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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2017

  2. Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins

    Johannsen, J., Hempel, M., Diehl, T., Haack, T. B. & Denecke, J., 10.2017, in: PEDIATR NEONATOL. 58, 5, S. 458-459

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  3. Long-Term Outcome of Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome in Children

    Trautmann, A., Schnaidt, S., Lipska-Ziętkiewicz, B. S., Bodria, M., Ozaltin, F., Emma, F., Anarat, A., Melk, A., Azocar, M., Oh, J., Saeed, B., Gheisari, A., Caliskan, S., Gellermann, J., Higuita, L. M. S., Jankauskiene, A., Drozdz, D., Mir, S., Balat, A., Szczepanska, M., Paripovic, D., Zurowska, A., Bogdanovic, R., Yilmaz, A., Ranchin, B., Baskin, E., Erdogan, O., Remuzzi, G., Firszt-Adamczyk, A., Kuzma-Mroczkowska, E., Litwin, M., Murer, L., Tkaczyk, M., Jardim, H., Wasilewska, A., Printza, N., Fidan, K., Simkova, E., Borzecka, H., Staude, H., Hees, K., Schaefer, F. & PodoNet Consortium, 10.2017, in: J AM SOC NEPHROL. 28, 10, S. 3055-3065

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  4. Optic Disc Drusen and Family History of Glaucoma-Results of a Patient-directed Survey

    Gramer, G., Gramer, E. & Weisschuh, N., 10.2017, in: J GLAUCOMA. 26, 10, S. 940-946 7 S.

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  5. Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy

    Rolvien, T., Butscheidt, S., Jeschke, A., Neu, A., Denecke, J., Kubisch, C., Meisler, M. H., Püschel, K., Barvencik, F., Yorgan, T., Oheim, R., Schinke, T. & Amling, M., 10.2017, in: BONE. 103, S. 136-143

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  6. Human dorsal root ganglion in vivo morphometry and perfusion in Fabry painful neuropathy

    Godel, T., Bäumer, P., Pham, M., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M. & Mautner, V-F., 19.09.2017, in: NEUROLOGY. 89, 12, S. 1274-1282 9 S.

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  7. Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy

    Syrbe, S., Harms, F. L., Parrini, E., Montomoli, M., Mütze, U., Helbig, K. L., Polster, T., Albrecht, B., Bernbeck, U., van Binsbergen, E., Biskup, S., Burglen, L., Denecke, J., Heron, B., Heyne, H. O., Hoffmann, G. F., Hornemann, F., Matsushige, T., Matsuura, R., Kato, M., Korenke, G. C., Kuechler, A., Lämmer, C., Merkenschlager, A., Mignot, C., Ruf, S., Nakashima, M., Saitsu, H., Stamberger, H., Pisano, T., Tohyama, J., Weckhuysen, S., Werckx, W., Wickert, J., Mari, F., Verbeek, N. E., Møller, R. S., Koeleman, B., Matsumoto, N., Dobyns, W. B., Battaglia, D., Lemke, J. R., Kutsche, K. & Guerrini, R., 01.09.2017, in: BRAIN. 140, 9, S. 2322-2336 15 S.

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  8. Early-life exposure to caffeine affects the construction and activity of cortical networks in mice

    Fazeli, W., Zappettini, S., Marguet, S. L., Grendel, J., Esclapez, M., Bernard, C. & Isbrandt, D., 09.2017, in: EXP NEUROL. 295, S. 88-103 16 S.

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  9. First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features

    Kloth, K., Denecke, J., Hempel, M., Johannsen, J., Strom, T. M., Kubisch, C. & Lessel, D., 09.2017, in: EUR J MED GENET. 60, 9, S. 494-498

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  10. History of Comorbidities and Survival of Ovarian Cancer Patients, Results from the Ovarian Cancer Association Consortium

    Minlikeeva, A. N., Freudenheim, J. L., Eng, K. H., Cannioto, R. A., Friel, G., Szender, J. B., Segal, B., Odunsi, K., Mayor, P., Diergaarde, B., Zsiros, E. Z., Kelemen, L. E., Köbel, M., Steed, H., deFazio, A., Jordan, S. J., Fasching, P. A., Beckmann, M. W., Risch, H. A., Rossing, M. A., Doherty, J. A., Chang-Claude, J., Goodman, M. T., Dörk, T., Edwards, R., Modugno, F., Ness, R. B., Matsuo, K., Mizuno, M., Karlan, B. Y., Goode, E. L., Kjær, S. K., Høgdall, E., Schildkraut, J. M., Terry, K. L., Cramer, D. W., Bandera, E. V., Paddock, L. E., Kiemeney, L. A., Massuger, L. F. A. G., Sutphen, R., Anton-Culver, H., Ziogas, A., Menon, U., Gayther, S. A., Ramus, S. J., Gentry-Maharaj, A., Pearce, C. L., Wu, A. H., Kupryjanczyk, J., Jensen, A., Webb, P. M., Moysich, K. B. & Ovarian Cancer Association Consortium, 09.2017, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 26, 9, S. 1470-1473 4 S.

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  11. Issues with European guidelines for phenylketonuria - Authors' reply

    van Spronsen, F. J., van Wegberg, A. M. J., Ahring, K., Bélanger-Quintana, A., Blau, N., Bosch, A. M., Burlina, A., Campistol, J., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Kearney, S., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Trefz, F. K., van Rijn, M. & MacDonald, A., 09.2017, in: LANCET DIABETES ENDO. 5, 9, S. 683-684 2 S.

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  12. The first case of domino-split-liver transplantation in maple syrup urine disease

    Herden, U., Li, J., Fischer, L., Brinkert, F., Blohm, M., Santer, R., Nashan, B. & Grabhorn, E., 09.2017, in: PEDIATR TRANSPLANT. 21, 6

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  13. Recent Progress in Deciphering the Etiopathogenesis of Primary Membranous Nephropathy

    Kronbichler, A., Oh, J., Meijers, B., Mayer, G. & Shin, J. I., 17.08.2017, in: BIOMED RES INT . 2017, S. 1936372

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  14. Assessment of the HIV-1 reservoir in CD4+ regulatory T cells by a Droplet Digital PCR based approach

    Dunay, G. A., Solomatina, A., Kummer, S., Hüfner, A., Bialek, J. K., Eberhard, J. M., Tolosa, E., Hauber, J. & Wiesch, J. S. Z., 15.08.2017, in: VIRUS RES. 240, S. 107-111

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  15. Factors associated with cardiovascular target organ damage in children after renal transplantation

    Borchert-Mörlins, B., Thurn, D., Schmidt, B. M. W., Büscher, A. K., Oh, J., Kier, T., Bauer, E., Baig, S., Kanzelmeyer, N., Kemper, M. J., Büscher, R. & Melk, A., 13.08.2017, in: PEDIATR NEPHROL.

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  16. Plasma cell deficiency in human subjects with heterozygous mutations in Sec61 translocon alpha 1 subunit (SEC61A1)

    Schubert, D., Klein, M-C., Hassdenteufel, S., Caballero-Oteyza, A., Yang, L., Proietti, M., Bulashevska, A., Kemming, J., Kühn, J., Winzer, S., Rusch, S., Fliegauf, M., Schäffer, A. A., Pfeffer, S., Geiger, R., Cavalié, A., Cao, H., Yang, F., Li, Y., Rizzi, M., Eibel, H., Kobbe, R., Marks, A. L., Peppers, B. P., Hostoffer, R. W., Puck, J. M., Zimmermann, R. & Grimbacher, B., 04.08.2017, in: J ALLERGY CLIN IMMUN.

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  17. Inflammatory bowel disease caused by primary immunodeficiencies-Clinical presentations, review of literature, and proposal of a rational diagnostic algorithm

    Tegtmeyer, D., Seidl, M., Gerner, P., Baumann, U. & Klemann, C., 08.2017, in: PEDIAT ALLERG IMM-UK. 28, 5, S. 412-429 18 S.

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  18. Medizinische Versorgung von Flüchtlingen. Chancen und Herausforderungen in Hamburg – ein Praxisbericht

    Jakubowski, E., Rau, C., Quellhorst, S., Sothmann, P., Plenge-Bönig, A. & Niessen, J., 08.2017, in: GESUNDHEITSWESEN. 79, 8-09, S. 599-604 6 S.

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  19. Phenotype and natural history of variant late infantile ceroid-lipofuscinosis 5

    Simonati, A., Williams, R. E., Nardocci, N., Laine, M., Battini, R., Schulz, A., Garavaglia, B., Moro, M. F., Pezzini, F. & Santorelli, F. M., 08.2017, in: DEV MED CHILD NEUROL. 59, 8, S. 815-821 7 S.

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  20. Enzymatic characterization of novel arylsulfatase A variants using human arylsulfatase A-deficient immortalized mesenchymal stromal cells

    Böhringer, J., Santer, R., Schumacher, N., Gieseke, F., Cornils, K., Pechan, M., Kustermann-Kuhn, B., Handgretinger, R., Schöls, L., Harzer, K., Krägeloh-Mann, I. & Müller, I., 31.07.2017, in: HUM MUTAT. 38, 11, S. 1511-1520

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  21. SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy

    Park, J. H., Hogrebe, M., Fobker, M., Brackmann, R., Fiedler, B., Reunert, J., Rust, S., Tsiakas, K., Santer, R., Grüneberg, M. & Marquardt, T., 27.07.2017, in: GENET MED.

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  22. Glutaric Aciduria Type 1 and Acute Renal Failure: Case Report and Suggested Pathomechanisms

    du Moulin, M., Thies, B., Blohm, M., Oh, J., Kemper, M. J., Santer, R. & Mühlhausen, C., 12.07.2017, in: JIMD reports.

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  23. LYRM7 - associated complex III deficiency: A clinical, molecular genetic, MR tomographic, and biochemical study

    Hempel, M., Kremer, L. S., Tsiakas, K., Alhaddad, B., Haack, T. B., Löbel, U., Feichtinger, R. G., Sperl, W., Prokisch, H., Mayr, J. A. & Santer, R., 08.07.2017, in: MITOCHONDRION.

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  24. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients

    Grünert, S. C., Schlatter, S. M., Schmitt, R. N., Gemperle-Britschgi, C., Mrázová, L., Balcı, M. C., Bischof, F., Çoker, M., Das, A. M., Demirkol, M., de Vries, M., Gökçay, G., Häberle, J., Uçar, S. K., Lotz-Havla, A. S., Lücke, T., Roland, D., Rutsch, F., Santer, R., Schlune, A., Staufner, C., Schwab, K. O., Mitchell, G. A. & Sass, J. O., 07.2017, in: MOL GENET METAB. 121, 3, S. 206-215 10 S.

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  25. Depletion of Jmjd1c impairs adipogenesis in murine 3T3-L1 cells

    Buerger, F., Müller, S., Ney, N., Weiner, J., Heiker, J. T., Kallendrusch, S., Kovacs, P., Schleinitz, D., Thiery, J., Stadler, S. C. & Burkhardt, R., 07.2017, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1863, 7, S. 1709-1717 9 S.

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  26. Frühe beidseitige Nephrektomie bei Säuglingen mit pränataler ARPKD: Prognoseverbesserung oder unnötiger Aufwand?

    Riechardt, S., Koch, M., Oh, J. & Fisch, M., 07.2017, in: UROLOGE. 56, 7, S. 882-886 5 S.

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  27. Intermediate Follow-up of Pediatric Patients With Hemolytic Uremic Syndrome During the 2011 Outbreak Caused by E. coli O104:H4

    Loos, S., Aulbert, W., Hoppe, B., Ahlenstiel-Grunow, T., Kranz, B., Wahl, C., Staude, H., Humberg, A., Benz, K., Krause, M., Pohl, M., Liebau, M. C., Schild, R., Lemke, J., Beringer, O., Müller, D., Härtel, C., Wigger, M., Vester, U., Konrad, M., Haffner, D., Pape, L., Oh, J. & Kemper, M. J., 15.06.2017, in: CLIN INFECT DIS. 64, 12, S. 1637-1643 7 S.

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  28. Transition structures and timing of transfer from paediatric to adult-based care after kidney transplantation in Germany: a qualitative study: a qualitative study

    Prüfe, J., Dierks, M-L., Bethe, D., Oldhafer, M., Müther, S., Thumfart, J., Feldkötter, M., Büscher, A., Sauerstein, K., Hansen, M., Pohl, M., Drube, J., Thiel, F., Rieger, S., John, U., Taylan, C., Dittrich, K., Hollenbach, S., Klaus, G., Fehrenbach, H., Kranz, B., Montoya, C., Lange-Sperandio, B., Ruckenbrod, B., Billing, H., Staude, H., Brunkhorst, R., Rusai, K., Pape, L. & Kreuzer, M., 12.06.2017, in: BMJ OPEN. 7, 6, S. e015593

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  29. Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)

    Kuemmerle-Deschner, J. B., Ozen, S., Tyrrell, P. N., Kone-Paut, I., Goldbach-Mansky, R., Lachmann, H., Blank, N., Hoffman, H. M., Weissbarth-Riedel, E., Hugle, B., Kallinich, T., Gattorno, M., Gul, A., Ter Haar, N., Oswald, M., Dedeoglu, F., Cantarini, L. & Benseler, S. M., 06.2017, in: ANN RHEUM DIS. 76, 6, S. 942-947

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  30. Effect of patent ductus arteriosus and patent foramen ovale on left ventricular stroke volume measurement by electrical velocimetry in comparison to transthoracic echocardiography in neonates

    Blohm, M. E., Hartwich, J., Obrecht, D., Kersten, J. F. & Singer, D., 06.2017, in: J CLIN MONIT COMPUT. 31, 3, S. 589-598

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  31. Health-related quality of life after combined liver and kidney transplantation in children

    Schmaeschke, K., Lezius, S., Grabhorn, E., Kemper, M. J. & Brinkert, F., 06.2017, in: PEDIATR TRANSPLANT. 21, 4, S. e12902

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  32. Application of ICP-MS and HPLC-ICP-MS for diagnosis and therapy of a severe intoxication with hexavalent chromium and inorganic arsenic

    Heitland, P., Blohm, M., Breuer, C., Brinkert, F., Achilles, E. G., Pukite, I. & Köster, H. D., 05.2017, in: J TRACE ELEM MED BIO. 41, S. 36-40 5 S.

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  33. Hypereosinophilic Syndrome After Liver Transplantation: A Case Report and a Review of the Literature

    Aulbert, W., Kobbe, R., Breuer, C., Briem-Richter, A., Schäfer, H., Brinkert, F., Dettmar, A., Kemper, M. J. & Grabhorn, E., 05.2017, in: TRANSPLANTATION. 101, 5, S. e166-e169

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  34. Akutes Nierenversagen bei Urachuszyste?

    Klaassen, I., Wolf, M., Kemper, M. J., Riechardt, S., Boettcher, M., Herrmann, J. & Singer, D., 04.2017, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 221, 2, S. 88-91

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  35. Management Strategies for CLN2 Disease

    Williams, R. E., Adams, H. R., Blohm, M., Cohen-Pfeffer, J. L., de Los Reyes, E., Denecke, J., Drago, K., Fairhurst, C., Frazier, M., Guelbert, N., Kiss, S., Kofler, A., Lawson, J. A., Lehwald, L., Leung, M-A., Mikhaylova, S., Mink, J. W., Nickel, M., Shediac, R., Sims, K., Specchio, N., Topcu, M., von Löbbecke, I., West, A., Zernikow, B. & Schulz, A., 04.2017, in: PEDIATR NEUROL. 69, S. 102-112 11 S.

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  36. Newborn screening for remethylation disorders and vitamin B12 deficiency-evaluation of new strategies in cohorts from Qatar and Germany

    Gramer, G., Abdoh, G., Ben-Omran, T., Shahbeck, N., Ali, R., Mahmoud, L., Fang-Hoffmann, J., Hoffmann, G. F., Al Rifai, H. & Okun, J. G., 04.2017, in: WORLD J PEDIATR. 13, 2, S. 136-143 8 S.

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  37. Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases

    Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Harel, T., Rosenfeld, J. A., Gambin, T., Stray-Pedersen, A., Küry, S., Mercier, S., Lessel, D., Denecke, J., Wiszniewski, W., Penney, S., Liu, P., Bi, W., Lalani, S. R., Schaaf, C. P., Wangler, M. F., Bacino, C. A., Lewis, R. A., Potocki, L., Graham, B. H., Belmont, J. W., Scaglia, F., Orange, J. S., Jhangiani, S. N., Chiang, T., Doddapaneni, H., Hu, J., Muzny, D. M., Xia, F., Beaudet, A. L., Boerwinkle, E., Eng, C. M., Plon, S. E., Sutton, V. R., Gibbs, R. A., Posey, J. E., Yang, Y. & Lupski, J. R., 21.03.2017, in: GENOME MED. 9, 1, S. 26

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  38. Case report - atypical hemolytic uremic syndrome triggered by influenza B

    Kobbe, R., Schild, R., Christner, M., Oh, J., Loos, S. & Kemper, M. J., 20.03.2017, in: BMC NEPHROL. 18, 1, S. 96

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  39. TP53-based interaction analysis identifies cis-eQTL variants for TP53BP2, FBXO28, and FAM53A that associate with survival and treatment outcome in breast cancer

    Fagerholm, R., Khan, S., Schmidt, M. K., García-Closas, M., Heikkilä, P., Saarela, J., Beesley, J., Jamshidi, M., Aittomäki, K., Liu, J., Ali, H. R., Andrulis, I. L., Beckmann, M. W., Behrens, S., Blows, F. M., Brenner, H., Chang-Claude, J., Couch, F. J., Czene, K., Fasching, P. A., Figueroa, J., Floris, G., Glendon, G., Guo, Q., Hall, P., Hallberg, E., Hamann, U., Holleczek, B., Hooning, M. J., Hopper, J. L., Jager, A., Kabisch, M., Keeman, R., Kosma, V-M., Lambrechts, D., Lindblom, A., Mannermaa, A., Margolin, S., Provenzano, E., Shah, M., Southey, M. C., Dennis, J., Lush, M., Michailidou, K., Wang, Q., Bolla, M. K., Dunning, A. M., Easton, D. F., Pharoah, P. P. D., Chenevix-Trench, G., Blomqvist, C., Nevanlinna, H. & kConFab/AOCS Investigators, 14.03.2017, in: ONCOTARGET. 8, 11, S. 18381-18398 18 S.

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  40. Efficacy, safety and population pharmacokinetics of sapropterin in PKU patients <4 years: results from the SPARK open-label, multicentre, randomized phase IIIb trial

    Muntau, A. C., Burlina, A., Eyskens, F., Freisinger, P., De Laet, C., Leuzzi, V., Rutsch, F., Sivri, H. S., Vijay, S., Bal, M. O., Gramer, G., Pazdírková, R., Cleary, M., Lotz-Havla, A. S., Munafo, A., Mould, D. R., Moreau-Stucker, F. & Rogoff, D., 09.03.2017, in: ORPHANET J RARE DIS. 12, 1, S. 47

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  41. Development and Psychometric Evaluation of the MetabQoL 1.0: A Quality of Life Questionnaire for Paediatric Patients with Intoxication-Type Inborn Errors of Metabolism

    Zeltner, N. A., Baumgartner, M. R., Bondarenko, A., Ensenauer, R., Karall, D., Kölker, S., Mühlhausen, C., Scholl-Bürgi, S., Thimm, E., Quitmann, J., Burgard, P., Landolt, M. A. & Huemer, M., 01.03.2017, in: JIMD reports.

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  42. Compound heterozygous GATA5 mutations in a girl with hydrops fetalis, congenital heart defects and genital anomalies

    Hempel, M., Casar Tena, T., Diehl, T., Burczyk, M. S., Strom, T. M., Kubisch, C., Philipp, M. & Lessel, D., 03.2017, in: HUM GENET. 136, 3, S. 339-346 8 S.

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  43. Functional assessment of the kidneys in a 10 month-old child with renal artery stenosis by intravoxel incoherent motion

    Herrmann, J., Ittrich, H., Kaul, M. G., Groth, M., Tozakidou, M., Blohm, M., Oh, J. & Adam, G., 03.2017, in: NEPHROLOGY. 22, 3, S. 257-260 4 S.

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  44. No evidence that genetic variation in the myeloid-derived suppressor cell pathway influences ovarian cancer survival

    Sucheston-Campbell, L. E., Cannioto, R., Clay, A. I., Etter, J. L., Eng, K. H., Liu, S., Battaglia, S., Hu, Q., Szender, J. B., Minlikeeva, A., Joseph, J., Mayor, P., Abrams, S. I., Segal, B., Wallace, P. K., Soh, K. T., Zsiros, E. Z., Anton-Culver, H., Bandera, E. V., Beckmann, M. W., Berchuck, A., Bjørge, L., Bruegl, A., Campbell, I. G., Campbell, S. P., Chenevix-Trench, G., Cramer, D., Dansonka-Mieszkowska, A., Dao, F., Diergaarde, B., Doerk, T., Doherty, J. A., du Bois, A., Eccles, D., Engelholm, S. A., Fasching, P. A., Gayther, S. A., Gentry-Maharaj, A., Glasspool, R. M., Goodman, M. T., Gronwald, J., Harter, P., Hein, A., Heitz, F., Hillemmanns, P., Hogdall, C., Høgdall, E. V. S., Huzarski, T., Jensen, A., Johnatty, S. E., Jung, A., Karlan, B., Klapdor, R., Kluz, T., Konopka, B., Krüger Kjær, S., Kupryjanczyk, J., Lambrechts, D., Lester, J., Lubiński, J., Levine, D. A., Lundvall, L., McGuire, V., McNeish, I. A., Menon, U., Modugno, F., Ness, R. B., Orsulic, S., Paul, J., Pearce, C. L., Pejovic, T., Pharoah, P., Ramus, S. J., Rothstein, J., Rossing, M. A., Rübner, M., Schildkraut, J. M., Schmalfeldt, B., Schwaab, I., Siddiqui, N., Sieh, W., Sobiczewski, P., Song, H., Terry, K. L., Van Nieuwenhuysen, E., Vanderstichele, A., Vergote, I., Walsh, C. S., Webb, P. M., Wentzensen, N., Whittemore, A. S., Wu, A. H., Ziogas, A., Odunsi, K., Chang-Claude, J., Goode, E. L. & Moysich, K. B., 03.2017, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 26, 3, S. 420-424

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  45. Quantitative Proteome Analysis of Mouse Liver Lysosomes Provides Evidence for Mannose 6-phosphate-independent Targeting Mechanisms of Acid Hydrolases in Mucolipidosis II

    Markmann, S., Krambeck, S., Hughes, C. J., Mirzaian, M., Aerts, J. M. F. G., Saftig, P., Schweizer, M., Vissers, J. P. C., Braulke, T. & Damme, M., 03.2017, in: MOL CELL PROTEOMICS. 16, 3, S. 438-450 13 S.

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  46. Enrichment of putative PAX8 target genes at serous epithelial ovarian cancer susceptibility loci

    Kar, S. P., Adler, E., Tyrer, J., Hazelett, D. J., Anton-Culver, H., Bandera, E. V., Beckmann, M. W., Berchuck, A., Bogdanova, N., Brinton, L., Butzow, R., Campbell, I., Carty, K., Chang-Claude, J., Cook, L. S., Cramer, D. W., Cunningham, J. M., Dansonka-Mieszkowska, A., Doherty, J. A., Dörk, T., Dürst, M., Eccles, D., Fasching, P. A., Flanagan, J. M., Gentry-Maharaj, A., Glasspool, R., Goode, E. L., Goodman, M. T., Gronwald, J., Heitz, F., T Hildebrandt, M. A., Høgdall, E., Høgdall, C. K., Huntsman, D. G., Jensen, A., Karlan, B. Y., Kelemen, L. E., Kiemeney, L. A., Kjaer, S. K., Kupryjanczyk, J., Lambrechts, D., Levine, D. A., Li, Q., Lissowska, J., Lu, K. H., Lubiński, J., Massuger, L. F. A. G., McGuire, V., McNeish, I., Menon, U., Modugno, F., Monteiro, A. N. A., Moysich, K. B., Ness, R. B., Nevanlinna, H., Paul, J., Pearce, C. L., Pejovic, T., Permuth, J. B., Phelan, C., Pike, M. C., Poole, E. M., Ramus, S. J., Risch, H. A., Rossing, M. A., Salvesen, H. B., Schildkraut, J. M., Sellers, T. A., Sherman, M. E., Siddiqui, N., Sieh, W., Song, H., Southey, M., Terry, K. L., Tworoger, S. S., Walsh, C., Wentzensen, N., Whittemore, A. S., Wu, A. H., Yang, H. P., Zheng, W., Ziogas, A., Freedman, M. L., Gayther, S. A., Pharoah, P. P. D. & Lawrenson, K., 14.02.2017, in: BRIT J CANCER. 116, 4, S. 524-535 12 S.

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  47. Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation, and mitochondria architecture

    Schmiesing, J., Lohmöller, B., Schweizer, M., Tidow, H., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 01.02.2017, in: HUM MOL GENET. 26, 3, S. 538-551

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  48. Evolution of disease activity and biomarkers on and off rapamycin in 28 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome

    Klemann, C., Esquivel, M., Magerus-Chatinet, A., Lorenz, M. R., Fuchs, I., Neveux, N., Castelle, M., Rohr, J., Bettoni da Cunha, C., Ebinger, M., Kobbe, R., Kremens, B., Kollert, F., Gambineri, E., Lehmberg, K., Seidel, M. G., Siepermann, K., Voelker, T., Schuster, V., Goldacker, S., Schwarz, K., Speckmann, C., Picard, C., Fischer, A., Rieux-Laucat, F., Ehl, S., Rensing-Ehl, A. & Neven, B., 02.2017, in: HAEMATOLOGICA. 102, 2, S. e52-e56

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  49. Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study

    Harmatz, P. R., Mengel, E., Geberhiwot, T., Muschol, N. M., Hendriksz, C. J., Burton, B. K., Jameson, E., Berger, K. I., Jester, A., Treadwell, M., Sisic, Z. & Decker, C., 02.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 2, S. 375-383

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  50. Inherited Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upshaw Schulman Syndrome) as Differential Diagnosis to Neonatal Septicaemia with Disseminated Intravascular Coagulation - a Case Series

    Lehmberg, K., Hassenpflug, W. A., Klaassen, I., Hillebrand, G., Oyen, F., Budde, U., Singer, D. & Schneppenheim, R., 02.2017, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 221, 1, S. 39-42

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  51. Lipid metabolism: from genetic loci to functional understanding

    Buerger, F. & Burkhardt, R., 02.2017, in: CURR OPIN LIPIDOL. 28, 1, S. 81-82 2 S.

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