Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2022
Brain Abnormalities in Patients with Germline Variants in H3F3: Novel Imaging Findings and Neurologic Symptoms Beyond Somatic Variants and Brain Tumors
Alves, C. A. P. F., Sherbini, O., D'Arco, F., Steel, D., Kurian, M. A., Radio, F. C., Ferrero, G. B., Carli, D., Tartaglia, M., Balci, T. B., Powell-Hamilton, N. N., Schrier Vergano, S. A., Reutter, H., Hoefele, J., Günthner, R., Roeder, E. R., Littlejohn, R. O., Lessel, D., Lüttgen, S., Kentros, C., Anyane-Yeboa, K., Catarino, C. B., Mercimek-Andrews, S., Denecke, J., Lyons, M. J., Klopstock, T., Bhoj, E. J., Bryant, L. & Vanderver, A., 07.2022, in: AM J NEURORADIOL. 43, 7, S. 1048-1053 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy
Schorling, D. C., Kölbel, H., Hentschel, A., Pechmann, A., Meyer, N., Wirth, B., Rombo, R., Sickmann, A., Kirschner, J., Schara-Schmidt, U., Lochmüller, H., Roos, A. & SMArtCARE consortium, 07.2022, in: EUR J NEUROL. 29, 7, S. 2084-2096 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Spinal cord compression in patients with mucopolysaccharidosis
Pantel, T., Lindschau, M., Luebke, A. M., Kunkel, P., Dreimann, M., Muschol, N. & Eicker, S. O., 07.2022, in: EUR SPINE J. 31, 7, S. 1693-1699 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Anaesthesia-Relevant Disease Manifestations and Perianaesthetic Complications in Patients with Mucolipidosis-A Retrospective Analysis of 44 Anaesthetic Cases in 12 Patients
Ammer, L. S., Muschol, N. M., Santer, R., Lang, A., Breyer, S. R., Sasu, P. B., Petzoldt, M. & Dohrmann, T., 24.06.2022, in: J CLIN MED. 11, 13, 3650.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cross-sectional seroprevalence surveys of SARS-CoV-2 antibodies in children in Germany, June 2020 to May 2021
Sorg, A-L., Bergfeld, L., Jank, M., Corman, V., Semmler, I., Goertz, A., Beyerlein, A., Verjans, E., Wagner, N., Von Bernuth, H., Lander, F., Weil, K., Hufnagel, M., Spiekerkoetter, U., Chao, C-M., Naehrlich, L., Muntau, A. C., Schulze-Sturm, U., Hansen, G., Wetzke, M., Jung, A-M., Niehues, T., Fricke-Otto, S., Von Both, U., Huebner, J., Behrends, U., Liese, J. G., Schwerk, C., Drosten, C., Von Kries, R. & Schroten, H., 06.06.2022, in: NAT COMMUN. 13, 1, 3128.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Promising Effect of High Dose Ambroxol Treatment on Neurocognition and Motor Development in a Patient With Neuropathic Gaucher Disease 2
Aries, C., Lohmöller, B., Tiede, S., Täuber, K., Hartmann, G., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 06.06.2022, in: FRONT NEUROL. 13, S. 907317Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies
Manivannan, S. N., Roovers, J., Smal, N., Myers, C. T., Turkdogan, D., Roelens, F., Kanca, O., Chung, H-L., Scholz, T., Hermann, K., Bierhals, T., Caglayan, H. S., Stamberger, H., MAE Working Group of EuroEPINOMICS RES Consortium, Mefford, H., de Jonghe, P., Yamamoto, S., Weckhuysen, S. & Bellen, H. J., 03.06.2022, in: BRAIN. 145, 5, S. 1684-1697 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
ScoMorphoFISH: A deep learning enabled toolbox for single-cell single-mRNA quantification and correlative (ultra-)morphometry
Siegerist, F., Hay, E., Dikou, J. S., Pollheimer, M., Büscher, A., Oh, J., Ribback, S., Zimmermann, U., Bräsen, J. H., Lenoir, O., Drenic, V., Eller, K., Tharaux, P-L. & Endlich, N., 06.2022, in: J CELL MOL MED. 26, 12, S. 3513-3526 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Calcium-Sensing Receptor Stabilizes Podocyte Function in Proteinuric Humans and Mice
Mühlig, A. K., Steingröver, J., Heidelbach, H. S., Wingerath, M., Sachs, W., Hermans-Borgmeyer, I., Meyer-Schwesinger, C., Choi, H. Y., Lim, B. J., Patry, C., Hoffmann, G. F., Endlich, N., Bracke, K., Weiß, M., Guse, A. H., Lassé, M., Rinschen, M., Braun, F., Huber, T. B., Puelles, V. G., Schmitt, C. P. & Oh, J., 06.2022, in: KIDNEY INT. 101, 6, S. 1186-1199 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The consequences of neonatal pain, stress and opiate administration in animal models: an extensive meta-analysis concerning neuronal cell death, motor and behavioral outcomes
Steinbauer, P., Monje, F. J., Kothgassner, O., Goreis, A., Eva, C., Wildner, B., Schned, H., Deindl, P., Seki, D., Berger, A., Olischar, M. & Giordano, V., 06.2022, in: NEUROSCI BIOBEHAV R. 137, 104661.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
The Spaced Learning Concept in Combination With Halsted and Peyton - A Randomized Controlled Study
Le, M., Boettcher, J., Vincent, D., Elrod, J., Mietzsch, S., Romero, P., Perez, A., Reinshagen, K. & Boettcher, M., 17.05.2022, in: J SURG EDUC. 79, 5, S. 1228-1236 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
How peritoneal dialysis transforms the peritoneum and vasculature in children with chronic kidney disease-what can we learn for future treatment?
Bartosova, M., Zarogiannis, S. G., Schmitt, C. P. & Members of the International Pediatric Peritoneal Biobank, 05.05.2022, in: Molecular and cellular pediatrics. 9, 1, S. 9Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies
Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample
Wibbeler, E., Nickel, M., Schwering, C., Schulz, A. & Mink, J. W., 05.2022, in: EUR J PAEDIATR NEURO. 38, S. 62-65 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Treatment of fabry disease with migalastat-outcome from a prospective 24 months observational multicenter study (FAMOUS)
Lenders, M., Nordbeck, P., Kurschat, C., Eveslage, M., Karabul, N., Kaufeld, J., Hennermann, J. B., Patten, M., Cybulla, M., Müntze, J., Üçeyler, N., Liu, D., Das, A. M., Sommer, C., Pogoda, C., Reiermann, S., Duning, T., Gaedeke, J., von Cossel, K., Blaschke, D., Brand, S-M., Alexander Mann, W., Kampmann, C., Muschol, N., Canaan-Kühl, S. & Brand, E., 05.2022, in: EUR HEART J-CARD PHA. 8, 3, S. 272–281Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pneumopericardium in a Preterm Infant with Marked Pulmonary Hypoplasia
Tomuschat, C., Jürgens, J. & Deindl, P., 15.04.2022, in: DTSCH ARZTEBL INT. 119, 15, 276.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Hypomorphic variants of lactase-phlorizin hydrolase in congenital lactase deficiency are trafficking incompetent and functionally inactive
Marten, L. M., Wanes, D., Stellbrinck, T., Santer, R. & Naim, H. Y., 01.04.2022, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1868, 4, S. 166338Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Letter › Forschung › Begutachtung
Intravenous fluids: Issues warranting concern
Mertzlufft, F., Brettner, F., Crystal, G. J., Hollmann, M. W., Kasatkin, A., Lönnqvist, P-A., Singer, D., Sümpelmann, R., Wenzel, V., Zander, R. & Ziegenfuß, T., 01.04.2022, in: EUR J ANAESTH. 39, 4, S. 394-396 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Beinahe-Darmperforation durch rektale Temperatursonde
Ebenebe, C. U., Singer, D. & Tomuschat, C., 04.2022, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 226, 2, S. 142-143 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Mucha-Habermann disease: a pediatric case report and proposal of a risk score
Blohm, M. E., Ebenebe, C. U., Rau, C., Escherich, C., Johannsen, J., Escherich, G., Driemeyer, J., Nagel, P. D., Kobbe, R., Lütgehetmann, M., Lennartz, M., Booken, N., Schneider, S. W. & Singer, D., 04.2022, in: INT J DERMATOL. 61, 4, S. 401-409 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology
Bayat, A., de Valles-Ibáñez, G., Pendziwiat, M., Knaus, A., Alt, K., Biamino, E., Bley, A., Calvert, S., Carney, P., Caro-Llopis, A., Ceulemans, B., Cousin, J., Davis, S., des Portes, V., Edery, P., England, E., Ferreira, C., Freeman, J., Gener, B., Gorce, M., Heron, D., Hildebrand, M. S., Jezela-Stanek, A., Jouk, P-S., Keren, B., Kloth, K., Kluger, G., Kuhn, M., Lemke, J. R., Li, H., Martinez, F., Maxton, C., Mefford, H. C., Merla, G., Mierzewska, H., Muir, A., Monfort, S., Nicolai, J., Norman, J., O'Grady, G., Oleksy, B., Orellana, C., Orec, L. E., Peinhardt, C., Pronicka, E., Rosello, M., Santos-Simarro, F., Schwaibold, E. M. C., Stegmann, A. P. A., Stumpel, C. T., Szczepanik, E., Terczyńska, I., Thevenon, J., Tzschach, A., Van Bogaert, P., Vittorini, R., Walsh, S., Weckhuysen, S., Weissman, B., Wolfe, L., Reymond, A., De Nittis, P., Poduri, A., Olson, H., Striano, P., Lesca, G., Scheffer, I. E., Møller, R. S. & Sadleir, L. G., 04.2022, in: EPILEPSIA. 63, 4, S. 974-991 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Thyroid function, thyroid antibodies and early postnatal development in neonates of mothers with thyroid disorders
Stoltefaut, M., Fröschle, G. M., Haddad, M., Perez, A., Blohm, M. E., Deindl, P., Singer, D. & Ebenebe, C. U., 04.2022, in: EARLY HUM DEV. 167, 105561.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a MASS like phenotype
Demal, T. J., Scholz, T., Schüler, H., Olfe, J., Fröhlich, A., Speth, F., von Kodolitsch, Y., Mir, T. S., Reichenspurner, H., Kubisch, C., Hempel, M. & Rosenberger, G., 16.03.2022, in: SCI REP-UK. 12, 1, S. 4489Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
„Fremdkörper“ im Röntgenbild: dislozierter thorako-amnialer Shunt
Reinsch, F., Vogelsang, V., Klohs, S., Weinrich, J., Geipel, A., Gembruch, U., Singer, D. & Ebenebe, C., 14.03.2022, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 226, 5, S. 349-350 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Case Report › Forschung › Begutachtung
Infant immunity against viral infections is advanced by the placenta-dependent vertical transfer of maternal antibodies
Albrecht, M., Pagenkemper, M., Wiessner, C., Spohn, M., Lütgehetmann, M., Jacobsen, H., Gabriel, G., Zazara-Giannou, D. E., Haertel, C., Hecher, K., Diemert, A. & Arck, P. C., 08.03.2022, in: VACCINE. 40, 11, S. 1563-1571 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pathology of Tumors Associated With Pathogenic Germline Variants in 9 Breast Cancer Susceptibility Genes
Breast Cancer Association Consortium (BCAC), Mavaddat, N., Dorling, L., Carvalho, S., Allen, J., González-Neira, A., Keeman, R., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Ahearn, T. U., Andrulis, I. L., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Briceno, I., Brüning, T., Camp, N. J., Campbell, A., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chenevix-Trench, G., Christiansen, H., Czene, K., Dörk, T., Eriksson, M., Evans, D. G., Fasching, P. A., Figueroa, J. D., Flyger, H., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Geisler, J., Giles, G. G., Guénel, P., Hadjisavvas, A., Hahnen, E., Hall, P., Hamann, U., Hartikainen, J. M., Hartman, M., Hoppe, R., Howell, A., Jakubowska, A., Jung, A., Khusnutdinova, E. K., Kristensen, V. N., Li, J., Lim, S. H., Lindblom, A., Loizidou, M. A., Lophatananon, A., Lubinski, J., Madsen, M. J., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Margolin, S., Mavroudis, D., Milne, R. L., Mohd Taib, N. A., Morra, A., Muir, K., Obi, N., Osorio, A., Park-Simon, T-W., Peterlongo, P., Radice, P., Saloustros, E., Sawyer, E. J., Schmutzler, R. K., Shah, M., Sim, X., Southey, M. C., Thorne, H., Tomlinson, I., Torres, D., Truong, T., Yip, C. H., Spurdle, A. B., Vreeswijk, M. P. G., Dunning, A. M., García-Closas, M., Pharoah, P. D. P., Kvist, A., Muranen, T. A., Nevanlinna, H., Teo, S. H., Devilee, P., Schmidt, M. K. & Easton, D. F., 01.03.2022, in: JAMA ONCOL. 8, 3, S. e216744 e216744.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Author Correction: Platelet GPIbα is a mediator and potential interventional target for NASH and subsequent liver cancer
Malehmir, M., Pfister, D., Gallage, S., Szydlowska, M., Inverso, D., Kotsiliti, E., Leone, V., Peiseler, M., Surewaard, B. G. J., Rath, D., Ali, A., Wolf, M. J., Drescher, H., Healy, M. E., Dauch, D., Kroy, D., Krenkel, O., Kohlhepp, M., Engleitner, T., Olkus, A., Sijmonsma, T., Volz, J., Deppermann, C., Stegner, D., Helbling, P., Nombela-Arrieta, C., Rafiei, A., Hinterleitner, M., Rall, M., Baku, F., Borst, O., Wilson, C. L., Leslie, J., O'Connor, T., Weston, C. J., Chauhan, A., Adams, D. H., Sheriff, L., Teijeiro, A., Prinz, M., Bogeska, R., Anstee, N., Bongers, M. N., Notohamiprodjo, M., Geisler, T., Withers, D. J., Ware, J., Mann, D. A., Augustin, H. G., Vegiopoulos, A., Milsom, M. D., Rose, A. J., Lalor, P. F., Llovet, J. M., Pinyol, R., Tacke, F., Rad, R., Matter, M., Djouder, N., Kubes, P., Knolle, P. A., Unger, K., Zender, L., Nieswandt, B., Gawaz, M., Weber, A. & Heikenwalder, M., 03.2022, in: NAT MED. 28, 3, S. 600Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Body growth, upper arm fat area, and clinical parameters in children with nephropathic cystinosis compared with other pediatric chronic kidney disease entities
Kluck, R., Müller, S., Jagodzinski, C., Hohenfellner, K., Büscher, A., Kemper, M. J., Oh, J., Billing, H., Thumfart, J., Weber, L. T., Acham-Roschitz, B., Arbeiter, K., Tönshoff, B., Hagenberg, M., Kanzelmeyer, N., Pavičić, L., Haffner, D. & Zivicnjak, M., 03.2022, in: J INHERIT METAB DIS. 45, 2, S. 192-202 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Phenotypic analysis of the pediatric immune response to SARS-CoV-2 by flow cytometry
Sibbertsen, F., Glau, L., Paul, K., Mir, T. S., Gersting, S. W., Tolosa, E. & Dunay, G. A., 03.2022, in: CYTOM PART A. 101, 3, S. 220-227 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Temporally extended and reversible neuronal silencing with Aion
Rodriguez-Rozada, S., Wietek, J., Tenedini, F. M., Sauter, K., Hegemann, P., Soba, P. & Wiegert, J. S., 28.02.2022, bioRxivPublikationen: Andere Beiträge › Andere › Forschung
Understanding disease symptoms and impacts and producing qualitatively-derived severity stages for MPS IIIA: a mixed methods approach
Lanar, S., Parker, S., O'Neill, C., Marrel, A., Arnould, B., Héron, B., Muschol, N., Wijburg, F. A., Chakrapani, A., Olivier, S. & Aiach, K., 22.02.2022, in: ORPHANET J RARE DIS. 17, 1, S. 75Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with mucopolysaccharidosis type IIIA
Wijburg, F. A., Aiach, K., Chakrapani, A., Eisengart, J. B., Giugliani, R., Héron, B., Muschol, N., O'Neill, C., Olivier, S. & Parker, S., 02.2022, in: MOL GENET METAB. 135, 2, S. 133-142 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease
Holzwarth, J., Minopoli, N., Pfrimmer, C., Smitka, M., Borrel, S., Kirschner, J., Muschol, N., Hartmann, H., Hennermann, J. B., Neubauer, B. A., Hobbiebrunken, E., Husain, R. & Hahn, A., 02.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 1, S. 39-45 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Combination of high-dose ambroxol and ERT in Gaucher disease type 2: A nearly age-appropriate neurocognitive and motor development after three years of treatment
Aries, C., Lohmöller, B., Tiede, S., Täuber, K., Rudolph, C. & Muschol, N., 02.2022, in: MOL GENET METAB. 135, 2, S19.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Markers of neutrophil activation and extracellular trap formation predict appendicitis
Boettcher, M., Schacker, A-L., Esser, M., Schönfeld, L., Ebenebe, C. U., Rohde, H., Mokhaberi, N., Trochimiuk, M., Appl, B., Raluy, L. P., Reinshagen, K., Klohs, S. & Königs, I., 02.2022, in: SURGERY. 171, 2, S. 312-319 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Maternal versus paternal living kidney transplant donation is associated with lower rejection in young pediatric recipients: A Collaborative Transplant Study report
Engels, G., Döhler, B., Tönshoff, B., Oh, J., Kruchen, A., Müller, I. & Süsal, C., 02.2022, in: PEDIATR TRANSPLANT. 26, 1, e14154.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Response to Battaglia and Balestracci
Loos, S., 02.2022, in: PEDIATR NEPHROL. 37, 2, S. 465Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Aberrant upregulation of the glycolytic enzyme PFKFB3 in CLN7 neuronal ceroid lipofuscinosis
Lopez-Fabuel, I., Garcia-Macia, M., Buondelmonte, C., Burmistrova, O., Bonora, N., Alonso-Batan, P., Morant-Ferrando, B., Vicente-Gutierrez, C., Jimenez-Blasco, D., Quintana-Cabrera, R., Fernandez, E., Llop, J., Ramos-Cabrer, P., Sharaireh, A., Guevara-Ferrer, M., Fitzpatrick, L., Thompton, C. D., McKay, T. R., Storch, S., Medina, D. L., Mole, S. E., Fedichev, P. O., Almeida, A. & Bolaños, J. P., 27.01.2022, in: NAT COMMUN. 13, 1, S. 536Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Psychosoziale Versorgung für Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihren Eltern und Geschwistern im Verbund CARE-FAM-NET
Wiegand-Grefe, S., Denecke, J. & CARE-FAM-NET Studiengruppe, 04.01.2022, in: MONATSSCHR KINDERH. 170, S. 44 - 51 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disorders of Carbohydrate Absorption, Transmembrane Transport and Metabolism
Derks, T., Lubout, C., Woidy, M. & Santer, R., 01.2022, Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Blau, N., Vici, C. D., Ferreira, C. R., Vianey-Saban, C. & van Karnebeek, C. D. M. (Hrsg.). 2 Aufl. Springer Nature Switzerland, S. 649-700 52 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › Kapitel › Forschung › Begutachtung
Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium
Ditters, I. A. M., Huidekoper, H. H., Kruijshaar, M. E., Rizopoulos, D., Hahn, A., Mongini, T. E., Labarthe, F., Tardieu, M., Chabrol, B., Brassier, A., Parini, R., Parenti, G., van der Beek, N. A. M. E., van der Ploeg, A. T., van den Hout, J. M. P. & European Pompe Consortium project group on classic infantile Pompe disease, 01.2022, in: LANCET CHILD ADOLESC. 6, 1, S. 28-37 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Fatal outcome of SARS-CoV-2 infection (B1.1.7) in a 4-year-old child
Menger, J., Apostolidou, S., Edler, C., Kniep, I., Kobbe, R., Singer, D. & Sperhake, J-P., 01.2022, in: INT J LEGAL MED. 136, 1, S. 189-192 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study
Weiß, C., Ziegler, A., Becker, L-L., Johannsen, J., Brennenstuhl, H., Schreiber, G., Flotats-Bastardas, M., Stoltenburg, C., Hartmann, H., Illsinger, S., Denecke, J., Pechmann, A., Müller-Felber, W., Vill, K., Blaschek, A., Smitka, M., van der Stam, L., Weiss, K., Winter, B., Goldhahn, K., Plecko, B., Horber, V., Bernert, G., Husain, R. A., Rauscher, C., Trollmann, R., Garbade, S. F., Hahn, A., von der Hagen, M. & Kaindl, A. M., 01.2022, in: LANCET CHILD ADOLESC. 6, 1, S. 17-27 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Analysis of Activity and Expression of the NLRP3, AIM2, and NLRC4 Inflammasome in Whole Blood
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Data quality of reported child immunization coverage in 194 countries between 2000 and 2019.
Rau, C., Lüdecke, D., Dumolard, L. B., Grevendonk, J., Wiernik, B. M., Kobbe, R., Gacic-Dobo, M. & Danovaro-Holliday, M. C., 2022, in: PLOS Global Public Health. 2, 2, S. e0000140 e0000140.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Early enzyme replacement therapy prevents dental and craniofacial abnormalities in a mouse model of mucopolysaccharidosis type VI
Nagpal, R., Georgi, G., Knauth, S., Schmid-Herrmann, C., Muschol, N., Braulke, T., Kahl-Nieke, B., Amling, M., Schinke, T., Koehne, T. & Petersen, J., 2022, in: FRONT PHYSIOL. 13, 998039.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Estimation of Optimal Nasotracheal Tube Insertion Depth in Neonates Based on Fetal Biometric Measurements
Selter, M., Deindl, P., Wolf, M., Herrmann, J., Hecher, K., Singer, D. & Ebenebe, C. U., 2022, in: NEONATOLOGY. 119, 3, S. 397-401 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Experimental Therapeutic Approaches for the Treatment of Retinal Pathology in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
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Mode of Action, Efficacy, and Safety of Radiant Warmers in Neonatology
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