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ORPHANET J RARE DIS - Orphanet Journal of Rare Diseases

Bibliografische Daten

ISSNs1750-1172
Elektronische ISSN 1750-1172

Publikationen

Patient experiences of interprofessional collaboration and intersectoral communication in rare disease healthcare in Germany - a mixed-methods study
Inhestern, L., Otto, R., Brandt, M., Zybarth, D., Oheim, R., Schüler, H., Mir, T. S., Tsiakas, K., Dibaj, P., Zschüntzsch, J., Okun, P. M., Hegenbart, U., Sommerburg, O., Schramm, C., Weiler-Normann, C., Härter, M. & Bergelt, C., 13.05.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 197

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study
Schulz, A., Patel, N., Brudvig, J. J., Stehr, F., Weimer, J. M. & Augustine, E. F., 18.03.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 125

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∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid
Gardin, A., Ruiz, M., Beime, J., Cananzi, M., Rathert, M., Rohmer, B., Grabhorn, E., Almes, M., Logarajah, V., Peña-Quintana, L., Casswall, T., Darmellah-Remil, A., Reyes-Domínguez, A., Barkaoui, E., Hierro, L., Baquero-Montoya, C., Baumann, U., Fischler, B., Gonzales, E., Davit-Spraul, A., Laplanche, S. & Jacquemin, E., 07.12.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 383

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Living with a rare disease - experiences and needs in pediatric patients and their parents
Witt, S., Schuett, K., Wiegand-Grefe, S., Boettcher, J. & Quitmann, J., 11.08.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 242

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Siblings with Gorlin-Goltz syndrome associated with cardiac tumors: a case report and review of literature
Wilke, P. I., Biermann, D., Grafmann, M., Kozlik-Feldmann, R., Papingi, D., Sachweh, J. S., Stute, F. & Olfe, J., 05.07.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 178

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Impact of the COVID-19 pandemic on health care and daily life of patients with rare diseases from the perspective of patient organizations - a qualitative interview study
Zybarth, D., Brandt, M., Mundlos, C. & Inhestern, L., 21.06.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 154

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Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project
Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G., Krude, H., Berner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 93

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Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study
Mund, M., Uhlenbusch, N., Rillig, F., Weiler-Normann, C., Herget, T., Kubisch, C., Löwe, B. & Schramm, C., 14.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 82 82.

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The psychosocial situation of families caring for children with rare diseases during the COVID‑19 pandemic: results of a cross‑sectional online survey
Rihm, L., Dreier, M., Rezvani, F., Wiegand-Grefe, S. & Dirmaier, J., 26.12.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 449 449.

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Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care
Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O'Neill, C. & MPS III Guideline Development Group, 27.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 391

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