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Annette Bley

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Publikationen

Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy

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PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology

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The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature

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Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

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Vorinostat in the acute neuroinflammatory form of X-linked adrenoleukodystrophy

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Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function

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First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy

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Correction to Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

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Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

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Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

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Projekte

Integrative Analyse des peripheren N-Acetylaspartatstoffwechsels - Klinische und metabolische Manifestationen von Morbus Canavan

Projekt: Forschung

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