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Prof. Dr.rer.nat. ID: 57286

Sandra Pohl

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Mice heterozygous for an osteogenesis imperfecta-linked MBTPS2 variant display a compromised subchondral osteocyte lacunocanalicular network associated with abnormal articular cartilage

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CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients

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Non-functional ubiquitin C-terminal hydrolase L1 drives podocyte injury through impairing proteasomes in autoimmune glomerulonephritis

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A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia

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Site-1 and site-2 proteases: A team of two in regulated proteolysis

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Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III

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Mucolipidosis type II and type III: a systematic review of 843 published cases

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Is hematopoietic stem cell transplantation a therapeutic option for mucolipidosis type II?

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Transgenic inhibition of interleukin-6 trans-signaling does not prevent skeletal pathologies in mucolipidosis type II mice

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Imbalanced cellular metabolism compromises cartilage homeostasis and joint function in a mouse model of mucolipidosis type III gamma

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Projekte

Die Rolle der Site-1 und Site-2 Proteasen in der lysosomalen Homöostase (B03)

Projekt: Forschung

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