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Prof.Dr.med. ID: 1446347

Ania Carolina Muntau

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Use of the Novel Site-Directed Enzyme Enhancement Therapy (SEE-Tx) Drug Discovery Platform to Identify Pharmacological Chaperones for Glutaric Acidemia Type 1

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Effects of oral sepiapterin on blood Phe concentration in a broad range of patients with phenylketonuria (APHENITY): results of an international, phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial

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Meta-analysis of bone mineral density in adults with phenylketonuria

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Systematic literature review of the somatic comorbidities experienced by adults with phenylketonuria

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Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings

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Efficacy and safety of sapropterin before and during pregnancy: Final analysis of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) maternal and Phenylketonuria Developmental Outcomes and Safety (PKUDOS) PKU-MOMs sub-registries

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Fetal lung growth predicts the risk for early-life respiratory infections and childhood asthma

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Functional studies drive treatment of phenylketonuria to become personalized

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Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus medical nutrition therapy with and without sapropterin in adults with phenylketonuria

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Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous

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