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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2015

  2. Mannose 6 phosphorylation of lysosomal enzymes controls B cell functions

    Otomo, T., Schweizer, M., Kollmann, K., Schumacher, V., Muschol, N., Tolosa, E., Mittrücker, H-W. & Braulke, T., 19.01.2015, in: J CELL BIOL. 208, 2, S. 171-80 10 S.

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  3. Risk of Rotavirus Vaccination for Children with SCID

    Klinkenberg, D., Blohm, M., Hoehne, M., Mas Marques, A., Malecki, M., Schildgen, V., Schneppenheim, R., Müller, I., Schildgen, O. & Kobbe, R., 01.01.2015, in: PEDIATR INFECT DIS J. 34, 1, S. 114-5 2 S.

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  4. An instructional video enhanced bag-mask ventilation quality during simulated newborn resuscitation

    Deindl, P., Schwindt, J., Berger, A. & Schmölzer, G. M., 01.2015, in: ACTA PAEDIATR. 104, 1, S. E20-E26 7 S.

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  5. Defective removal of ribonucleotides from DNA promotes systemic autoimmunity

    Günther, C., Kind, B., Reijns, M. A. M., Berndt, N., Martinez-Bueno, M., Wolf, C., Tüngler, V., Chara, O., Lee, Y. A., Hübner, N., Bicknell, L., Blum, S., Krug, C., Schmidt, F., Kretschmer, S., Koss, S., Astell, K. R., Ramantani, G., Bauerfeind, A., Morris, D. L., Cunninghame Graham, D. S., Bubeck, D., Leitch, A., Ralston, S. H., Blackburn, E. A., Gahr, M., Witte, T., Vyse, T. J., Melchers, I., Mangold, E., Nöthen, M. M., Aringer, M., Kuhn, A., Lüthke, K., Unger, L., Bley, A., Lorenzi, A., Isaacs, J. D., Alexopoulou, D., Conrad, K., Dahl, A., Roers, A., Alarcon-Riquelme, M. E., Jackson, A. P. & Lee-Kirsch, M. A., 01.2015, in: J CLIN INVEST. 125, 1, S. 413-424 12 S.

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  6. Management of adult patients with phenylketonuria: survey results from 24 countries

    Trefz, F. K., van Spronsen, F. J., MacDonald, A., Feillet, F., Muntau, A. C., Belanger-Quintana, A., Burlina, A., Demirkol, M., Giovannini, M. & Gasteyger, C., 01.2015, in: EUR J PEDIATR. 174, 1, S. 119-127 9 S.

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  7. 8p deletion is strongly linked to poor prognosis in breast cancer

    Lebok, P., Mittenzwei, A., Kluth, M., Özden, C., Taskin, B., Hussein, K., Möller, K., Hartmann, A., Lebeau, A., Witzel, I., Mahner, S., Wölber, L., Jänicke, F., Geist, S., Paluchowski, P., Wilke, C., Heilenkötter, U., Simon, R., Sauter, G., Terracciano, L., Krech, R., von der Assen, A., Müller, V. & Burandt, E., 2015, in: CANCER BIOL THER. 16, 7, S. 1080-7 8 S.

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  8. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2013/2014

    Hinkelbein, J., Braunecker, S., Singer, D., Trentzsch, H., Thiele, H., Böhm, L., Bernhard, M. & Böttiger, B. W., 2015, in: Notfallmed up2date. 10, 1, S. 73-96

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  9. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2014/2015: Teil 1: Reanimation, Atemwegsmanagement, kardiovaskuläre und neurologische Erkrankungen

    Hinkelbein, J., Singer, D., Trentzsch, H., Braunecker, S., Böhm, L., Bernhard, M., Cirillo, F., Thiele, H. & Böttiger, B. W., 2015, in: Notfallmed up2date. 10, 04, S. 353-368

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  10. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2014/2015: Teil 2: Traumatologie, pädiatrische Notfälle

    Hinkelbein, J., Singer, D., Trentzsch, H., Braunecker, S., Böhm, L., Bernhard, M., Cirillo, F., Thiele, H. & Böttiger, B. W., 2015, in: Notfallmed up2date. 10, 04, S. 369-384

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  11. Biosynthesis, targeting, and processing of lysosomal Proteins: pulse-chase labeling and immune precipitation

    Pohl, S. & Hasilik, A., 2015, in: METHODS CELL BIOL. 126, S. 63-83 21 S.

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  12. Bispectral index and lower margin amplitude of the amplitude-integrated electroencephalogram in neonates

    Werther, T., Olischar, M., Giordano, V., Czaba, C., Waldhoer, T., Berger, A., Pollak, A. & Deindl, P., 2015, in: NEONATOLOGY. 107, 1, S. 34-41 8 S.

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  13. Chronische Krankheit in der Familie

    Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 9. Workshopkongress für Klinische Psychologie und Psychotherapie & 33. Symposium der Fachgruppe Klinische Psychologie und Psychotherapie der DGPs: Wieviel Psychologie steckt in der Psychotherapie? Positionen, Perspektiven, Lösungen .

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  14. Complement Interactions with Blood Cells, Endothelial Cells and Microvesicles in Thrombotic and Inflammatory Conditions

    Karpman, D., Ståhl, A., Arvidsson, I., Johansson, K., Loos, S., Tati, R., Békássy, Z., Kristoffersson, A-C., Mossberg, M. & Kahn, R., 2015, in: ADV EXP MED BIOL. 865, S. 19-42 24 S.

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  15. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bley, A., Nickel, M. & Richterich, A., 2015, in: Päd Praxis. 83, S. 561-570

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  16. Extracellular Vesicles from MSC Modulate the Immune Response to Renal Allografts in a MHC Disparate Rat Model

    Koch, M., Lemke, A. & Lange, C., 2015, in: Stem Cells Int. 2015, S. 486141

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  17. Forensische Pädopathologie: Akzidentelle Vergiftung durch Inhalation und Exposition gegenüber CO-haltigem Shisha-Rauch.

    Dietz, E., Kappus, S., Ulrich, M-R., Grabhorn, E. F. & Püschel, K., 2015, in: päd Praktische Pädiatrie. 21, 5, S. 288-291

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  18. Konnataler Morbus Basedow mit begleitender konjugierter Hyperbilirubinämie

    Kabisch, S., Wolf, M., Akkurt, I. & Singer, D., 2015, in: Päd Praxis. 84, 2, S. 191-195

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  19. Langzeitverlauf nach STEC-HUS Epidemie (2011) assoziiert mit Shiga-Toxin produzierenden E.coli O104:H4 in Deutschland: erste Ergebnisse

    Aulbert, W., Loos, S., Kranz, B., Konrad, M., Wigger, M., Staude, H., Krause, M., Müller, D., Lemke, J., Beringer, O., Kropp, F., Haffner, D., Pape, L., Ahlenstiel-Grunow, T., Hoppe, B., Oh, J. & Kemper, M. J., 2015, Nieren- und Hochdruckkrankheiten. 2 Aufl. Dustri-Verlag, Band 44. S. 39-110 71 S.

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  20. Lebensqualität von chronisch erkrankten Kindern und ihren Familien

    Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 22. Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM).

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  21. Lebensqualität von langzeitbeatmeten Kindern und ihren Familien

    Morgenstern, L., Grolle, B., Johannsen, J., Denecke, J., Bindt, C. & Wiegand-Grefe, S., 2015, 23. Jahreskongress der Deutschen Interdisziplinären Gesellschaft für Außerklinische Beatmung (DIGAB) e.V.. German Medical Science GMS Publishing House

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  22. Mechanische Beatmung

    Deindl, P., Ibla, J. & Hansmann, G., 2015, Neugeborenen-Notfälle: Erstversorgung und Intensivmedizin. Hansmann, G. (Hrsg.). 2 Aufl. Schattauer, 18 S.

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  23. Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Evaluation of Genotype-Phenotype Correlation in Patients Detected by Newborn Screening

    Gramer, G., Haege, G., Fang-Hoffmann, J., Hoffmann, G. F., Bartram, C. R., Hinderhofer, K., Burgard, P. & Lindner, M., 2015, in: JIMD reports. 23, S. 101-12 12 S.

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  24. Outcome of patients with classical infantile pompe disease receiving enzyme replacement therapy in Germany

    Hahn, A., Praetorius, S., Karabul, N., Dießel, J., Schmidt, D., Motz, R., Haase, C., Baethmann, M., Hennermann, J. B., Smitka, M., Santer, R., Muschol, N., Meyer, A., Marquardt, T., Huemer, M., Thiels, C., Rohrbach, M., Seyfullah, G. & Mengel, E., 2015, in: JIMD reports. 20, S. 65-75 11 S.

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  25. Paranoid delusion as lead symptom in two siblings with late-onset Tay-Sachs disease and a novel mutation in the HEXA gene

    Stendel, C., Gallenmüller, C., Peters, K., Bürger, F., Gramer, G., Biskup, S. & Klopstock, T., 2015, in: J NEUROL. 262, 4, S. 1072-3 2 S.

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  26. Pathogenese und Therapie des steroidsensiblen (minimal change) nephrotischen Syndroms: Neue Aspekte

    Dettmar, A. & Oh, J., 2015, in: Päd Praxis. 83, 3, S. 455-466

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  27. Sustained Neural Stem Cell-Based Intraocular Delivery of CNTF Attenuates Photoreceptor Loss in the nclf Mouse Model of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    Jankowiak, W., Kruszewski, K., Flachsbarth, K., Skevas, C., Richard, G., Rüther, K., Braulke, T. & Bartsch, U., 2015, in: PLOS ONE. 10, 5, S. e0127204

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  28. The Kuvan(®) Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) Multinational Observational Study: Baseline and 1-Year Data in Phenylketonuria Patients Responsive to Sapropterin

    Trefz, F. K., Muntau, A. C., Lagler, F. B., Moreau, F., Alm, J., Burlina, A., Rutsch, F., Bélanger-Quintana, A., Feillet, F. & KAMPER investigators, 2015, in: JIMD reports. 23, S. 35-43

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  29. 2014

  30. Brain iron quantification by MRI in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration under iron-chelating therapy

    Löbel, U., Schweser, F., Nickel, M., Deistung, A., Grosse, R., Hagel, C., Fiehler, J., Schulz, A., Hartig, M., Reichenbach, J. R., Kohlschütter, A. & Sedlacik, J., 01.12.2014, in: ANN CLIN TRANSL NEUR. 1, 12, S. 1041-6 6 S.

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  31. Family strain and its relation to psychosocial dysfunction in children and adolescents after liver transplantation

    Kaller, T., Petersen, I., Petermann, F., Fischer, L., Grabhorn, E. & Schulz, K-H., 01.12.2014, in: PEDIATR TRANSPLANT. 18, 8, S. 851-9 9 S.

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  32. Long survival in Leigh Syndrome: new cases and review of literature

    Aulbert, W., Weigt-Usinger, K., Thiels, C., Köhler, C., Vorgerd, M., Schreiner, A., Hoffjan, S., Rothoeft, T., Wortmann, S. B., Heyer, C. M., Podskarbi, T. & Lücke, T., 01.12.2014, in: NEUROPEDIATRICS. 45, 6, S. 346-53 8 S.

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  33. The Neonatal Pain, Agitation and Sedation Scale reliably detected oversedation but failed to differentiate between other sedation levels

    Giordano, V., Deindl, P., Kuttner, S., Waldhör, T., Berger, A. & Olischar, M., 01.12.2014, in: ACTA PAEDIATR. 103, 12, S. e515-21

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  34. Neonatale Stoffwechselentgleisung: Hyperventilation bei Hyperammoniämie

    Kehl, T., Tsiakas, K., Mühlhausen, C., Santer, R., C, W., Dr. von der Wense, A. & Singer, D., 12.2014, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 218, 06, S. 269-270

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  35. The effect of intra- and postoperative allogenic blood transfusion on patients' survival undergoing radical cystectomy for urothelial carcinoma of the bladder

    Gierth, M., Aziz, A., Fritsche, H. M., Burger, M., Otto, W., Zeman, F., Pawlik, M. T., Hansen, E., May, M. & Denzinger, S., 12.2014, in: WORLD J UROL. 32, 6, S. 1447-53 7 S.

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  36. Impedance cardiography (electrical velocimetry) and transthoracic echocardiography for non-invasive cardiac output monitoring in pediatric intensive care patients: a prospective single-center observational study

    Blohm, M., Obrecht, D., Hartwich, J., Müller, G., Kersten, J., Weil, J. & Singer, D., 19.11.2014, in: CRIT CARE. 18, 6, S. 603

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  37. Clinical spectrum of 4H leukodystrophy caused by POLR3A and POLR3B mutations

    Wolf, N. I., Vanderver, A., van Spaendonk, R. M. L., Schiffmann, R., Brais, B., Bugiani, M., Sistermans, E., Catsman-Berrevoets, C., Kros, J. M., Pinto, P. S., Pohl, D., Tirupathi, S., Strømme, P., de Grauw, T., Fribourg, S., Demos, M., Pizzino, A., Naidu, S., Guerrero, K., van der Knaap, M. S., Bernard, G. & 4H Research Group, 18.11.2014, in: NEUROLOGY. 83, 21, S. 1898-905 8 S.

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  38. Mice over-expressing human erythropoietin indicate that erythropoietin enhances expression of its receptor via up-regulated Gata1 and Tal1

    Deindl, P., Klar, M., Drews, D., Cremer, M., Gammella, E., Gassmann, M. & Dame, C., 01.10.2014, in: HAEMATOLOGICA. 99, 10, S. e205-7

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  39. Unexplained Loss of Vision in a Child: Consider Bilateral Primary Optic Nerve Sheath Meningioma

    Nickel, M., Löbel, U., Holst, B., Kammler, G., Matschke, J., Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.10.2014, in: NEUROPEDIATRICS. 45, 5, S. 321-4 4 S.

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  40. Geographically weighted regression of land cover determinants of Plasmodium falciparum transmission in the Ashanti Region of Ghana

    Ehlkes, L., Krefis, A. C., Kreuels, B., Krumkamp, R., Adjei, O., Ayim-Akonor, M., Kobbe, R., Hahn, A., Vinnemeier, C., Loag, W., Schickhoff, U. & May, J., 30.09.2014, in: INT J HEALTH GEOGR. 13, S. 35

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  41. Stable isotope dilution microquantification of creatine metabolites in plasma, whole blood and dried blood spots for pharmacological studies in mouse models of creatine deficiency

    Tran, C., Yazdanpanah, M., Kyriakopoulou, L., Levandovskiy, V., Zahid, H., Naufer, A., Isbrandt, D. & Schulze, A., 25.09.2014, in: CLIN CHIM ACTA. 436, S. 160-8 9 S.

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  42. Developments in pediatric liver transplantation since implementation of the new allocation rules in Eurotransplant

    Herden, U., Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Ganschow, R., Nashan, B. & Fischer, L., 01.09.2014, in: CLIN TRANSPLANT. 28, 9, S. 1061-8 8 S.

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  43. Use of sapropterin dihydrochloride in maternal phenylketonuria. A European experience of eight cases

    Feillet, F., Muntau, A. C., Debray, F-G., Lotz-Havla, A. S., Puchwein-Schwepcke, A., Fofou-Caillierez, M. B., van Spronsen, F. & Trefz, F. F., 01.09.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 753-62 10 S.

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  44. Neurometabolische und Neurodegenerative Krankheiten: Mukopolysaccharidosen (MPS)

    Muschol, N. M., 18.08.2014, Neuropädiatrie: Evidenzbasierte Therapie. Korinthenberg, R., Panteliadis, C. P. & Hagel, C. (Hrsg.). 2 Aufl. München: Urban & Fischer

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  45. Myeloperoxidase deficiency ameliorates progression of chronic kidney disease in mice

    Lehners, A., Lange, S., Niemann, G., Rosendahl, A., Meyer-Schwesinger, C., Oh, J., Stahl, R., Ehmke, H., Benndorf, R., Klinke, A., Baldus, S. & Wenzel, U. O., 15.08.2014, in: AM J PHYSIOL-RENAL. 307, 4, S. F407-17

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  46. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice

    Mayorandan, S., Meyer, U., Gokcay, G., Segarra, N. G., de Baulny, H. O., van Spronsen, F., Zeman, J., de Laet, C., Spiekerkoetter, U., Thimm, E., Maiorana, A., Dionisi-Vici, C., Moeslinger, D., Brunner-Krainz, M., Lotz-Havla, A. S., Cocho de Juan, J. A., Couce Pico, M. L., Santer, R., Scholl-Bürgi, S., Mandel, H., Bliksrud, Y. T., Freisinger, P., Aldamiz-Echevarria, L. J., Hochuli, M., Gautschi, M., Endig, J., Jordan, J., McKiernan, P., Ernst, S., Morlot, S., Vogel, A., Sander, J. & Das, A. M., 01.08.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, S. 107

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  47. Uni- and crossmodal refractory period effects of event-related potentials provide insights into the development of multisensory processing

    Johannsen, J. & Röder, B., 28.07.2014, in: FRONT HUM NEUROSCI. 8, S. 552

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  48. An interactive network of elastase, secretases, and PAR-2 protein regulates CXCR1 receptor surface expression on neutrophils

    Bakele, M., Lotz-Havla, A. S., Jakowetz, A., Carevic, M., Marcos, V., Muntau, A. C., Gersting, S. W. & Hartl, D., 25.07.2014, in: J BIOL CHEM. 289, 30, S. 20516-25 10 S.

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  49. Hemophagocytic lymphohistiocytosis in imported pediatric visceral leishmaniasis in a nonendemic area

    Bode, S. F. N., Bogdan, C., Beutel, K., Behnisch, W., Greiner, J., Henning, S., Jorch, N., Jankofsky, M., Jakob, M., Schmid, I., Veelken, N., Vraetz, T., Janka, G., Ehl, S. & Lehmberg, K., 01.07.2014, in: J PEDIATR-US. 165, 1, S. 147-153.e1

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  50. Hypomyelinating leukodystrophies: translational research progress and prospects

    Pouwels, P. J. W., Vanderver, A., Bernard, G., Wolf, N. I., Dreha-Kulczewksi, S. F., Deoni, S. C. L., Bertini, E., Kohlschütter, A., Richardson, W., Ffrench-Constant, C., Köhler, W., Rowitch, D. & Barkovich, A. J., 01.07.2014, in: ANN NEUROL. 76, 1, S. 5-19 15 S.

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  51. Innovative strategies to treat protein misfolding in inborn errors of metabolism: pharmacological chaperones and proteostasis regulators

    Muntau, A. C., Leandro, J., Staudigl, M., Mayer, F. & Gersting, S. W., 01.07.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 4, S. 505-23 19 S.

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  52. CTLA4 Polymorphisms in Minimal Change Nephrotic Syndrome in Children: A Case-Control Study

    Ohl, K., Eberhardt, C., Spink, C., Zahn, K., Wagner, N., Eggermann, T., Kemper, M. J., Querfeld, U., Hoppe, B., Harendza, S. & Tenbrock, K., 01.06.2014, in: AM J KIDNEY DIS. 63, 6, S. 1074-5 2 S.

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