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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2022

  2. Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials

    Nickel, M. & Schulz, A., 2022, in: FRONT NEUROL. 13, 785841.

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  3. Patients With Infantile Nephropathic Cystinosis in Germany and Austria: A Retrospective Cohort Study

    O'Connell, N., Oh, J., Arbeiter, K., Büscher, A., Haffner, D., Kaufeld, J., Kurschat, C., Mache, C., Müller, D., Patzer, L., Weber, L. T., Tönshoff, B., Weitz, M., Hohenfellner, K. & Pape, L., 2022, in: FRONT MED-LAUSANNE. 9, 864554.

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  4. Recommendations for nasotracheal tube insertion depths in neonates

    Ebenebe, C. U., Schriever, K., Wolf, M., Herrmann, J., Singer, D. & Deindl, P., 2022, in: FRONT PEDIATR. 10, 990423.

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  5. Safety of Therapeutic Apheresis in Children and Adolescents

    Taylan, C., Schaaf, A., Dorn, C., Schmitt, C. P., Loos, S., Kanzelmeyer, N., Pape, L., Müller, D., Weber, L. T. & Thumfart, J., 2022, in: FRONT PEDIATR. 10, 850819.

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  6. Teaching fiberoptic-assisted tracheoscopy in very low birth weight infants: A randomized controlled simulator study

    Wolf, M., Seiler, B., Vogelsang, V., Sydney Hopf, L., Moll-Koshrawi, P., Vettorazzi, E., Ebenebe, C. U., Singer, D. & Deindl, P., 2022, in: FRONT PEDIATR. 10, 956920.

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  7. The Human Fetus and Metabolic Adaptations to Hypoxia

    Singer, D., 2022, Hypoxic respiratory failure in the newborn: From Origins to Clinical Management. Dakshinamurti, S. (Hrsg.). 1 Aufl. London: CRC Press, S. 6-11 6 S.

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  8. 2021

  9. Dolutegravir as First- or Second-Line Treatment for HIV-1 Infection in Children

    Turkova, A., White, E., Mujuru, H. A., Kekitiinwa, A. R., Kityo, C. M., Violari, A., Lugemwa, A., Cressey, T. R., Musoke, P., Variava, E., Cotton, M. F., Archary, M., Puthanakit, T., Behuhuma, O., Kobbe, R., Welch, S. B., Bwakura-Dangarembizi, M., Amuge, P., Kaudha, E., Barlow-Mosha, L., Makumbi, S., Ramsagar, N., Ngampiyaskul, C., Musoro, G., Atwine, L., Liberty, A., Musiime, V., Bbuye, D., Ahimbisibwe, G. M., Chalermpantmetagul, S., Ali, S., Sarfati, T., Wynne, B., Shakeshaft, C., Colbers, A., Klein, N., Bernays, S., Saïdi, Y., Coelho, A., Grossele, T., Compagnucci, A., Giaquinto, C., Rojo, P., Ford, D., Gibb, D. M. & ODYSSEY Trial Team, 30.12.2021, in: NEW ENGL J MED. 385, 27, S. 2531-2543 13 S.

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  10. Improved Less Invasive Surfactant Administration Success in Preterm Infants after Procedure Standardization

    Liebers, B., Ebenebe, C. U., Wolf, M., Blohm, M. E., Vettorazzi, E., Singer, D. & Deindl, P., 06.12.2021, in: CHILDREN-BASEL. 8, 12, 1145.

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  11. Remdesivir, Sinus Bradycardia and Therapeutic Drug Monitoring in Children With Severe COVID-19

    Rau, C., Apostolidou, S., Singer, D., Avataneo, V. & Kobbe, R., 01.12.2021, in: PEDIATR INFECT DIS J. 40, 12, S. e528-e529

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  12. Auswirkungen geburtshilflicher Analgesie mit systemischen Opioiden auf das Neugeborene – eine Übersichtsarbeit

    Seiler, B., Deindl, P., Somville, T., Ebenebe, C. U., Hecher, K. & Singer, D., 12.2021, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 225, 6, S. 473-483 11 S.

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  13. Endurance-oriented training program with children and adolescents on maintenance hemodialysis to enhance dialysis efficacy-DiaSport

    Feldkötter, M., Thys, S., Adams, A., Becker, I., Büscher, R., Pohl, M., Schild, R., Pape, L., Schmitt, C. P., Taylan, C., Wygoda, S., Klaus, G., Fehrenbach, H., Montoya, C., Konrad, M., Billing, H., Schaar, B. & Hoppe, B., 12.2021, in: PEDIATR NEPHROL. 36, 12, S. 3923-3932 10 S.

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  14. Erratum: Auswirkungen geburtshilflicher Analgesie mit systemischen Opioiden auf das Neugeborene – eine Übersichtsarbeit

    Seiler, B., Deindl, P., Somville, T., Ebenebe, C. U., Hecher, K. & Singer, D., 12.2021, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 225, 6, S. e4

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  15. Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III

    Di Lorenzo, G., Westermann, L. M., Schinke, T., Stürznickel, J., Ludwig, N. F., Ammer, L. S., Baranowsky, A., Ahmadi, S., Pourbarkhordariesfandabadi, E., Breyer, S. R., Board, T. N., Foster, A., Mercer, J., Tylee, K., Velho, R. V., Schweizer, M., Renné, T., Braulke, T., Randon, D. N., Sperb-Ludwig, F., de Camargo Pinto, L. L., Moreno, C. A., Cavalcanti, D. P., Amling, M., Kutsche, K., Winter, D., Muschol, N. M., Schwartz, I. V. D., Rolvien, T., Danyukova, T., Schinke, T. & Pohl, S., 12.2021, in: GENET MED. 23, 12, S. 2369-2377 9 S.

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  16. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

    van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

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  17. Psychosocial situation, adherence, and utilization of video consultation in young adult long-term pediatric liver transplant recipients during COVID-19 pandemic

    Kröncke, S., Lund, L. K., Buchholz, A., Lang, M., Briem-Richter, A., Grabhorn, E. F. & Sterneck, M., 12.2021, in: PEDIATR TRANSPLANT. 25, 8, S. e14121 10 S.

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  18. The novel GCK variant p.Val455Leu associated with hyperinsulinism is susceptible to allosteric activation and is conducive to weight gain and the development of diabetes

    Langer, S., Waterstradt, R., Hillebrand, G., Santer, R. & Baltrusch, S., 12.2021, in: DIABETOLOGIA. 64, 12, S. 2687-2700 14 S.

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  19. The value of open-source clinical science in pandemic response: lessons from ISARIC

    ISARIC Characterization Group, 12.2021, in: LANCET INFECT DIS. 21, 12, S. 1623-1624 2 S.

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  20. Investigation of the Proteomes of the Truffles Tuber albidum pico, T. aestivum, T. indicum, T. magnatum, and T. melanosporum

    Krösser, D., Dreyer, B., Siebels, B., Voß, H., Krisp, C. & Schlüter, H., 30.11.2021, in: INT J MOL SCI. 22, 23, 12999.

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  21. Ten months of temporal variation in the clinical journey of hospitalised patients with COVID-19: An observational cohort

    Hall, M. D., Baruch, J., Carson, G., Citarella, B. W., Dagens, A., Dankwa, E. A., Donnelly, C. A., Dunning, J., Escher, M., Kartsonaki, C., Merson, L., Pritchard, M., Wei, J., Horby, P. W., Rojek, A., Olliaro, P. L. & ISARIC Characterization Group, 23.11.2021, in: ELIFE. 10, e70970.

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  22. Retinal vessel tortuosity as a prognostic marker for disease severity in Fabry disease

    Atiskova, Y., Wildner, J., Spitzer, M. S., Aries, C., Muschol, N. & Dulz, S., 20.11.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 485.

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  23. Evidence for a Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Pathogenic GLUT2 (SLC2A2) Variants

    Grünert, S. C., Schumann, A., Baronio, F., Tsiakas, K., Murko, S., Spiekerkoetter, U. & Santer, R., 10.11.2021, in: GENES-BASEL. 12, 11, 1785.

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  24. Ablation of mitochondrial DNA results in widespread remodeling of the mitochondrial complexome

    Guerrero-Castillo, S., van Strien, J., Brandt, U. & Arnold, S., 02.11.2021, in: EMBO J. 40, 21, S. e108648

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  25. Datenerfassungen im Kinderschutz – essenzieller Bestandteil zum besseren Verständnis der Thematik

    Heimann, T., Ewert, J., Metzner, F., Sigmund, F., Jud, A. & Pawils, S., 02.11.2021, in: MONATSSCHR KINDERH. 169, S. 1090-1092 3 S.

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  26. No Evidence to Favor 99mTc-HMPAO or 99mTc-ECD for Ictal Brain Perfusion SPECT for Identification of the Seizure Onset Zone

    Jaber, M., Taherpour, J., Voges, B., Apostolova, I., Sauvigny, T., House, P. M., Lanz, M., Lindenau, M., Klutmann, S., Martens, T., Stodieck, S. & Buchert, R., 01.11.2021, in: CLIN NUCL MED. 46, 11, S. 890-895 6 S.

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  27. An international cohort study spanning five decades assessed outcomes of nephropathic cystinosis

    Emma, F., Hoff, W. V., Hohenfellner, K., Topaloglu, R., Greco, M., Ariceta, G., Bettini, C., Bockenhauer, D., Veys, K., Pape, L., Hulton, S., Collin, S., Ozaltin, F., Servais, A., Deschênes, G., Novo, R., Bertholet-Thomas, A., Oh, J., Cornelissen, E., Janssen, M., Haffner, D., Ravà, L., Antignac, C., Devuyst, O., Niaudet, P. & Levtchenko, E., 11.2021, in: KIDNEY INT. 100, 5, S. 1112-1123 12 S.

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  28. Case Report: True Thymic Hyperplasia in a 30-Day-Old Boy

    Mokhaberi, N., Woessmann, W., Schäfer, H., Blohm, M., Groth, M. & Reinshagen, K., 11.2021, in: KLIN PADIATR. 233, 6, S. 299-302 4 S.

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  29. Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia

    Schob, C., Hempel, M., Brozkova, D. S., Jiang, H., Kim, S. Y., Batzir, N. A., Orenstein, N., Bierhals, T., Johannsen, J., Meszarosova, A. U., Chae, J-H., Seeman, P., Woidy, M., Fang, F., Kubisch, C., Kindler, S. & Denecke, J., 11.2021, in: ANN NEUROL. 90, 5, S. 738-750 13 S.

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  30. Hemoconcentration and predictors in Shiga toxin-producing E. coli-hemolytic uremic syndrome (STEC-HUS)

    Loos, S., Oh, J., Loo, L. V. D., Kemper, M. J., Blohm, M. & Schild, R., 11.2021, in: PEDIATR NEPHROL. 36, 11, S. 3777-3783 7 S.

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  31. Initial presenting manifestations in 16,486 patients with inborn errors of immunity include infections and noninfectious manifestations

    Thalhammer, J., Kindle, G., Nieters, A., Rusch, S., Seppänen, M. R. J., Fischer, A., Grimbacher, B., Edgar, D., Buckland, M., Mahlaoui, N., Ehl, S. & European Society for Immunodeficiencies Registry Working Party, 11.2021, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 148, 5, S. 1332-1341.e5 10 S.

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  32. mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy

    Schlingmann, K. P., Jouret, F., Shen, K., Nigam, A., Arjona, F. J., Dafinger, C., Houillier, P., Jones, D. P., Kleinerüschkamp, F., Oh, J., Godefroid, N., Eltan, M., Güran, T., Burtey, S., Parotte, M-C., König, J., Braun, A., Bos, C., Ibars Serra, M., Rehmann, H., Zwartkruis, F. J. T., Renkema, K. Y., Klingel, K., Schulze-Bahr, E., Schermer, B., Bergmann, C., Altmüller, J., Thiele, H., Beck, B. B., Dahan, K., Sabatini, D., Liebau, M. C., Vargas-Poussou, R., Knoers, N. V. A. M., Konrad, M. & de Baaij, J. H. F., 11.2021, in: J AM SOC NEPHROL. 32, 11, S. 2885-2899 15 S.

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  33. Pediatric Hypothermia: An Ambiguous Issue

    Singer, D., 31.10.2021, in: INT J ENV RES PUB HE. 18, 21, 11484.

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  34. 1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy

    Saffari, A., Cannet, C., Blaschek, A., Hahn, A., Hoffmann, G. F., Johannsen, J., Kirsten, R., Kockaya, M., Kölker, S., Müller-Felber, W., Roos, A., Schäfer, H., Schara, U., Spraul, M., Trefz, F. K., Vill, K., Wick, W., Weiler, M., Okun, J. G. & Ziegler, A., 20.10.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, 441.

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  35. Repurposing of tamoxifen ameliorates CLN3 and CLN7 disease phenotype

    Soldati, C., Lopez-Fabuel, I., Wanderlingh, L. G., Garcia-Macia, M., Monfregola, J., Esposito, A., Napolitano, G., Guevara-Ferrer, M., Scotto Rosato, A., Krogsaeter, E. K., Paquet, D., Grimm, C. M., Montefusco, S., Braulke, T., Storch, S., Mole, S. E., De Matteis, M. A., Ballabio, A., Sampaio, J. L., McKay, T., Johannes, L., Bolaños, J. P. & Medina, D. L., 07.10.2021, in: EMBO MOL MED. 13, 10, e13742.

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  36. ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

    Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.

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  37. Commentary on "Pediatric Idiopathic Steroid-sensitive Nephrotic Syndrome Diagnosis and Therapy - Short version of the updated German Best Practice Guideline (S2e)"

    Ehren, R., Benz, M. R., Brinkkötter, P. T., Dötsch, J., Eberl, W. R., Gellermann, J., Hoyer, P. F., Jordans, I., Kamrath, C., Kemper, M. J., Latta, K., Müller, D., Oh, J., Tönshoff, B., Weber, S., Weber, L. T. & German Society of Pediatric Nephrology, 10.2021, in: PEDIATR NEPHROL. 36, 10, S. 2961-2966 6 S.

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  38. COVID-19 symptoms at hospital admission vary with age and sex: results from the ISARIC prospective multinational observational study

    ISARIC Characterization Group, 10.2021, in: INFECTION. 49, 5, S. 889-905 17 S.

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  39. Hypoglykämie+Septum pellucidum-Agenesie = septo-optische Dysplasie!

    Fröschle, G. M. C., Ebenebe, C. U., Herrmann, J., Denecke, J., Singer, D. & Dabek, M., 10.2021, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 225, 5, S. 445-446 2 S.

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  40. Pediatric idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome diagnosis and therapy -short version of the updated German best practice guideline (S2e) - AWMF register no. 166-001, 6/2020

    Ehren, R., Benz, M. R., Brinkkötter, P. T., Dötsch, J., Eberl, W. R., Gellermann, J., Hoyer, P. F., Jordans, I., Kamrath, C., Kemper, M. J., Latta, K., Müller, D., Oh, J., Tönshoff, B., Weber, S., Weber, L. T. & German Society of Pediatric Nephrology, 10.2021, in: PEDIATR NEPHROL. 36, 10, S. 2971-2985 15 S.

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  41. Reference ranges for sphingosine-1-phosphate in neonates

    Ebenebe, C. U., von Lucadou, M., Moritz, E., Schwedhelm, E., Daum, G., Singer, D., Deindl, P. & Winkler, M. S., 27.09.2021, in: J PERINAT MED. 49, 7, S. 932-935 4 S.

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  42. Iatrogenic Blood Loss in Very Low Birth Weight Infants and Transfusion of Packed Red Blood Cells in a Tertiary Care Neonatal Intensive Care Unit

    Aboalqez, A., Deindl, P., Ebenebe, C. U., Singer, D. & Blohm, M. E., 25.09.2021, in: CHILDREN-BASEL. 8, 10, 847.

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  43. Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

    Kuseyri Hübschmann, O., Horvath, G., Cortès-Saladelafont, E., Yıldız, Y., Mastrangelo, M., Pons, R., Friedman, J., Mercimek-Andrews, S., Wong, S-N., Pearson, T. S., Zafeiriou, D. I., Kulhánek, J., Kurian, M. A., López-Laso, E., Oppebøen, M., Kılavuz, S., Wassenberg, T., Goez, H., Scholl-Bürgi, S., Porta, F., Honzík, T., Santer, R., Burlina, A., Sivri, H. S., Leuzzi, V., Hoffmann, G. F., Jeltsch, K., Hübschmann, D., Garbade, S. F., García-Cazorla, A., Opladen, T. & iNTD Registry Study Group, 20.09.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 5529

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  44. A Case Series on Genotype and Outcome of Liver Transplantation in Children with Niemann-Pick Disease Type C

    Modin, L., Ng, V., Gissen, P., Raiman, J., Pfister, E. D., Das, A., Santer, R., Faghfoury, H., Santra, S. & Baumann, U., 17.09.2021, in: CHILDREN-BASEL. 8, 9, 819.

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  45. Nitrogen Balance after the Administration of a Prolonged-Release Protein Substitute for Phenylketonuria as a Single Dose in Healthy Volunteers

    Scheinin, M., Junnila, J., Reiner, G., MacDonald, A. & Muntau, A. C., 14.09.2021, in: NUTRIENTS. 13, 9, 3189.

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  46. Bacteriophage Rescue Therapy of a Vancomycin-Resistant Enterococcus faecium Infection in a One-Year-Old Child following a Third Liver Transplantation

    Paul, K., Merabishvili, M., Hazan, R., Christner, M., Herden, U., Gelman, D., Khalifa, L., Yerushalmy, O., Coppenhagen-Glazer, S., Harbauer, T., Schulz-Jürgensen, S., Rohde, H., Fischer, L., Aslam, S., Rohde, C., Nir-Paz, R., Pirnay, J-P., Singer, D. & Muntau, A. C., 07.09.2021, in: VIRUSES-BASEL. 13, 9, S. 1785

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  47. iBRET Screen of the ABCD1 Peroxisomal Network and Mutation-Induced Network Perturbations

    Lotz-Havla, A. S., Woidy, M., Guder, P., Friedel, C. C., Klingbeil, J. M., Bulau, A-M., Schultze, A., Dahmen, I., Noll-Puchta, H., Kemp, S., Erdmann, R., Zimmer, R., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 03.09.2021, in: J PROTEOME RES. 20, 9, S. 4366-4380 15 S.

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  48. Multiplexed complexome profiling using tandem mass tags

    Guerrero-Castillo, S., Krisp, C., Küchler, K., Arnold, S., Schlüter, H. & Gersting, S. W., 01.09.2021, in: BBA-BIOENERGETICS. 1862, 9, 148448.

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  49. Prediction of Nociception in Children Using the Nociceptive Flexion Reflex Threshold and the Bispectral Index-A Prospective Exploratory Observational Study

    Mauritz, M. D., Uhlenberg, F., Bashir-Elahi, D., Werther, T., Gottschalk, U., Ebenebe, C. U., Bergers, M., Giordano, V., Vettorazzi, E., Singer, D. & Deindl, P., 01.09.2021, in: PEDIATR CRIT CARE ME. 22, 9, S. e461-e470

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  50. Evaluation of putative CSF biomarkers in paediatric spinal muscular atrophy (SMA) patients before and during treatment with nusinersen

    Johannsen, J., Weiss, D., Daubmann, A., Schmitz, L. & Denecke, J., 09.2021, in: J CELL MOL MED. 25, 17, S. 8419-8431 13 S.

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  51. Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency

    Wortmann, S. B., Ziętkiewicz, S., Guerrero-Castillo, S., Feichtinger, R. G., Wagner, M., Russell, J., Ellaway, C., Mróz, D., Wyszkowski, H., Weis, D., Hannibal, I., von Stülpnagel, C., Cabrera-Orefice, A., Lichter-Konecki, U., Gaesser, J., Windreich, R., Myers, K. C., Lorsbach, R., Dale, R. C., Gersting, S., Prada, C. E., Christodoulou, J., Wolf, N. I., Venselaar, H., Mayr, J. A. & Wevers, R. A., 09.2021, in: GENET MED. 23, 9, S. 1705-1714 10 S.

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  52. Phenotypic diversity, disease progression, and pathogenicity of MVK missense variants in mevalonic aciduria

    Brennenstuhl, H., Nashawi, M., Schröter, J., Baronio, F., Beedgen, L., Gleich, F., Jeltsch, K., von Landenberg, C., Martini, S., Simon, A., Thiel, C., Tsiakas, K., Opladen, T., Kölker, S., Hoffmann, G. F., Haas, D. & Unified Registry for Inherited Metabolic Disorders (U-IMD) Consortium and the European Registry for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN), 09.2021, in: J INHERIT METAB DIS. 44, 5, S. 1272-1287 16 S.

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