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Frederike Leonie Harms

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de novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias

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BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients

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Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency

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A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a

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INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms

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Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome-1 in two new patients with the same homozygous TMCO1 variant and review of the literature

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Klimawandel und Kindergesundheit – Ein Aufruf zum Handeln: Statement des Netzwerks #gemeinsamstarkfürkinder

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Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype

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Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation

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Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus

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