Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Publikationen
- 2019
Selbstschutzmechanismen des Neugeborenen vor Mangelversorgung
Singer, D., 2019, in: Neonatologie Scan. 8, S. 205-220Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Lehre
Sexualfunktionen, Schwangerschaft und Geburt
Kämmerer, U., Garnier, Y. & Singer, D., 2019, Physiologie. Pape, H-C., Kurtz, A. & Silbernagl, S. (Hrsg.). 9 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 639-674 36 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre › Begutachtung
Target body temperature in very low birth weight infants: clinical consensus in place of scientific evidence
Perez, A., van der Meer, F. & Singer, D., 2019, in: FRONT PEDIATR. 7, S. 227Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The German National Registry of Primary Immunodeficiencies (2012-2017)
El-Helou, S. M., Biegner, A-K., Bode, S., Ehl, S. R., Heeg, M., Maccari, M. E., Ritterbusch, H., Speckmann, C., Rusch, S., Scheible, R., Warnatz, K., Atschekzei, F., Beider, R., Ernst, D., Gerschmann, S., Jablonka, A., Mielke, G., Schmidt, R. E., Schürmann, G., Sogkas, G., Baumann, U. H., Klemann, C., Viemann, D., von Bernuth, H., Krüger, R., Hanitsch, L. G., Scheibenbogen, C. M., Wittke, K., Albert, M. H., Eichinger, A., Hauck, F., Klein, C., Rack-Hoch, A., Sollinger, F. M., Avila, A., Borte, M., Borte, S., Fasshauer, M., Hauenherm, A., Kellner, N., Müller, A. H., Ülzen, A., Bader, P., Bakhtiar, S., Lee, J-Y., Heß, U., Schubert, R., Wölke, S., Zielen, S., Ghosh, S., Laws, H-J., Neubert, J., Oommen, P. T., Hönig, M., Schulz, A., Steinmann, S., Schwarz, K., Dückers, G., Lamers, B., Langemeyer, V., Niehues, T., Shai, S., Graf, D., Müglich, C., Schmalzing, M. T., Schwaneck, E. C., Tony, H-P., Dirks, J., Haase, G., Liese, J. G., Morbach, H., Foell, D., Hellige, A., Wittkowski, H., Masjosthusmann, K., Geberzahn, L., Hedrich, C. M., Müller, C., Rösen-Wolff, A., Roesler, J., Zimmermann, A., Behrends, U., Rieber, N., Schauer, U., Handgretinger, R., Holzer, U., Henes, J., Kanz, L., Boesecke, C., Rockstroh, J. K., Schwarze-Zander, C., Wasmuth, J-C., Dilloo, D., Hülsmann, B., Schönberger, S., Schreiber, S., Zeuner, R., Ankermann, T., von Bismarck, P., Huppertz, H-I., Kaiser-Labusch, P., Greil, J., Jakoby, D., Kulozik, A. E., Metzler, M., Naumann-Bartsch, N., Sobik, B., Graf, N., Heine, S., Kobbe, R., Lehmberg, K., Müller, I., Herrmann, F., Horneff, G., Klein, A., Peitz, J., Schmidt, N., Bielack, S., Groß-Wieltsch, U., Classen, C. F., Klasen, J., Deutz, P., Kamitz, D., Lassay, L., Tenbrock, K., Wagner, N., Bernbeck, B., Brummel, B., Lara-Villacanas, E., Münstermann, E., Schneider, D. T., Tietsch, N., Westkemper, M., Weiß, M., Kramm, C., Kühnle, I., Kullmann, S., Girschick, H., Specker, C., Vinnemeier-Laubenthal, E., Haenicke, H., Schweigerer, L., Müller, T. G., Stiefel, M., Belohradsky, B. H., Soetedjo, V., Kindle, G. & Grimbacher, B., 2019, in: FRONT IMMUNOL. 10, S. 1272Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Wärmehaushalt und Temperaturregulation
Gekle, M. & Singer, D., 2019, Physiologie. Pape, H-C., Kurtz, A. & Silbernagl, S. (Hrsg.). 9 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 570-587 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre › Begutachtung
- 2018
JC polyomavirus replication and associated disease in pediatric renal Transplantation: an international CERTAIN Registry study
Höcker, B., Tabatabai, J., Schneble, L., Oh, J., Thiel, F., Pape, L., Rusai, K., Topaloglu, R., Kranz, B., Klaus, G., Printza, N., Yavascan, O., Fichtner, A., Krupka, K., Bruckner, T., Waldherr, R., Pawlita, M., Schnitzler, P., Hirsch, H. H. & Tönshoff, B., 12.2018, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 12, S. 2343-2352 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The Lysosomal Protein Arylsulfatase B Is a Key Enzyme Involved in Skeletal Turnover
Pohl, S., Angermann, A., Jeschke, A., Hendrickx, G., Yorgan, T. A., Makrypidi-Fraune, G., Steigert, A., Kuehn, S. C., Rolvien, T., Schweizer, M., Koehne, T., Neven, M., Winter, O., Velho, R. V., Albers, J., Streichert, T., Pestka, J. M., Baldauf, C., Breyer, S., Stuecker, R., Muschol, N., Cox, T. M., Saftig, P., Paganini, C., Rossi, A., Amling, M., Braulke, T. & Schinke, T., 12.2018, in: J BONE MINER RES. 33, 12, S. 2186-2201 16 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
The power of N-PASS, aEEG, and BIS in detecting different levels of sedation in neonates: A preliminary study
Giordano, V., Deindl, P., Goeral, K., Czaba, C., Weninger, M., Berger, A., Olischar, M. & Werther, T., 12.2018, in: PEDIATR ANESTH. 28, 12, S. 1096-1104 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Immunosuppression as effective therapy for eosinophilic cholangiopathy: A case series and review of the literature
Reher, D., Schramm, C., Brinkert, F., Weidemann, S. A., Plauth, M., Lohse, A. W. & Weiler-Normann, C., 19.11.2018, in: GastroHep. 1, 1, S. 33-44Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis
Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., 11.2018, in: J INHERIT METAB DIS. 41, 6, S. 1225-1233 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Dorsal root ganglia in vivo morphometry and perfusion in female patients with Fabry disease
Godel, T., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Schwarz, D., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M., Mautner, V-F. & Bäumer, P., 11.2018, in: J NEUROL. 265, 11, S. 2723-2729 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Combined inhibition of receptor tyrosine and p21-activated kinases as a therapeutic strategy in childhood ALL
Siekmann, I-K., Dierck, K., Prall, S., Klokow, M., Strauss, J., Buhs, S., Wrzeszcz, A., Bockmayr, M., Beck, F., Trochimiuk, M., Gottschling, K., Martens, V., Khosh-Naucke, M., Gerull, H., Müller, J., Behrmann, L., Blohm, M., Zahedi, R. P., Jeremias, I., Sickmann, A., Nollau, P. & Horstmann, M. A., 09.10.2018, in: Blood Adv. 2, 19, S. 2554-2567 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder
Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation eliminates alloreactive inhibitory antibodies after liver transplantation for bile salt export pump deficiency
Brinkert, F., Pukite, I., Krebs-Schmitt, D., Briem-Richter, A., Stindt, J., Häussinger, D., Keitel, V., Müller, I. & Grabhorn, E., 10.2018, in: J HEPATOL. 69, 4, S. 961-965 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
High incidence of maternal vitamin B12 deficiency detected by newborn screening: first results from a study for the evaluation of 26 additional target disorders for the German newborn screening panel
Gramer, G., Fang-Hoffmann, J., Feyh, P., Klinke, G., Monostori, P., Okun, J. G. & Hoffmann, G. F., 10.2018, in: WORLD J PEDIATR. 14, 5, S. 470-481 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip Morphology in MPS-1H Patients: An MRI-based Study
Breyer, S., Muschol, N. M., Schmidt, M., Rupprecht, M., Babin, K., Herrmann, J. & Stücker, R., 10.2018, in: J PEDIATR ORTHOPED. 38, 9, S. 478-483 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Meningitis
Dunay, G. A., 10.2018, Antiinfektiva-Leitfaden Pädiatrie: Ein Leitfaden zur ampirischen antiinfektiven Therapie . Kobbe, R., Schulze-Sturm, U., Hennings, A., Hilgarth, H. & Jochum, J. (Hrsg.). S. 64 69 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Buch/Sammelwerk › SCORING: Beitrag in Sammelwerk › Lehre
Diagnostic and therapeutic recommendations for the treatment of hyperphenylalaninemia in patients 0-4 years of age
Muntau, A. C., du Moulin, M. & Feillet, F., 29.09.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, 1, S. 173Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Disease-Linked Glutarylation Impairs Function and Interactions of Mitochondrial Proteins and Contributes to Mitochondrial Heterogeneity
Schmiesing, J., Storch, S., Dörfler, A-C., Schweizer, M., Makrypidi-Fraune, G., Thelen, M., Sylvester, M., Gieselmann, V., Meyer-Schwesinger, C., Koch-Nolte, F., Tidow, H., Mühlhausen, C., Waheed, A., Sly, W. S. & Braulke, T., 11.09.2018, in: CELL REP. 24, 11, S. 2946-2956 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Autophagic vacuolar myopathy is a common feature in CLN3 disease
Radke, J., Koll, R., Gill, E., Wiese, L., Schulz, A., Kohlschütter, A., Schuelke, M., Hagel, C., Stenzel, W. & Goebel, HH., 06.09.2018, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 5, 11, S. 1385-1393 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Hip Dysplasia in Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome) Treated by Proximal Femoral Valgization Osteotomy: A Case Report
Berger-Groch, J., Rupprecht, M., Stuecker, R., Muschol, N. & Breyer, S. R., 09.2018, in: J Orthop Case Rep. 8, 5, S. 50-53 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review
van Vliet, D., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Bik-Multanowski, M., Blau, N., Bulut, F. D., Casas, K., Didycz, B., Djordjevic, M., Federico, A., Feillet, F., Gizewska, M., Gramer, G., Hertecant, J. L., Hollak, C. E. M., Jørgensen, J. V., Karall, D., Landau, Y., Leuzzi, V., Mathisen, P., Moseley, K., Mungan, N. Ö., Nardecchia, F., Õunap, K., Powell, K. K., Ramachandran, R., Rutsch, F., Setoodeh, A., Stojiljkovic, M., Trefz, F. K., Usurelu, N., Wilson, C., van Karnebeek, C. D., Hanley, W. B. & van Spronsen, F. J., 29.08.2018, in: ORPHANET J RARE DIS. 13, 1, S. 149Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells
Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay
Johannsen, J., Kortüm, F., Rosenberger, G., Bokelmann, K., Schirmer, M. A., Denecke, J. & Santer, R., 08.2018, in: NEUROGENETICS. 19, 3, S. 151-156 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Cystinose: Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition
Kaufeld, J., Weber, L. T., Kurschat, C., Canaan-Kuehl, S., Brand, E., Oh, J. & Pape, L., 08.2018, in: INTERNIST. 59, 8, S. 861-867 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study
Nickel, M., Simonati, A., Jacoby, D., Lezius, S., Kilian, D., Van de Graaf, B., Pagovich, O. E., Kosofsky, B., Yohay, K., Downs, M., Slasor, P., Ajayi, T., Crystal, R. G., Kohlschütter, A., Sondhi, D. & Schulz, A., 08.2018, in: LANCET CHILD ADOLESC. 2, 8, S. 582-590 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Eculizumab in STEC-HUS - need for a proper randomized controlled trial
Loos, S., Oh, J. & Kemper, M. J., 08.2018, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 8, S. 1277-1281 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Effect of increased opiate exposure on three years neurodevelopmental outcome in extremely preterm infants
Giordano, V., Deindl, P., Fuiko, R., Unterasinger, L., Waldhoer, T., Cardona, F., Berger, A. & Olischar, M., 08.2018, in: EARLY HUM DEV. 123, S. 1-5 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Erfolgreiche Kardioversion bei neonatalem Vorhofflattern
Apostolidou, S., Stute, F., Tavares-de-Sousa, M., Hecher, K., Arndt, F., Kozlik-Feldmann, R. & Singer, D., 08.2018, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 222, 4, S. 169-170 2 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Erratum zu: Operative Versorgung der degenerativen Halswirbelsäule
Tschugg, A., Meyer, B., Stoffel, M., Vajkoczy, P., Ringel, F., Eicker, S-O., Rohde, V. & Thomé, C., 08.2018, in: NERVENARZT. 89, 8, S. 927Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Lysosomal Proteome and Secretome Analysis Identifies Missorted Enzymes and Their Nondegraded Substrates in Mucolipidosis III Mouse Cells
Di Lorenzo, G., Velho, R. V., Winter, D., Thelen, M., Ahmadi, S., Schweizer, M., De Pace, R., Cornils, K., Yorgan, T. A., Grüb, S., Hermans-Borgmeyer, I., Schinke, T., Müller-Loennies, S., Braulke, T. & Pohl, S., 08.2018, in: MOL CELL PROTEOMICS. 17, 8, S. 1612-1626 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Neutral pH and low-glucose degradation product dialysis fluids induce major early alterations of the peritoneal membrane in children on peritoneal dialysis
Schaefer, B., Bartosova, M., Macher-Goeppinger, S., Sallay, P., Vörös, P., Ranchin, B., Vondrak, K., Ariceta, G., Zaloszyc, A., Bayazit, A. K., Querfeld, U., Cerkauskiene, R., Testa, S., Taylan, C., VandeWalle, J., Yap, Y., Krmar, R. T., Büscher, R., Mühlig, A. K., Drozdz, D., Caliskan, S., Lasitschka, F., Fathallah-Shaykh, S., Verrina, E., Klaus, G., Arbeiter, K., Bhayadia, R., Melk, A., Romero, P., Warady, B. A., Schaefer, F., Ujszaszi, A. & Schmitt, C. P., 08.2018, in: KIDNEY INT. 94, 2, S. 419-429 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Pädiatrie hoch2
Muntau, A. C., 08.2018, 1 Aufl. München: Urban & Fischer. 680 S.Publikationen: Buch/Bericht › Sammelband/Anthologie
Recent advances of animal model of focal segmental glomerulosclerosis
Yang, J. W., Dettmar, A. K., Kronbichler, A., Gee, H. Y., Saleem, M., Kim, S. H. & Shin, J. I., 08.2018, in: CLIN EXP NEPHROL. 22, 4, S. 752-763 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
ESCAPE Study Group, 08.2018, in: J PEDIATR-US. 199, S. 22-28.e6Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An Adapted Clinical Measurement Tool for the Key Symptoms of CLN2 Disease
Wyrwich, K. W., Schulz, A., Nickel, M., Slasor, P., Ajayi, T., Jacoby, D. & Kohlschütter, A., 16.07.2018, in: J Inborn Err Metab Scr (JIEMS). 6, S. 1-7Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Aquaporins and hypomethylation in endothelia: Implications in cardiovascular disease
Barroso, M., 05.07.2018, in: FEBS OPEN BIO.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Konferenz-Abstract in Fachzeitschrift › Forschung › Begutachtung
Best practices for the use of intracerebroventricular drug delivery devices
Slavc, I., Cohen-Pfeffer, J. L., Gururangan, S., Krauser, J., Lim, D. A., Maldaun, M., Schwering, C., Shaywitz, A. J. & Westphal, M., 07.2018, in: MOL GENET METAB. 124, 3, S. 184-188 5 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Multimodal lipid-lowering treatment in pediatric patients with homozygous familial hypercholesterolemia-target attainment requires further increase of intensity
Klaus, G., Taylan, C., Büscher, R., Schmitt, C. P., Pape, L., Oh, J., Driemeyer, J., Galiano, M., König, J., Schürfeld, C., Spitthöver, R., Schaefer, J. R., Weber, L. T., Heibges, A. & Klingel, R., 07.2018, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 7, S. 1199-1208 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
An optimized whole blood assay measuring expression and activity of NLRP3, NLRC4 and AIM2 inflammasomes
Grinstein, L., Endter, K., Hedrich, C. M., Reinke, S., Luksch, H., Schulze, F., Robertson, A. A. B., Cooper, M. A., Rösen-Wolff, A. & Winkler, S., 06.2018, in: CLIN IMMUNOL. 191, S. 100-109 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Incidence of maple syrup urine disease, propionic acidemia, and methylmalonic aciduria from newborn screening data
Chapman, K. A., Gramer, G., Viall, S. & Summar, M. L., 06.2018, in: MOL GENET METAB REP. 15, S. 106-109 4 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Outcome of renal transplantation in small infants: a match-controlled analysis
Weitz, M., Laube, G. F., Schmidt, M., Krupka, K., Murer, L., Müller, D., Hoppe, B., Büscher, A., König, J., Pohl, M., Jungraithmayr, T., Thiel, F., Billing, H., Grenda, R., Rubik, J., Kaabak, M. M., Yalcinkaya, F., Topaloglu, R., Webb, N., Dello Strologo, L., Pape, L., Nadalin, S. & Tönshoff, B., 06.2018, in: PEDIATR NEPHROL. 33, 6, S. 1057-1068 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
p.D313Y is more than just a polymorphism in Fabry disease
du Moulin, M. & Muschol, N., 06.2018, in: CLIN GENET. 93, 6, S. 1258Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Recessive mutations in >VPS13D cause childhood-onset movement disorders
Gauthier, J., Meijer, I. A., Lessel, D., Mencacci, N. E., Krainc, D., Hempel, M., Tsiakas, K., Prokisch, H., Rossignol, E., Helm, M. H., Rodan, L. H., Karamchandani, J., Carecchio, M., Lubbe, S. J., Telegrafi, A., Henderson, L. B., Lorenzo, K., Wallace, S. E., Glass, I. A., Hamdan, F. F., Michaud, J. L., Rouleau, G. A. & Campeau, P. M., 06.2018, in: ANN NEUROL. 83, 6, S. 1089-1095 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease
Schulz, A., Ajayi, T., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Ballon, D., Dyke, J. P., Cahan, H., Slasor, P., Jacoby, D., Kohlschütter, A. & CLN2 Study Group, 17.05.2018, in: NEW ENGL J MED. 378, 20, S. 1898-1907 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation
Danyukova, T., Ariunbat, K., Thelen, M., Brocke-Ahmadinejad, N., Mole, S. E. & Storch, S., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1711-1722 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Secondary BH4 deficiency links protein homeostasis to regulation of phenylalanine metabolism
Eichinger, A., Danecka, M. K., Möglich, T., Borsch, J., Woidy, M., Büttner, L., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 15.05.2018, in: HUM MOL GENET. 27, 10, S. 1732-1742 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Duration to Establish an Emergency Vascular Access and How to Accelerate It: A Simulation-Based Study Performed in Real-Life Neonatal Resuscitation Rooms
Schwindt, E. M., Hoffmann, F., Deindl, P., Waldhoer, T. J. & Schwindt, J. C., 05.2018, in: PEDIATR CRIT CARE ME. 19, 5, S. 468-476 9 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung
Inborn errors of metabolism and the human interactome: a systems medicine approach
Woidy, M., Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 05.2018, in: J INHERIT METAB DIS. 41, 3, S. 285-296 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung
Newborn screening, a disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1
Boy, N., Mengler, K., Thimm, E., Schiergens, K. A., Marquardt, T., Weinhold, N., Marquardt, I., Das, A. M., Freisinger, P., Grünert, S. C., Vossbeck, J., Steinfeld, R., Baumgartner, M. R., Beblo, S., Dieckmann, A., Näke, A., Lindner, M., Heringer, J., Hoffmann, G. F., Mühlhausen, C., Maier, E. M., Ensenauer, R., Garbade, S. F. & Kölker, S., 05.2018, in: ANN NEUROL. 83, 5, S. 970-979 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung