Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2023
∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid
Gardin, A., Ruiz, M., Beime, J., Cananzi, M., Rathert, M., Rohmer, B., Grabhorn, E., Almes, M., Logarajah, V., Peña-Quintana, L., Casswall, T., Darmellah-Remil, A., Reyes-Domínguez, A., Barkaoui, E., Hierro, L., Baquero-Montoya, C., Baumann, U., Fischler, B., Gonzales, E., Davit-Spraul, A., Laplanche, S. & Jacquemin, E., 07.12.2023, in: ORPHANET J RARE DIS. 18, 1, S. 383Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Chest configuration in children and adolescents with infantile nephropathic cystinosis compared with other chronic kidney disease entities and its clinical determinants
Müller, S., Kluck, R., Jagodzinski, C., Brügelmann, M., Hohenfellner, K., Büscher, A., Kemper, M. J., Fröde, K., Oh, J., Billing, H., Thumfart, J., Weber, L. T., Acham-Roschitz, B., Arbeiter, K., Tönshoff, B., Hagenberg, M., Pavičić, L., Haffner, D. & Zivicnjak, M., 12.2023, in: PEDIATR NEPHROL. 38, 12, S. 3989-3999 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Language Delay in Patients with CLN2 Disease: Could It Support Earlier Diagnosis?
Nickel, M., Gissen, P., Greenaway, R., Cappelletti, S., Hamborg, C., Ragni, B., Ribitzki, T., Schulz, A., Tondo, I. & Specchio, N., 12.2023, in: NEUROPEDIATRICS. 54, 6, S. 402-406 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
Trends in the epidemiology of Clostridioides difficile infection in Germany
Vehreschild, M. J. G. T., Schreiber, S., von Müller, L., Epple, H-J., Weinke, T., Manthey, C., Oh, J., Wahler, S. & Stallmach, A., 12.2023, in: INFECTION. 51, 6, S. 1695-1702 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical practice recommendations on lipoprotein apheresis for children with homozygous familial hypercholesterolemia: an expert consensus statement from ERKNet and ESPN
Reijman, M. D., Kusters, D. M., Groothoff, J. W., Arbeiter, K., Dann, E. J., de Boer, L. M., de Ferranti, S. D., Gallo, A., Greber-Platzer, S., Hartz, J., Hudgins, L. C., Ibarretxe, D., Kayikcioglu, M., Klingel, R., Kolovou, G. D., Oh, J., Planken, R. N., Stefanutti, C., Taylan, C., Wiegman, A. & Schmitt, C. P., 15.11.2023, in: medRxiv.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Preprint › Forschung
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP
Mah-Som, A. Y., Daw, J., Huynh, D., Wu, M., Creekmore, B. C., Burns, W., Skinner, S. A., Holla, Ø. L., Smeland, M. F., Planes, M., Uguen, K., Redon, S., Bierhals, T., Scholz, T., Denecke, J., Mensah, M. A., Sczakiel, H. L., Tichy, H., Verheyen, S., Blatterer, J., Schreiner, E., Thies, J., Lam, C., Spaeth, C. G., Pena, L., Ramsey, K., Narayanan, V., Seaver, L. H., Rodriguez, D., Afenjar, A., Burglen, L., Lee, E. B., Chou, T-F., Weihl, C. C. & Shinawi, M. S., 02.11.2023, in: AM J HUM GENET. 110, 11, S. 1959-1975 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A Qualitative Evaluation of Advanced Training Programs in Glomerular Diseases: Results From a Program Directors' Survey
Jhaveri, K. D., Schmidt, I. M., Oh, J., Damashek, L. J. & Jain, K., 11.2023, in: KIDNEY INT REP. 8, 11, S. 2183-2186 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Editorial › Forschung
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples
Maier, E. M., Mütze, U., Janzen, N., Steuerwald, U., Nennstiel, U., Odenwald, B., Schuhmann, E., Lotz-Havla, A. S., Weiss, K. J., Hammersen, J., Weigel, C., Thimm, E., Grünert, S. C., Hennermann, J. B., Freisinger, P., Krämer, J., Das, A. M., Illsinger, S., Gramer, G., Fang-Hoffmann, J., Garbade, S. F., Okun, J. G., Hoffmann, G. F., Kölker, S. & Röschinger, W., 11.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 6, S. 1043-1062 20 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease
van der Ven, A. T., Cabrera-Orefice, A., Wente, I., Feichtinger, R. G., Tsiakas, K., Weiss, D., Bierhals, T., Scholle, L., Prokisch, H., Kopajtich, R., Santer, R., Mayr, J. A., Hempel, M. & Wittig, I., 11.2023, in: MOL GENET METAB. 140, 3, S. 107675Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment
Mütze, U., Henze, L., Schröter, J., Gleich, F., Lindner, M., Grünert, S. C., Spiekerkoetter, U., Santer, R., Thimm, E., Ensenauer, R., Weigel, J., Beblo, S., Arélin, M., Hennermann, J. B., Marquardt, I., Freisinger, P., Krämer, J., Dieckmann, A., Weinhold, N., Schiergens, K. A., Maier, E. M., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F. & Kölker, S., 11.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 6, S. 1063-1077 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neonatal outcomes following early fetal growth restriction: a subgroup analysis of the EVERREST study
Lingam, I., Okell, J., Maksym, K., Spencer, R., Peebles, D., Buquis, G., Ambler, G., Morsing, E., Ley, D., Singer, D., Dyer, J., Ginsberg, Y., Weissbach, T., Huertas-Ceballos, A., Marlow, N., David, A. & EVERREST Consortium, 11.2023, in: ARCH DIS CHILD-FETAL. 108, 6, S. 599-606 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy
Weinhofer, I., Rommer, P., Gleiss, A., Ponleitner, M., Zierfuss, B., Waidhofer-Söllner, P., Fourcade, S., Grabmeier-Pfistershammer, K., Reinert, M-C., Göpfert, J., Heine, A., Yska, H. A. F., Casasnovas, C., Cantarín, V., Bergner, C. G., Mallack, E., Forss-Petter, S., Aubourg, P., Bley, A., Engelen, M., Eichler, F., Lund, T. C., Pujol, A., Köhler, W., Kühl, J-S. & Berger, J., 10.2023, in: EBIOMEDICINE. 96, S. 104781Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Blood transcriptomics mirror regulatory mechanisms during hibernation-a comparative analysis of the Djungarian hamster with other mammalian species
Cuyutupa, V. R., Moser, D., Diedrich, V., Cheng, Y., Billaud, J-N., Haugg, E., Singer, D., Bereiter-Hahn, J., Herwig, A. & Choukér, A., 10.2023, in: PFLUG ARCH EUR J PHY. 475, 10, S. 1149-1160 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comparing SARS-CoV-2 variants among children and adolescents in Germany: relative risk of COVID-19-related hospitalization, ICU admission and mortality
Jank, M., Oechsle, A-L., Armann, J., Behrends, U., Berner, R., Chao, C-M., Diffloth, N., Doenhardt, M., Hansen, G., Hufnagel, M., Lander, F., Liese, J. G., Muntau, A. C., Niehues, T., von Both, U., Verjans, E., Weil, K., von Kries, R. & Schroten, H., 10.2023, in: INFECTION. 51, 5, S. 1357-1367 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Developmental dynamics of homoarginine, ADMA and SDMA plasma levels from birth to adolescence
Baach, F., Meyer, B., Oh, J., Lezius, S., Böger, R., Schwedhelm, E., Choe, C-U. & Neu, A., 10.2023, in: AMINO ACIDS. 55, 10, S. 1381-1388 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
High burden of RSV and influenza in patients presenting with suspected pneumonia in the emergency room of a German tertiary hospital in fall of 2022
Ettemeyer, M., Florey, M., Tanida, K., Jochum, J., Schulze-Sturm, U., Lütgehetmann, M., Baehr, M., Addo, M. M., Schmiedel, S., Rohde, H. & Koch, T., 10.2023, in: INFECTION. 51, 5, S. 1569-1575 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
Impact of probe-induced abdominal compression on two-dimensional shear wave elastography measurement of split liver transplants in children
Groth, M., Fischer, L., Herden, U., Brinkert, F., Beime, J., Deindl, P., Adam, G. & Herrmann, J., 10.2023, in: ROFO-FORTSCHR RONTG. 195, 10, S. 905-912 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
IPNA-ESPN Junior Master Class-a decade of successful continuing education and training in pediatric nephrology
Teixeira, A., Topaloglu, R., Cochat, P., Coppo, R., Levtchenko, E., Haffner, D., Mahan, J. D. & Oh, J., 10.2023, in: PEDIATR NEPHROL. 38, 10, S. 3201-3205 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Editorial › Forschung
Ongoing retinal degeneration despite intraventricular enzyme replacement therapy with cerliponase alfa in late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease)
Dulz, S., Schwering, C., Wildner, J., Spartalis, C., Schuettauf, F., Bartsch, U., Wibbeler, E., Nickel, M., Spitzer, M. S., Atiskova, Y. & Schulz, A., 10.2023, in: BRIT J OPHTHALMOL. 107, 10, S. 1478-1483 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Peritoneal transformation shortly after kidney transplantation in pediatric patients with preceding chronic peritoneal dialysis
Zhang, C., Bartosova, M., Marinovic, I., Schwab, C., Schaefer, B., Vondrak, K., Ariceta, G., Zaloszyc, A., Ranchin, B., Taylan, C., Büscher, R., Oh, J., Mehrabi, A. & Schmitt, C. P., 29.09.2023, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 38, 10, S. 2170-2181 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Case report: Early onset de novo FSGS in a child after kidney transplantation-a successful treatment
Carvajal Abreu, K., Loos, S., Fischer, L., Pape, L., Wiech, T., Kemper, M. J., Tönshoff, B., Oh, J. & Schild, R., 26.09.2023, in: FRONT PEDIATR. 11, 1280521.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
SOP Das bewusstlose Kind
Kurnaz, P., Nagel, P. D. & Deindl, P., 26.09.2023, in: Notfallmedizin up2date. 18, 03, S. 239-244 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Expert Consensus on the Long-Term Effectiveness of Medical Nutrition Therapy and Its Impact on the Outcomes of Adults with Phenylketonuria
Rocha, J. C., Ahring, K. K., Bausell, H., Bilder, D. A., Harding, C. O., Inwood, A., Longo, N., Muntau, A. C., Pessoa, A. L. S., Rohr, F., Sivri, S. & Hermida, Á., 11.09.2023, in: NUTRIENTS. 15, 18, 3940.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Perceived stress of mothers and fathers on two NICUs before and during the SARS-CoV-2 pandemic
Deindl, P., Witting, A., Dür, M., Berger, A., Klebermass-Schrehof, K., Singer, D., Giordano, V. & Fuiko, R., 04.09.2023, in: SCI REP-UK. 13, 1, 14540.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Experience of early motherhood during the first wave of the COVID-19 pandemic in Northern Germany: a single-centre before and after comparison
Perez, A., Schepanski, S., Göbel, A., Stuhrmann, L. Y., Singer, D., Bindt, C. & Mudra, S., 09.2023, in: J REPROD INFANT PSYC. 41, 4, S. 428-444 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The impact of pandemic restrictive visiting policies on infant wellbeing in a NICU
Giordano, V., Fuiko, R., Witting, A., Unterasinger, L., Steinbauer, P., Bajer, J., Farr, A., Hoehl, S., Deindl, P., Olischar, M., Berger, A. & Klebermass-Schrehof, K., 09.2023, in: PEDIATR RES. 94, 3, S. 1098-1103 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1
Thalwitzer, K. M., Driedger, J. H., Xian, J., Saffari, A., Zacher, P., Bölsterli, B. K., McKeown Ruggiero, S., Sullivan, K. R., Datta, A. N., Kellinghaus, C., Althaus, J., Wiemer-Kruel, A., van Baalen, A., Pampel, A., Alber, M., Braakman, H. M. H., Debus, O. M., Denecke, J., Hobbiebrunken, E., Breitweg, I., Diehl, D., Eitel, H., Gburek-Augustat, J., Preisel, M., Schlump, J-U., Laufs, M., Mammadova, D., Wurst, C., Prager, C., Löhr-Nilles, C., Martin, P., Garbade, S. F., Platzer, K., Benkel-Herrenbrueck, I., Egler, K., Fazeli, W., Lemke, J. R., Runkel, E., Klein, B., Linden, T., Schröter, J., Steffeck, H., Thies, B., von Deimling, F., Illsinger, S., Borggraefe, I., Classen, G., Wieczorek, D., Ramantani, G., Koelker, S., Hoffmann, G. F., Ries, M., Helbig, I. & Syrbe, S., 29.08.2023, in: NEUROLOGY. 101, 9, S. e879-e891Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pilot study of an interprofessional pediatric mechanical ventilation educational initiative in two intensive care units
Mehrzai, P., Höfeler, T., Ebenebe, C. U., Moll-Khosrawi, P., Demirakça, S., Vettorazzi, E., Bergers, M., Lange, M., Dreger, S., Maruhn, H., Singer, D. & Deindl, P., 28.08.2023, in: BMC MED EDUC. 23, 1, S. 610Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Lehre › Begutachtung
Glutaryl-CoA Dehydrogenase Misfolding in Glutaric Acidemia Type 1
Barroso, M., Gertzen, M., Puchwein-Schwepcke, A. F., Preisler, H., Sturm, A., Reiss, D. D., Danecka, M. K., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 24.08.2023, in: INT J MOL SCI. 24, 17, 13158.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mild Crigler-Najjar Syndrome with Progressive Liver Disease-A Multicenter Retrospective Cohort Study
Junge, N., Hentschel, H., Krebs-Schmitt, D., Stalke, A., Pfister, E-D., Hartleben, B., Claßen, M., Querfurt, A., Münch, V., Bufler, P., Oh, J. & Grabhorn, E., 22.08.2023, in: CHILDREN-BASEL. 10, 9, 1431.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term Outcome of Pediatric Liver Transplant Recipients Who Have Reached Adulthood: A Single-center Experience
Lund, L. K., Grabhorn, E. F., Rüther, D., Buchholz, A., Lang, M., Herden, U., Fischer, L. & Sterneck, M., 01.08.2023, in: TRANSPLANTATION. 107, 8, S. 1756-1763 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Characterisation and differential diagnosis of neurological complications in adults with phenylketonuria: literature review and expert opinion
Merkel, M., Berg, D., Brüggemann, N., Classen, J., Mainka, T., Zittel, S. & Muntau, A. C., 08.2023, in: J NEUROL. 270, 8, S. 3675-3687 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Impact of the COVID-19 pandemic on body mass index in children and adolescents after kidney transplantation
Kanzelmeyer, N. K., Weigel, F., Boeckenhauer, J., Haffner, D., Oh, J. & Schild, R., 08.2023, in: PEDIATR NEPHROL. 38, 8, S. 2801-2808 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pain and neurodevelopmental outcomes of infants born very preterm
Giordano, V., Deindl, P., Gal, E., Unterasinger, L., Fuiko, R., Steinbauer, P., Weninger, M., Berger, A. & Olischar, M., 08.2023, in: DEV MED CHILD NEUROL. 65, 8, S. 1043-1052 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Recommendations for endotracheal tube insertion depths in children
Ebenebe, C. U., Schriever, K., Apostolidou, S., Wolf, M., Herrmann, J., Singer, D. & Deindl, P., 08.2023, in: EMERG MED J. 40, 8, S. 583-587 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria
Schnabel, E., Kölker, S., Gleich, F., Feyh, P., Hörster, F., Haas, D., Fang-Hoffmann, J., Morath, M., Gramer, G., Röschinger, W., Garbade, S. F., Hoffmann, G. F., Okun, J. G. & Mütze, U., 28.07.2023, in: NUTRIENTS. 15, 15, 3355.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Reduced Humoral and Cellular Immune Response to Primary COVID-19 mRNA Vaccination in Kidney Transplanted Children Aged 5–11 Years
Lalia, J. K., Schild, R-S., Lütgehetmann, M., Dunay, G. A., Kallinich, T., Kobbe, R., Massoud, M., Oh, J., Pietzsch, L., Schulze-Sturm, U., Schuetz, C., Sibbertsen, F., Speth, F., Thieme, S., Witkowski, M., Berner, R., Muntau, A. C., Gersting, S. W., Toepfner, N., Pagel, J. & Paul, K., 14.07.2023, in: VIRUSES-BASEL. 15, 7, S. 1553Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Etiology and Outcome of Adult and Pediatric Acute Liver Failure in Europe
Lenz, D., Jørgensen, M. H., Kelly, D., Cardinale, V., Geerts, A., Gonçalves Costa, I., Fichtner, A., Garbade, S. F., Hegen, B., Hilberath, J., de Kleine, R., Kupčinskas, L., McLin, V., Niesert, M., Prado Gonzalez, V., Sturm, E., Staufner, C., Tjwa, E., Willemse, J., Zecher, B. F., Larsen, F. S., Sebode, M. & Ytting, H., 01.07.2023, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 77, 1, S. 115-120 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung
A deep intronic variant in DNM1 in a patient with developmental and epileptic encephalopathy creates a splice acceptor site and affects only transcript variants including exon 10a
Harms, F. L., Weiss, D., Lisfeld, J., Alawi, M. & Kutsche, K., 07.2023, in: NEUROGENETICS. 24, 3, S. 171-180 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cell-based BSEP trans-inhibition: A novel, non-invasive test for diagnosis of antibody-induced BSEP deficiency
Stindt, J., Dröge, C., Lainka, E., Kathemann, S., Pfister, E-D., Baumann, U., Stalke, A., Grabhorn, E., Shagrani, M. A., Mozer-Glassberg, Y., Hartley, J., Wammers, M., Klindt, C., Philippski, P., Liebe, R., Herebian, D., Mayatepek, E., Berg, T., Schmidt-Choudhury, A., Wiek, C., Hanenberg, H., Luedde, T. & Keitel, V., 07.2023, in: JHEP REP. 5, 7, S. 100690Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term safety and efficacy of velmanase alfa treatment in children under 6 years of age with alpha-mannosidosis: A phase 2, open label, multicenter study
Guffon, N., Konstantopoulou, V., Hennermann, J. B., Muschol, N., Bruno, I., Tummolo, A., Ceravolo, F., Zardi, G., Ballabeni, A. & Lund, A., 07.2023, in: J INHERIT METAB DIS. 46, 4, S. 705-719 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients
Ammer, L. S., Täuber, K., Perez, A., Dohrmann, T., Denecke, J., Santer, R., Blümlein, U., Ozga, A-K., Pohl, S. & Muschol, N. M., 18.06.2023, in: J CLIN MED. 12, 12, 4114.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gelingen multiprofessionellen Handelns: Die Beteiligung medizinischer Expert:innen als fachlicher Standard im Kinderschutzverfahren
Ewert, J. N., 05.06.2023, Praxishandbuch Kinderschutz für Fachkräfte und insoweit erfahrene Fachkräfte : Der Schutzauftrag nach § 8a SGB VIII Rechtliche, psychologische und pädagogische Aspekte. 2 Aufl. Köln: Reguvis, 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Forschung
Accumulation of α-synuclein mediates podocyte injury in Fabry nephropathy
Braun, F., Abed, A., Sellung, D., Rogg, M., Woidy, M., Eikrem, O., Wanner, N., Gambardella, J., Laufer, S. D., Haas, F., Wong, M. N., Dumoulin, B., Rischke, P., Mühlig, A. K., Sachs, W., von Cossel, K., Schulz, K., Muschol, N., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Kretz, O., Hahn, O., Rinschen, M. M., Mauer, M., Bork, T., Grahammer, F., Liang, W., Eierhoff, T., Römer, W., Hansen, A., Meyer-Schwesinger, C., Iaccarino, G., Tøndel, C., Marti, H-P., Najafian, B., Puelles, V. G., Schell, C. & Huber, T. B., 01.06.2023, in: J CLIN INVEST. 133, 11, e157782.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Akute MOG-Antikörper positive Encephalomyelitis bei einer 17 Jahre alten Patientin
Gärtner, J. M., Johannsen, J. & Denecke, J., 01.06.2023, in: Neuropäd Klin Prax. 22, 3, S. 112-115Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
Kinderschutz: Sind chronisch kranke Kinder besonders gefährdet? Notwendigkeit der Zusammenarbeit von Jugendhilfe und Medizin im Kinderschutz bei chronisch kranken Kindern und Jugendlichen
Ewert, J. N., Schäfer, S., Berthold, O., Kölch, M. & Fegert, J. M., 01.06.2023, in: Das Jugendamt. 2023, 6, S. 266-271 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung
Activated Src kinases downstream of BCR-ABL and Flt3 induces proteasomal degradation of SHIP1 by phosphorylation of tyrosine 1021
Ehm, P., Bettin, B. & Jücker, M., 06.2023, in: BBA-MOL CELL RES. 1870, 5, 119467.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Correction: Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants
Vogel, G. F., Mozer-Glassberg, Y., Landau, Y. E., Schlieben, L. D., Prokisch, H., Feichtinger, R. G., Mayr, J. A., Brennenstuhl, H., Schröter, J., Pechlaner, A., Alkuraya, F. S., Baker, J. J., Barcia, G., Baric, I., Braverman, N., Burnyte, B., Christodoulou, J., Ciara, E., Coman, D., Das, A. M., Darin, N., Della Marina, A., Distelmaier, F., Eklund, E. A., Ersoy, M., Fang, W., Gaignard, P., Ganetzky, R. D., Gonzales, E., Howard, C., Hughes, J., Konstantopoulou, V., Kose, M., Kerr, M., Khan, A., Lenz, D., McFarland, R., Margolis, M. G., Morrison, K., Müller, T., Murayama, K., Nicastro, E., Pennisi, A., Peters, H., Piekutowska-Abramczuk, D., Rötig, A., Santer, R., Scaglia, F., Schiff, M., Shagrani, M., Sharrard, M., Soler-Alfonso, C., Staufner, C., Storey, I., Stormon, M., Taylor, R. W., Thorburn, D. R., Teles, E. L., Wang, J-S., Weghuber, D. & Wortmannd, S., 06.2023, in: GENET MED. 25, 6, S. 100828Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants
Vogel, G. F., Mozer-Glassberg, Y., Landau, Y. E., Schlieben, L. D., Prokisch, H., Feichtinger, R. G., Mayr, J. A., Brennenstuhl, H., Schröter, J., Pechlaner, A., Alkuraya, F. S., Baker, J. J., Barcia, G., Baric, I., Braverman, N., Burnyte, B., Christodoulou, J., Ciara, E., Coman, D., Das, A. M., Darin, N., Della Marina, A., Distelmaier, F., Eklund, E. A., Ersoy, M., Fang, W., Gaignard, P., Ganetzky, R. D., Gonzales, E., Howard, C., Hughes, J., Konstantopoulou, V., Kose, M., Kerr, M., Khan, A., Lenz, D., McFarland, R., Margolis, M. G., Morrison, K., Müller, T., Murayama, K., Nicastro, E., Pennisi, A., Peters, H., Piekutowska-Abramczuk, D., Rötig, A., Santer, R., Scaglia, F., Schiff, M., Shagrani, M., Sharrard, M., Soler-Alfonso, C., Staufner, C., Storey, I., Stormon, M., Taylor, R. W., Thorburn, D. R., Teles, E. L., Wang, J-S., Weghuber, D. & Wortmann, S., 06.2023, in: GENET MED. 25, 6, S. 100314Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Liver transplantation in glycogen storage disease type Ib: The role of SGLT2 inhibitors
Murko, S., Peschka, M., Tsiakas, K., Schulz-Jürgensen, S., Herden, U. & Santer, R., 06.2023, in: MOL GENET METAB REP. 35, S. 100977Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Kurzpublikation › Forschung › Begutachtung