Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2020
Progression-Free Survival and Overall Survival in Patients with Advanced HER2-Positive Breast Cancer Treated with Trastuzumab Emtansine (T-DM1) after Previous Treatment with Pertuzumab
Michel, L. L., Hartkopf, A. D., Fasching, P. A., Kolberg, H-C., Hadji, P., Tesch, H., Häberle, L., Ettl, J., Lüftner, D., Wallwiener, M., Müller, V., Beckmann, M. W., Belleville, E., Volz, B., Huebner, H., Wimberger, P., Hielscher, C., Mundhenke, C., Kurbacher, C., Wuerstlein, R., Untch, M., Overkamp, F., Huober, J., Janni, W., Taran, F-A., Lux, M. P., Wallwiener, D., Brucker, S. Y., Schneeweiss, A. & Fehm, T. N., 17.10.2020, in: CANCERS. 12, 10Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Application of two different nasal CPAP levels for the treatment of respiratory distress syndrome in preterm infants-"The OPTTIMMAL-Trial"-Optimizing PEEP To The IMMAture Lungs: study protocol of a randomized controlled trial
Waitz, M., Engel, C., Schloesser, R., Rochwalsky, U., Meyer, S., Zemlin, M., Bohnhorst, B., Peter, C., Hoppenz, M., Pabst, T., Zimmer, K-P., Franz, A. R., Ehrhardt, H., Schmidt, A., Larsen, A., Hoffmann, P., Haertel, C., Frieauff, E., Sandkötter, J., Masjosthusmann, K., Deindl, P. & Singer, D., 01.10.2020, in: TRIALS. 21, 1, S. 822Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome
Drivas, T. G., Li, D., Nair, D., Alaimo, J. T., Alders, M., Altmüller, J., Barakat, T. S., Bebin, E. M., Bertsch, N. L., Blackburn, P. R., Blesson, A., Bouman, A. M., Brockmann, K., Brunelle, P., Burmeister, M., Cooper, G. M., Denecke, J., Dieux-Coëslier, A., Dubbs, H., Ferrer, A., Gal, D., Bartik, L. E., Gunderson, L. B., Hasadsri, L., Jain, M., Karimov, C., Keena, B., Klee, E. W., Kloth, K., Lace, B., Macchiaiolo, M., Marcadier, J. L., Milunsky, J. M., Napier, M. P., Ortiz-Gonzalez, X. R., Pichurin, P. N., Pinner, J., Powis, Z., Prasad, C., Radio, F. C., Rasmussen, K. J., Renaud, D. L., Rush, E. T., Saunders, C., Selcen, D., Seman, A. R., Shinde, D. N., Smith, E. D., Smol, T., Snijders Blok, L., Stoler, J. M., Tang, S., Tartaglia, M., Thompson, M. L., van de Kamp, J. M., Wang, J., Weise, D., Weiss, K., Woitschach, R., Wollnik, B., Yan, H., Zackai, E. H., Zampino, G., Campeau, P. & Bhoj, E., 10.2020, in: EUR J HUM GENET. 28, 10, S. 1422-1431 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations
Lorenzini, T., Fliegauf, M., Klammer, N., Frede, N., Proietti, M., Bulashevska, A., Camacho-Ordonez, N., Varjosalo, M., Kinnunen, M., de Vries, E., van der Meer, J. W. M., Ameratunga, R., Roifman, C. M., Schejter, Y. D., Kobbe, R., Hautala, T., Atschekzei, F., Schmidt, R. E., Schröder, C., Stepensky, P., Shadur, B., Pedroza, L. A., van der Flier, M., Martínez-Gallo, M., Gonzalez-Granado, L. I., Allende, L. M., Shcherbina, A., Kuzmenko, N., Zakharova, V., Neves, J. F., Svec, P., Fischer, U., Ip, W., Bartsch, O., Barış, S., Klein, C., Geha, R., Chou, J., Alosaimi, M., Weintraub, L., Boztug, K., Hirschmugl, T., Dos Santos Vilela, M. M., Holzinger, D., Seidl, M., Lougaris, V., Plebani, A., Alsina, L., Piquer-Gibert, M., Deyà-Martínez, A., Slade, C. A., Aghamohammadi, A., Abolhassani, H., Hammarström, L., Kuismin, O., Helminen, M., Allen, H. L., Thaventhiran, J. E., Freeman, A. F., Cook, M., Bakhtiar, S., Christiansen, M., Cunningham-Rundles, C., Patel, N. C., Rae, W., Niehues, T., Brauer, N., Syrjänen, J., Seppänen, M. R. J., Burns, S. O., Tuijnenburg, P., Kuijpers, T. W., Warnatz, K., Grimbacher, B. & UK NIHR BioResource Rare Diseases Consortium, 10.2020, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 146, 4, S. 901-911 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung
Successful Stem Cell Apheresis Using Spectra Optia in a 6 kg Child With Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor
Brust, P., Schubert, C., Blohm, M. & Winkler, B., 10.2020, in: J PEDIAT HEMATOL ONC. 42, 7, S. e692-e695Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Severe neurological outcomes after very early bilateral nephrectomies in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
Burgmaier, K., Ariceta, G., Bald, M., Buescher, A. K., Burgmaier, M., Erger, F., Gessner, M., Gokce, I., König, J., Kowalewska, C., Massella, L., Mastrangelo, A., Mekahli, D., Pape, L., Patzer, L., Potemkina, A., Schalk, G., Schild, R., Shroff, R., Szczepanska, M., Taranta-Janusz, K., Tkaczyk, M., Weber, L. T., Wühl, E., Wurm, D., Wygoda, S., Zagozdzon, I., Dötsch, J., Oh, J., Schaefer, F., Liebau, M. C. & ARegPKD consortium, 29.09.2020, in: SCI REP-UK. 10, 1, S. 16025Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis
Hennermann, J. B., Guffon, N., Cattaneo, F., Ceravolo, F., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Tylki-Szymanska, A. & Muschol, N. M., 29.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 271Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Long-term cognitive deficits in pediatric low-grade glioma (LGG) survivors reflect pretreatment conditions-report from the German LGG studies
Traunwieser, T., Kandels, D., Pauls, F., Pietsch, T., Warmuth-Metz, M., Bison, B., Krauss, J., Kortmann, R-D., Timmermann, B., Thomale, U-W., Luettich, P., Neumann-Holbeck, A., Tischler, T., Hernáiz Driever, P., Witt, O. & Gnekow, A. K., 25.09.2020, in: NEURO-ONCOL ADV. 2, 1, vdaa094.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints
van der Lee, J. H., Morton, J., Adams, H. R., Clarke, L., Eisengart, J. B., Escolar, M. L., Giugliani, R., Harmatz, P., Hogan, M., Kearney, S., Muenzer, J., Muschol, N., Rust, S., Saville, B. R., Semrud-Clikeman, M., Wang, R. & Shapiro, E., 13.09.2020, in: MOL GENET METAB. 131, 1-2, S. 181-196 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cardiac pathology in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL): More than a mere co-morbidity
Rietdorf, K., Coode, E. E., Schulz, A., Wibbeler, E., Bootman, M. D. & Ostergaard, J. R., 01.09.2020, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1866, 9, 165643.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Correction to: PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 01.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 230Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Kindesmisshandlung: interdisziplinärer Kinderschutz
Ewert, J. N. & Seifert, D., 01.09.2020, in: Pädiatrie up2date. 2020, 03, S. 259-277Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung
COVID-19 in children and adolescents in Europe: a multinational, multicentre cohort study
Götzinger, F., Santiago-García, B., Noguera-Julián, A., Lanaspa, M., Lancella, L., Calò Carducci, F. I., Gabrovska, N., Velizarova, S., Prunk, P., Osterman, V., Krivec, U., Lo Vecchio, A., Shingadia, D., Soriano-Arandes, A., Melendo, S., Lanari, M., Pierantoni, L., Wagner, N., L'Huillier, A. G., Heininger, U., Ritz, N., Bandi, S., Krajcar, N., Roglić, S., Santos, M., Christiaens, C., Creuven, M., Buonsenso, D., Welch, S. B., Bogyi, M., Brinkmann, F., Tebruegge, M., ptbnet COVID-19 Study Group, Kobbe, R. & Rau, C., 09.2020, in: LANCET CHILD ADOLESC. 4, 9, S. 653-661 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern (AWMF S2k-Leitlinie)
Gimpel, C., Bergmann, C., Brinkert, F., Cetiner, M., Gembruch, U., Haffner, D., Kemper, M., König, J., Liebau, M., Maier, R. F., Oh, J., Pape, L., Riechardt, S., Rolle, U., Rossi, R., Stegmann, J., Vester, U., Kaisenberg, C. V., Weber, S. & Schaefer, F., 09.2020, in: KLIN PADIATR. 232, 5, S. 228-248 21 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The use of cinacalcet after pediatric renal Transplantation: an international CERTAIN Registry analysis
Bernardor, J., Schmitt, C. P., Oh, J., Sellier-Leclerc, A-L., Büscher, A., Dello Strologo, L., Genc, G., John, U., Weitz, M., Zirngibl, M., Krupka, K., Tönshoff, B. & Bacchetta, J., 09.2020, in: PEDIATR NEPHROL. 35, 9, S. 1707-1718 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Modulation of Kv4.2/KChIP3 interaction by the ceroid lipofuscinosis neuronal 3 protein CLN3
Seifert, C., Storch, S. & Bähring, R., 21.08.2020, in: J BIOL CHEM. 295, 34, S. 12099-12110 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria
Hillert, A., Anikster, Y., Belanger-Quintana, A., Burlina, A., Burton, B. K., Carducci, C., Chiesa, A. E., Christodoulou, J., Đorđević, M., Desviat, L. R., Eliyahu, A., Evers, R. A. F., Fajkusova, L., Feillet, F., Bonfim-Freitas, P. E., Giżewska, M., Gundorova, P., Karall, D., Kneller, K., Kutsev, S. I., Leuzzi, V., Levy, H. L., Lichter-Konecki, U., Muntau, A. C., Namour, F., Oltarzewski, M., Paras, A., Perez, B., Polak, E., Polyakov, A. V., Porta, F., Rohrbach, M., Scholl-Bürgi, S., Spécola, N., Stojiljković, M., Shen, N., Santana-da Silva, L. C., Skouma, A., van Spronsen, F., Stoppioni, V., Thöny, B., Trefz, F. K., Vockley, J., Yu, Y., Zschocke, J., Hoffmann, G. F., Garbade, S. F. & Blau, N., 06.08.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 2, S. 234-250 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder
Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Korenke, G. C., Alawi, M., Santer, R., Woidy, M., Buhas, D., Fox, S., Juusola, J., Alfadhel, M., Webb, B. D., Coci, E. G., Abou Jamra, R., Siekmeyer, M., Biskup, S., Heller, C., Maier, E. M., Javaher-Haghighi, P., Bedeschi, M. F., Ajmone, P. F., Iascone, M., Peeters, H., Ballon, K., Jaeken, J., Rodríguez Alonso, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Meuwissen, M. E. C., Beysen, D., Kooy, R. F., Houlden, H., Murphy, D., Doosti, M., Karimiani, E. G., Mojarrad, M., Maroofian, R., Noskova, L., Kmoch, S., Honzik, T., Cope, H., Sanchez-Valle, A., Undiagnosed Diseases Network, Gelb, B. D., Kurth, I., Hempel, M. & Kutsche, K., 01.08.2020, in: BRAIN. 143, 8, S. 2437-2453 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Bone and Mineral Metabolism in Children with Nephropathic Cystinosis Compared with other CKD Entities
Ewert, A., Leifheit-Nestler, M., Hohenfellner, K., Büscher, A., Kemper, M. J., Oh, J., Billing, H., Thumfart, J., Stangl, G., Baur, A. C., Föller, M., Feger, M., Weber, L. T., Acham-Roschitz, B., Arbeiter, K., Tönshoff, B., Zivicnjak, M. & Haffner, D., 01.08.2020, in: J CLIN ENDOCR METAB. 105, 8Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A prospective observational trial evaluating factors predictive of accurate endotracheal tube positioning in neonates and small infants
Ebenebe, C. U., Deindl, P., Wolf, M., Jahn, M., Singer, D. & Blohm, M. E., 08.2020, in: PEDIATR ANESTH. 30, 8, S. 922-927 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
From structural modalities in perinatal medicine to the frequency of preterm birth
Deindl, P. & Diemert, A., 08.2020, in: SEMIN IMMUNOPATHOL. 42, 4, S. 377-383 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS)
Lenders, M., Nordbeck, P., Kurschat, C., Karabul, N., Kaufeld, J., Hennermann, J. B., Patten, M., Cybulla, M., Müntze, J., Üçeyler, N., Liu, D., Das, A. M., Sommer, C., Pogoda, C., Reiermann, S., Duning, T., Gaedeke, J., Stumpfe, K., Blaschke, D., Brand, S-M., Mann, W. A., Kampmann, C., Muschol, N., Canaan-Kühl, S. & Brand, E., 08.2020, in: CLIN PHARMACOL THER. 108, 2, S. 326-337 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An ophthalmic rating scale to assess ocular involvement in juvenile CLN3 disease
Dulz, S., Atiskova, Y., Wibbeler, E., Wildner, J. E., Wagenfeld, L., Schwering, C., Nickel, M., Bartsch, U., Spitzer, M. & Schulz, A., 21.07.2020, in: AM J OPHTHALMOL. 220, S. 64-71Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The impact of long-term ventilator-use on health-related quality of life and the mental health of children with neuromuscular diseases and their families: need for a revised perspective?
Johannsen, J., Fuhrmann, L., Grolle, B., Morgenstern, L., Wiegand-Grefe, S. & Denecke, J., 09.07.2020, in: HEALTH QUAL LIFE OUT. 18, 1, S. 219Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Clinical and Magnetic Resonance Imaging Outcome Predictors in Pediatric Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis
Bartels, F., Krohn, S., Nikolaus, M., Johannsen, J., Wickström, R., Schimmel, M., Häusler, M., Berger, A., Breu, M., Blankenburg, M., Stoffels, J., Hendricks, O., Bernert, G., Kurlemann, G., Knierim, E., Kaindl, A., Rostásy, K. & Finke, C., 07.2020, in: ANN NEUROL. 88, 1, S. 148-159 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Creatine, guanidinoacetate and homoarginine in statin-induced myopathy
Neu, A., Hornig, S., Sasani, A., Isbrandt, D., Gerloff, C., Tsikas, D., Schwedhelm, E. & Choe, C-U., 07.2020, in: AMINO ACIDS. 52, 6-7, S. 1067-1069 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Twelve-month outcome in juvenile proliferative lupus Nephritis: results of the German registry study
Suhlrie, A., Hennies, I., Gellermann, J., Büscher, A., Hoyer, P., Waldegger, S., Wygoda, S., Beetz, R., Lange-Sperandio, B., Klaus, G., Konrad, M., Holder, M., Staude, H., Rascher, W., Oh, J., Pape, L., Tönshoff, B., Haffner, D. & German Society of Pediatric Nephrology, 07.2020, in: PEDIATR NEPHROL. 35, 7, S. 1235-1246 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines
MacDonald, A., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., Trefz, F. & van Spronsen, F. J., 30.06.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 171Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
The Limitations of Pain Scales-Reply
Giordano, V., Deindl, P. & Olischar, M., 01.06.2020, in: JAMA PEDIATR. 174, 6, S. 623-624 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
A prenatally disrupted airway epithelium orchestrates the fetal origin of asthma in mice
Zazara-Giannou, D., Wegmann, M., Giannou, A. D., Hierweger, A. M., Alawi, M., Thiele, K., Huber, S., Pincus, M., Muntau, A. C., Solano, M. E. & Arck, P. C., 06.2020, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 145, 6, S. 1641-1654 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec – AVXS-101: Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V
Ziegler, A., Wilichowski, E., Schara, U., Hahn, A., Müller-Felber, W., Johannsen, J., von der Hagen, M., von Moers, A., Stoltenburg, C., Saffari, A., Walter, M. C., Husain, R. A., Pechmann, A., Köhler, C., Horber, V., Schwartz, O. & Kirschner, J., 06.2020, in: NERVENARZT. 91, 6, S. 518-529 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type IIIA: A case description and comparison with a genotype-matched control group
Köhn, A. F., Grigull, L., du Moulin, M., Kabisch, S., Ammer, L., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 06.2020, in: MOL GENET METAB REP. 23, S. 100578Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
In situ Visualization of C3/C5 Convertases to Differentiate Complement Activation
Person, F., Petschull, T., Wulf, S., Buescheck, F., Biniaminov, S., Fehrle, W., Oh, J., Skerka, C., Zipfel, P. F. & Wiech, T., 06.2020, in: KIDNEY INT REP. 5, 6, S. 927-930 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus
Wagner, M., Lévy, J., Jung-Klawitter, S., Bakhtiari, S., Monteiro, F., Maroofian, R., Bierhals, T., Hempel, M., Elmaleh-Bergès, M., Kitajima, J. P., Kim, C. A., Salomao, J. G., Amor, D. J., Cooper, M. S., Perrin, L., Pipiras, E., Neu, A., Doosti, M., Karimiani, E. G., Toosi, M. B., Houlden, H., Jin, S. C., Si, Y. C., Rodan, L. H., Venselaar, H., Kruer, M. C., Kok, F., Hoffmann, G. F., Strom, T. M., Wortmann, S. B., Tabet, A-C. & Opladen, T., 06.2020, in: GENET MED. 22, 6, S. 1061-1068 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Successful Immunochemotherapy for Burkitt Lymphoma During Pregnancy as a Bridge to Postpartum High-Dose Methotrexate Therapy: A Case Report and Review of the Literature
Stang, A., Schwärzler, P., Schmidtke, S., Tolosa, E. & Kobbe, R., 06.2020, in: CL LYMPH MYELOM LEUK. 20, 6, S. e284-e290Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations
Windheuser, I. C., Becker, J., Cremer, K., Hundertmark, H., Yates, L. M., Mangold, E., Peters, S., Degenhardt, F., Ludwig, K. U., Zink, A. M., Lessel, D., Bierhals, T., Herget, T., Johannsen, J., Denecke, J., Wohlleber, E., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bertoli, M., Colombo, R., Hempel, M. & Engels, H., 05.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 5, S. 1021-1031 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Nocturnal enteral nutrition is therapeutic for growth failure in Fanconi-Bickel syndrome
Pennisi, A., Maranda, B., Benoist, J-F., Baudouin, V., Rigal, O., Pichard, S., Santer, R., Romana Lepri, F., Novelli, A., Ogier de Baulny, H., Dionisi-Vici, C. & Schiff, M., 05.2020, in: J INHERIT METAB DIS. 43, 3, S. 540-548 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Vorinostat in the acute neuroinflammatory form of X-linked adrenoleukodystrophy
Zierfuss, B., Weinhofer, I., Kühl, J-S., Köhler, W., Bley, A., Zauner, K., Binder, J., Martinović, K., Seiser, C., Hertzberg, C., Kemp, S., Egger, G., Leitner, G., Bauer, J., Wiesinger, C., Kunze, M., Forss-Petter, S. & Berger, J., 05.2020, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 7, 5, S. 639-652 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Distinct early IgA profile may determine severity of COVID-19 symptoms: an immunological case series
Dahlke, C., Heidepriem, J., Kobbe, R., Santer, R., Koch, T., Fathi, A., Ly, M. L., Schmiedel, S., Seeberger, P. H., ID-UKE COVID-19 study group, Addo, M. M. & Loeffler, F., 17.04.2020, in: medRxiv.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
The Link Between Hyperhomocysteinemia and Hypomethylation: Implications for Cardiovascular Disease
Barroso, M., Handy, D. E. & Castro, R., 05.04.2020, in: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening (JIEMS). 5Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Akute Gastroenteritis im Kindes- und Erwachsenenalter
Manthey, C., Beime, J. & Schulz-Jürgensen, S., 04.2020, in: Gastroenterologie up2date. 16, 4, S. 367-385Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Chorioangiom der Plazenta – eine seltene Ursache fetaler High-Output-Herzinsuffizienz
Ziemann, M., Apostolidou, S., Dum, D., Hecher, K., Singer, D. & Tavares de Sousa, M., 04.2020, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 224, 2, S. 103-106 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Effect of hemodialysis on impedance cardiography (electrical velocimetry) parameters in children
Wilken, M., Oh, J., Pinnschmidt, H. O., Singer, D. & Blohm, M. E., 04.2020, in: PEDIATR NEPHROL. 35, 4, S. 669-676 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function
Rice, G. I., Park, S., Gavazzi, F., Adang, L. A., Ayuk, L. A., Van Eyck, L., Seabra, L., Barrea, C., Battini, R., Belot, A., Berg, S., Billette de Villemeur, T., Bley, A. E., Blumkin, L., Boespflug-Tanguy, O., Briggs, T. A., Brimble, E., Dale, R. C., Darin, N., Debray, F-G., De Giorgis, V., Denecke, J., Doummar, D., Drake Af Hagelsrum, G., Eleftheriou, D., Estienne, M., Fazzi, E., Feillet, F., Galli, J., Hartog, N., Harvengt, J., Heron, B., Heron, D., Kelly, D. A., Lev, D., Levrat, V., Livingston, J. H., Marti, I., Mignot, C., Mochel, F., Nougues, M-C., Oppermann, I., Pérez-Dueñas, B., Popp, B., Rodero, M. P., Rodriguez, D., Saletti, V., Sharpe, C., Tonduti, D., Vadlamani, G., Van Haren, K., Tomas Vila, M., Vogt, J., Wassmer, E., Wiedemann, A., Wilson, C. J., Zerem, A., Zweier, C., Zuberi, S. M., Orcesi, S., Vanderver, A. L., Hur, S. & Crow, Y. J., 04.2020, in: HUM MUTAT. 41, 4, S. 837-849 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder
Harting, I., Al-Saady, M., Krägeloh-Mann, I., Bley, A., Hempel, M., Bierhals, T., Karch, S., Moog, U., Bernard, G., Huntsman, R., van Spaendonk, R. M. L., Vreeburg, M., Rodríguez-Palmero, A., Pujol, A., van der Knaap, M. S., Pouwels, P. J. W. & Wolf, N. I., 04.2020, in: NEUROGENETICS. 21, 2, S. 121-133 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Practice of lipoprotein apheresis and short-term efficacy in children with homozygous familial hypercholesterolemia: Data from an international registry
Luirink, I. K., Hutten, B. A., Greber-Platzer, S., Kolovou, G. D., Dann, E. J., de Ferranti, S. D., Taylan, C., Bruckert, E., Saheb, S., Oh, J., Driemeyer, J., Farnier, M., Pape, L., Schmitt, C. P., Novoa, F. J., Maeser, M., Masana, L., Shahrani, A., Wiegman, A. & Groothoff, J. W., 04.2020, in: ATHEROSCLEROSIS. 299, S. 24-31 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Wie gut werden Patientinnen auf Internetseiten von deutschen universitären Brustzentren über die Möglichkeiten der Brustrekonstruktion informiert?
Keck, M., Bergmann, P. A., Deindl, P., Wittig, K. S. & Lohmeyer, J. A., 04.2020, in: HANDCHIR MIKROCHIR P. 52, 2, S. 83-87 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip Morphology in Mucolipidosis Type II
Ammer, L. S., Oussoren, E., Muschol, N. M., Pohl, S., Rubio-Gozalbo, M. E., Santer, R., Stücker, R., Vettorazzi, E. & Breyer, S., 08.03.2020, in: J CLIN MED. 9, 3, S. E728Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Twin Anemia-Polycythemia Sequence (Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz)
Bamberg, C., Deindl, P. & Hecher, K., 01.03.2020, in: GEBURTSH FRAUENHEILK. 2020, 03, S. 264-268Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions
Coste de Bagneaux, P., von Elsner, L., Bierhals, T., Campiglio, M., Johannsen, J., Obermair, G. J., Hempel, M., Flucher, B. E. & Kutsche, K., 03.2020, in: PLOS GENET. 16, 3, S. e1008625Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung