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HUM GENET

Bibliografische Daten

ISSNs0340-6717
Elektronische ISSN 1432-1203

Publikationen

Usher syndrome type IV: clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants
Velde, H. M., Reurink, J., Held, S., Li, C. H. Z., Yzer, S., Oostrik, J., Weeda, J., Haer-Wigman, L., Yntema, H. G., Roosing, S., Pauleikhoff, L., Lange, C., Whelan, L., Dockery, A., Zhu, J., Keegan, D. J., Farrar, G. J., Kremer, H., Lanting, C. P., Damme, M. & Pennings, R. J. E., 11.2022, in: HUM GENET. 141, 11, S. 1723-1738 16 S.

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Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.

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Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus
Melo, U. S., Piard, J., Fischer-Zirnsak, B., Klever, M-K., Schöpflin, R., Mensah, M. A., Holtgrewe, M., Arbez-Gindre, F., Martin, A., Guigue, V., Gaillard, D., Landais, E., Roze, V., Kremer, V., Ramanah, R., Cabrol, C., Harms, F. L., Kornak, U., Spielmann, M., Mundlos, S. & Van Maldergem, L., 10.2021, in: HUM GENET. 140, 10, S. 1459-1469 11 S.

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Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism
Volk, A. E., Hedergott, A., Preising, M., Rading, S., Fricke, J., Herkenrath, P., Nürnberg, P., Altmüller, J., von Ameln, S., Lorenz, B., Neugebauer, A., Karsak, M. & Kubisch, C., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1157-1168 12 S.

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Genome sequencing in families with congenital limb malformations
Elsner, J., Mensah, M. A., Holtgrewe, M., Hertzberg, J., Bigoni, S., Busche, A., Coutelier, M., de Silva, D. C., Elçioglu, N., Filges, I., Gerkes, E., Girisha, K. M., Graul-Neumann, L., Jamsheer, A., Krawitz, P., Kurth, I., Markus, S., Megarbane, A., Reis, A., Reuter, M. S., Svoboda, D., Teller, C., Tuysuz, B., Türkmen, S., Wilson, M., Woitschach, R., Vater, I., Caliebe, A., Hülsemann, W., Horn, D., Mundlos, S. & Spielmann, M., 08.2021, in: HUM GENET. 140, 8, S. 1229-1239 11 S.

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Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies
Lessel, I., Chen, M-J., Lüttgen, S., Arndt, F., Fuchs, S., Meien, S., Thiele, H., Jones, J. R., Shaw, B. R., Crossman, D. K., Nürnberg, P., Korf, B. R., Kubisch, C. & Lessel, D., 04.2020, in: HUM GENET. 139, 4, S. 483-498 16 S.

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Biallelic variants in SMAD6 are associated with a complex cardiovascular phenotype
Kloth, K., Bierhals, T., Johannsen, J., Harms, F. L., Juusola, J., Johnson, M. C., Grange, D. K. & Kutsche, K., 06.2019, in: HUM GENET. 138, 6, S. 625-634 10 S.

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Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations
Lessel, D., Ozel, A. B., Campbell, S. E., Saadi, A., Arlt, M. F., McSweeney, K. M., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A. J., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D. A., Bamshad, M. J., Li, J. Z., Kubisch, C., Glover, T. W. & Gordon, L. B., 12.2018, in: HUM GENET. 137, 11-12, S. 921-939 19 S.

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Phenotypic and genotypic overlap between mosaic NF2 and schwannomatosis in patients with multiple non-intradermal schwannomas
Kehrer-Sawatzki, H., Kluwe, L., Friedrich, R. E., Summerer, A., Schäfer, E., Wahlländer, U., Matthies, C., Gugel, I., Farschtschi, S., Hagel, C., Cooper, D. N. & Mautner, V-F., 07.2018, in: HUM GENET. 137, 6-7, S. 543-552 10 S.

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Investigating the genetic relationship between Alzheimer's disease and cancer using GWAS summary statistics
Feng, Y-C. A., Cho, K., Lindstrom, S., Kraft, P., Cormack, J., Liang, L., Driver, J. A. & IGAP Consortium, Colorectal Transdisciplinary Study (CORECT), 10.2017, in: HUM GENET. 136, 10, S. 1341-1351 11 S.

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