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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2014

  2. Outcome of liver re-transplantation in children-Impact and special analysis of early re-transplantation

    Herden, U., Ganschow, R., Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Nashan, B. & Fischer, L., 01.06.2014, in: PEDIATR TRANSPLANT. 18, 4, S. 377-84 8 S.

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  3. Rad50-CARD9 interactions link cytosolic DNA sensing to IL-1β production

    Roth, S., Rottach, A., Lotz-Havla, A. S., Laux, V., Muschaweckh, A., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Hopfner, K-P., Jin, L., Vanness, K., Petrini, J. H. J., Drexler, I., Leonhardt, H. & Ruland, J., 01.06.2014, in: NAT IMMUNOL. 15, 6, S. 538-45 8 S.

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  4. Inhibition of cellular methyltransferases promotes endothelial cell activation by suppressing glutathione peroxidase 1 protein expression

    Barroso, M., Florindo, C., Kalwa, H., Silva, Z., Turanov, A. A., Carlson, B. A., de Almeida, I. T., Blom, H. J., Gladyshev, V. N., Hatfield, D. L., Michel, T., Castro, R., Loscalzo, J. & Handy, D. E., 30.05.2014, in: J BIOL CHEM. 289, 22, S. 15350-62 13 S.

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  5. Dried Blood Spots Allow Targeted Screening to Diagnose Mucopolysaccharidosis and Mucolipidosis

    Cobos, P. N., Steglich, C., Santer, R., Lukacs, Z. & Gal, A., 06.05.2014, in: JIMD reports.

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  6. Gene disruption of Mfsd8 in mice provides the first animal model for CLN7 disease

    Damme, M., Brandenstein, L., Fehr, S., Jankowiak, W., Bartsch, U., Schweizer, M., Hermans-Borgmeyer, I. & Storch, S., 01.05.2014, in: NEUROBIOL DIS. 65, S. 12-24 13 S.

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  7. Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy

    Lipska, B. S., Ranchin, B., Iatropoulos, P., Gellermann, J., Melk, A., Ozaltin, F., Caridi, G., Seeman, T., Tory, K., Jankauskiene, A., Zurowska, A., Szczepanska, M., Wasilewska, A., Harambat, J., Trautmann, A., Peco-Antic, A., Borzecka, H., Moczulska, A., Saeed, B., Bogdanovic, R., Kalyoncu, M., Simkova, E., Erdogan, O., Vrljicak, K., Teixeira, A., Azocar, M., Schaefer, F. & PodoNet Consortium, 01.05.2014, in: KIDNEY INT. 85, 5, S. 1169-78 10 S.

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  8. Protection of human podocytes from shiga toxin 2-induced phosphorylation of mitogen-activated protein kinases and apoptosis by human serum amyloid P component

    Dettmar, A. K., Binder, E., Greiner, F. R., Liebau, M. C., Kurschat, C. E., Jungraithmayr, T. C., Saleem, M. A., Schmitt, C-P., Feifel, E., Orth-Höller, D., Kemper, M. J., Pepys, M., Würzner, R. & Oh, J., 01.05.2014, in: INFECT IMMUN. 82, 5, S. 1872-9 8 S.

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  9. Organtransplantation bei Patienten mit primärer Hyperoxalurie

    Brinkert, F. & Kemper, M. J., 11.04.2014, in: NEPHROLOGE. 9, S. 222-227

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  10. CLCN7 and TCIRG1 mutations differentially affect bone matrix mineralization in osteopetrotic individuals

    Barvencik, F., Kurth, I., Koehne, T., Stauber, T., Zustin, J., Tsiakas, K., Ludwig, C. F., Beil, F. T., Pestka, J-M., Hahn, M., Santer, R., Supanchart, C., Kornak, U., Del Fattore, A., Jentsch, T. J., Teti, A., Schulz, A., Schinke, T. & Amling, M., 01.04.2014, in: J BONE MINER RES. 29, 4, S. 982-91 10 S.

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  11. Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment

    Mühlhausen, C., Salomons, G. S., Lukacs, Z., Struys, E. A., van der Knaap, M. S., Ullrich, K. & Santer, R., 01.04.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 775-781

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  12. Effect of cerebral circulatory arrest on cerebral near-infrared spectroscopy in pediatric patients

    Blohm, M. E., Obrecht, D., Hartwich, J. & Singer, D., 01.04.2014, in: PEDIATR ANESTH. 24, 4, S. 393-9 7 S.

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  13. Long-term outcomes after liver transplantation for deoxyguanosine kinase deficiency: a single-center experience and a review of the literature

    Grabhorn, E., Tsiakas, K., Herden, U., Fischer, L., Freisinger, P., Marquardt, T., Ganschow, R., Briem-Richter, A. & Santer, R., 01.04.2014, in: LIVER TRANSPLANT. 20, 4, S. 464-72 9 S.

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  14. Lysine glutarylation is a protein posttranslational modification regulated by SIRT5

    Tan, M., Peng, C., Anderson, K. A., Chhoy, P., Xie, Z., Dai, L., Park, J., Chen, Y., Huang, H., Zhang, Y., Ro, J., Wagner, G. R., Green, M. F., Madsen, A. S., Schmiesing, J., Peterson, B. S., Xu, G., Ilkayeva, O. R., Muehlbauer, M. J., Braulke, T., Mühlhausen, C., Backos, D. S., Olsen, C. A., McGuire, P. J., Pletcher, S. D., Lombard, D. B., Hirschey, M. D. & Zhao, Y., 01.04.2014, in: CELL METAB. 19, 4, S. 605-17 13 S.

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  15. Neonatale Erstversorgung - "Atypische Intubation" bei Trachealagenesie

    Wolf, M., Klaassen, I., Reinshagen, K., Herrmann, J. & Singer, D., 01.04.2014, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 218, 2, S. 87-8 2 S.

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  16. Renal osteodystrophy in children: pathogenesis, diagnosis and treatment

    Kemper, M. J. & Van Husen, M., 01.04.2014, in: CURR OPIN PEDIATR. 26, 2, S. 180-186 7 S.

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  17. Neurological involvement in children with E. coli O104:H4-induced hemolytic uremic syndrome

    Bauer, A., Loos, S., Wehrmann, C., Horstmann, D., Donnerstag, F., Lemke, J., Hillebrand, G., Löbel, U., Pape, L., Haffner, D., Bindt, C., Ahlenstiel, T., Melk, A., Lehnhardt, A., Kemper, M. J., Oh, J. & Hartmann, H., 25.03.2014, in: PEDIATR NEPHROL. 29, 9, S. 1607-1615

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  18. Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series

    Lampe, C., Bosserhoff, A-K., Burton, B. K., Giugliani, R., de Souza, C. F., Bittar, C., Muschol, N., Olson, R. & Mendelsohn, N. J., 05.03.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 823-829

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  19. Homozygosity for a partial deletion of apoprotein A-V signal peptide results in intracellular missorting of the protein and chylomicronemia in a breast-fed infant

    Albers, K., Schlein, C., Wenner, K., Lohse, P., Bartelt, A., Heeren, J., Santer, R. & Merkel, M., 01.03.2014, in: ATHEROSCLEROSIS. 233, 1, S. 97-103 7 S.

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  20. Mucolipidosis II-related mutations inhibit the exit from the endoplasmic reticulum and proteolytic cleavage of GlcNAc-1-phosphotransferase precursor protein (GNPTAB)

    De Pace, R., Coutinho, M. F., Nolte, F., Haag, F., Prata, M. J., Alves, S., Braulke, T. & Pohl, S., 01.03.2014, in: HUM MUTAT. 35, 3, S. 368-76 9 S.

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  21. Living with an inborn error of metabolism detected by newborn screening-parents' perspectives on child development and impact on family life

    Gramer, G., Haege, G., Glahn, E. M., Hoffmann, G. F., Lindner, M. & Burgard, P., 03.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 2, S. 189-95 7 S.

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  22. High vaccination rate is crucial

    Blohm, M. & Klinkenberg, D., 28.02.2014, in: DTSCH ARZTEBL INT. 111, 9, S. 150

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  23. Nectin-4 Mutations Causing Ectodermal Dysplasia with Syndactyly Perturb the Rac1 Pathway and the Kinetics of Adherens Junction Formation

    Fortugno, P., Josselin, E., Tsiakas, K., Agolini, E., Cestra, G., Teson, M., Santer, R., Castiglia, D., Novelli, G., Dallapiccola, B., Kurth, I., Lopez, M., Zambruno, G. & Brancati, F., 27.02.2014, in: J INVEST DERMATOL. 134, 8, S. 2146-2153

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  24. Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort

    Kehrer, C., Groeschel, S., Kustermann-Kuhn, B., Bürger, F., Köhler, W., Kohlschütter, A., Bley, A., Steinfeld, R., Gieselmann, V., Krägeloh-Mann, I. & German LEUKONET, 05.02.2014, in: ORPHANET J RARE DIS. 9, S. 18

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  25. Results of a patient-directed survey on frequency of family history of glaucoma in 2170 patients

    Gramer, G., Weber, B. H. F. & Gramer, E., 13.01.2014, in: INVEST OPHTH VIS SCI. 55, 1, S. 259-64 6 S.

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  26. An anorexic girl with severe peripheral vasospasm

    Breuer, C., Fisch-Kohl, C., Kemper, M. J., Debus, E. S. & Atlihan, G., 01.01.2014, in: J PEDIATR-US. 164, 1, S. 201-2 2 S.

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  27. Cardiac arrhythmia induced by genetic silencing of 'funny' (f) channels is rescued by GIRK4 inactivation

    Mesirca, P., Alig, J., Torrente, A. G., Müller, J. C., Marger, L., Rollin, A., Marquilly, C., Vincent, A., Dubel, S., Bidaud, I., Fernandez, A., Seniuk, A., Engeland, B., Singh, J., Miquerol, L., Ehmke, H., Eschenhagen, T., Nargeot, J., Wickman, K., Isbrandt, D. & Mangoni, M. E., 01.01.2014, in: NAT COMMUN. 5, S. 4664

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  28. Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders

    Rüegger, C. M., Lindner, M., Ballhausen, D., Baumgartner, M. R., Beblo, S., Das, A., Gautschi, M., Glahn, E. M., Grünert, S. C., Hennermann, J., Hochuli, M., Huemer, M., Karall, D., Kölker, S., Lachmann, R. H., Lotz-Havla, A., Möslinger, D., Nuoffer, J-M., Plecko, B., Rutsch, F., Santer, R., Spiekerkoetter, U., Staufner, C., Stricker, T., Wijburg, F. A., Williams, M., Burgard, P. & Häberle, J., 01.01.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 1, S. 21-30 10 S.

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  29. Interaction of glutaric aciduria type 1-related glutaryl-CoA dehydrogenase with mitochondrial matrix proteins

    Schmiesing, J., Schlüter, H., Ullrich, K., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 01.01.2014, in: PLOS ONE. 9, 2, S. e87715

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  30. Quantification of prenatal liver and spleen iron in a sheep model and assessment of iron stores in a human neonate with neonatal hemochromatosis using R2* mapping

    Schoennagel, B. P., Remus, C. C., Wedegärtner, U., Salzmann, I., Grabhorn, E., Adam, G., Fischer, R., Harmatz, P., Kooijman, H. & Yamamura, J., 01.01.2014, in: MAGN RESON MED. 13, 3, S. 167-173 7 S.

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  31. The domain-specific and temperature-dependent protein misfolding phenotype of variant medium-chain acyl-CoA dehydrogenase

    Jank, J. M., Maier, E. M., Reiβ, D. D., Haslbeck, M., Kemter, K. F., Truger, M. S., Sommerhoff, C. P., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J., Gersting, S. W. & Muntau, A. C., 01.01.2014, in: PLOS ONE. 9, 4, S. e93852

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  32. Alterations in the Ubiquitin Proteasome System in Persistent but Not Reversible Proteinuric Diseases

    Beeken, M., Lindenmeyer, M. T., Blattner, S. M., Radón, V., Oh, J., Meyer, T. N., Hildebrand, D., Schlüter, H., Reinicke-Vogt, A., Knop, J-H., Vivekanandan-Giri, A., Münster, S., Sachs, M., Wiech, T., Pennathur, S., Cohen, C. D., Kretzler, M., Stahl, R. A. K. & Meyer-Schwesinger, C., 2014, in: J AM SOC NEPHROL. 25, 11, S. 2511-25

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  33. Ambient-und Biomonitoring nach Quecksilberintoxikation

    Budnik, L. T., Hermann, K., Preisser, A. M., Nordholt, G., Harth, V. & Mühlhausen, C., 2014, Deutsche Gesellschaft für Arbeitsmedizin und Umweltmedizin e.V.: Wissenschaftliche Jahrestagung 2014 in Dresden 02.04.-04.04.2014 Dokumentation der 54. Jahrestagung der DGAUM. . 1 Aufl. ecomed Medizin, Verlagsgruppe Hüthig Jehle Rehm GmbH, Band 54. S. 76 1 S.

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  34. Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und sonstige angeborene Stoffwechselstörungen

    Muntau, A. C., 2014, Therapie der Krankheiten im Kindes- und Jugendalter. Reinhardt, D., Nicolai, T. & Zimmer, K-P. (Hrsg.). 9 Aufl. Berlin Heidelberg: Springer, S. 117-132 16 S.

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  35. Co-incident BK and Epstein-Barr virus replication in a 3-year-old immunocompetent boy

    Breuer, C., Hinsch, A., Hiort, J., Oh, J., Hirsch, H. H. & Dalquen, P., 2014, in: CLIN NEPHROL. 82, 4, S. 278-282

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  36. Dystonia with aphonia, slow horizontal saccades, epilepsy and photic myoclonus: A novel syndrome?

    Ganos, C., Biskup, S., Krüger, S., Meyer-Osores, A., Hodecker, S., Hagel, C., Schöls, L., Bhatia, K. P. & Münchau, A., 2014, in: PARKINSONISM RELAT D. 20, 3, S. 328-31 4 S.

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  37. Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

    Kohlschütter, A., Schulz, A. & Denecke, J., 2014, in: J Pediatr Epilepsy. 3, S. 199-206

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  38. Influence of PAH Genotype on Sapropterin Response in PKU: Results of a Single-Center Cohort Study

    Leuders, S., Wolfgart, E., Ott, T., du Moulin, M., van Teeffelen-Heithoff, A., Vogelpohl, L., Och, U., Marquardt, T., Weglage, J., Feldmann, R. & Rutsch, F., 2014, in: JIMD reports. 13, S. 101-9 9 S.

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  39. Sexualfunktionen, Schwangerschaft und Geburt

    Rieger, L., Kämmerer, U. & Singer, D., 2014, Physiologie. Pape, H-C., A. K. & S. S. (Hrsg.). 7 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 635-670 36 S.

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  40. Therapie des hämolytisch-urämischen Syndroms

    Lemke, J., Kemper, M. J. & Loos, S., 2014, in: Päd Praxis. 83, 1, S. 103-111

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  41. Wärmehaushalt und Temperaturregulation

    Gekle, M. & Singer, D., 2014, Physiologie. Pape, H-C., Kurtz, A. & Silbernagl, S. (Hrsg.). 7 Aufl. Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, S. 566-584 19 S.

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  42. 2013

  43. Abatacept in B7-1-positive proteinuric kidney disease

    Yu, C-C., Fornoni, A., Weins, A., Hakroush, S., Maiguel, D., Sageshima, J., Chen, L., Ciancio, G., Faridi, M. H., Behr, D., Campbell, K. N., Chang, J-M., Chen, H-C., Oh, J., Faul, C., Arnaout, M. A., Fiorina, P., Gupta, V., Greka, A., Burke, G. W. & Mundel, P., 19.12.2013, in: NEW ENGL J MED. 369, 25, S. 2416-23 8 S.

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  44. A formula to calculate the standard liver volume in children and its application in pediatric liver transplantation

    Herden, U., Wischhusen, F., Heinemann, A., Ganschow, R., Grabhorn, E., Vettorazzi, E., Nashan, B. & Fischer, L., 01.12.2013, in: TRANSPL INT. 26, 12, S. 1217-24 8 S.

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  45. A hereditary spastic paraplegia mouse model supports a role of ZFYVE26/SPASTIZIN for the endolysosomal system

    Khundadze, M., Kollmann, K., Koch, N., Biskup, C., Nietzsche, S., Zimmer, G., Hennings, J. C., Huebner, A. K., Symmank, J., Jahic, A., Ilina, E. I., Karle, K., Schöls, L., Kessels, M., Braulke, T., Qualmann, B., Kurth, I., Beetz, C. & Hübner, C. A., 01.12.2013, in: PLOS GENET. 9, 12, S. e1003988 16 S.

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  46. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2012/2013

    Hinkelbein, J., Braunecker, S., Singer, D., Thiele, H. & Böttiger, B. W., 01.12.2013, in: Notfallmed up2date. 8, S. 317-335

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  47. Concomitant bilateral adnexal entanglement in a 7-year-old girl with precocious puberty

    Boettcher, M., Kanellos-Becker, I., Akkurt, I. & Reinshagen, K., 01.12.2013, in: INT J GYNECOL OBSTET. 123, 3, S. 248-9 2 S.

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  48. Decreased bone formation and increased osteoclastogenesis cause bone loss in mucolipidosis II

    Kollmann, K., Pestka, J-M., Kühn, S. C., Schöne, E., Schweizer, M., Karkmann, K., Otomo, T., Catala-Lehnen, P., Failla, A. V., Marshall, R. P., Krause, M., Santer, R., Amling, M., Braulke, T. & Schinke, T., 01.12.2013, in: EMBO MOL MED. 5, 12, S. 1871-86 16 S.

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  49. Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: a review of possible relationships with outcomes

    Cleary, M., Trefz, F., Muntau, A. C., Feillet, F., van Spronsen, F. J., Burlina, A., Bélanger-Quintana, A., Giżewska, M., Gasteyger, C., Bettiol, E., Blau, N. & MacDonald, A., 01.12.2013, in: MOL GENET METAB. 110, 4, S. 418-23 6 S.

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  50. Peripheral blood biomarkers for the characterization of alloimmune reactivity after pediatric liver transplantation

    Briem-Richter, A., Leuschner, A., Krieger, T., Grabhorn, E., Fischer, L., Nashan, B., Haag, F. & Ganschow, R., 01.12.2013, in: PEDIATR TRANSPLANT. 17, 8, S. 757-64 8 S.

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  51. Cell biology and function of neuronal ceroid lipofuscinosis-related proteins

    Kollmann, K., Uusi-Rauva, K., Scifo, E., Tyynelä, J., Jalanko, A. & Braulke, T., 01.11.2013, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1832, 11, S. 1866-81 16 S.

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  52. Cognitive performance in pediatric liver transplant recipients

    Kaller, T., Langguth, N., Petermann, F., Ganschow, R., Nashan, B. & Schulz, K-H., 01.11.2013, in: AM J TRANSPLANT. 13, 11, S. 2956-65 10 S.

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