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ORPHANET J RARE DIS - Orphanet Journal of Rare Diseases

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Publikationen

  1. 2024

  2. Patient experiences of interprofessional collaboration and intersectoral communication in rare disease healthcare in Germany - a mixed-methods study

    Inhestern, L., Otto, R., Brandt, M., Zybarth, D., Oheim, R., Schüler, H., Mir, T. S., Tsiakas, K., Dibaj, P., Zschüntzsch, J., Okun, P. M., Hegenbart, U., Sommerburg, O., Schramm, C., Weiler-Normann, C., Härter, M. & Bergelt, C., 13.05.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 197

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  3. The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study

    Schulz, A., Patel, N., Brudvig, J. J., Stehr, F., Weimer, J. M. & Augustine, E. F., 18.03.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 125

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  4. 2023

  5. ∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid

    Gardin, A., Ruiz, M., Beime, J., Cananzi, M., Rathert, M., Rohmer, B., Grabhorn, E., Almes, M., Logarajah, V., Peña-Quintana, L., Casswall, T., Darmellah-Remil, A., Reyes-Domínguez, A., Barkaoui, E., Hierro, L., Baquero-Montoya, C., Baumann, U., Fischler, B., Gonzales, E., Davit-Spraul, A., Laplanche, S. & Jacquemin, E., 07.12.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 383

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  6. Living with a rare disease - experiences and needs in pediatric patients and their parents

    Witt, S., Schuett, K., Wiegand-Grefe, S., Boettcher, J. & Quitmann, J., 11.08.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 242

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  7. Siblings with Gorlin-Goltz syndrome associated with cardiac tumors: a case report and review of literature

    Wilke, P. I., Biermann, D., Grafmann, M., Kozlik-Feldmann, R., Papingi, D., Sachweh, J. S., Stute, F. & Olfe, J., 05.07.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 178

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  8. Impact of the COVID-19 pandemic on health care and daily life of patients with rare diseases from the perspective of patient organizations - a qualitative interview study

    Zybarth, D., Brandt, M., Mundlos, C. & Inhestern, L., 21.06.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 154

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  9. Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project

    Grasemann, C., Höppner, J., Burgard, P., Schündeln, M. M., Matar, N., Müller, G., Krude, H., Berner, R., Lee-Kirsch, M. A., Hauck, F., Wainwright, K., Baumgarten, S., Atinga, J., Bauer, J. J., Manka, E., Körholz, J., Kiewert, C., Heinen, A., Kretschmer, T., Kurth, T., Mittnacht, J., Schramm, C., Klein, C., Graessner, H., Hiort, O., Muntau, A. C., Grüters, A., Hoffmann, G. F. & Choukair, D., 25.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 93

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  10. Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study

    Mund, M., Uhlenbusch, N., Rillig, F., Weiler-Normann, C., Herget, T., Kubisch, C., Löwe, B. & Schramm, C., 14.04.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 82 82.

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  11. 2022

  12. The psychosocial situation of families caring for children with rare diseases during the COVID‑19 pandemic: results of a cross‑sectional online survey

    Rihm, L., Dreier, M., Rezvani, F., Wiegand-Grefe, S. & Dirmaier, J., 26.12.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 449 449.

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  13. Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care

    Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O'Neill, C. & MPS III Guideline Development Group, 27.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 391

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  14. Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study

    Pechmann, A., Behrens, M., Dörnbrack, K., Tassoni, A., Wenzel, F., Stein, S., Vogt, S., Zöller, D., Bernert, G., Hagenacker, T., Schara-Schmidt, U., Walter, M. C., Bertsche, A., Vill, K., Baumann, M., Baumgartner, M., Cordts, I., Eisenkölbl, A., Flotats-Bastardas, M., Friese, J., Günther, R., Hahn, A., Horber, V., Husain, R. A., Illsinger, S., Jahnel, J., Johannsen, J., Köhler, C., Kölbel, H., Müller, M., von Moers, A., Schwerin-Nagel, A., Reihle, C., Schlachter, K., Schreiber, G., Schwartz, O., Smitka, M., Steiner, E., Trollmann, R., Weiler, M., Weiß, C., Wiegand, G., Wilichowski, E., Ziegler, A., Lochmüller, H., Kirschner, J. & SMArtCARE study group, 23.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 384.

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  15. Characterization of hearing-impairment in Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)

    Theng, E. H., Brewer, C. C., Oheim, R., Zalewski, C. K., King, K. A., Delsmann, M. M., Rolvien, T., Gafni, R. I., Braddock, D. T., Jeffrey Kim, H. & Ferreira, C. R., 19.07.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 273.

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  16. Parents as informal caregivers of children and adolescents with spinal muscular atrophy: a systematic review of quantitative and qualitative data on the psychosocial situation, caregiver burden, and family needs

    Brandt, M., Johannsen, L., Inhestern, L. & Bergelt, C., 19.07.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 274.

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  17. Factors of family impact in a Swedish-German cohort of children born with esophageal atresia

    Dellenmark-Blom, M., Abrahamsson, K., Dingemann, J., Witt, S., Dingemann, C., Jönsson, L., Gatzinsky, V., Bullinger, M., Ure, B. M., Chaplin, J. E. & Quitmann, J. H., 21.05.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 207.

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  18. Understanding disease symptoms and impacts and producing qualitatively-derived severity stages for MPS IIIA: a mixed methods approach

    Lanar, S., Parker, S., O'Neill, C., Marrel, A., Arnould, B., Héron, B., Muschol, N., Wijburg, F. A., Chakrapani, A., Olivier, S. & Aiach, K., 22.02.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 75

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  19. Dual guidance structure for evaluation of patients with unclear diagnosis in centers for rare diseases (ZSE-DUO): study protocol for a controlled multi-center cohort study

    Hebestreit, H., Zeidler, C., Schippers, C., de Zwaan, M., Deckert, J., Heuschmann, P., Krauth, C., Bullinger, M., Berger, A., Berneburg, M., Brandstetter, L., Deibele, A., Dieris-Hirche, J., Graessner, H., Gündel, H., Herpertz, S., Heuft, G., Lapstich, A-M., Lücke, T., Maisch, T., Mundlos, C., Petermann-Meyer, A., Müller, S., Ott, S., Pfister, L., Quitmann, J., Romanos, M., Rutsch, F., Schaubert, K., Schubert, K., Schulz, J. B., Schweiger, S., Tüscher, O., Ungethüm, K., Wagner, T. O. F., Haas, K. & ZSE-DUO working group, 14.02.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 47.

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  20. 2021

  21. Quality of life and mental health of children with rare congenital surgical diseases and their parents during the COVID-19 pandemic

    Fuerboeter, M., Boettcher, J., Barkmann, C., Zapf, H., Nazarian, R., Wiegand-Grefe, S., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 27.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 498

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  22. Rare pediatric diseases and pathways to psychosocial care: a qualitative interview study with professional experts working with affected families in Germany

    Witt, S., Kristensen, K., Wiegand-Grefe, S., Boettcher, J., Bloemeke, J., Wingartz, C., Bullinger, M., Quitmann, J. & CARE-FAM-NET Studiengruppe, 27.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 497.

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  23. Retinal vessel tortuosity as a prognostic marker for disease severity in Fabry disease

    Atiskova, Y., Wildner, J., Spitzer, M. S., Aries, C., Muschol, N. & Dulz, S., 20.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 485.

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  24. Alterations in brain morphology by MRI in adults with neurofibromatosis 1

    Wang, S., Mautner, V-F., Buchert, R., Flibotte, S., Suppa, P., Friedman, J. M. & Heran, M. K. S., 02.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 462.

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  25. Prevalence of low alkaline phosphatase activity in laboratory assessment: Is hypophosphatasia an underdiagnosed disease?

    Schmidt, T., Schmidt, C., Amling, M., Kramer, J. & Barvencik, F., 28.10.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 452.

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  26. 1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy

    Saffari, A., Cannet, C., Blaschek, A., Hahn, A., Hoffmann, G. F., Johannsen, J., Kirsten, R., Kockaya, M., Kölker, S., Müller-Felber, W., Roos, A., Schäfer, H., Schara, U., Spraul, M., Trefz, F. K., Vill, K., Wick, W., Weiler, M., Okun, J. G. & Ziegler, A., 20.10.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 441.

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  27. Perceived mental health in parents of children with rare congenital surgical diseases: a double ABCX model considering gender

    Boettcher, J., Zapf, H., Fuerboeter, M., Nazarian, R., Reinshagen, K., Wiegand-Grefe, S. & Boettcher, M., 09.09.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 384

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  28. Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial

    Muntau, A. C., Burlina, A., Eyskens, F., Freisinger, P., Leuzzi, V., Sivri, H. S., Gramer, G., Pazdírková, R., Cleary, M., Lotz-Havla, A. S., Lane, P., Alvarez, I. & Rutsch, F., 03.08.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 341

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  29. The European Rare Kidney Disease Registry (ERKReg): objectives, design and initial results

    Bassanese, G., Wlodkowski, T., Servais, A., Heidet, L., Roccatello, D., Emma, F., Levtchenko, E., Ariceta, G., Bacchetta, J., Capasso, G., Jankauskiene, A., Miglinas, M., Ferraro, P. M., Montini, G., Oh, J., Decramer, S., Levart, T. K., Wetzels, J., Cornelissen, E., Devuyst, O., Zurowska, A., Pape, L., Buescher, A., Haffner, D., Marcun Varda, N., Ghiggeri, G. M., Remuzzi, G., Konrad, M., Longo, G., Bockenhauer, D., Awan, A., Andersone, I., Groothoff, J. W. & Schaefer, F., 02.06.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 251

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  30. The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature

    Bley, A., Denecke, J., Kohlschütter, A., Schön, G., Hischke, S., Guder, P., Bierhals, T., Lau, H., Hempel, M. & Eichler, F. S., 19.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 227

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  31. Investigating health-related quality of life in rare diseases:a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2)

    Gissen, P., Specchio, N., Olaye, A., Jain, M., Butt, T., Ghosh, W., Ruban-Fell, B., Griffiths, A., Camp, C., Sisic, Z., Schwering, C., Wibbeler, E., Trivisano, M., Lee, L., Nickel, M., Mortensen, A. & Schulz, A., 12.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 217.

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  32. Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients

    Mole, S. E., Schulz, A., Badoe, E., Berkovic, S. F., de Los Reyes, E. C., Dulz, S., Gissen, P., Guelbert, N., Lourenco, C. M., Mason, H. L., Mink, J. W., Murphy, N., Nickel, M., Olaya, J. E., Scarpa, M., Scheffer, I. E., Simonati, A., Specchio, N., Von Löbbecke, I., Wang, R. Y. & Williams, R. E., 21.04.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 185.

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  33. Parent-child-agreement on health-related quality of life and its determinants in patients born with Esophageal Atresia: a Swedish-German cross-sectional study

    Witt, S., Dellenmark-Blom, M., Kuckuck, S., Dingemann, J., Abrahamsson, K., Dingemann, C., Chaplin, J. E., Ure, B., Bullinger, M., Gatzinsky, V., Jönsson, L. & Quitmann, J. H., 06.03.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 120

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  34. Supportive care needs of patients with rare chronic diseases: multi-method, cross-sectional study

    Depping, M. K., Uhlenbusch, N., von Kodolitsch, Y., Klose, H. F. E., Mautner, V-F. & Löwe, B., 22.01.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 44

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  35. Structural alteration of lung parenchyma in patients with NF1: a phenotyping study using multidetector computed tomography (MDCT)

    Avanesov, M., Well, L., Laqmani, A., Derlin, T., Riccardi, V. M., Adam, G., Mautner, V-F. & Salamon, J., 14.01.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 29.

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  36. 2020

  37. The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis

    Hennermann, J. B., Guffon, N., Cattaneo, F., Ceravolo, F., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Tylki-Szymanska, A. & Muschol, N. M., 29.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 271

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  38. Correction to: PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines

    MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 01.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 230

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  39. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines

    MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 30.06.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 171

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  40. Primary carnitine deficiency - diagnosis after heart transplantation: better late than never!

    Grünert, S. C., Tucci, S., Schumann, A., Schwendt, M., Gramer, G., Hoffmann, G. F., Erbel, M., Stiller, B. & Spiekerkoetter, U., 10.04.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 87

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  41. Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investigation

    Cannet, C., Pilotto, A., Rocha, J. C., Schäfer, H., Spraul, M., Berg, D., Nawroth, P., Kasperk, C., Gramer, G., Haas, D., Piel, D., Kölker, S., Hoffmann, G., Freisinger, P. & Trefz, F., 27.02.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 61

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  42. 2019

  43. Retinal hyperreflective foci in Fabry disease

    Atiskova, Y., Rassuli, R., Koehn, A. F., Golsari, A., Wagenfeld, L., du Moulin, M., Muschol, N. & Dulz, S., 26.12.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 296

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  44. European reference network for rare vascular diseases (VASCERN) consensus statement for the screening and management of patients with pathogenic ACTA2 variants

    van de Laar, I. M. B. H., Arbustini, E., Loeys, B., Björck, E., Murphy, L., Groenink, M., Kempers, M., Timmermans, J., Roos-Hesselink, J., Benke, K., Pepe, G., Mulder, B., Szabolcs, Z., Teixidó-Turà, G., Robert, L., Emmanuel, Y., Evangelista, A., Pini, A., von Kodolitsch, Y., Jondeau, G. & De Backer, J., 21.11.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 264

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  45. Quality of life of children with achondroplasia and their parents - a German cross-sectional study

    Witt, S., Kolb, B., Bloemeke, J., Mohnike, K., Bullinger, M. & Quitmann, J., 09.08.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 194

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  46. Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities - a retrospective study of German health insurance claims data

    Trefz, K. F., Muntau, A. C., Kohlscheen, K. M., Altevers, J., Jacob, C., Braun, S., Greiner, W., Jha, A., Jain, M., Alvarez, I., Lane, P., Schröder, C. & Rutsch, F., 22.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 181

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  47. Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data

    Shapiro, E., Lourenço, C. M., Mungan, N. O., Muschol, N., O'Neill, C. & Vijayaraghavan, S., 08.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 168

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  48. Position statement on access to care in rare liver diseases: advancements of the European reference network (ERN) RARE-LIVER

    Bernts, L. H. P., Jones, D. E. J., Kaatee, M. M., Lohse, A. W., Schramm, C., Sturm, E. & Drenth, J. P. H., 08.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 169

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  49. Growth charts for patients with Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis type III)

    Muschol, N. M., Pape, D., Kossow, K., Ullrich, K., Arash-Kaps, L., Hennermann, J. B., Stücker, R. & Breyer, S., 02.05.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 93

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  50. 2018

  51. Diagnostic and therapeutic recommendations for the treatment of hyperphenylalaninemia in patients 0-4 years of age

    Muntau, A. C., du Moulin, M. & Feillet, F., 29.09.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, 1, S. 173

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  52. Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review

    van Vliet, D., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Bik-Multanowski, M., Blau, N., Bulut, F. D., Casas, K., Didycz, B., Djordjevic, M., Federico, A., Feillet, F., Gizewska, M., Gramer, G., Hertecant, J. L., Hollak, C. E. M., Jørgensen, J. V., Karall, D., Landau, Y., Leuzzi, V., Mathisen, P., Moseley, K., Mungan, N. Ö., Nardecchia, F., Õunap, K., Powell, K. K., Ramachandran, R., Rutsch, F., Setoodeh, A., Stojiljkovic, M., Trefz, F. K., Usurelu, N., Wilson, C., van Karnebeek, C. D., Hanley, W. B. & van Spronsen, F. J., 29.08.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, 1, S. 149

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  53. Serial MRIs provide novel insight into natural history of optic pathway gliomas in patients with neurofibromatosis 1

    Sellmer, L., Farschtschi, S., Marangoni, M., Heran, M. K. S., Birch, P., Wenzel, R., Mautner, V-F. & Friedman, J. M., 23.04.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, S. 62

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  54. 2017

  55. Epidemiologic analysis of families with isolated anorectal malformations suggests high prevalence of autosomal dominant inheritance

    Zwink, N., Dworschak, G. C., Schmiedeke, E., Mortazawi, K., Märzheuser, S., Reinshagen, K., Leonhardt, J., Gómez, B., Volk, P., Rißmann, A., Jenetzky, E. & Reutter, H., 13.12.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 180

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  56. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment

    van Wegberg, A. M. J., MacDonald, A., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., van Rijn, M., Trefz, F., Walter, J. H. & van Spronsen, F. J., 12.10.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 162

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  57. Inpatient rehabilitation for adult patients with Marfan syndrome: an observational pilot study

    Benninghoven, D., Hamann, D., von Kodolitsch, Y., Rybczynski, M., Lechinger, J., Schroeder, F., Vogler, M. & Hoberg, E., 12.07.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 127

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  58. Whipple's disease mimicking rheumatoid arthritis can cause misdiagnosis and treatment failure

    Glaser, C., Rieg, S., Wiech, T., Scholz, C., Endres, D., Stich, O., Hasselblatt, P., Geißdörfer, W., Bogdan, C., Serr, A., Häcker, G., Voll, R. E., Thiel, J. & Venhoff, N., 25.05.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 99

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