Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Publikationen

  1. 2019
  2. Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation

    Andersen, P. M., Nordström, U., Tsiakas, K., Johannsen, J., Volk, A. E., Bierhals, T., Zetterström, P., Marklund, S. L., Hempel, M. & Santer, R., 01.08.2019, in: NEW ENGL J MED. 381, 5, S. 486-488 3 S.

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  3. Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

    Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.

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  4. Zufallsbefund: Milchiges Blut bei einem jungen Säugling

    Kohl, A. P., Blohm, M. E., Schmitt, C. & Singer, D., 08.2019, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 223, 4, S. 249-250 2 S.

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  5. Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities - a retrospective study of German health insurance claims data

    Trefz, K. F., Muntau, A. C., Kohlscheen, K. M., Altevers, J., Jacob, C., Braun, S., Greiner, W., Jha, A., Jain, M., Alvarez, I., Lane, P., Schröder, C. & Rutsch, F., 22.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 181

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  6. Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data

    Shapiro, E., Lourenço, C. M., Mungan, N. O., Muschol, N., O'Neill, C. & Vijayaraghavan, S., 08.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 168

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  7. The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance

    Pehlivan, D., Bayram, Y., Gunes, N., Coban Akdemir, Z., Shukla, A., Bierhals, T., Tabakci, B., Sahin, Y., Gezdirici, A., Fatih, J. M., Gulec, E. Y., Yesil, G., Punetha, J., Ocak, Z., Grochowski, C. M., Karaca, E., Albayrak, H. M., Radhakrishnan, P., Erdem, H. B., Sahin, I., Yildirim, T., Bayhan, I. A., Bursali, A., Elmas, M., Yuksel, Z., Ozdemir, O., Silan, F., Yildiz, O., Yesilbas, O., Isikay, S., Balta, B., Gu, S., Jhangiani, S. N., Doddapaneni, H., Hu, J., Muzny, D. M., Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Boerwinkle, E., Gibbs, R. A., Tsiakas, K., Hempel, M., Girisha, K. M., Gul, D., Posey, J. E., Elcioglu, N. H., Tuysuz, B. & Lupski, J. R., 03.07.2019, in: AM J HUM GENET. 105, 1, S. 132-150 19 S.

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  8. Clostridium difficile infection after pediatric solid organ transplantation: a practical single-center experience

    Breuer, C., Döring, S., Rohde, H., Rutkowski, S., Müller, I. & Oh, J., 07.2019, in: PEDIATR NEPHROL. 34, 7, S. 1269-1275 7 S.

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  9. Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 07.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 138, 1, S. 147-161 15 S.

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  10. Low levels of urinary epidermal growth factor predict chronic kidney disease progression in children

    Azukaitis, K., Ju, W., Kirchner, M., Nair, V., Smith, M., Fang, Z., Thurn-Valsassina, D., Bayazit, A., Niemirska, A., Canpolat, N., Bulut, I. K., Yalcinkaya, F., Paripovic, D., Harambat, J., Cakar, N., Alpay, H., Lugani, F., Mencarelli, F., Civilibal, M., Erdogan, H., Gellermann, J., Vidal, E., Tabel, Y., Gimpel, C., Ertan, P., Yavascan, O., Melk, A., Querfeld, U., Wühl, E., Kretzler, M., Schaefer, F., 4C Study & ESCAPE Trial Group, 07.2019, in: KIDNEY INT. 96, 1, S. 214-221 8 S.

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  11. Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus

    Himmelreich, N., Dimitrov, B., Geiger, V., Zielonka, M., Hutter, A-M., Beedgen, L., Hüllen, A., Breuer, M., Peters, V., Thiemann, K-C., Hoffmann, G. F., Sinning, I., Dupré, T., Vuillaumier-Barrot, S., Barrey, C., Denecke, J., Kölfen, W., Düker, G., Ganschow, R., Lentze, M. J., Moore, S., Seta, N., Ziegler, A. & Thiel, C., 07.2019, in: HUM MUTAT. 40, 7, S. 938-951 14 S.

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  12. Reducing Hematologic Toxicity With Short Course Postexposure Prophylaxis With Zidovudine for HIV-1 Exposed Infants With Low Transmission Risk

    Nguyen, T. T. T., Kobbe, R., Schulze-Sturm, U., Blohm, M., Hollwitz, B., Hertling, S., Becker, C., Oommen, P. T., Laws, H-J., Martignoni, F., Ole Jensen, B-E., Olah, K., Schmidtke, S., Kreuels, B., Vasconcelos, M. K. & Neubert, J., 07.2019, in: PEDIATR INFECT DIS J. 38, 7, S. 727-730 4 S.

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  13. The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations

    Velho, R. V., Harms, F. L., Danyukova, T., Ludwig, N. F., Friez, M. J., Cathey, S. S., Filocamo, M., Tappino, B., Güneş, N., Tüysüz, B., Tylee, K. L., Brammeier, K. L., Heptinstall, L., Oussoren, E., van der Ploeg, A. T., Petersen, C., Alves, S., Saavedra, G. D., Schwartz, I. V., Muschol, N., Kutsche, K. & Pohl, S., 07.2019, in: HUM MUTAT. 40, 7, S. 842-864 23 S.

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  14. Levamisole in Children with Idiopathic Nephrotic Syndrome: Clinical Efficacy and Pathophysiological Aspects

    Mühlig, A. K., Lee, J. Y., Kemper, M. J., Kronbichler, A., Yang, J. W., Lee, J. M., Shin, J. I. & Oh, J., 16.06.2019, in: J CLIN MED. 8, 6

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  15. Acute dialysis in children: Results of a European Survey.

    Guzzo, I., de Galasso, L., Mir, S., Bulut, I. K., Jankauskiene, A., Burokiene, V., Cvetkovic, M., Kostic, M., Bayazit, A. K., Yildizdas, D., Schmitt, C. P., Paglialonga, F., Montini, G., Yilmaz, E., Oh, J., Weber, L., Taylan, C., Hayes, W., Shroff, R., Vidal, E., Murer, L., Mencarelli, F., Pasini, A., Teixeira, A., Afonso, A. C., Drozdz, D., Schaefer, F., Picca, S. & ESCAPE Network, 06.2019, in: J NEPHROL. 32, 3, S. 445-451 7 S.

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  16. Biallelic variants in SMAD6 are associated with a complex cardiovascular phenotype

    Kloth, K., Bierhals, T., Johannsen, J., Harms, F. L., Juusola, J., Johnson, M. C., Grange, D. K. & Kutsche, K., 06.2019, in: HUM GENET. 138, 6, S. 625-634 10 S.

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  17. Dorsal root ganglia volume is increased in patients with the Fabry-related GLA variant p.D313Y

    Godel, T., Bäumer, P., Stumpfe, K., Muschol, N., Kronlage, M., Brunnée, M., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M. & Mautner, V-F., 06.2019, in: J NEUROL. 266, 6, S. 1332-1339 8 S.

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  18. Epidemiology of and Risk Factors for BK Polyomavirus Replication and Nephropathy in Pediatric Renal Transplant Recipients: An International CERTAIN Registry Study

    Höcker, B., Schneble, L., Murer, L., Carraro, A., Pape, L., Kranz, B., Oh, J., Zirngibl, M., Dello Strologo, L., Büscher, A., Weber, L. T., Awan, A., Pohl, M., Bald, M., Printza, N., Rusai, K., Peruzzi, L., Topaloglu, R., Fichtner, A., Krupka, K., Köster, L., Bruckner, T., Schnitzler, P., Hirsch, H. H. & Tönshoff, B., 06.2019, in: TRANSPLANTATION. 103, 6, S. 1224-1233 10 S.

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  19. HNF1B nephropathy has a slow-progressive phenotype in childhood-with the exception of very early onset cases: results of the German Multicenter HNF1B Childhood Registry.

    Okorn, C., Goertz, A., Vester, U., Beck, B. B., Bergmann, C., Habbig, S., König, J., Konrad, M., Müller, D., Oh, J., Ortiz-Brüchle, N., Patzer, L., Schild, R., Seeman, T., Staude, H., Thumfart, J., Tönshoff, B., Walden, U., Weber, L., Zaniew, M., Zappel, H., Hoyer, P. F. & Weber, S., 06.2019, in: PEDIATR NEPHROL. 34, 6, S. 1065-1075 11 S.

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  20. Patient reported outcomes in Friedreich's Ataxia after withdrawal from Idebenone

    Cook, A., Boesch, S., Heck, S., Brunt, E., Klockgether, T., Schöls, L., Schulz, A. & Giunti, P., 06.2019, in: ACTA NEUROL SCAND. 139, 6, S. 533-539 7 S.

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  21. Growth charts for patients with Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis type III)

    Muschol, N. M., Pape, D., Kossow, K., Ullrich, K., Arash-Kaps, L., Hennermann, J. B., Stücker, R. & Breyer, S., 02.05.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 93

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  22. Cerebrospinal fluid biogenic amines depletion and brain atrophy in adult patients with phenylketonuria

    Pilotto, A., Blau, N., Leks, E., Schulte, C., Deuschl, C., Zipser, C., Piel, D., Freisinger, P., Gramer, G., Kölker, S., Haas, D., Burgard, P., Nawroth, P., Georg, H., Scheffler, K., Berg, D. & Trefz, F., 05.2019, in: J INHERIT METAB DIS. 42, 3, S. 398-406 9 S.

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  23. International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria

    Muntau, A. C., Adams, D. J., Bélanger-Quintana, A., Bushueva, T. V., Cerone, R., Chien, Y-H., Chiesa, A., Coşkun, T., de Las Heras, J., Feillet, F., Katz, R., Lagler, F., Piazzon, F., Rohr, F., van Spronsen, F. J., Vargas, P., Wilcox, G. & Bhattacharya, K., 05.2019, in: MOL GENET METAB. 127, 1, S. 1-11 11 S.

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  24. Nestin progenitor cells isolated from adult human sweat gland stroma promote reepithelialisation and may stimulate angiogenesis in wounded human skin ex vivo

    Liao, T., Lehmann, J., Sternstein, S., Yay, A., Zhang, G., Matthießen, A. E., Schumann, S., Siemers, F., Kruse, C., Hundt, J. E., Langan, E. A., Tiede, S. & Paus, R., 05.2019, in: ARCH DERMATOL RES. 311, 4, S. 325-330 6 S.

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  25. Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease

    Lukacs, Z., Nickel, M., Murko, S., Nieves Cobos, P., Schulz, A., Santer, R. & Kohlschütter, A., 05.2019, in: CLIN CHIM ACTA. 492, S. 69-71 3 S.

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  26. Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy: two case reports

    Kloth, K., Synofzik, M., Kernstock, C., Schimpf-Linzenbold, S., Schuettauf, F., Neu, A., Wissinger, B. & Weisschuh, N., 08.04.2019, in: BMC MED GENET. 20, 1, S. 62

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  27. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bartsch, U. & Storch, S., 04.2019, in: CNS DRUGS. 33, 4, S. 315-325 11 S.

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  28. KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants

    Kennedy, J., Goudie, D., Blair, E., Chandler, K., Joss, S., McKay, V., Green, A., Armstrong, R., Lees, M., Kamien, B., Hopper, B., Tan, T. Y., Yap, P., Stark, Z., Okamoto, N., Miyake, N., Matsumoto, N., Macnamara, E., Murphy, J. L., McCormick, E., Hakonarson, H., Falk, M. J., Li, D., Blackburn, P., Klee, E., Babovic-Vuksanovic, D., Schelley, S., Hudgins, L., Kant, S., Isidor, B., Cogne, B., Bradbury, K., Williams, M., Patel, C., Heussler, H., Duff-Farrier, C., Lakeman, P., Scurr, I., Kini, U., Elting, M., Reijnders, M., Schuurs-Hoeijmakers, J., Wafik, M., Blomhoff, A., Ruivenkamp, C. A. L., Nibbeling, E., Dingemans, A. J. M., Douine, E. D., Nelson, S. F., DDD Study, Hempel, M., Bierhals, T., Lessel, D., Johannsen, J., Arboleda, V. A. & Newbury-Ecob, R., 04.2019, in: GENET MED. 21, 4, S. 850-860 11 S.

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  29. Nanobody-targeting of epidermal growth factor receptor (EGFR) ectodomain variants overcomes resistance to therapeutic EGFR antibodies

    Tintelnot, J., Baum, N., Schultheiss, C., Braig, F., Trentmann, M., Finter, J., Fumey, W., Bannas, P., Fehse, B., Riecken, K., Schütze, K., Bokemeyer, C., Rösner, T., Valerius, T., Peipp, M., Koch-Nolte, F. & Binder, M., 04.2019, in: MOL CANCER THER. 18, 4, S. 823-833 11 S.

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  30. Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

    Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.

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  31. Isoform-specific domain organization determines conformation and function of the peroxisomal biogenesis factor PEX26

    Guder, P., Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Reiß, D. D., Danecka, M. K., Schatz, U. A., Becker, M., Ensenauer, R., Pagel, P., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.2019, in: BBA-MOL CELL RES. 1866, 3, S. 518-531 14 S.

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  32. TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants

    Dines, J. N., Golden-Grant, K., LaCroix, A., Muir, A. M., Cintrón, D. L., McWalter, K., Cho, M. T., Sun, A., Merritt, L., Thies, J., Niyazov, D., Burton, B., Kim, K., Fleming, L., Westman, R., Karachunski, P., Dalton, J., Basinger, A., Ficicioglu, C., Helbig, I., Pendziwiat, M., Muhle, H., Helbig, K. L., Caliebe, A., Santer, R., Becker, K., Suchy, S., Douglas, G., Millan, F., Begtrup, A., Monaghan, K. G. & Mefford, H. C., 03.2019, in: GENET MED. 21, 3, S. 601-607 7 S.

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  33. The Contribution of Homocysteine Metabolism Disruption to Endothelial Dysfunction: State-of-the Art

    Esse, R., Barroso, M., Tavares de Almeida, I. & Castro, R., 17.02.2019, in: INT J MOL SCI. 20, 4

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  34. A newly generated neuronal cell model of CLN7 disease reveals aberrant lysosome motility and impaired cell survival.

    von Kleist, L., Ariunbat, K., Braren, I., Stauber, T., Storch, S. & Danyukova, T., 02.2019, in: MOL GENET METAB. 126, 2, S. 196-205 10 S.

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  35. Fatigue in pediatric liver transplant recipients and its impact on their quality of life

    Petersen, I., Noelle, J., Buchholz, A., Kroencke, S., Daseking, M. & Grabhorn, E., 02.2019, in: PEDIATR TRANSPLANT. 23, 1, S. e13331

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  36. Influenza binds phosphorylated glycans from human lung

    Byrd-Leotis, L., Jia, N., Dutta, S., Trost, J. F., Gao, C., Cummings, S. F., Braulke, T., Müller-Loennies, S., Heimburg-Molinaro, J., Steinhauer, D. A. & Cummings, R. D., 02.2019, in: SCI ADV. 5, 2, eaav2554.

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  37. Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial

    Wijburg, F. A., Whitley, C. B., Muenzer, J., Gasperini, S., Del Toro, M., Muschol, N., Cleary, M., Sevin, C., Shapiro, E., Bhargava, P., Kerr, D. & Alexanderian, D., 02.2019, in: MOL GENET METAB. 126, 2, S. 121-130 10 S.

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  38. A recurrent de-novo ANO3 mutation causes early-onset generalized dystonia

    Tunc, S., Denecke, J., Olschewski, L., Bäumer, T., Münchau, A., Lessel, D. & Lohmann, K., 15.01.2019, in: J NEUROL SCI. 396, S. 199-201 3 S.

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  39. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis

    Mole, S. E., Anderson, G., Band, H. A., Berkovic, S. F., Cooper, J. D., Kleine Holthaus, S-M., McKay, T. R., Medina, D. L., Rahim, A. A., Schulz, A. & Smith, A. J., 01.2019, in: LANCET NEUROL. 18, 1, S. 107-116 10 S.

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  40. Malaria in Eritrean migrants newly arrived in seven European countries, 2011 to 2016

    Sondén, K., Rolling, T., Wångdahl, A., Ydring, E., Vygen-Bonnet, S., Kobbe, R., Douhan, J., Hammar, U., Duijster, J., de Gier, B., Freedman, J., Gysin, N., Stark, K., Stevens, F., Vestergaard, L. S., Tegnell, A. & Färnert, A., 01.2019, in: EUROSURVEILLANCE. 24, 5

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  41. Radiation exposure by digital radiographic imaging in very low birth weight infants

    Ebenebe, C. U., Barreau, C., Waschkewitz, J., Schlattl, H., Pinnschmidt, H. O., Deindl, P., Singer, D. & Herrmann, J., 01.2019, in: J PERINATOL. 39, 1, S. 115-119 5 S.

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  42. Anpassungsstörungen des Neugeborenen

    Singer, D. & Deindl, P., 2019, Referenz Notfallmedizin. Scholz, J., Gräsner, J-T. & Bohn, A. (Hrsg.). 1 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 603-612 10 S.

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  43. Cardiovascular Biomarkers in Amniotic Fluid, Umbilical Arterial Blood, Umbilical Venous Blood, and Maternal Blood at Delivery, and Their Reference Values for Full-Term, Singleton, Cesarean Deliveries

    Blohm, M. E., Arndt, F., Fröschle, G. M., Langenbach, N., Sandig, J., Vettorazzi, E., Mir, T. S., Hecher, K., Weil, J., Kozlik-Feldmann, R., Blankenberg, S., Zeller, T. & Singer, D., 2019, in: FRONT PEDIATR. 7, S. 271

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  44. Clinical and Immunological Phenotype of Patients With Primary Immunodeficiency Due to Damaging Mutations in NFKB2

    Klemann, C., Camacho-Ordonez, N., Yang, L., Eskandarian, Z., Rojas-Restrepo, J. L., Frede, N., Bulashevska, A., Heeg, M., Al-Ddafari, M. S., Premm, J., Seidl, M., Ammann, S., Sherkat, R., Radhakrishnan, N., Warnatz, K., Unger, S., Kobbe, R., Hüfner, A., Leahy, T. R., Ip, W., Burns, S. O., Fliegauf, M. & Grimbacher, B., 2019, in: FRONT IMMUNOL. 10, S. 297

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  45. Frühzeitige Diagnose einer seltenen Krankheit bei Kindern durchbessere Kommunikation zwischen Eltern, niedergelassenen Ärztenund spezialisierten Zentren

    Kohlschütter, A. & Bussche van den, H., 2019, in: Z EVIDENZ FORTBILD Q. 2019, 141-142, S. 18-23

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  46. Hibernating astronauts - science or fiction?

    Choukèr, A., Bereiter-Hahn, J., Singer, D. & Heldmaier, G., 2019, in: PFLUG ARCH EUR J PHY. 471, S. 819-828

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  47. Kindesmisshandlung: interdisziplinärer Kinderschutz

    Seifert, D. & Ewert, J. N., 2019, in: Allgemein- und Viszeralchirurgie up2date. 2019, 13, S. 419 - 437

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  48. Kindesmisshandlung: interdisziplinärer Kinderschutz.

    Seifert, D. & Ewert, J. N., 2019, in: ANASTH INTENSIV NOTF. 2019, 54, S. 1 - 20

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  49. Neonatologie: Versuch einer Bestandsaufnahme

    Singer, D., 2019, in: Kinder- und Jugendarzt. 50, S. 319-327

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