Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2023
Long-term outcome after combined or sequential liver and kidney transplantation in children with infantile and juvenile primary hyperoxaluria type 1
Loos, S., Kemper, M. J., Schmaeschke, K., Herden, U., Fischer, L., Hoppe, B., Levart, T. K., Grabhorn, E., Schild, R., Oh, J. & Brinkert, F., 2023, in: FRONT PEDIATR. 11, 1157215.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Perinatale Asphyxie - ein gleitendes Kontinuum
Singer, D., 2023, Fetale Herzfrequenz: verstehen, bewerten, dokumentieren. Gruber, P., Lesta, E. & Schwarz, C. (Hrsg.). 1 Aufl. Hannover: Elwin Staude Verlag, S. 29-36 8 S. (Evidenz und Praxis; Band 2).Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre
Prävention des Schütteltraumas: Evaluation der Kampagne #schüttelntötet
Finter, J., Pawils, S., Timmermann, L., Sperhake, J-P., Ondruschka, B. & Seifert, D., 2023, in: Kinder- und Jugendmedizin. 23, 2, S. 121-129Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sexualfunktionen, Schwangerschaft und Geburt
Kämmerer, U., Garnier, Y. & Singer, D., 2023, Physiologie. Pape, H-C., A. K. & Silbernagl, S. (Hrsg.). 10 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 674-713 40 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre › Begutachtung
The motor system is exceptionally vulnerable to absence of the ubiquitously expressed superoxide dismutase-1
Park, J. H., Nordström, U., Tsiakas, K., Keskin, I., Elpers, C., Mannil, M., Heller, R., Nolan, M., Alburaiky, S., Zetterström, P., Hempel, M., Schara-Schmidt, U., Biskup, S., Steinacker, P., Otto, M., Weishaupt, J., Hahn, A., Santer, R., Marquardt, T., Marklund, S. L. & Andersen, P. M., 2023, in: BRAIN COMMUN. 5, 1, S. fcad017Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Wärmehaushalt und Temperaturregulation
Gekle, M. & Singer, D., 2023, Physiologie. Pape, H-C., A. K. & Silbernagl, S. (Hrsg.). 10 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 604-622 19 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Kapitel › Lehre › Begutachtung
- 2022
A first-in-human clinical study of a new SP-B and SP-C enriched synthetic surfactant (CHF5633) in preterm babies with respiratory distress syndrome: two-year outcomes
Sweet, D. G., Turner, M., Straňák, Z., Plavka, R., Clarke, P., Stenson, B., Singer, D., Goelz, R., Fabbri, L., Varoli, G., Piccinno, A., Santoro, D., Del Buono, D. & Speer, C. P., 12.2022, in: J MATERN-FETAL NEO M. 35, 24, S. 4739-4742 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Audio Feature Analysis for Acoustic Pain Detection in Term Newborns
Giordano, V., Luister, A., Reuter, C., Czedik-Eysenberg, I., Singer, D., Steyrl, D., Vettorazzi, E. & Deindl, P., 12.2022, in: NEONATOLOGY. 119, 6, S. 760–768 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis
Kožich, V., Schwahn, B. C., Sokolová, J., Křížková, M., Ditroi, T., Krijt, J., Khalil, Y., Křížek, T., Vaculíková-Fantlová, T., Stibůrková, B., Mills, P., Clayton, P., Barvíková, K., Blessing, H., Sykut-Cegielska, J., Dionisi-Vici, C., Gasperini, S., García-Cazorla, Á., Haack, T. B., Honzík, T., Ješina, P., Kuster, A., Laugwitz, L., Martinelli, D., Porta, F., Santer, R., Schwarz, G. & Nagy, P., 12.2022, in: REDOX BIOL. 58, S. 102517Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genetic and epigenetic profiling identifies two distinct classes of spinal meningiomas
Ricklefs, F. L., Fita, K., Mohme, M., Mawrin, C., Rahmanzade, R., Sahm, F., Dührsen, L., Göbel, C., Lamszus, K., Westphal, M., Schüller, U. & Eicker, S-O., 11.2022, in: ACTA NEUROPATHOL. 144, 5, S. 1057-1059 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
HIV-Infektion und -Exposition bei Kindern und Jugendlichen: 25 Jahre antiretrovirale Prophylaxe und Therapie: Was ist erreicht?
Baumann, U., Schulze Sturm, U. & Königs, C., 11.2022, in: MONATSSCHR KINDERH. 170, 11, S. 997-1010 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria
Grohmann-Held, K., Burgard, P., Baerwald, C. G. O., Beblo, S., Vom Dahl, S., Das, A., Dokoupil, K., Fleissner, S., Freisinger, P., Heddrich-Ellerbrok, M., Jung, A., Korpel, V., Krämer, J., Lier, D., Maier, E. M., Meyer, U., Mühlhausen, C., Newger, M., Och, U., Plöckinger, U., Rosenbaum-Fabian, S., Rutsch, F., Santer, R., Schick, P., Schwarz, M., Spiekerkötter, U., Strittmatter, U., Thiele, A. G., Ziagaki, A., Mütze, U., Gleich, F., Garbade, S. F. & Kölker, S., 11.2022, in: J INHERIT METAB DIS. 45, 6, S. 1070-1081 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Predicting the disease severity in male individuals with ornithine transcarbamylase deficiency
Scharre, S., Posset, R., Garbade, S. F., Gleich, F., Seidl, M. J., Druck, A-C., Okun, J. G., Gropman, A. L., Nagamani, S. C. S., Hoffmann, G. F., Kölker, S., Zielonka, M., Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) & E-IMD consortium, 11.2022, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 9, 11, S. 1715-1726 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Religious and cultural aspects of organ donation: Narrowing the gap through understanding different religious beliefs
Doerry, K., Oh, J., Vincent, D., Fischer, L. & Schulz-Jürgensen, S., 11.2022, in: PEDIATR TRANSPLANT. 26, 7, e14339.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Thirteen-month-old girl with hyporegenerative macrocytic anemia due to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2
Naami, N., Borkhardt, A., Yoshimi, A., Grinstein, L. & Escherich, G., 11.2022, in: AM J HEMATOL. 97, 11, S. 1495-1496 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Editorial › Forschung
Visual perception and macular integrity in non-classical CLN2 disease
Atiskova, Y., Wildner, J., Wibbeler, E., Nickel, M., Spitzer, M. S., Schwering, C., Schulz, A. & Dulz, S., 11.2022, in: GRAEF ARCH CLIN EXP. 260, 11, S. 3693-3700 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care
Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O'Neill, C. & MPS III Guideline Development Group, 27.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 391Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study
Pechmann, A., Behrens, M., Dörnbrack, K., Tassoni, A., Wenzel, F., Stein, S., Vogt, S., Zöller, D., Bernert, G., Hagenacker, T., Schara-Schmidt, U., Walter, M. C., Bertsche, A., Vill, K., Baumann, M., Baumgartner, M., Cordts, I., Eisenkölbl, A., Flotats-Bastardas, M., Friese, J., Günther, R., Hahn, A., Horber, V., Husain, R. A., Illsinger, S., Jahnel, J., Johannsen, J., Köhler, C., Kölbel, H., Müller, M., von Moers, A., Schwerin-Nagel, A., Reihle, C., Schlachter, K., Schreiber, G., Schwartz, O., Smitka, M., Steiner, E., Trollmann, R., Weiler, M., Weiß, C., Wiegand, G., Wilichowski, E., Ziegler, A., Lochmüller, H., Kirschner, J. & SMArtCARE study group, 23.10.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, 384.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CLN7/MFSD8 may be an important factor for SARS-CoV-2 cell entry
Heinl, E-S., Lorenz, S., Schmidt, B., Nasser M Laqtom, N., Mazzulli, J. R., Francelle, L., Yu, T. W., Greenberg, B., Storch, S., Tegtmeier, I., Othmen, H., Maurer, K., Steinfurth, M., Witzgall, R., Milenkovic, V., Wetzel, C. H. & Reichold, M., 21.10.2022, in: ISCIENCE. 25, 10, 105082.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Health-Related Quality of Life and mental health of families with children and adolescents affected by rare diseases and high disease burden: the perspective of affected children and their siblings
Wiegand-Grefe, S., Liedtke, A., Morgenstern, L., Hoff, A., Csengoe-Norris, A., Johannsen, J., Denecke, J., Barkmann, C., Grolle, B., Daubmann, A., Wegscheider, K. & Boettcher, J., 14.10.2022, in: BMC PEDIATR. 22, 1, S. 596 596.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Prognosis of Children Undergoing Liver Transplantation: A 30-Year European Study
Baumann, U., Karam, V., Adam, R., Fondevila, C., Dhawan, A., Sokal, E., Jacquemin, E., Kelly, D. A., Grabhorn, E., Pawlowska, J., D'Antiga, L., Jara Vega, P., Debray, D., Polak, W. G., de Ville de Goyet, J., Verkade, H. J. & European Liver and Intestine Transplant Association (ELITA) and all ELTR contributing centers, 01.10.2022, in: PEDIATRICS. 150, 4, e2022057424.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB
Okur, I., Ezgu, F., Giugliani, R., Muschol, N., Koehn, A., Amartino, H., Harmatz, P., de Castro Lopez, M. J., Couce, M. L., Lin, S-P., Batzios, S., Cleary, M., Solano, M., Peters, H., Lee, J., Nestrasil, I., Shaywitz, A. J., Maricich, S. M., Kuca, B., Kovalchin, J. & Zanelli, E., 10.2022, in: J PEDIATR-US. 249, S. 50-58.e2 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker
Hochstein, J-N., Schulz, A., Nickel, M., Lezius, S., Grosser, M., Fiehler, J., Sedlacik, J. & Löbel, U., 10.2022, in: NEURORADIOLOGY. 64, 10, S. 2059-2067 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Therapeutic Management of COVID-19 in a Pediatric Patient with Neurodegenerative CLN2 Disease and ICV-Enzyme Replacement Therapy: A Case Report
Schwering, C., Apostolidou, S., Deindl, P., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Herrmann, J., Kobbe, R., Schulz, A., Singer, D. & Ebenebe, C. U., 10.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 5, S. 381-384 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The recent outbreak of acute severe hepatitis in children of unknown origin - what is known so far
Lurz, E., Lenz, D., Bufler, P., Fichtner, A., Henning, S., Jankofsky, M., Kathemann, S., Melter, M., Oh, J., Pfister, E. D., Sturm, E., Knoppke, B. & Lainka, E., 10.2022, in: J HEPATOL. 77, 4, S. 1214-1215 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Maternal Vitamin B12 Deficiency Detected by Newborn Screening-Evaluation of Causes and Characteristics
Reischl-Hajiabadi, A. T., Garbade, S. F., Feyh, P., Weiss, K. H., Mütze, U., Kölker, S., Hoffmann, G. F. & Gramer, G., 13.09.2022, in: NUTRIENTS. 14, 18, 3767.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Vertical anti-SARS-CoV-2 monoclonal antibody transfer from mothers to HIV-exposed and unexposed infants
Kobbe, R., Schulze-Sturm, U., Kurnaz, P., Rau, C., Tallarek, A-C., Lütgehetmann, M., Jordan, S. & Schmiedel, S., 01.09.2022, in: AIDS. 36, 11, S. 1613-1615 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Anatomic accuracy, physiologic characteristics, and fidelity of very low birth weight infant airway simulators
Hinojosa, P. L., Eifinger, F., Wagner, M., Herrmann, J., Wolf, M., Ebenebe, C. U., von der Wense, A., Jung, P., Mai, A., Bohnhorst, B., Longardt, A. C., Hillebrand, G., Schmidtke, S., Guthmann, F., Aderhold, M., Schwake, I., Sprinz, M., Singer, D. & Deindl, P., 09.2022, in: PEDIATR RES. 92, 3, S. 783-790 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autosomal dominantly inherited myopathy likely caused by the TNNT1 variant p.(Asp65Ala)
Holling, T., Lisfeld, J., Johannsen, J., Matschke, J., Song, F., Altmeppen, H. C. & Kutsche, K., 09.2022, in: HUM MUTAT. 43, 9, S. 1224-1233 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system
Klein, M., Kaleem, A., Oetjen, S., Wünkhaus, D., Binkle, L., Schilling, S., Gjorgjieva, M., Scholz, R., Gruber-Schoffnegger, D., Storch, S., Kins, S., Drewes, G., Hoffmeister-Ullerich, S., Kuhl, D. & Hermey, G., 09.2022, in: AUTOPHAGY. 18, 9, S. 2068-2085 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dolutegravir twice-daily dosing in children with HIV-associated tuberculosis: a pharmacokinetic and safety study within the open-label, multicentre, randomised, non-inferiority ODYSSEY trial
Turkova, A., Waalewijn, H., Chan, M. K., Bollen, P. D. J., Bwakura-Dangarembizi, M. F., Kekitiinwa, A. R., Cotton, M. F., Lugemwa, A., Variava, E., Ahimbisibwe, G. M., Srirompotong, U., Mumbiro, V., Amuge, P., Zuidewind, P., Ali, S. S., Kityo, C. M., Archary, M., Ferrand, R. A., Violari, A., Gibb, D. M., Burger, D., Ford, D., Colbers, A. & ODYSSEY Trial Team, 09.2022, in: LANCET HIV. 9, 9, S. E627-E637Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mandibular condyle morphology among patients with mucopolysaccharidosis: an observational study of panoramic radiographs
Schmid-Herrmann, C. U., Muschol, N., Fuhrmann, V., Koehn, A. F., Lezius, S., Kahl-Nieke, B. & Koehne, T., 09.2022, in: INT J PAEDIATR DENT. 32, 5, S. 737-744 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis
König, J. C., Karsay, R., Gerß, J., Schlingmann, K-P., Dahmer-Heath, M., Telgmann, A-K., Kollmann, S., Ariceta, G., Gillion, V., Bockenhauer, D., Bertholet-Thomas, A., Mastrangelo, A., Boyer, O., Lilien, M., Decramer, S., Schanstra, J. P., Pohl, M., Schild, R., Weber, S., Hoefele, J., Drube, J., Cetiner, M., Hansen, M., Thumfart, J., Tönshoff, B., Habbig, S., Liebau, M. C., Bald, M., Bergmann, C., Pennekamp, P., Konrad, M. & NEOCYST consortium, 09.2022, in: KIDNEY INT REP. 7, 9, S. 2016-2028 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Timing of reconstruction of the lower urinary tract in pediatric kidney transplant recipients: A CERTAIN multicenter analysis of current practice
Patry, C., Höcker, B., Dello Strologo, L., Baumann, L., Grenda, R., Peruzzi, L., Oh, J., Pape, L., Weber, L. T., Weitz, M., Awan, A., Carraro, A., Zirngibl, M., Hansen, M., Müller, D., Bald, M., Pecqueux, C., Krupka, K., Fichtner, A., Tönshoff, B. & Nyarangi-Dix, J., 09.2022, in: PEDIATR TRANSPLANT. 26, 6, e14328.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier
Bölsterli, B. K., Boltshauser, E., Palmieri, L., Spenger, J., Brunner-Krainz, M., Distelmaier, F., Freisinger, P., Geis, T., Gropman, A. L., Häberle, J., Hentschel, J., Jeandidier, B., Karall, D., Keren, B., Klabunde-Cherwon, A., Konstantopoulou, V., Kottke, R., Lasorsa, F. M., Makowski, C., Mignot, C., O'Gorman Tuura, R., Porcelli, V., Santer, R., Sen, K., Steinbrücker, K., Syrbe, S., Wagner, M., Ziegler, A., Zöggeler, T., Mayr, J. A., Prokisch, H. & Wortmann, S. B., 31.08.2022, in: NUTRIENTS. 14, 17, 3605.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach
Burton, B. K., Hermida, Á., Bélanger-Quintana, A., Bell, H., Bjoraker, K. J., Christ, S. E., Grant, M. L., Harding, C. O., Huijbregts, S. C. J., Longo, N., McNutt, M. C., Nguyen-Driver, M. D., Santos Pessoa, A. L., Rocha, J. C., Sacharow, S., Sanchez-Valle, A., Sivri, H. S., Vockley, J., Walterfang, M., Whittle, S. & Muntau, A. C., 27.08.2022, in: MOL GENET METAB. 137, 1-2, S. 114-126 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A personalized medicine approach for phenylketonuria patients
Gundorova, P., Danecka, M. K., Woidy, M. & Gersting, S. W., 16.08.2022, in: J INHERIT METAB DIS. 45, S1, S. 473 SSIEM22-2133.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Beneficial effects of starting oral cysteamine treatment in the first 2 months of life on glomerular and tubular kidney function in infantile nephropathic cystinosis
Hohenfellner, K., Nießl, C., Haffner, D., Oh, J., Okorn, C., Palm, K., Schlingmann, K-P., Wygoda, S. & Gahl, W. A., 08.2022, in: MOL GENET METAB. 136, 4, S. 282-288 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire
Grünert, S. C., Derks, T. G. J., Adrian, K., Al-Thihli, K., Ballhausen, D., Bidiuk, J., Bordugo, A., Boyer, M., Bratkovic, D., Brunner-Krainz, M., Burlina, A., Chakrapani, A., Corpeleijn, W., Cozens, A., Dawson, C., Dhamko, H., Milosevic, M. D., Eiroa, H., Finezilber, Y., Moura de Souza, C. F., Garcia-Jiménez, M. C., Gasperini, S., Haas, D., Häberle, J., Halligan, R., Fung, L. H., Hörbe-Blindt, A., Horka, L. M., Huemer, M., Uçar, S. K., Kecman, B., Kilavuz, S., Kriván, G., Lindner, M., Lüsebrink, N., Makrilakis, K., Mei-Kwun Kwok, A., Maier, E. M., Maiorana, A., McCandless, S. E., Mitchell, J. J., Mizumoto, H., Mundy, H., Ochoa, C., Pierce, K., Fraile, P. Q., Regier, D., Rossi, A., Santer, R., Schuman, H. C., Sobieraj, P., Spenger, J., Spiegel, R., Stepien, K. M., Tal, G., Tanšek, M. Z., Torkar, A. D., Tchan, M., Thyagu, S., Schrier Vergano, S. A., Vucko, E., Weinhold, N., Zsidegh, P. & Wortmann, S. B., 08.2022, in: GENET MED. 24, 8, S. 1781-1788 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia
Kuseyri Hübschmann, O., Juliá-Palacios, N. A., Olivella, M., Guder, P., Zafeiriou, D. I., Horvath, G., Kulhánek, J., Pearson, T. S., Kuster, A., Cortès-Saladelafont, E., Ibáñez, S., García-Jiménez, M. C., Honzík, T., Santer, R., Jeltsch, K., Garbade, S. F., Hoffmann, G. F., Opladen, T. & García-Cazorla, Á., 08.2022, in: ANN NEUROL. 92, 2, S. 292-303 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Relationship between age at initiation of cysteamine treatment, adherence with therapy, and glomerular kidney function in infantile nephropathic cystinosis
Nießl, C., Boulesteix, A-L., Oh, J., Palm, K., Schlingmann, P., Wygoda, S., Haffner, D., Wühl, E., Tönshoff, B., Buescher, A., Billing, H., Hoppe, B., Zirngibl, M., Kettwig, M., Moeller, K., Acham-Roschitz, B., Arbeiter, K., Bald, M., Benz, M., Galiano, M., John-Kroegel, U., Klaus, G., Marx-Berger, D., Moser, K., Mueller, D., Patzer, L., Pohl, M., Seitz, B., Treikauskas, U., von Vigier, R. O., Gahl, W. A. & Hohenfellner, K., 08.2022, in: MOL GENET METAB. 136, 4, S. 268-273 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Transiente Ischämie eines Beines bei einem Frühgeborenen der 31+0 Schwangerschaftswoche
Jahn, A. M., Wolf, M., Herrmann, J., Singer, D. & Jürgens, J., 08.2022, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 226, 4, S. 278-281 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ISARIC-COVID-19 dataset: A Prospective, Standardized, Global Dataset of Patients Hospitalized with COVID-19
Garcia-Gallo, E., Merson, L., Kennon, K., Kelly, S., Citarella, B. W., Fryer, D. V., Shrapnel, S., Lee, J., Duque, S., Fuentes, Y. V., Balan, V., Smith, S., Wei, J., Gonçalves, B. P., Russell, C. D., Sigfrid, L., Dagens, A., Olliaro, P. L., Baruch, J., Kartsonaki, C., Dunning, J., Rojek, A., Rashan, A., Beane, A., Murthy, S., Reyes, L. F. & ISARIC Characterization Group, 30.07.2022, in: SCI DATA. 9, 1, S. 454Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences
Sumathipala, D., Strømme, P., Fattahi, Z., Lüders, T., Sheng, Y., Kahrizi, K., Einarsen, I. H., Sloan, J. L., Najmabadi, H., van den Heuvel, L., Wevers, R. A., Guerrero-Castillo, S., Mørkrid, L., Valayannopoulos, V., Backe, P. H., Venditti, C. P., van Karnebeek, C. D., Nilsen, H., Frengen, E. & Misceo, D., 29.07.2022, in: BRAIN. 145, 7, S. 2602-2616 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Discriminant properties of the Behavioral Pain Scale for assessment of procedural pain-related distress in ventilated children
Mauritz, M. D., Uhlenberg, F., Dreier, L. A., Giordano, V. & Deindl, P., 26.07.2022, in: SCAND J PAIN. 22, 3, S. 464-472 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Specific CD4+ T Cell Responses to Ancestral SARS-CoV-2 in Children Increase With Age and Show Cross-Reactivity to Beta Variant
Paul, K., Sibbertsen, F., Weiskopf, D., Lütgehetmann, M., Barroso, M., Danecka, M. K., Glau, L., Hecher, L., Hermann, K., Kohl, A., Oh, J., Wiesch, J. S. Z., Sette, A., Tolosa, E., Vettorazzi, E., Woidy, M., Zapf, A., Zazara, D. E., Mir, T. S., Muntau, A. C., Gersting, S. W. & Dunay, G. A., 15.07.2022, in: FRONT IMMUNOL. 13, S. 867577 867577.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Aion is a bistable anion-conducting channelrhodopsin that provides temporally extended and reversible neuronal silencing
Rodriguez-Rozada, S., Wietek, J., Tenedini, F., Sauter, K., Dhiman, N., Hegemann, P., Soba, P. & Wiegert, J. S., 09.07.2022, in: COMMUN BIOL. 5, 1, 687.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Impact of a Dedicated Sedation Team on the Incidence of Complications in Pediatric Procedural Analgosedation
Apostolidou, S., Kintscher, M., Schön, G., Ebenebe, C. U., Bartz, H-J., Singer, D., Zöllner, C. & Röher, K., 02.07.2022, in: CHILDREN-BASEL. 9, 7, 998.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Versorgung und Reanimation des reifen Neugeborenen nach der Geburt: Basierend auf der aktuellen Leitlinie des European Resuscitation Council 2021
Schwindt, J-C., Grass, B., Schäfer, S., Deindl, P., Schwindt, E. M., Wald, M. & Schroth, M., 01.07.2022, in: MONATSSCHR KINDERH. 170, 7, S. 588-603 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A link between Krüppel-like factor 4, complement activation, and kidney damage
Karpman, D. & Loos, S., 07.2022, in: KIDNEY INT. 102, 1, S. 14-16 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung