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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2016

  2. Common variable immunodeficiency, impaired neurological development and reduced numbers of T regulatory cells in a 10-year-old boy with a STAT1 gain-of-function mutation

    Kobbe, R., Kolster, M., Fuchs, S., Schulze-Sturm, U., Jenderny, J., Kochhan, L., Staab, J., Tolosa, E., Grimbacher, B. & Meyer, T., 07.2016, in: GENE. 586, 2, S. 234-8

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  3. Computerized patient identification for the EMBRACA clinical trial using real-time data from the PRAEGNANT network for metastatic breast cancer patients

    Hein, A., Gass, P., Walter, C. B., Taran, F-A., Hartkopf, A., Overkamp, F., Kolberg, H-C., Hadji, P., Tesch, H., Ettl, J., Wuerstlein, R., Lounsbury, D., Lux, M. P., Lüftner, D., Wallwiener, M., Müller, V., Belleville, E., Janni, W., Fehm, T. N., Wallwiener, D., Ganslandt, T., Ruebner, M., Beckmann, M. W., Schneeweiss, A., Fasching, P. A. & Brucker, S. Y., 07.2016, in: BREAST CANCER RES TR. 158, 1, S. 59-65 7 S.

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  4. The implementation of systematic pain and sedation management has no impact on outcome in extremely preterm infants

    Deindl, P., Giordano, V., Fuiko, R., Waldhoer, T., Unterasinger, L., Berger, A. & Olischar, M., 07.2016, in: ACTA PAEDIATR. 105, 7, S. 798-805 8 S.

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  5. CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

    Kohlschütter, A. & Schulz, A., 06.2016, in: PEDIATR ENDOCRINOL REV. 13 , Suppl 1, S. 682-8

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  6. Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease

    Johannsen, J., Nickel, M., Schulz, A. & Denecke, J., 06.2016, in: NEUROPEDIATRICS. 47, 3, S. 194-6 3 S.

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  7. Impaired phosphorylation of JAK2-STAT5b signaling in fibroblasts from uremic children

    Ugarte, F., Irarrazabal, C., Oh, J., Dettmar, A., Ceballos, M. L., Rojo, A., Ibacache, M. J., Suazo, C., Lozano, M., Delgado, I., Cavada, G., Azocar, M., Delucchi, A. & Cano, F., 06.2016, in: PEDIATR NEPHROL. 31, 6, S. 965-74 10 S.

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  8. Long-chain polyunsaturated fatty acid status in children, adolescents and adults with phenylketonuria

    Gramer, G., Haege, G., Langhans, C-D., Schuhmann, V., Burgard, P. & Hoffmann, G. F., 06.2016, in: PROSTAG LEUKOTR ESS. 109, S. 52-7 6 S.

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  9. Novel morphological macular findings in juvenile CLN3 disease

    Dulz, S., Wagenfeld, L., Nickel, M., Richard, G., Schwartz, R., Bartsch, U., Kohlschütter, A. & Schulz, A., 06.2016, in: BRIT J OPHTHALMOL. 100, 6, S. 824-8 5 S.

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  10. Skin conductance in neonates suffering from abstinence syndrome and unexposed newborns

    Schubach, N. E., Mehler, K., Roth, B., Korsch, E., Laux, R., Singer, D., von der Wense, A., Treszl, A. & Hünseler, C., 06.2016, in: EUR J PEDIATR. 175, 6, S. 859-68 10 S.

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  11. Empfehlungen zur infektiologischen Versorgung von Flüchtlingen im Kindes- und Jugendalter in Deutschland: Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Infektiologie, der Gesellschaft für Tropenpädiatrie und Internationale Kindergesundheit und des Berufsverbandes der Kinder- und Jugendärzte

    Pfeil, J., Kobbe, R., Trapp, S., Kitz, C. & Hufnagel, M., 05.2016, in: INTERNIST. 57, 5, S. 416-33 18 S.

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  12. Pathogenesis of minimal change nephrotic Syndrome: an immunological concept

    Kim, S. H., Park, S. J., Han, K. H., Kronbichler, A., Saleem, M. A., Oh, J., Lim, B. J. & Shin, J. I., 05.2016, in: KOREAN J PEDIATR. 59, 5, S. 205-11 7 S.

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  13. Phenylketonuria: Direct and indirect effects of phenylalanine

    Schlegel, G., Scholz, R., Ullrich, K., Santer, R. & Rune, G. M., 14.04.2016, in: EXP NEUROL. 281, S. 28-36 9 S.

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  14. Nephrin Contributes to Insulin Secretion and Affects Mammalian Target of Rapamycin Signaling Independently of Insulin Receptor

    Villarreal, R., Mitrofanova, A., Maiguel, D., Morales, X., Jeon, J., Grahammer, F., Leibiger, I. B., Guzman, J., Fachado, A., Yoo, T. H., Busher Katin, A., Gellermann, J., Merscher, S., Burke, G. W., Berggren, P-O., Oh, J., Huber, T. B. & Fornoni, A., 04.2016, in: J AM SOC NEPHROL. 27, 4, S. 1029-41 13 S.

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  15. Real-life effectiveness of canakinumab in cryopyrin-associated periodic syndrome

    Kuemmerle-Deschner, J. B., Hofer, F., Endres, T., Kortus-Goetze, B., Blank, N., Weißbarth-Riedel, E., Schuetz, C., Kallinich, T., Krause, K., Rietschel, C., Horneff, G. & Benseler, S. M., 04.2016, in: RHEUMATOLOGY. 55, 4, S. 689-96 8 S.

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  16. Impact of Everolimus and Low-Dose Cyclosporin on Cytomegalovirus Replication and Disease in Pediatric Renal Transplantation

    Höcker, B., Zencke, S., Pape, L., Krupka, K., Köster, L., Fichtner, A., Dello Strologo, L., Guzzo, I., Topaloglu, R., Kranz, B., König, J., Bald, M., Webb, N. J. A., Noyan, A., Dursun, H., Marks, S., Ozcakar, Z. B., Thiel, F., Billing, H., Pohl, M., Fehrenbach, H., Schnitzler, P., Bruckner, T., Ahlenstiel-Grunow, T. & Tönshoff, B., 03.2016, in: AM J TRANSPLANT. 16, 3, S. 921-9 9 S.

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  17. Behavioural and emotional problems, intellectual impairment and health-related quality of life in patients with organic acidurias and urea cycle disorders

    Jamiolkowski, D., Kölker, S., Glahn, E. M., Barić, I., Zeman, J., Baumgartner, M. R., Mühlhausen, C., Garcia-Cazorla, A., Gleich, F., Haege, G., Burgard, P. & E-IMD consortium, 18.02.2016, in: J INHERIT METAB DIS. 39, 2, S. 231-241

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  18. Lysosomal dysfunction and impaired autophagy in a novel mouse model deficient for the lysosomal membrane protein Cln7

    Brandenstein, L., Schweizer, M., Sedlacik, J., Fiehler, J. & Storch, S., 15.02.2016, in: HUM MOL GENET. 25, 4, S. 777-91

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  19. Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy

    Kremer, L. S., Distelmaier, F., Alhaddad, B., Hempel, M., Iuso, A., Küpper, C., Mühlhausen, C., Kovacs-Nagy, R., Satanovskij, R., Graf, E., Berutti, R., Eckstein, G., Durbin, R., Sauer, S., Hoffmann, G. F., Strom, T. M., Santer, R., Meitinger, T., Klopstock, T., Prokisch, H. & Haack, T. B., 04.02.2016, in: AM J HUM GENET. 98, S. 358-362

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  20. Cardiovascular biomarkers in paired maternal and umbilical cord blood samples at term and near term delivery

    Blohm, M. E., Arndt, F., Sandig, J., Diehl, W., Zeller, T., Mueller, G. C., Schlesner, C., Mir, T. S., Blankenberg, S., Hecher, K., Singer, D. & Weil, J., 03.02.2016, in: EARLY HUM DEV. 94, S. 7-12 6 S.

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  21. Bile salt export pump-reactive antibodies form a polyclonal, multi-inhibitory response in antibody-induced bile salt export pump deficiency

    Stindt, J., Kluge, S., Dröge, C., Keitel, V., Stross, C., Baumann, U., Brinkert, F., Dhawan, A., Engelmann, G., Ganschow, R., Gerner, P., Grabhorn, E., Knisely, A. S., Noli, K. A., Pukite, I., Shepherd, R. W., Ueno, T., Schmitt, L., Wiek, C., Hanenberg, H., Häussinger, D. & Kubitz, R., 02.2016, in: HEPATOLOGY. 63, 2, S. 524-37 14 S.

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  22. Diagnostic and management practices for phenylketonuria in 19 countries of the South and Eastern European Region: survey results: survey results

    Giżewska, M., MacDonald, A., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Cleary, M., Coşkun, T., Feillet, F., Muntau, A. C., Trefz, F. K., van Spronsen, F. J. & Blau, N., 02.2016, in: EUR J PEDIATR. 175, 2, S. 261-72 12 S.

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  23. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening

    Kunz, J. B., Awad, S., Happich, M., Muckenthaler, L., Lindner, M., Gramer, G., Okun, J. G., Hoffmann, G. F., Bruckner, T., Muckenthaler, M. U. & Kulozik, A. E., 02.2016, in: ANN HEMATOL. 95, 3, S. 397-402 6 S.

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  24. Single-chain antibody-fragment M6P-1 possesses a mannose 6-phosphate monosaccharide-specific binding pocket that distinguishes N-glycan phosphorylation in a branch-specific manner

    Blackler, R. J., Evans, D. W., Smith, D. F., Cummings, R. D., Brooks, C. L., Braulke, T., Liu, X., Evans, S. V. & Müller-Loennies, S., 02.2016, in: GLYCOBIOLOGY. 26, 2, S. 181-192

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  25. S-adenosylhomocysteine induces inflammation through NFkB: A possible role for EZH2 in endothelial cell activation

    Barroso, M., Kao, D., Blom, H. J., Tavares de Almeida, I., Castro, R., Loscalzo, J. & Handy, D. E., 01.2016, in: Biochim Biophys Acta. 1862, 1, S. 82-92 11 S.

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  26. The Extended Clinical Phenotype of 26 Patients with Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to Gain-of-Function Mutations in STAT1

    Depner, M., Fuchs, S., Raabe, J., Frede, N., Glocker, C., Doffinger, R., Gkrania-Klotsas, E., Kumararatne, D., Atkinson, T. P., Schroeder, H. W., Niehues, T., Dückers, G., Stray-Pedersen, A., Baumann, U., Schmidt, R., Franco, J. L., Orrego, J., Ben-Shoshan, M., McCusker, C., Jacob, C. M. A., Carneiro-Sampaio, M., Devlin, L. A., Edgar, J. D. M., Henderson, P., Russell, R. K., Skytte, A-B., Seneviratne, S. L., Wanders, J., Stauss, H., Meyts, I., Moens, L., Jesenak, M., Kobbe, R., Borte, S., Borte, M., Wright, D. A., Hagin, D., Torgerson, T. R. & Grimbacher, B., 01.2016, in: J CLIN IMMUNOL. 36, 1, S. 73-84 12 S.

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  27. A summary of molecular genetic findings in fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with a focus on a common long-range deletion and the role of MLPA analysis

    Santer, R., du Moulin, M., Shahinyan, T., Vater, I., Maier, E., Muntau, A. C. & Steinmann, B., 2016, in: ORPHANET J RARE DIS. 11, S. 44

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  28. Device Landing Zone Calcification and Its Impact on Post Procedural Paravalvular Leakage after Transcatheter Aortic Valve Implantation with Two Generations of Balloon-expandable Transcatheter Heart Valves

    Linder, M., Seiffert, M., Schofer, N., Deuschl, F., Schoen, G., Schirmer, J., Treede, H., Blankenberg, S., Reichenspurner, H., Schaefer, U. & Conradi, L., 2016, in: THORAC CARDIOV SURG. 64, S 01, S. OP20

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  29. Focal Segmental Glomerulosclerosis: Genetics, Mechanism, and Therapies

    Kronbichler, A., Oh, J., Meijers, B. & Shin, J. I., 2016, in: BIOMED RES INT . 2016, S. 9643785

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  30. Immunologic Changes Implicated in the Pathogenesis of Focal Segmental Glomerulosclerosis

    Kronbichler, A., Leierer, J., Oh, J., Meijers, B. & Shin, J. I., 2016, in: BIOMED RES INT . 2016, S. 2150451

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  31. Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias

    Heringer, J., Valayannopoulos, V., Lund, A. M., Wijburg, F. A., Freisinger, P., Barić, I., Baumgartner, M. R., Burgard, P., Burlina, A. B., Chapman, K. A., I Saladelafont, E. C., Karall, D., Mühlhausen, C., Riches, V., Schiff, M., Sykut-Cegielska, J., Walter, J. H., Zeman, J., Chabrol, B., Kölker, S. & additional individual contributors of the E-IMD consortium, 2016, in: J INHERIT METAB DIS. 39, 3, S. 341-353

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  32. Infection-Related Focal Segmental Glomerulosclerosis in Children

    Dettmar, A. K. & Oh, J., 2016, in: BIOMED RES INT . 2016, S. 7351964

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  33. Neurological sequelae of healthcare-associated sepsis in very-low-birthweight infants: Umbrella review and evidence-based outcome tree

    Haller, S., Deindl, P., Cassini, A., Suetens, C., Zingg, W., Abu Sin, M., Velasco, E., Weiss, B., Ducomble, T., Sixtensson, M., Eckmanns, T. & Harder, T., 2016, in: EUROSURVEILLANCE. 21, 8, S. 11-20

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  34. Neurological sequelae of sepsis in very low birth weight infants: Umbrella review and evidence-based outcome tree Eurosurveillance

    Haller, S., Deindl, P., Cassini, A., Suetens, C., Zingg, W., Abu Sin, M., Velasco, E., Weiß, B., Ducomble, T., Sixtensson, M., Eckmanns, T. & Harder, T., 2016, in: EUROSURVEILLANCE. 21, 8, S. .

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  35. Notfallmedizinische Forschungsergebnisse 2015/2016 für die Praxis: Teil 1: Herz-Kreislauf-Stillstand, kardiopulmonale Reanimation und Myokardinfarkt.

    Hinkelbein, J., Braunecker, S., Neuhaus, C., Drinhaus, H., Bernhard, M., Struck, M., Bieler, D., Trentzsch, H., Thiele, H., Singer, D. & Böttiger, B. W., 2016, in: Notfallmedizin up2date. 11, 04, S. 385-404

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  36. Notfallmedizinische Forschungsergebnisse 2015/2016 für die Praxis: Teil 2: Neurologische Notfälle, Atemwegsmanagement, Trauma, pädiatrische Notfälle.

    Hinkelbein, J., Braunecker, S., Neuhaus, C., Drinhaus, H., Bernhard, M., Struck, M., Bieler, D., Trentzsch, H., Thiele, H., Singer, D. & Böttiger, B. W., 2016, in: Notfallmedizin up2date. 11, 04, S. 405-424

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  37. Perinatale Asphyxie - ein gleitendes Kontinuum.

    Singer, D., 2016, CTG - verstehen, bewerten, dokumentieren.. Schwarz, C. & Stahl, K. (Hrsg.). 4 Aufl. Hannover: Elwin Staude Verlag, S. 29-36

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  38. Severe antenatally diagnosed renal disorders: background, prognosis and practical approach

    Aulbert, W. & Kemper, M. J., 2016, in: PEDIATR NEPHROL. 31, 4, S. 563-74

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  39. Sternumaplasie (Sternal Cleft).

    Gerling, J., Boettcher, M., Mietzsch, S., Pawlik, M., Klaassen, I. A., Hempel, M., Reinshagen, K. & Singer, D., 2016, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 220, S. 269-270

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  40. TMEM165 Deficiency: Postnatal Changes in Glycosylation

    Althoff, S. S., Grüneberg, M., Reunert, J., Park, J. H., Rust, S., Mühlhausen, C., Wada, Y., Santer, R. & Marquardt, T., 2016, JIMD Reports. 1 Aufl. Springer, Band 26. S. 21-29 9 S. (JIMD Reports; Band 26).

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  41. Treatment of HIV and acute myeloid leukemia by allogeneic CCR5-d32 blood stem cell transplantation

    Knops, E., Kobbe, G., Kaiser, R., Luebke, N., Dunay, G. A., Fischer, J., Huettig, F., Wensing, A., Haas, R., Nijhuis, M., Martinez-Picardo, J., Haeussinger, D. & Jensen, B., 2016, in: J CLIN VIROL. 82, Supplement

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  42. Unterarmgangrän bei "normaler" Gerinnung.

    Blohm, M., Lehmberg, K., Schrum, J., Helmke, K., Ridderbusch, I., Schneppenheim, R. & Singer, D., 2016, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 220, S. 133-134

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  43. 2015

  44. Impaired bone remodeling and its correction by combination therapy in a mouse model of mucopolysaccharidosis-I

    Kühn, S. C., Koehne, T., Cornils, K., Markmann, S., Riedel, C., Pestka, J. M., Schweizer, M., Baldauf, C., Yorgan, T. A., Krause, M., Keller, J., Neven, M., Breyer, S., Stücker, R., Muschol, N., Busse, B., Braulke, T., Fehse, B., Amling, M. & Schinke, T., 15.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 24, S. 7075-7086

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  45. The ESPID/ESWI Joint Symposium - A strong vote for universal influenza vaccination in children in Europe

    Kobbe, R., 08.12.2015, in: VACCINE. 33, 49, S. 6967-9 3 S.

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  46. SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation

    Park, J. H., Hogrebe, M., Grüneberg, M., DuChesne, I., von der Heiden, A. L., Reunert, J., Schlingmann, K. P., Boycott, K. M., Beaulieu, C. L., Mhanni, A. A., Innes, A. M., Hörtnagel, K., Biskup, S., Gleixner, E. M., Kurlemann, G., Fiedler, B., Omran, H., Rutsch, F., Wada, Y., Tsiakas, K., Santer, R., Nebert, D. W., Rust, S. & Marquardt, T., 03.12.2015, in: AM J HUM GENET. 97, 6, S. 894-903 10 S.

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  47. Subunit interactions of the disease-related hexameric GlcNAc-1-phosphotransferase complex

    De Pace, R., Voltolini Velho, R., Encarnação, M., Marschner, K., Braulke, T. & Pohl, S., 01.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 23, S. 6826-6835

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  48. Migraine and Vasospasm in Glaucoma: Age-Related Evaluation of 2027 Patients With Glaucoma or Ocular Hypertension

    Gramer, G., Weber, B. H. F. & Gramer, E., 12.2015, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 56, 13, S. 7999-8007 9 S.

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  49. Serum Shiga toxin 2 values in patients during acute phase of diarrhoea-associated haemolytic uraemic syndrome

    He, X., Quiñones, B., Loo, M. T., Loos, S., Scavia, G., Brigotti, M., Levtchenko, E. & Monnens, L., 12.2015, in: ACTA PAEDIATR. 104, 12, S. e564-8

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  50. The challenges of managing coexistent disorders with phenylketonuria: 30 cases

    MacDonald, A., Ahring, K., Almeida, M. F., Belanger-Quintana, A., Blau, N., Burlina, A., Cleary, M., Coskum, T., Dokoupil, K., Evans, S., Feillet, F., Giżewska, M., Gokmen Ozel, H., Lotz-Havla, A. S., Kamieńska, E., Maillot, F., Lammardo, A. M., Muntau, A. C., Puchwein-Schwepcke, A., Robert, M., Rocha, J. C., Santra, S., Skeath, R., Strączek, K., Trefz, F. K., van Dam, E., van Rijn, M., van Spronsen, F. & Vijay, S., 12.2015, in: MOL GENET METAB. 116, 4, S. 242-51 10 S.

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  51. Treatment during a vulnerable developmental period rescues a genetic epilepsy

    Marguet, S. L., Le-Schulte, V. T. Q., Merseburg, A., Neu, A., Eichler, R., Jakovcevski, I., Ivanov, A., Hanganu-Opatz, I. L., Bernard, C., Morellini, F. & Isbrandt, D., 12.2015, in: NAT MED. 21, 12, S. 1436-44 9 S.

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  52. A Case of a Bilateral Cicatricial Upper Eyelid Entropion After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type I

    Dulz, S., Wagenfeld, L., Richard, G., Schrum, J., Muschol, N. & Keserü, M., 19.11.2015, in: OPHTHAL PLAST RECONS.

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