Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2024
Comparative analysis of artificial intelligence and expert assessments in detecting neonatal procedural pain
Giordano, V., Luister, A., Vettorazzi, E., Wonka, K., Pointner, N., Steinbauer, P., Wagner, M., Berger, A., Singer, D. & Deindl, P., 02.09.2024, in: SCI REP-UK. 14, 1, S. 20374Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autoantibodies Targeting Nephrin in Podocytopathies
Hengel, F. E., Dehde, S., Lassé, M., Zahner, G., Seifert, L., Schnarre, A., Kretz, O., Demir, F., Pinnschmidt, H. O., Grahammer, F., Lucas, R., Mehner, L. M., Zimmermann, T., Billing, A. M., Oh, J., Mitrotti, A., Pontrelli, P., Debiec, H., Dossier, C., Colucci, M., Emma, F., Smoyer, W. E., Weins, A., Schaefer, F., Alachkar, N., Diemert, A., Hogan, J., Hoxha, E., Wiech, T., Rinschen, M. M., Ronco, P., Vivarelli, M., Gesualdo, L., Tomas, N. M., Huber, T. B. & International Society of Glomerular Disease, 01.08.2024, in: NEW ENGL J MED. 391, 5, S. 422-433 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Favorable Outcome After Single-kidney Transplantation From Small Donors in Children: A Match-controlled CERTAIN Registry Study
Schild, R., Carvajal Abreu, K., Büscher, A., Kanzelmeyer, N., Lezius, S., Krupka, K., Weitz, M., Prytula, A., Printza, N., Berta, L., Saygılı, S. K., Sellier-Leclerc, A-L., Spartà, G., Marks, S. D., König, S., Topaloglu, R., Klaus, G., Weber, S., Oh, J., Herden, U., Carraro, A., Dello Strologo, L., Ariceta, G., Hoyer, P., Tönshoff, B. & Pape, L., 01.08.2024, in: TRANSPLANTATION. 108, 8, S. 1793-1801 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bilateral Diaphragmatic Agenesis in Cornelia de Lange Syndrome
Fritsch, L-M., Reinshagen, K., Apostolidou, S., Singer, D., Peters, U., de Sousa, M. T., Herrmann, J. & Deindl, P., 08.2024, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 228, 4, S. 394-395 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
Schmidt, A., Danyel, M., Grundmann, K., Brunet, T., Klinkhammer, H., Hsieh, T-C., Engels, H., Peters, S., Knaus, A., Moosa, S., Averdunk, L., Boschann, F., Sczakiel, H. L., Schwartzmann, S., Mensah, M. A., Pantel, J. T., Holtgrewe, M., Bösch, A., Weiß, C., Weinhold, N., Suter, A-A., Stoltenburg, C., Neugebauer, J., Kallinich, T., Kaindl, A. M., Holzhauer, S., Bührer, C., Bufler, P., Kornak, U., Ott, C-E., Schülke, M., Nguyen, H. H. P., Hoffjan, S., Grasemann, C., Rothoeft, T., Brinkmann, F., Matar, N., Sivalingam, S., Perne, C., Mangold, E., Kreiss, M., Cremer, K., Betz, R. C., Mücke, M., Grigull, L., Klockgether, T., Spier, I., Heimbach, A., Bender, T., Brand, F., Stieber, C., Morawiec, A. M., Karakostas, P., Schäfer, V. S., Bernsen, S., Weydt, P., Castro-Gomez, S., Aziz, A., Grobe-Einsler, M., Kimmich, O., Kobeleva, X., Önder, D., Lesmann, H., Kumar, S., Tacik, P., Basin, M. A., Incardona, P., Lee-Kirsch, M. A., Berner, R., Schuetz, C., Körholz, J., Kretschmer, T., Di Donato, N., Schröck, E., Heinen, A., Reuner, U., Hanßke, A-M., Kaiser, F. J., Manka, E., Munteanu, M., Kuechler, A., Cordula, K., Hirtz, R., Schlapakow, E., Schlein, C., Lisfeld, J., Kubisch, C., Herget, T., Hempel, M., Weiler-Normann, C., Ullrich, K., Schramm, C., Rudolph, C., Rillig, F., Groffmann, M., Muntau, A., Tibelius, A., Schwaibold, E. M. C., Schaaf, C. P., Zawada, M., Kaufmann, L., Hinderhofer, K., Okun, P. M., Kotzaeridou, U., Hoffmann, G. F., Choukair, D., Bettendorf, M., Spielmann, M., Ripke, A., Pauly, M., Münchau, A., Lohmann, K., Hüning, I., Hanker, B., Bäumer, T., Herzog, R., Hellenbroich, Y., Westphal, D. S., Strom, T., Kovacs, R., Riedhammer, K. M., Mayerhanser, K., Graf, E., Brugger, M., Hoefele, J., Oexle, K., Mirza-Schreiber, N., Berutti, R., Schatz, U., Krenn, M., Makowski, C., Weigand, H., Schröder, S., Rohlfs, M., Vill, K., Hauck, F., Borggraefe, I., Müller-Felber, W., Kurth, I., Elbracht, M., Knopp, C., Begemann, M., Kraft, F., Lemke, J. R., Hentschel, J., Platzer, K., Strehlow, V., Abou Jamra, R., Kehrer, M., Demidov, G., Beck-Wödl, S., Graessner, H., Sturm, M., Zeltner, L., Schöls, L. J., Magg, J., Bevot, A., Kehrer, C., Kaiser, N., Turro, E., Horn, D., Grüters-Kieslich, A., Klein, C., Mundlos, S., Nöthen, M., Riess, O., Meitinger, T., Krude, H., Krawitz, P. M., Haack, T., Ehmke, N. & Wagner, M., 08.2024, in: NAT GENET. 56, 8, S. 1644-1653 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Publisher Correction: Understanding the genetic complexity of puberty timing across the allele frequency spectrum
Kentistou, K. A., Kaisinger, L. R., Stankovic, S., Vaudel, M., Mendes de Oliveira, E., Messina, A., Walters, R. G., Liu, X., Busch, A. S., Helgason, H., Thompson, D. J., Santoni, F., Petricek, K. M., Zouaghi, Y., Huang-Doran, I., Gudbjartsson, D. F., Bratland, E., Lin, K., Gardner, E. J., Zhao, Y., Jia, R. Y., Terao, C., Riggan, M. J., Bolla, M. K., Yazdanpanah, M., Yazdanpanah, N., Bradfield, J. P., Broer, L., Chasman, D. I., Cousminer, D. L., Franceschini, N., Franke, L. H., Girotto, G., He, C., Järvelin, M-R., Joshi, P. K., Kamatani, Y., Karlsson, R., Luan, J., Lunetta, K. L., Mägi, R., Mangino, M., Medland, S. E., Meisinger, C., Noordam, R., Nutile, T., Concas, M. P., Polašek, O., Porcu, E., Ring, S. M., Sala, C., Smith, A. V., Tanaka, T., van der Most, P. J., Vitart, V., Wang, C. A., Willemsen, G., Zygmunt, M., Ahearn, T. U., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Auer, P. L., Barnes, C. L. K., Beckmann, M. W., Berrington de Gonzalez, A., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Brenner, H., Buring, J. E., Canzian, F., Chang-Claude, J., Couch, F. J., Cox, A., Crisponi, L., Czene, K., Daly, M. B., Demerath, E. W., Dennis, J., Devilee, P., De Vivo, I., Dörk, T., Dunning, A. M., Dwek, M., Eriksson, J. G., Fasching, P. A., Fernandez-Rhodes, L., Ferreli, L., Fletcher, O., Gago-Dominguez, M., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., González-Neira, A., Grallert, H., Guénel, P., Haiman, C. A., Hall, P., Hamann, U., Hakonarson, H., Hart, R. J., Hickey, M., Hooning, M. J., Hoppe, R., Hopper, J. L., Hottenga, J-J., Hu, F. B., Huebner, H., Hunter, D. J., Jernström, H., John, E. M., Karasik, D., Khusnutdinova, E. K., Kristensen, V. N., Lacey, J. V., Lambrechts, D., Launer, L. J., Lind, P. A., Lindblom, A., Magnusson, P. K. E., Mannermaa, A., McCarthy, M. I., Meitinger, T., Menni, C., Michailidou, K., Millwood, I. Y., Milne, R. L., Montgomery, G. W., Nevanlinna, H., Nolte, I. M., Nyholt, D. R., Obi, N., O'Brien, K. M., Offit, K., Oldehinkel, A. J., Ostrowski, S. R., Palotie, A., Pedersen, O. B., Peters, A., Pianigiani, G., Plaseska-Karanfilska, D., Pouta, A., Pozarickij, A., Radice, P., Rennert, G., Rosendaal, F. R., Ruggiero, D., Saloustros, E., Sandler, D. P., Schipf, S., Schmidt, C. O., Schmidt, M. K., Small, K., Spedicati, B., Stampfer, M., Stone, J., Tamimi, R. M., Teras, L. R., Tikkanen, E., Turman, C., Vachon, C. M., Wang, Q., Winqvist, R., Wolk, A., Zemel, B. S., Zheng, W., van Dijk, K. W., Alizadeh, B. Z., Bandinelli, S., Boerwinkle, E., Boomsma, D. I., Ciullo, M., Chenevix-Trench, G., Cucca, F., Esko, T., Gieger, C., Grant, S. F. A., Gudnason, V., Hayward, C., Kolčić, I., Kraft, P., Lawlor, D. A., Martin, N. G., Nøhr, E. A., Pedersen, N. L., Pennell, C. E., Ridker, P. M., Robino, A., Snieder, H., Sovio, U., Spector, T. D., Stöckl, D., Sudlow, C., Timpson, N. J., Toniolo, D., Uitterlinden, A., Ulivi, S., Völzke, H., Wareham, N. J., Widen, E., Wilson, J. F., Pharoah, P. D. P., Li, L., Easton, D. F., Njølstad, P. R., Sulem, P., Murabito, J. M., Murray, A., Manousaki, D., Juul, A., Erikstrup, C., Stefansson, K., Horikoshi, M., Chen, Z., Farooqi, I. S., Pitteloud, N., Johansson, S., Day, F. R., Perry, J. R. B., Ong, K. K. & ABCTB Investigators, 08.2024, in: NAT GENET. 56, 8, S. 1763-1764 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Enzyme replacement therapy for CLN2 disease: MRI volumetry shows significantly slower volume loss compared to a natural history cohort
Gaur, P., Gissen, P., Biswas, A., Mankad, K., Sudhakar, S., D'Arco, F., Schulz, A., Fiehler, J., Sedlacik, J. & Löbel, U., 08.07.2024, in: AM J NEURORADIOL.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
OCT Biomarkers in Ocular CLN2 Disease in Patients Treated With Intraventricular Enzyme Replacement Therapy
Huang, W. C., Ohnsman, C. M., Atiskova, Y., Falabella, P., Spitzer, M. S., Schulz, A. & Dulz, S., 01.07.2024, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 65, 8, S. 45Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cognitive function in SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies treated with SMN-modifying or gene addition therapy during the first year of life
Steffens, P., Weiss, D., Perez, A., Appel, M., Weber, P., Weiss, C., Stoltenburg, C., Ehinger, U., von der Hagen, M., Schallner, J., Claussen, B., Lode, I., Hahn, A., Schuler, R., Ruß, L., Ziegler, A., Denecke, J. & Johannsen, J., 07.2024, in: EUR J PAEDIATR NEURO. 51, S. 17-23 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity
Kalm, T., Schob, C., Völler, H., Gardeitchik, T., Gilissen, C., Pfundt, R., Klöckner, C., Platzer, K., Klabunde-Cherwon, A., Ries, M., Syrbe, S., Beccaria, F., Madia, F., Scala, M., Zara, F., Hofstede, F., Simon, M. E. H., van Jaarsveld, R. H., Oegema, R., van Gassen, K. L. I., Holwerda, S. J. B., Barakat, T. S., Bouman, A., van Slegtenhorst, M., Álvarez, S., Fernández-Jaén, A., Porta, J., Accogli, A., Mancardi, M. M., Striano, P., Iacomino, M., Chae, J-H., Jang, S., Kim, S. Y., Chitayat, D., Mercimek-Andrews, S., Depienne, C., Kampmeier, A., Kuechler, A., Surowy, H., Bertini, E. S., Radio, F. C., Mancini, C., Pizzi, S., Tartaglia, M., Gauthier, L., Genevieve, D., Tharreau, M., Azoulay, N., Zaks-Hoffer, G., Gilad, N. K., Orenstein, N., Bernard, G., Thiffault, I., Denecke, J., Herget, T., Kortüm, F., Kubisch, C., Bähring, R. & Kindler, S., 06.06.2024, in: AM J HUM GENET. 111, 6, S. 1206-1221 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Impact of neonatal pain and opiate administration in animal models: A meta-analysis concerning pain threshold
Steinbauer, P., Lisy, T., Monje, F. J., Chwala, E., Wildner, B., Schned, H., Deindl, P., Berger, A., Giordano, V. & Olischar, M., 06.2024, in: EARLY HUM DEV. 193, S. 106014Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Personalized bacteriophage therapy outcomes for 100 consecutive cases: a multicentre, multinational, retrospective observational study
Pirnay, J-P., Djebara, S., Steurs, G., Griselain, J., Cochez, C., De Soir, S., Glonti, T., Spiessens, A., Vanden Berghe, E., Green, S., Wagemans, J., Lood, C., Schrevens, E., Chanishvili, N., Kutateladze, M., de Jode, M., Ceyssens, P-J., Draye, J-P., Verbeken, G., De Vos, D., Rose, T., Onsea, J., Van Nieuwenhuyse, B., Bacteriophage Therapy Providers, Bacteriophage Donors, Soentjens, P., Lavigne, R. & Merabishvili, M., 06.2024, in: NAT MICROBIOL. 9, 6, S. 1434-1453 20 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung
Quantification of N-acetyl-L-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease
Posern, C., Dreyer, B., Maier, S. L., Eichler, F., Gelb, M. H., Santer, R., Bley, A. & Murko, S., 06.2024, in: MOL GENET METAB. 142, 2, S. 108489 108489.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Volume expansion mitigates Shiga toxin-producing E. coli-hemolytic uremic syndrome in children
Böckenhauer, J., Schild, R., Kemper, M. J., Henne, T., Stein, M. V., Oh, J. & Loos, S., 06.2024, in: PEDIATR NEPHROL. 39, 6, S. 1901-1907 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Exploring concurrent validity of the CLN2 Clinical Rating Scale: Comparison to PedsQL using cerliponase alfa clinical trial data
Specchio, N., Gissen, P., de Los Reyes, E., Olaye, A., Camp, C., Curteis, T., Griffiths, A., Butt, T., Cohen-Pfeffer, J., Slasor, P., Sisic, Z., Jain, M. & Schulz, A., 22.05.2024, in: PLOS ONE. 19, 5, S. e0302382Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Patient experiences of interprofessional collaboration and intersectoral communication in rare disease healthcare in Germany - a mixed-methods study
Inhestern, L., Otto, R., Brandt, M., Zybarth, D., Oheim, R., Schüler, H., Mir, T. S., Tsiakas, K., Dibaj, P., Zschüntzsch, J., Okun, P. M., Hegenbart, U., Sommerburg, O., Schramm, C., Weiler-Normann, C., Härter, M. & Bergelt, C., 13.05.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 197Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes
Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J-H., Ge, Y-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A., Emrick, L. T., Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Z., Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, A. S., 03.05.2024, in: BRAIN. 147, 5, S. 1837-1855 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin
Lenz, D., Schlieben, L. D., Shimura, M., Bianzano, A., Smirnov, D., Kopajtich, R., Berutti, R., Adam, R., Aldrian, D., Baric, I., Baumann, U., Bozbulut, N. E., Brugger, M., Brunet, T., Bufler, P., Burnytė, B., Calvo, P. L., Crushell, E., Dalgıç, B., Das, A. M., Dezsőfi, A., Distelmaier, F., Fichtner, A., Freisinger, P., Garbade, S. F., Gaspar, H., Goujon, L., Hadzic, N., Hartleif, S., Hegen, B., Hempel, M., Henning, S., Hoerning, A., Houwen, R., Hughes, J., Iorio, R., Iwanicka-Pronicka, K., Jankofsky, M., Junge, N., Kanavaki, I., Kansu, A., Kaspar, S., Kathemann, S., Kelly, D., Kırsaçlıoğlu, C. T., Knoppke, B., Kohl, M., Kölbel, H., Kölker, S., Konstantopoulou, V., Krylova, T., Kuloğlu, Z., Kuster, A., Laass, M. W., Lainka, E., Lurz, E., Mandel, H., Mayerhanser, K., Mayr, J. A., McKiernan, P., McLean, P., McLin, V., Mention, K., Müller, H., Pasquier, L., Pavlov, M., Pechatnikova, N., Peters, B., Petković Ramadža, D., Piekutowska-Abramczuk, D., Pilic, D., Rajwal, S., Rock, N., Roetig, A., Santer, R., Schenk, W., Semenova, N., Sokollik, C., Sturm, E., Taylor, R. W., Tschiedel, E., Urbonas, V., Urreizti, R., Vermehren, J., Vockley, J., Vogel, G-F., Wagner, M., van der Woerd, W., Wortmann, S. B., Zakharova, E., Hoffmann, G. F., Meitinger, T., Murayama, K., Staufner, C. & Prokisch, H., 01.05.2024, in: HEPATOLOGY. 79, 5, S. 1075-1087 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term Effects of Kidney Transplantation Compared With Dialysis on Intima-media Thickness in Children-Results From the 4C-T Study
Grabitz, C., Sugianto, R. I., Doyon, A., Azukaitis, K., Anarat, A., Bacchetta, J., Bayazit, A. K., Bulut, I. K., Caliskan, S., Canpolat, N., Duzova, A., Harambat, J., Kiyak, A., Longo, G., Obrycki, L., Paripovic, D., Thurn-Valsassina, D., Yilmaz, A., Shroff, R., Schaefer, F., Schmidt, B. M. W., Melk, A. & 4C Study Consortium, 01.05.2024, in: TRANSPLANTATION. 108, 5, S. 1212-1219 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Abdominal Aspergillosis – an Underdiagnosed Disease? Three Cases of Abdominal Aspergillosis in Severely Immunocompromised Infants
Hauch, R. T., Jankofsky, M., Klohs, S., Herden, U., Blohm, M. & Winkler, B., 05.2024, in: KLIN PADIATR. 236, 3, S. 189-192 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
A novel TTC26 variant in a patient with hexadactyly, pituitary stalk interruption, hepatopathy, nephropathy, and bilateral lip-palate cleft: A case report and expansion of the phenotype
Papingi, D., Bierhals, T., Volk, A. E., Kutsche, M., Paul, K. & Herget, T., 05.2024, in: AM J MED GENET A. 194, 5, S. e63515 e63515.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
Fetal lung growth predicts the risk for early-life respiratory infections and childhood asthma
Zazara, D. E., Giannou, O., Schepanski, S., Pagenkemper, M., Giannou, A. D., Pincus, M., Belios, I., Bonn, S., Muntau, A. C., Hecher, K., Diemert, A. & Arck, P. C., 05.2024, in: WORLD J PEDIATR. 20, 5, S. 481-495 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Association between Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis Syndrome and Small-Vessel CNS Vasculitis
Grinstein, L., Hecher, L., Weiss, D., Johannsen, J. & Denecke, J., 04.2024, in: NEUROPEDIATRICS. 55, 2, S. 117-123 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neurological outcome in long-chain hydroxy fatty acid oxidation disorders
Mütze, U., Ottenberger, A., Gleich, F., Maier, E. M., Lindner, M., Husain, R. A., Palm, K., Beblo, S., Freisinger, P., Santer, R., Thimm, E., Vom Dahl, S., Weinhold, N., Grohmann-Held, K., Haase, C., Hennermann, J. B., Hörbe-Blindt, A., Kamrath, C., Marquardt, I., Marquardt, T., Behne, R., Haas, D., Spiekerkoetter, U., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F., Grünert, S. C. & Kölker, S., 04.2024, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 11, 4, S. 883-898 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
P2RX7 gene variants associate with altered inflammasome assembly and reduced pyroptosis in chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO)
Charras, A., Hofmann, S. R., Cox, A., Schulze, F., Russ, S., Northey, S., Liu, X., Fang, Y., Haldenby, S., Hartmann, H., Bassuk, A. G., Carvalho, A., Sposito, F., Grinstein, L., Rösen-Wolff, A., Meyer-Bahlburg, A., Beresford, M. W., Lainka, E., Föll, D., Wittkowski, H., Girschick, H. J., Morbach, H., Uebe, S., Hüffmeier, U., Ferguson, P. J. & Hedrich, C. M., 04.2024, in: J AUTOIMMUN. 144, S. 103183Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders
Posset, R., Garbade, S. F., Gleich, F., Scharre, S., Okun, J. G., Gropman, A. L., Nagamani, S. C. S., Druck, A-C., Epp, F., Hoffmann, G. F., Kölker, S., Zielonka, M., Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) & European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) Consortia Study Group[Corporate Author], 04.2024, in: GENET MED. 26, 4, S. 101039Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
IL-22 promotes liver regeneration after portal vein ligation
Zhang, T., Seeger, P., Simsek, Y. J., Sabihi, M., Lücke, J., Zazara-Giannou, D., Shiri, M., Kempski, J. M., Blankenburg, T., Zhao, L., Belios, I., Machicote, A. P., Mercanoglu, B., Fard-Aghaie, M., Notz, S. J., Lykoudis, P. M., Kemper, M., Ghadban, T., Mann, O., Hackert, T., Izbicki, J., Renne, T., Huber, S., Giannou, A. & Li, J., 30.03.2024, in: HELIYON. 10, 6, S. e27578Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The parent and family impact of CLN3 disease: an observational survey-based study
Schulz, A., Patel, N., Brudvig, J. J., Stehr, F., Weimer, J. M. & Augustine, E. F., 18.03.2024, in: ORPHANET J RARE DIS. 19, 1, S. 125Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mouse models of spontaneous liver and lung metastasis for colorectal cancer
Lücke, J., Mercanoglu, B., Zhang, T., Zazara, D. E., Zigmond, E., Seeger, P., Mann, O., Izbicki, J. R., Hackert, T., Huber, S. & Giannou, A. D., 15.03.2024, in: STAR PROTOC. 5, 1, S. 102811Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Protocol for generating lung and liver metastasis in mice using models that bypass intravasation
Lücke, J., Zhang, T., Zazara, D. E., Seeger, P., Izbicki, J. R., Hackert, T., Huber, S. & Giannou, A. D., 15.03.2024, in: STAR PROTOC. 5, 1, S. 102696Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical recommendations for the inpatient management of lower respiratory tract infections in children and adolescents with severe neurological impairment in Germany
Mauritz, M. D., von Both, U., Dohna-Schwake, C., Gille, C., Hasan, C., Huebner, J., Hufnagel, M., Knuf, M., Liese, J. G., Renk, H., Rudolph, H., Schulze-Sturm, U., Simon, A., Stehling, F., Tenenbaum, T. & Zernikow, B., 03.2024, in: EUR J PEDIATR. 183, 3, S. 987-999 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Thymic Atrophy and Immune Dysregulation in Infants with Complex Congenital Heart Disease
Bremer, S-J., Boxnick, A., Glau, L., Biermann, D., Joosse, S. A., Thiele, F., Billeb, E., May, J., Kolster, M., Hackbusch, R., Fortmann, M. I., Kozlik-Feldmann, R., Hübler, M., Tolosa, E., Sachweh, J. S. & Gieras, A., 23.02.2024, in: J CLIN IMMUNOL. 44, 3, 69.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A multi-center interventional study to assess pharmacokinetics, effectiveness, and tolerability of prolonged-release tacrolimus after pediatric kidney transplantation: study protocol for a prospective, open-label, randomized, two-phase, two-sequence, single dose, crossover, phase III b trial
Karaterzi, S., Tönshoff, B., Ahlenstiel-Grunow, T., Baghai, M., Beck, B., Büscher, A., Eifler, L., Giese, T., Lezius, S., Müller, C., Oh, J., Zapf, A., Weber, L. T. & Pape, L., 20.02.2024, in: Frontiers in nephrology. 4, 1331510.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
Brunet, T., Zott, B., Lieftüchter, V., Lenz, D., Schmidt, A., Peters, P., Kopajtich, R., Zaddach, M., Zimmermann, H., Hüning, I., Ballhausen, D., Staufner, C., Bianzano, A., Hughes, J., Taylor, R. W., McFarland, R., Devlin, A., Mihaljević, M., Barišić, N., Rohlfs, M., Wilfling, S., Sondheimer, N., Hewson, S., Marinakis, N. M., Kosma, K., Traeger-Synodinos, J., Elbracht, M., Begemann, M., Trepels-Kottek, S., Hasan, D., Scala, M., Capra, V., Zara, F., van der Ven, A. T., Driemeyer, J., Apitz, C., Krämer, J., Strong, A., Hakonarson, H., Watson, D., Mayr, J. A., Prokisch, H., Meitinger, T., Borggraefe, I., Spiegler, J., Baric, I., Paolini, M., Gerstl, L. & Wagner, M., 02.2024, in: GENET MED. 26, 2, 101013.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The authors reply
Mühlig, A. K., Schmitt, C-P. & Oh, J., 02.2024, in: KIDNEY INT. 105, 2, S. 390Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Letter › Forschung › Begutachtung
Influence of Season, Storage Temperature and Time of Sample Collection in Pancreatitis-Associated Protein-Based Algorithms for Newborn Screening for Cystic Fibrosis
Maier, P., Jeyaweerasinkam, S., Eberhard, J., Soueidan, L., Hämmerling, S., Kohlmüller, D., Feyh, P., Gramer, G., Garbade, S. F., Hoffmann, G. F., Okun, J. G. & Sommerburg, O., 12.01.2024, in: INT J NEONAT SCREEN. 10, 1, 5.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Functional studies drive treatment of phenylketonuria to become personalized
Gundorova, P., Danecka, M. K., Woidy, M., Kasten, V., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 04.01.2024, in: EUR J HUM GENET. 32, Suppl 1, S. 698 P19.044.D.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Epidemiology of 7375 children and adolescents hospitalized with COVID-19 in Germany, reported via a prospective, nationwide surveillance study in 2020-2022
Doenhardt, M., Hufnagel, M., Diffloth, N., Hübner, J., Mauer, R., Schneider, D. T., Simon, A., Tenenbaum, T., Trotter, A., Armann, J., Berner, R. & DGPI COVID-19 working group, 02.01.2024, in: SCI REP-UK. 14, 1, S. 47Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use
Worthmann, A., Ridder, J., Piel, S. Y. L., Evangelakos, I., Musfeldt, M., Voß, H., O'Farrell, M., Fischer, A. W., Adak, S., Sundd, M., Siffeti, H., Haumann, F., Kloth, K., Bierhals, T., Heine, M., Pertzborn, P., Pauly, M., Scholz, J-J., Kundu, S., Fuh, M. M., Neu, A., Tödter, K., Hempel, M., Knippschild, U., Semenkovich, C. F., Schlüter, H., Heeren, J., Scheja, L., Kubisch, C. & Schlein, C., 02.01.2024, in: NAT COMMUN. 15, 1, S. 45Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Das bewusstlose Kind
Kurnaz, P., Nagel, P. D. & Deindl, P., 01.2024, in: DEUT MED WOCHENSCHR. 149, 1-02, S. 58-63 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus medical nutrition therapy with and without sapropterin in adults with phenylketonuria
Burton, B. K., Clague, G. E., Harding, C. O., Kucuksayrac, E., Levy, D. G., Lindstrom, K., Longo, N., Maillot, F., Muntau, A. C., Rutsch, F. & Zori, R. T., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108114Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous
Kirsten, A., Amaya, B-Q., Alberto, B., Maria, G., Francois, M., Ania, M., Anne, R. & Anita, M., 01.2024, in: MOL GENET METAB. 141, 1, S. 108120Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Safety and efficacy of cerliponase alfa in children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): an open-label extension study
Schulz, A., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Nickel, M., Trivisano, M., Aylward, S. C., Chakrapani, A., Schwering, C., Wibbeler, E., Westermann, L. M., Ballon, D. J., Dyke, J. P., Cherukuri, A., Bondade, S., Slasor, P. & Cohen Pfeffer, J., 01.2024, in: LANCET NEUROL. 23, 1, S. 60-70 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
DySMA - an Instrument to Monitor Swallowing Function in Children with Spinal Muscular Atrophy ages 0 to 24 Months: Development, Consensus, and Pilot Testing
Zang, J., Witt, S., Johannsen, J., Weiss, D., Denecke, J., Dumitrascu, C., Nießen, A., Quitmann, J. H., Pflug, C. & Flügel, T., 2024, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 11, 2, S. 473-483 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-Term Outcome of Infantile Onset Pompe Disease Patients Treated with Enzyme Replacement Therapy - Data from a German-Austrian Cohort
Pfrimmer, C., Smitka, M., Muschol, N., Husain, R. A., Huemer, M., Hennermann, J. B., Schuler, R. & Hahn, A., 2024, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 11, 1, S. 167-177 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Overexpression of VEGFα as a biomarker of endothelial dysfunction in aortic tissue of α-GAL-Tg/KO mice and its upregulation in the serum of patients with Fabry’s disease
Lund, N., Wieboldt, H., Fischer, L., Muschol, N. M., Braun, F., Huber, T., Sorriento, D., Iaccarino, G., Muellerleile, K., Tahir, E., Adam, G., Kirchhof, P., Fabritz, L. & Patten, M., 2024, in: FRONT CARDIOVASC MED. 11, 11, S. 1355033 1355033.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sturz vom Wickeltisch: Besonderheiten, die zu beachten sind
Lange, M., Kramer, S., Voll, C. & Corbacioglu, S., 2024, in: MONATSSCHR KINDERH.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
- 2023
Nirsevimab for Prevention of Hospitalizations Due to RSV in Infants
Drysdale, S. B., Cathie, K., Flamein, F., Knuf, M., Collins, A. M., Hill, H. C., Kaiser, F., Cohen, R., Pinquier, D., Felter, C. T., Vassilouthis, N. C., Jin, J., Bangert, M., Mari, K., Nteene, R., Wague, S., Roberts, M., Tissières, P., Royal, S., Faust, S. N. & HARMONIE Study Group, 28.12.2023, in: NEW ENGL J MED. 389, 26, S. 2425-2435 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Protocol for orthotopic single-lung transplantation in mice as a tool for lung metastasis studies
Giannou, A. D., Ohm, B., Zazara, D. E., Lücke, J., Zhang, T., Sabihi, M., Seeger, P., Oh, J., Grotelüschen, R., Busch, P., Mann, O., Hackert, T., Izbicki, J. R., Yamada, Y., Huber, S. & Jungraithmayr, W., 15.12.2023, in: STAR PROTOC. 4, 4, S. 102701Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid
Gardin, A., Ruiz, M., Beime, J., Cananzi, M., Rathert, M., Rohmer, B., Grabhorn, E., Almes, M., Logarajah, V., Peña-Quintana, L., Casswall, T., Darmellah-Remil, A., Reyes-Domínguez, A., Barkaoui, E., Hierro, L., Baquero-Montoya, C., Baumann, U., Fischler, B., Gonzales, E., Davit-Spraul, A., Laplanche, S. & Jacquemin, E., 07.12.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 383Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung