MOL GENET METAB REP - Molecular Genetics and Metabolism Reports
Publikationen
- 2023
Liver transplantation in glycogen storage disease type Ib: The role of SGLT2 inhibitors
Murko, S., Peschka, M., Tsiakas, K., Schulz-Jürgensen, S., Herden, U. & Santer, R., 06.2023, in: MOL GENET METAB REP. 35, S. 100977Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
- 2021
Health economic burden of patients with phenylketonuria (PKU) - A retrospective study of German health insurance claims data
Trefz, F., Muntau, A. C., Schneider, K. M., Altevers, J., Jacob, C., Braun, S., Greiner, W., Jha, A., Jain, M., Alvarez, I., Lane, P., Zeiss, C. & Rutsch, F., 06.2021, in: MOL GENET METAB REP. 27, S. 100764Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Maternal vitamin deficiency mimicking multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency on newborn screening
Gramer, G., Hoffmann, G. F. & Hennermann, J. B., 06.2021, in: MOL GENET METAB REP. 27, 100738.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Is hematopoietic stem cell transplantation a therapeutic option for mucolipidosis type II?
Ammer, L. S., Pohl, S., Breyer, S. R., Aries, C., Denecke, J., Perez, A., Petzoldt, M., Schrum, J., Müller, I. & Muschol, N. M., 03.2021, in: MOL GENET METAB REP. 26, 100704.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2020
Mucopolysaccharidosis type I due to maternal uniparental disomy of chromosome 4 with partial isodisomy of 4p16.3p15.2
Kloth, K., Vater, I., Lindschau, R., Rau, I., Caliebe, A. & Muschol, N. M., 12.2020, in: MOL GENET METAB REP. 25, 100660.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Recurrent acute liver failure in alanyl-tRNA synthetase-1 (AARS1) deficiency
Marten, L. M., Brinkert, F., Smith, D. E. C., Prokisch, H., Hempel, M. & Santer, R., 12.2020, in: MOL GENET METAB REP. 25, S. 100681Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type IIIA: A case description and comparison with a genotype-matched control group
Köhn, A. F., Grigull, L., du Moulin, M., Kabisch, S., Ammer, L., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 06.2020, in: MOL GENET METAB REP. 23, S. 100578Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
- 2018
Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data
Chapman, K. A., Gramer, G., Viall, S. & Summar, M. L., 06.2018, in: MOL GENET METAB REP. 15, S. 106-109 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung