EUR J MED GENET - European journal of medical genetics

Bibliografische Daten

ISSNs	1769-7212
Elektronische ISSN	1878-0849

Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome-1 in two new patients with the same homozygous TMCO1 variant and review of the literature

Abdelrazek, I. M., Holling, T., Harms, F. L., Alawi, M., Omar, T., Abdalla, E. & Kutsche, K., 03.2023, in: EUR J MED GENET. 66, 3, S. 104715

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

HTAD patient pathway: Strategy for diagnostic work-up of patients and families with (suspected) heritable thoracic aortic diseases (HTAD). A statement from the HTAD working group of VASCERN

Caruana, M., Baars, M. J., Bashiardes, E., Benke, K., Björck, E., Codreanu, A., de Moya Rubio, E., Dumfarth, J., Evangelista, A., Groenink, M., Kallenbach, K., Kempers, M., Keravnou, A., Loeys, B., Muiño-Mosquera, L., Nagy, E., Milleron, O., Nistri, S., Pepe, G., Roos-Hesselink, J., Szabolcs, Z., Teixidó-Tura, G., Timmermans, J., Van de Laar, I., van Kimmenade, R., Verstraeten, A., Von Kodolitsch, Y., De Backer, J. & Jondeau, G., 01.2023, in: EUR J MED GENET. 66, 1, 104673.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Arrhythmia and impaired myocardial function in heritable thoracic aortic disease: An international retrospective cohort study

Demolder, A., Bianco, L., Caruana, M., Cervi, E., Evangelista, A., Jondeau, G., Buttigieg, L. L., López-Sainz, Á., Delmás, E. M., Pini, A., Sabaté-Rotés, A., Szöcs, K., Tchitchinadze, M., Teixidó-Tura, G., von Kodolitsch, Y., Muiño-Mosquera, L. & De Backer, J., 06.2022, in: EUR J MED GENET. 65, 6, 104503.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Advances in genetic, epigenetic and environmental aspects of rare liver diseases

Andersson, E. R. & Lohse, A. W., 02.2022, in: EUR J MED GENET. 65, 2, 104411.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung

Rare variants of primary liver cancer: Fibrolamellar, combined, and sarcomatoid hepatocellular carcinomas

Wege, H., Schulze, K., von Felden, J., Calderaro, J., Reig, M. & European Reference Network on Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER), 01.11.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 11, 104313.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

The genetic architecture of primary biliary cholangitis

Gerussi, A., Carbone, M., Corpechot, C., Schramm, C., Asselta, R. & Invernizzi, P., 09.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 9, S. 104292

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

TBX3 and TBX5 duplication: A family with an atypical overlapping Holt-Oram/ulnar-mammary syndrome phenotype

Cenni, C., Andres, S., Hempel, M., Strom, T. M., Thomas, E., Davies, A., Timoney, N., Frigiola, A., Logan, M. & Holder-Espinasse, M., 07.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 7, 104213.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Genetic aspects of adult and pediatric autoimmune hepatitis: A concise review

Engel, B., Laschtowitz, A., Janik, M. K., Junge, N., Baumann, U., Milkiewicz, P., Taubert, R. & Sebode, M., 06.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 6, S. 104214

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

Present and future role of endoscopic retrograde cholangiography in primary sclerosing cholangitis

Waldthaler, A., Schramm, C. & Bergquist, A., 06.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 6, S. 104231

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Review › Forschung

Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2

Kloth, K., Neu, A., Rau, I., Hülsemann, W., Kutsche, K. & Volk, A. E., 03.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 3, 104161.

Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsatz › Forschung › Begutachtung

Alle anzeigen (26)