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EUR J MED GENET - European journal of medical genetics

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Publikationen

  1. 2023

  2. Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome-1 in two new patients with the same homozygous TMCO1 variant and review of the literature

    Abdelrazek, I. M., Holling, T., Harms, F. L., Alawi, M., Omar, T., Abdalla, E. & Kutsche, K., 03.2023, in: EUR J MED GENET. 66, 3, S. 104715

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  3. HTAD patient pathway: Strategy for diagnostic work-up of patients and families with (suspected) heritable thoracic aortic diseases (HTAD). A statement from the HTAD working group of VASCERN

    Caruana, M., Baars, M. J., Bashiardes, E., Benke, K., Björck, E., Codreanu, A., de Moya Rubio, E., Dumfarth, J., Evangelista, A., Groenink, M., Kallenbach, K., Kempers, M., Keravnou, A., Loeys, B., Muiño-Mosquera, L., Nagy, E., Milleron, O., Nistri, S., Pepe, G., Roos-Hesselink, J., Szabolcs, Z., Teixidó-Tura, G., Timmermans, J., Van de Laar, I., van Kimmenade, R., Verstraeten, A., Von Kodolitsch, Y., De Backer, J. & Jondeau, G., 01.2023, in: EUR J MED GENET. 66, 1, 104673.

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  4. 2022

  5. Arrhythmia and impaired myocardial function in heritable thoracic aortic disease: An international retrospective cohort study

    Demolder, A., Bianco, L., Caruana, M., Cervi, E., Evangelista, A., Jondeau, G., Buttigieg, L. L., López-Sainz, Á., Delmás, E. M., Pini, A., Sabaté-Rotés, A., Szöcs, K., Tchitchinadze, M., Teixidó-Tura, G., von Kodolitsch, Y., Muiño-Mosquera, L. & De Backer, J., 06.2022, in: EUR J MED GENET. 65, 6, 104503.

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  6. Advances in genetic, epigenetic and environmental aspects of rare liver diseases

    Andersson, E. R. & Lohse, A. W., 02.2022, in: EUR J MED GENET. 65, 2, 104411.

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  7. 2021

  8. Rare variants of primary liver cancer: Fibrolamellar, combined, and sarcomatoid hepatocellular carcinomas

    Wege, H., Schulze, K., von Felden, J., Calderaro, J., Reig, M. & European Reference Network on Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER), 01.11.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 11, 104313.

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  9. The genetic architecture of primary biliary cholangitis

    Gerussi, A., Carbone, M., Corpechot, C., Schramm, C., Asselta, R. & Invernizzi, P., 09.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 9, S. 104292

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  10. TBX3 and TBX5 duplication: A family with an atypical overlapping Holt-Oram/ulnar-mammary syndrome phenotype

    Cenni, C., Andres, S., Hempel, M., Strom, T. M., Thomas, E., Davies, A., Timoney, N., Frigiola, A., Logan, M. & Holder-Espinasse, M., 07.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 7, 104213.

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  11. Genetic aspects of adult and pediatric autoimmune hepatitis: A concise review

    Engel, B., Laschtowitz, A., Janik, M. K., Junge, N., Baumann, U., Milkiewicz, P., Taubert, R. & Sebode, M., 06.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 6, S. 104214

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  12. Present and future role of endoscopic retrograde cholangiography in primary sclerosing cholangitis

    Waldthaler, A., Schramm, C. & Bergquist, A., 06.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 6, S. 104231

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  13. Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2

    Kloth, K., Neu, A., Rau, I., Hülsemann, W., Kutsche, K. & Volk, A. E., 03.2021, in: EUR J MED GENET. 64, 3, 104161.

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  14. 2020

  15. Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants

    Kortüm, F., Niceta, M., Magliozzi, M., Kubat, K. D., Robertson, S. P., Moresco, A., Dentici, M. L., Baban, A., Leoni, C., Onesimo, R., Obregon, M. G., Digilio, M. C., Zampino, G., Novelli, A., Tartaglia, M. & Kutsche, K., 09.2020, in: EUR J MED GENET. 63, 9, S. 103996

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  16. Dystonia as initial presentation of compound heterozygous GBA2 mutations: Expanding the phenotypic spectrum of SPG46

    Kloth-Stachnau, K., Cozma, C., Bester, M., Gerloff, C., Biskup, S. & Zittel, S., 09.2020, in: EUR J MED GENET. 63, 9, S. 103992

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  17. 2019

  18. Early-onset stroke in two siblings with Neurofibromatosis type 1

    Rukavina, K., Töpper, R., Kunze, A., Hess, A., Glatzel, M., Valdueza, J. M., Farschtschi, S. & Hagel, C., 10.2019, in: EUR J MED GENET. 62, 10, S. 103710

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  19. 2018

  20. Novel DCC variants in congenital mirror movements and evaluation of disease-associated missense variants

    Bierhals, T., Korenke, G. C., Baethmann, M., Marín, L. L., Staudt, M. & Kutsche, K., 06.2018, in: EUR J MED GENET. 61, 6, S. 329-334 6 S.

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  21. 2017

  22. First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features

    Kloth, K., Denecke, J., Hempel, M., Johannsen, J., Strom, T. M., Kubisch, C. & Lessel, D., 09.2017, in: EUR J MED GENET. 60, 9, S. 494-498

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  23. 2013

  24. Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition

    Brownstein, C. A., Towne, M. C., Luquette, L. J., Harris, D. J., Marinakis, N. S., Meinecke, P., Kutsche, K., Campeau, P. M., Yu, T. W., Margulies, D. M., Agrawal, P. B. & Beggs, A. H., 01.12.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 12, S. 678-82 5 S.

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  25. Pontocerebellar hypoplasia type 2 and TSEN2: review of the literature and two novel mutations

    Bierhals, T., Korenke, G. C., Uyanik, G. & Kutsche, K., 01.06.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 6, S. 325-30 6 S.

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  26. Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome

    Hüning, I., Kutsche, K., Rajaei, S., Erlandsson, A., Lovmar, L., Rundberg, J. & Stefanova, M., 01.04.2013, in: EUR J MED GENET. 56, 4, S. 188-91 4 S.

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  27. Mucopolysaccharidosis type II in a female carrying a heterozygous stop mutation of the iduronate-2-sulfatase gene and showing a skewed X chromosome inactivation.

    Piña-Aguilar, R. E., Zaragoza-Arévalo, G. R., Rau, I., Gal, A., Alcántara-Ortigoza, M. A., López-Martínez, M. S. & Santillán-Hernández, Y., 2013, in: EUR J MED GENET. 56, 3, S. 159-162 3.

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  28. 2012

  29. Cryptic del/dup aberration of 60.6 Mb at 5q15-5q23.3 predicting adult-onset leukodystrophy

    Jaklin, C., Heiliger, K., Hempel, M., Sollacher, D., Cohen, M., Makowski, C. C., Meitinger, T., Jauch, A. & Oexle, K., 10.2012, in: EUR J MED GENET. 55, 10, S. 568-72 5 S.

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  30. Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta: Kohlschütter-Tönz syndrome

    Schossig, A., Wolf, N. I., Kapferer, I., Kohlschütter, A. & Zschocke, J., 01.05.2012, in: EUR J MED GENET. 55, 5, S. 319-22 4 S.

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  31. A homozygous splice site mutation in TRAPPC9 causes intellectual disability and microcephaly.

    Kakar, N., Goebel, I., Daud, S., Nürnberg, G., Agha, N., Ahmad, A., Nürnberg, P., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 12, S. 727-731 12.

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  32. Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D.

    Lorenz, S., Petersen, C., Kordaß, U., Seidel, H., Zenker, M. & Kutsche, K., 2012, in: EUR J MED GENET. 55, 11, S. 615-619 11.

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  33. 2011

  34. 3.7 Mb tandem microduplication in chromosome 5p13.1-p13.2 associated with developmental delay, macrocephaly, obesity, and lymphedema. Further characterization of the dup(5p13) syndrome

    Oexle, K., Hempel, M., Jauch, A., Meitinger, T., Rivera-Brugués, N., Stengel-Rutkowski, S. & Strom, T., 08.01.2011, in: EUR J MED GENET. 54, 3, S. 225-30 6 S.

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  35. 2010

  36. Two cases of Noonan syndrome with severe respiratory and gastroenteral involvement and the SOS1 mutation F623I.

    Fabretto, A., Kutsche, K., Harmsen, M-B., Demarini, S., Gasparini, P., Fertz, M. C. & Zenker, M., 2010, in: EUR J MED GENET. 53, 5, S. 322-324 5.

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  37. 2007

  38. Mother and daughter with a terminal Xp deletion: implication of chromosomal mosaicism and X-inactivation in the high clinical variability of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.

    Rau, I., Rauch, A., Orth, U., Schwarzer, U., Trautmann, U. & Kutsche, K., 2007, in: EUR J MED GENET. 50, 6, S. 421-431 6.

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