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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2012

  2. Complementary dietary treatment using lysine-free, arginine-fortified amino acid supplements in glutaric aciduria type I - A decade of experience.

    Kölker, S., Boy, S. P. N., Heringer, J., Müller, E., Maier, E. M., Ensenauer, R., Mühlhausen, C., Schlune, A., Greenberg, C. R., Koeller, D. M., Hoffmann, G. F., Haege, G. & Burgard, P., 2012, in: MOL GENET METAB. 107, 1-2, S. 72-80 1-2.

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  3. Defects in Transport: Mucolipidosis II alpha/beta, mucolipidosis III alpha/beta and mucolipidosis III gamma

    Raas-Rothschild, A., Pohl, S. & Braulke, T., 2012, Lysosomal Storage Disorders: A Practical Guide. WileyBlackwell, London, S. 121-126 6 S.

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  4. Disruption of the autophagy-lysosome pathway is involved in neuropathology of the nclf mouse model of neuronal ceroid lipofuscinosis.

    Thelen, M., Damme, M., Daμμe, M., Schweizer, M., Hagel, C., Wong, A. M. S., Cooper, J. D., Braulke, T. & Galliciotti, G., 2012, in: PLOS ONE. 7, 4, S. 35493 4.

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  5. Elevated serum levels of B-cell activating factor in pediatric renal transplant patients.

    Lehnhardt, A., Dunst, F., Van Husen, M., Loos, S., Oh, J., Eiermann, T., Koch, M. & Kemper, M. J., 2012, in: PEDIATR NEPHROL. 27, 8, S. 1389-1395 8.

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  6. Ertrinkungsunfall eines Kleinkinds im Gartenteich

    Singer, D., 2012, in: Notfallmedizin up2date. 7, S. 9-13

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  7. Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI.

    Wood, T., Bodamer, O. A., Burin, M. G., D'Almeida, V., Fietz, M., Giugliani, R., Hawley, S. M., Hendriksz, C. J., Hwu, W. L., Ketteridge, D., Lukacs, Z., Mendelsohn, N. J., Miller, N., Pasquali, M., Schenone, A., Schoonderwoerd, K., Winchester, B. & Harmatz, P., 2012, in: MOL GENET METAB. 106, 1, S. 73-82 1.

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  8. Exploring the unique N-glycome of the opportunistic human pathogen Acanthamoeba.

    Schiller, B., Makrypidi, G., Razzazi-Fazeli, E., Paschinger, K., Walochnik, J. & Wilson, I. B. H., 2012, in: J BIOL CHEM. 287, 52, S. 43191-43204 52.

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  9. Fibroblast growth factor 23 and calcium phosphate homeostasis after pediatric renal transplantation.

    Van Husen, M., Lehnhardt, A., Fischer, A-K., Brinkert, F., Loos, S., Oh, J. & Kemper, M. J., 2012, in: PEDIATR TRANSPLANT. 16, 5, S. 443-450 5.

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  10. Gesundheitsbezogene Lebensqualität und psychische Gesundheit von kleinwüchsigen Kindern und Jugendlichen

    Quitman, J. H., Behncke, J., Dörr, H-G., Rolf, P. W., Wüsthof, A., Stahnke, N., Jakisch, B., Partsch, C-J., Nöker, M., Kuhnle-Krahl, U., Rohenkohl, A. C. & Bullinger, M., 2012, in: Z Med Psychol. 31, 3, S. 132-139 3.

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  11. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study

    Gramer, E., Reiter, C. & Gramer, G., 2012, in: EUR J OPHTHALMOL. 22, 1, S. 104-10 7 S.

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  12. Glyceroluria and neonatal hemochromatosis.

    Barić, I., Zibar, K., Ćorić, M., Santer, R., Bonilla, S., Bilić, K., Buljević, A. D., Benjak, V., Fumić, K. & Whitington, P. F., 2012, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 55, 4, S. 126-128 4.

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  13. Hepatocyte transplantation using the domino concept in a child with tetrabiopterin nonresponsive phenylketonuria

    Stéphenne, X., Debray, F. G., Smets, F., Jazouli, N., Sana, G., Tondreau, T., Menten, R., Goffette, P., Boemer, F., Schoos, R., Gersting, S. W., Najimi, M., Muntau, A. C., Goyens, P. & Sokal, E. M., 2012, in: CELL TRANSPLANT. 21, 12, S. 2765-70 6 S.

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  14. High expression of disease-related Cln6 in the cerebral cortex, purkinje cells, dentate gyrus, and hippocampal ca1 neurons.

    Thelen, M., Fehr, S., Schweizer, M., Braulke, T. & Galliciotti, G., 2012, in: J NEUROSCI RES. 90, 3, S. 568-574 3.

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  15. High serum adiponectin concentration in children with chronic kidney disease.

    Möller, K., Dieterman, C., Herich, L., Klaassen, I., Kemper, M. J. & Müller-Wiefel, D. E., 2012, in: PEDIATR NEPHROL. 27, 2, S. 243-249 2.

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  16. Impact of global economic disparities on practices and outcomes of chronic peritoneal dialysis in children: insights from the International Pediatric Peritoneal Dialysis Network Registry

    Schaefer, F., Borzych-Duzalka, D., Azocar, M., Munarriz, R. L., Sever, L., Aksu, N., Barbosa, L. S., Galan, Y. S., Xu, H., Coccia, P. A., Szabo, A., Wong, W., Salim, R., Vidal, E., Pottoore, S., Warady, B. A., IPPN investigators & Kemper, M. J., 2012, in: PERITON DIALYSIS INT. 32, 4, S. 399-409 11 S.

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  17. Liver cell transplantation in severe infantile oxalosis--a potential bridging procedure to orthotopic liver transplantation?

    Beck, B. B., Habbig, S., Dittrich, K., Stippel, D., Kaul, I., Koerber, F., Goebel, H., Salido, E. C., Kemper, M. J., Meyburg, J. & Hoppe, B., 2012, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 27, 7, S. 2984-2989 7.

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  18. Long-term diffusion impairment of cerebral white matter in a degenerative disease of the central and peripheral nervous system: reflection of chronic excitotoxicity?

    Blum, K. S., Hagel, C., Neuen-Jacob, E., Herkenrath, P., Fiehler, J., Kohlschütter, A., Lanfermann, H. & Ding, X-Q., 2012, in: J CHILD NEUROL. 27, 2, S. 229-233 2.

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  19. Long-term follow-up after rituximab for steroid-dependent idiopathic nephrotic syndrome.

    Kemper, M. J., Gellermann, J., Habbig, S., Krmar, R. T., Dittrich, K., Jungraithmayr, T., Pape, L., Patzer, L., Billing, H., Weber, L., Pohl, M., Rosenthal, K., Rosahl, A., Müller-Wiefel, D. E. & Dötsch, J., 2012, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 27, 5, S. 1910-1915 5.

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  20. [Long-term survival of preterm neonates].

    Singer, D., 2012, in: BUNDESGESUNDHEITSBLA. 55, 4, S. 568-575 4.

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  21. Lysosomal dysfunction causes neurodegeneration in mucolipidosis II 'knock-in' mice.

    Kollmann, K., Damme, M., Markmann, S., Morelle, W., Schweizer, M., Hermans-Borgmeyer, I., Röchert, A. K., Pohl, S., Lübke, T., Michalski, J-C., Käkelä, R., Walkley, S. U. & Braulke, T., 2012, in: BRAIN. 135, Pt 9, S. 2661-2675 Pt 9.

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  22. Mannose 6 dephosphorylation of lysosomal proteins mediated by acid phosphatases Acp2 and Acp5.

    Makrypidi, G., Damme, M., Müller-Loennies, S., Trusch, M., Schmidt, B., Schlüter, H., Heeren, J., Lübke, T., Saftig, P. & Braulke, T., 2012, in: MOL CELL BIOL. 32, 4, S. 774-782 4.

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  23. Minimal change (steroid sensitive) nephrotic syndrome in children: new aspects on pathogenesis and treatment.

    Oh, J. & Kemper, M. J., 2012, in: MINERVA PEDIATR. 64, 2, S. 197-204 2.

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  24. Multiple Enzyme Deficiencies: Defects in transport: Mucolipidosis II alpha/beta; mucolipidosis III alpha/beta and mucolipidosis III gamma

    Raas-Rothschild, A., Pohl, S. & Braulke, T., 2012, Lysosomal Storage Diseases: A Practical Guide. WileyBlackwell, London, S. 121-126 6 S.

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  25. Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients.

    Kraus, J. P., Spector, E., Venezia, S., Estes, P., Chiang, P. W., Creadon-Swindell, G., Müllerleile, S., de Silva, L., Barth, M., Walter, M., Walter, K., Meissner, T., Lindner, M., Ensenauer, R., Santer, R., Bodamer, O. A., Baumgartner, M. R., Brunner-Krainz, M., Karall, D., Haase, C., Knerr, I., Marquardt, T., Hennermann, J. B., Steinfeld, R., Beblo, S., Koch, H. G., Konstantopoulou, V., Scholl-Bürgi, S., van Teeffelen-Heithoff, A., Suormala, T., Ugarte, M., Sperl, W., Superti-Furga, A., Schwab, K. O., Grünert, S. C. & Sass, J. O., 2012, in: J INHERIT METAB DIS. 35, 1, S. 51-63 1.

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  26. Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) - Metabolische Demenzkrankheiten im Kindesalter

    Schulz, A. & Kohlschütter, A., 2012, in: MONATSSCHR KINDERH. 160, S. 734-741 10 S.

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  27. Outbreak of hemolytic uremic syndrome caused by E. coli O104:H4 in Germany: a pediatric perspective.

    Kemper, M. J. & Markus, J., 2012, in: PEDIATR NEPHROL. 27, 2, S. 161-164 2.

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  28. Pancreatic carcinoma cell lines reflect frequency and variability of cancer stem cell markers in clinical tissue

    Bünger, S., Barow, M., Thorns, C., Freitag-Wolf, S., Danner, S., Tiede, S., Pries, R., Görg, S., Bruch, H-P., Roblick, U. J., Kruse, C. & Habermann, J. K., 2012, in: EUR SURG RES. 49, 2, S. 88-98 11 S.

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  29. Pierson syndrome in an adolescent girl with nephrotic range proteinuria but a normal GFR.

    Lehnhardt, A., Lama, A., Amann, K., Matejas, V., Zenker, M. & Kemper, M. J., 2012, in: PEDIATR NEPHROL. 27, 5, S. 865-868 5.

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  30. Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment.

    Cochat, P., Hulton, S-A., Acquaviva, C., Danpure, C. J., Daudon, M., Mario, D. M., Fargue, S., Groothoff, J., Harambat, J., Hoppe, B., Jamieson, N. V., Kemper, M. J., Mandrile, G., Marangella, M., Picca, S., Rumsby, G., Salido, E., Straub, M., Woerden, V., Christiaan, S. & OxalEurope, U., 2012, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 27, 5, S. 1729-1736 5.

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  31. Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening.

    Grünert, S. C., Müllerleile, S., de Silva, L., Barth, M., Walter, M., Walter, K., Meissner, T., Lindner, M., Ensenauer, R., Santer, R., Bodamer, O. A., Baumgartner, M. R., Brunner-Krainz, M., Karall, D., Haase, C., Knerr, I., Marquardt, T., Hennermann, J. B., Steinfeld, R., Beblo, S., Koch, H. G., Konstantopoulou, V., Scholl-Bürgi, S., van Teeffelen-Heithoff, A., Suormala, T., Sperl, W., Kraus, J. P., Superti-Furga, A., Schwab, K. O. & Sass, J. O., 2012, in: J INHERIT METAB DIS. 35, 1, S. 41-49 1.

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  32. Proteolytic cleavage of the disease-related lysosomal membrane glycoprotein CLN7.

    Steenhuis, P., Froemming, J., Reinheckel, T. & Storch, S., 2012, in: Biochim Biophys Acta. 1822, 10, S. 1617-1628 10.

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  33. The 5-phosphatase OCRL mediates retrograde transport of the mannose 6-phosphate receptor by regulating a Rac1-cofilin signalling module.

    van Rahden, V., Brand, K., Najm, J., Heeren, J., Heeren, J., Braulke, T., Kutsche, K. & Kutsche, K., 2012, in: HUM MOL GENET. 21, 23, S. 5019-5038 23.

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  34. The influence of gender and sexual hormones on incidence and outcome of chronic kidney disease.

    Kummer, S., von Gersdorff, G., Kemper, M. J. & Oh, J., 2012, in: PEDIATR NEPHROL. 27, 8, S. 1213-1219 8.

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  35. Unerwartete Schulprobleme und Wesensveränderung

    Kohlschütter, A., Bley, A., Meyer-Osores, A. & Hartmann, M., 2012, in: Neuropäd Klin Prax. 11, 3, S. 126-127 3.

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  36. Urinary proteome analysis to exclude severe vesicoureteral reflux.

    Drube, J., Schiffer, E., Lau, E., Petersen, C., Kirschstein, M., Kemper, M. J., Lichtinghagen, R., Ure, B., Mischak, H., Pape, L. & Ehrich, J. H. H., 2012, in: PEDIATRICS. 129, 2, S. 356-363 2.

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  37. (Val-)Ganciclovir prophylaxis reduces Epstein-Barr virus primary infection in pediatric renal transplantation.

    Höcker, B., Böhm, S., Fickenscher, H., Küsters, U., Schnitzler, P., Pohl, M., John, U., Kemper, M. J., Fehrenbach, H., Wigger, M., Holder, M., Schröder, M., Feneberg, R., Köpf-Shakib, S. & Tönshoff, B., 2012, in: TRANSPL INT. 25, 7, S. 723-731 7.

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  38. Zerebrale Bildgebung bei angeborenen Stoffwechselfehlern - Eine pädiatrische Annäherung

    Kohlschütter, A. & Löbel, U., 2012, in: MONATSSCHR KINDERH. 160, 8, S. 742-749 8.

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  39. 2011

  40. Varicella zoster virus ORF25 gene product: an essential hub protein linking encapsidation proteins and the nuclear egress complex

    Vizoso Pinto, M. G., Pothineni, V. R., Haase, R., Woidy, M., Lotz-Havla, A. S., Gersting, S. W., Muntau, A. C., Haas, J., Sommer, M., Arvin, A. M. & Baiker, A., 02.12.2011, in: J PROTEOME RES. 10, 12, S. 5374-82 9 S.

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  41. Thyrotropin-releasing hormone selectively stimulates human hair follicle pigmentation

    Gáspár, E., Nguyen-Thi, K. T., Hardenbicker, C., Tiede, S., Plate, C., Bodó, E., Knuever, J., Funk, W., Bíró, T. & Paus, R., 12.2011, in: J INVEST DERMATOL. 131, 12, S. 2368-77 10 S.

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  42. Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course

    Groeschel, S., Kehrer, C., Engel, C., I Dali, C., Bley, A., Steinfeld, R., Grodd, W. & Krägeloh-Mann, I., 10.2011, in: J INHERIT METAB DIS. 34, 5, S. 1095-102 8 S.

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  43. Stimulation of the calcium-sensing receptor stabilizes the podocyte cytoskeleton, improves cell survival, and reduces toxin-induced glomerulosclerosis

    Oh, J., Beckmann, J., Bloch, J., Hettgen, V., Mueller, J., Li, L., Hoemme, M., Gross, M-L., Penzel, R., Mundel, P., Schaefer, F. & Schmitt, C. P., 01.09.2011, in: KIDNEY INT. 80, 5, S. 483-92 10 S.

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  44. The interplay between genotype, metabolic state and cofactor treatment governs phenylalanine hydroxylase function and drug response

    Staudigl, M., Gersting, S. W., Danecka, M. K., Messing, D. D., Woidy, M., Pinkas, D., Kemter, K. F., Blau, N. & Muntau, A. C., 01.07.2011, in: HUM MOL GENET. 20, 13, S. 2628-41 14 S.

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  45. Residual activity and proteasomal degradation of p.Ser298Pro sulfamidase identified in patients with a mild clinical phenotype of Sanfilippo A syndrome

    Muschol, N., Pohl, S., Meyer, A., Gal, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 07.2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 7, S. 1634-1639 6 S., 7.

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  46. Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi-Goutieres syndrome associated with SAMHD1 mutations

    du Moulin, M., Nürnberg, P., Crow, Y. J. & Rutsch, F., 28.06.2011, in: P NATL ACAD SCI USA. 108, 26, S. E232; author reply E233

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  47. Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases--report of 10 years from South-West Germany

    Lindner, M., Gramer, G., Haege, G., Fang-Hoffmann, J., Schwab, K. O., Tacke, U., Trefz, F. K., Mengel, E., Wendel, U., Leichsenring, M., Burgard, P. & Hoffmann, G. F., 20.06.2011, in: ORPHANET J RARE DIS. 6, S. 44

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  48. Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS)

    Burton, B. K., Whiteman, D. A. H., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.06.2011, in: MOL GENET METAB. 103, 2, S. 113-20 8 S.

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  49. Liver fibrosis in recessive multicystic kidney diseases: transient elastography for early detection.

    Kummer, S., Sagir, A., Pandey, S., Feldkötter, M., Habbig, S., Körber, F., Ney, D., Hoppe, B., Häussinger, D., Mayatepek, E. & Oh, J., 05.2011, in: PEDIATR NEPHROL. 26, 5, S. 725-731 5.

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  50. Newborn screening for isovaleric acidemia using tandem mass spectrometry: data from 1.6 million newborns

    Ensenauer, R., Fingerhut, R., Maier, E. M., Polanetz, R., Olgemöller, B., Röschinger, W. & Muntau, A. C., 04.2011, in: CLIN CHEM. 57, 4, S. 623-6 4 S.

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  51. IL3 variant on chromosomal region 5q31-33 and protection from recurrent malaria attacks

    Meyer, C. G., Calixto Fernandes, M. H., Intemann, C. D., Kreuels, B., Kobbe, R., Kreuzberg, C., Ayim, M., Ruether, A., Loag, W., Ehmen, C., Adjei, S., Adjei, O., Horstmann, R. D. & May, J., 15.03.2011, in: HUM MOL GENET. 20, 6, S. 1173-81 9 S.

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  52. Effect of kidney disease on glucose handling (including genetic defects)

    Calado, J., Santer, R. & Rueff, J., 03.2011, in: Kidney international. Supplement. 120, S. S7-13

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