Van Camp, G., Wuyts, W., Smith, R. J. H. & Friderici, K. H., 2010, in: CLIN GENET. 78, 3, S. 267-274 3.

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  37. MUTYH-associated polyposis - variability of the clinical phenotype in patients with biallelic and monoallelic MUTYH mutations and report on novel mutations.

    Morak, M., Laner, A., Bacher, U., Keiling, C. & Holinski-Feder, E., 2010, in: CLIN GENET. 78, 4, S. 353-363 4.

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  38. 2009

  39. Molecular analysis and clinical aspects of four patients with Chédiak-Higashi syndrome (CHS).

    Scherber, E., Beutel, K., Ganschow, R., Schulz, A., Janka-Schaub, G. & Zur Stadt, U., 2009, in: CLIN GENET.

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  40. Protracted course of juvenile ceroid lipofuscinosis associated with a novel CLN3 mutation (p.Y199X).

    Sarpong, A., Schottmann, G., Rüther, K., Stoltenburg, G., Kohlschütter, A., Hübner, C. & Schuelke, M., 2009, in: CLIN GENET.

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  41. 2008

  42. Alterations in the SMARCB1 (INI1) tumor suppressor gene in familial schwannomatosis.

    Boyd, C., Smith, M. J., Kluwe, L., Balogh, A., Maccollin, M. & Plotkin, S. R., 2008, in: CLIN GENET. 74, 4, S. 358-366 4.

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  43. Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome.

    Schulz, A. L., Albrecht, B., Arici, C., van der Burgt, I., Buske, A., Gillessen-Kaesbach, G., Heller, R., Horn, D., Hübner, C., Korenke, G. C., König, R., Kress, W., Krüger, G., Meinecke, P., Mücke, J., Plecko, B., Rossier, E., Schinzel, A., Schulze, A., Seemanova, E., Seidel, H., Spranger, S., Tuysuz, B., Uhrig, S., Wieczorek, D., Kutsche, K. & Zenker, M., 2008, in: CLIN GENET. 73, 1, S. 62-70 1.

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  44. Refining the phenotype of alpha-1a Tubulin (TUBA1A) mutation in patients with classical lissencephaly.

    Morris-Rosendahl, D. J., Najm, J., Lachmeijer, A. M. A., Sztriha, L., Martins, M., Kuechler, A., Haug, V., Zeschnigk, C., Martin, P., Santos, M., Vasconcelos, C., Omran, H., Kraus, U., Van der Knaap, M. S., Schuierer, G., Kutsche, K. & Uyanik, G., 2008, in: CLIN GENET. 74, 5, S. 425-433 5.

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  45. 2007

  46. Glucose metabolism and insulin secretion in a patient with ABCC8 mutation and Fanconi-Bickel syndrome caused by maternal isodisomy of chromosome 3.

    Hoffman, T. L., Blanco, E., Lane, A., Galvin-Parton, P., Gadi, I., Santer, R., DeLeón, D., Stanley, C. & Wilson, T. A., 2007, in: CLIN GENET. 71, 6, S. 551-557 6.

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  47. 2005

  48. A polymorphism in the apolipoprotein A5 gene is associated with weight loss after short-term diet.

    Aberle, J., Evans, D., Beil, F. U. & Seedorf, U., 2005, in: CLIN GENET. 68, 2, S. 152-154 2.

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  49. Polymorphisms in the apolipoprotein A5 (APOA5) gene and type III hyperlipidemia.

    Evans, D., Seedorf, U. & Beil, F. U., 2005, in: CLIN GENET. 68, 4, S. 369-372 4.

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  50. Two novel CLN6 mutations in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis patients of Turkish origin.

    Siintola, E., Topcu, M., Kohlschütter, A., Salonen, T., Joensuu, T., Anttonen, A-K. & Lehesjoki, A-E., 2005, in: CLIN GENET. 68, 2, S. 167-173 2.

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