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ORPHANET J RARE DIS - Orphanet Journal of Rare Diseases

Bibliografische Daten

ISSNs1750-1172
Elektronische ISSN 1750-1172

Publikationen

∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid
Gardin, A., Ruiz, M., Beime, J., Cananzi, M., Rathert, M., Rohmer, B., Grabhorn, E., Almes, M., Logarajah, V., Peña-Quintana, L., Casswall, T., Darmellah-Remil, A., Reyes-Domínguez, A., Barkaoui, E., Hierro, L., Baquero-Montoya, C., Baumann, U., Fischler, B., Gonzales, E., Davit-Spraul, A., Laplanche, S. & Jacquemin, E., 07.12.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 383

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Living with a rare disease - experiences and needs in pediatric patients and their parents
Witt, S., Schuett, K., Wiegand-Grefe, S., Boettcher, J. & Quitmann, J., 11.08.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 242

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Siblings with Gorlin-Goltz syndrome associated with cardiac tumors: a case report and review of literature
Wilke, P. I., Biermann, D., Grafmann, M., Kozlik-Feldmann, R., Papingi, D., Sachweh, J. S., Stute, F. & Olfe, J., 05.07.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 178

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

Impact of the COVID-19 pandemic on health care and daily life of patients with rare diseases from the perspective of patient organizations - a qualitative interview study
Zybarth, D., Brandt, M., Mundlos, C. & Inhestern, L., 21.06.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 154

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project
Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G., Krude, H., Berner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 93

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study
Mund, M., Uhlenbusch, N., Rillig, F., Weiler-Normann, C., Herget, T., Kubisch, C., Löwe, B. & Schramm, C., 14.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 82 82.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

The psychosocial situation of families caring for children with rare diseases during the COVID‑19 pandemic: results of a cross‑sectional online survey
Rihm, L., Dreier, M., Rezvani, F., Wiegand-Grefe, S. & Dirmaier, J., 26.12.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 449 449.

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Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care
Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O'Neill, C. & MPS III Guideline Development Group, 27.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 391

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study
Pechmann, A., Behrens, M., Dörnbrack, K., Tassoni, A., Wenzel, F., Stein, S., Vogt, S., Zöller, D., Bernert, G., Hagenacker, T., Schara-Schmidt, U., Walter, M. C., Bertsche, A., Vill, K., Baumann, M., Baumgartner, M., Cordts, I., Eisenkölbl, A., Flotats-Bastardas, M., Friese, J., Günther, R., Hahn, A., Horber, V., Husain, R. A., Illsinger, S., Jahnel, J., Johannsen, J., Köhler, C., Kölbel, H., Müller, M., von Moers, A., Schwerin-Nagel, A., Reihle, C., Schlachter, K., Schreiber, G., Schwartz, O., Smitka, M., Steiner, E., Trollmann, R., Weiler, M., Weiß, C., Wiegand, G., Wilichowski, E., Ziegler, A., Lochmüller, H., Kirschner, J. & SMArtCARE study group, 23.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 384.

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Characterization of hearing-impairment in Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)
Theng, E. H., Brewer, C. C., Oheim, R., Zalewski, C. K., King, K. A., Delsmann, M. M., Rolvien, T., Gafni, R. I., Braddock, D. T., Jeffrey Kim, H. & Ferreira, C. R., 19.07.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 273.

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