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MOL GENET METAB REP - Molecular Genetics and Metabolism Reports

Bibliografische Daten

ISSNs2214-4269
Elektronische ISSN 2214-4269

Publikationen

Liver transplantation in glycogen storage disease type Ib: The role of SGLT2 inhibitors
Murko, S., Peschka, M., Tsiakas, K., Schulz-Jürgensen, S., Herden, U. & Santer, R., 06.2023, in: MOL GENET METAB REP. 35, S. 100977

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Health economic burden of patients with phenylketonuria (PKU) - A retrospective study of German health insurance claims data
Trefz, F., Muntau, A. C., Schneider, K. M., Altevers, J., Jacob, C., Braun, S., Greiner, W., Jha, A., Jain, M., Alvarez, I., Lane, P., Zeiss, C. & Rutsch, F., 06.2021, in: MOL GENET METAB REP. 27, S. 100764

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Maternal vitamin deficiency mimicking multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency on newborn screening
Gramer, G., Hoffmann, G. F. & Hennermann, J. B., 06.2021, in: MOL GENET METAB REP. 27, 100738.

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Is hematopoietic stem cell transplantation a therapeutic option for mucolipidosis type II?
Ammer, L. S., Pohl, S., Breyer, S. R., Aries, C., Denecke, J., Perez, A., Petzoldt, M., Schrum, J., Müller, I. & Muschol, N. M., 03.2021, in: MOL GENET METAB REP. 26, 100704.

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Mucopolysaccharidosis type I due to maternal uniparental disomy of chromosome 4 with partial isodisomy of 4p16.3p15.2
Kloth, K., Vater, I., Lindschau, R., Rau, I., Caliebe, A. & Muschol, N. M., 12.2020, in: MOL GENET METAB REP. 25, 100660.

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Recurrent acute liver failure in alanyl-tRNA synthetase-1 (AARS1) deficiency
Marten, L. M., Brinkert, F., Smith, D. E. C., Prokisch, H., Hempel, M. & Santer, R., 12.2020, in: MOL GENET METAB REP. 25, S. 100681

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Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type IIIA: A case description and comparison with a genotype-matched control group
Köhn, A. F., Grigull, L., du Moulin, M., Kabisch, S., Ammer, L., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 06.2020, in: MOL GENET METAB REP. 23, S. 100578

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Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data
Chapman, K. A., Gramer, G., Viall, S. & Summar, M. L., 06.2018, in: MOL GENET METAB REP. 15, S. 106-109 4 S.

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