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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2011

  2. Follow-up survey of children who received sulfadoxine-pyrimethamine for intermittent preventive antimalarial treatment in infants

    Kobbe, R., Hogan, B., Adjei, S., Klein, P., Kreuels, B., Loag, W., Adjei, O. & May, J., 15.02.2011, in: J INFECT DIS. 203, 4, S. 556-60 5 S.

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  3. Large and ongoing outbreak of haemolytic uraemic syndrome, Germany, May 2011

    Frank, C., Faber, M. S., Askar, M., Bernard, H., Fruth, A., Gilsdorf, A., Hohle, M., Karch, H., Krause, G., Prager, R., Spode, A., Stark, K., Werber, D., HUS investigation team & Oh, J., 01.01.2011, in: EUROSURVEILLANCE. 16, 21

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  4. A key enzyme in the biogenesis of lysosomes is a protease that regulates cholesterol metabolism.

    Marschner, K., Kollmann, K., Schweizer, M., Braulke, T. & Pohl, S., 2011, in: SCIENCE. 333, 6038, S. 87-90 6038.

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  5. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung 2010/2011

    Hinkelbein, J., Singer, D., Thiele, H., Meixensberger, J. & Böttiger, BW., 2011, in: Notfallmed up2date. 6, 4, S. 337-352 4.

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  6. Analysis of Potential Biomarkers and Modifier Genes Affecting the Clinical Course of CLN3 Disease.

    Lebrun, A-H., Moll-Khasrawi, P., Pohl, S., Makrypidi, G., Storch, S., Kilian, D., Streichert, T., Otto, B., Mole, S. E., Ullrich, K., Cotman, S., Kohlschütter, A., Braulke, T. & Schulz, A., 2011, in: MOL MED. 17, 11-12, S. 1253-1261 11-12.

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  7. A novel xenogeneic co-culture system to examine neuronal differentiation capability of various adult human stem cells

    Petschnik, A. E., Fell, B., Tiede, S., Habermann, J. K., Pries, R., Kruse, C. & Danner, S., 2011, in: PLOS ONE. 6, 9, S. e24944

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  8. Childhood leukodystrophies: a clinical perspective.

    Kohlschütter, A. & Eichler, F., 2011, in: EXPERT REV NEUROTHER. 11, 10, S. 1485-1496 10.

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  9. Chronic pancreatitis in branched-chain organic acidurias--a case of methylmalonic aciduria and an overview of the literature.

    Marquard, J., Tarik, E. S., Klee, D., Schmitt, M., Meissner, T., Mayatepek, E. & Oh, J., 2011, in: EUR J PEDIATR. 170, 2, S. 241-245 2.

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  10. CLN2

    Chang, M., Cooper, J. D., Davidson, B. L., van Diggelen, O., Elleder, M., Goebel, H. H., Golabek, A. A., Kida, E., Kohlschütter, A., Lobel, P., Mole, S. E., Schulz, A., Sleat, D. E., Warburton, M. & Wisniewski, K. E., 2011, The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). Oxford University Press, 30 S.

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  11. Desperately seeking diarrhoea: outbreak of haemolytic uraemic syndrome caused by emerging sorbitol-fermenting shiga toxin-producing Escherichia coli O157:H-, Germany, 2009.

    Nielsen, S., Frank, C., Fruth, A., Spode, A., Prager, R., Graff, A., Plenge-Bönig, A., Loos, S., Lütgehetmann, M., Kemper, M. J., Müller-Wiefel, D. E. & Werber, D., 2011, in: ZOONOSES PUBLIC HLTH. 58, 8, S. 567-572 8.

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  12. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.

    Kölker, S., Christensen, E., Leonard, J. V., Greenberg, C. R., Boneh, A., Burlina, A. B., Burlina, A. P., Dixon, M., Duran, M., Angels, G. C., Goodman, S. I., Koeller, D. M., Kyllerman, M., Mühlhausen, C., Müller, E., Okun, J. G., Wilcken, B., Hoffmann, G. F. & Burgard, P., 2011, in: J INHERIT METAB DIS. 34, 3, S. 677-694 3.

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  13. Dried blood spots in the diagnosis of lysosomal storage disorders--possibilities for newborn screening and high-risk population screening.

    Lukacs, Z., Nieves Cobos, P. A., Keil, A., Hartung, R., Mengel, E., Beck, M., Deschauer, M., Hanisch, F. & Santer, R., 2011, in: CLIN BIOCHEM. 44, 7, S. 476 7.

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  14. Early-childhood membranous nephropathy due to cationic bovine serum albumin.

    Debiec, H., Lefeu, F., Kemper, M. J., Niaudet, P., Deschênes, G., Remuzzi, G., Ulinski, T. & Ronco, P., 2011, in: NEW ENGL J MED. 364, 22, S. 2101-2110 22.

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  15. Ectopic craniopharyngioma.

    Kordes, U., Flitsch, J., Hagel, C., Goebell, E., Schwarz, R., Herberhold, T., von Bueren, A., Rutkowski, S. & Müller, H. L., 2011, in: KLIN PADIATR. 223, 3, S. 176-177 3.

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  16. Efficacy and safety of Oxalobacter formigenes to reduce urinary oxalate in primary hyperoxaluria.

    Hoppe, B., Groothoff, J. W., Hulton, S-A., Cochat, P., Niaudet, P., Kemper, M. J., Deschênes, G., Unwin, R. & Milliner, D., 2011, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 26, 11, S. 3609-3615 11.

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  17. Epidemic profile of Shiga-toxin-producing Escherichia coli O104:H4 outbreak in Germany.

    Frank, C., Werber, D., Cramer, J., Askar, M., Faber, M., Matthias, A. D. H., Bernard, H., Fruth, A., Prager, R., Spode, A., Wadl, M., Zoufaly, A., Jordan, S., Kemper, M. J., Follin, P., Müller, L., King, L. A., Rosner, B., Buchholz, U., Stark, K., Krause, G. & Team, HUS. I., 2011, in: NEW ENGL J MED. 365, 19, S. 1771-1780 19.

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  18. Estrogen receptor alpha expression in podocytes mediates protection against apoptosis in-vitro and in-vivo.

    Kummer, S., Jeruschke, S., Wegerich, L. V., Peters, A., Lehmann, P., Seibt, A., Müller, F., Koleganova, N., Halbenz, E., Schmitt, C. P., Bettendorf, M., Mayatepek, E., Gross-Weissmann, M-L. & Oh, J., 2011, in: PLOS ONE. 6, 11, S. 27457 11.

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  19. Evaluating experimental treatment of leukodystrophies.

    Kohlschütter, A., 2011, in: DEV MED CHILD NEUROL. 53, 9, S. 781 9.

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  20. Fanconi-Bickel syndrome and fertility.

    von Schnakenburg, C. & Santer, R., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 10, S. 2607 10.

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  21. Functional roles of Ca(v)1.3, Ca(v)3.1 and HCN channels in automaticity of mouse atrioventricular cells: insights into the atrioventricular pacemaker mechanism.

    Marger, L., Mesirca, P., Alig, J., Torrente, A., Dubel, S., Engeland, B., Kanani, S., Fontanaud, P., Striessnig, J., Shin, H-S., Isbrandt, D., Ehmke, H., Nargeot, J. & Mangoni, M. E., 2011, in: CHANNELS. 5, 3, S. 251-261 3.

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  22. Glutaric aciduria type 1 metabolites impair the succinate transport from astrocytic to neuronal cells.

    Lamp, J., Keyser, B., Koeller, D. M., Ullrich, K., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 2011, in: J BIOL CHEM. 286, 20, S. 17777-17784 20.

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  23. High prevalence of renal dysfunction in children after liver transplantation: non-invasive diagnosis using a cystatin C-based equation.

    Brinkert, F., Kemper, M. J., Briem-Richter, A., Van Husen, M., Treszl, A. & Ganschow, R., 2011, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 26, 4, S. 1407-1412 4.

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  24. Immediate postoperative intensive care treatment of pediatric combined liver-kidney transplantation: outcome and prognostic factors.

    Harps, E., Brinkert, F., Ganschow, R., Briem-Richter, A., Van Husen, M., Schmidtke, S., Herden, U., Nashan, B., Fischer, L. & Kemper, M. J., 2011, in: TRANSPLANTATION. 91, 10, S. 1127-1131 10.

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  25. Lectures based on cardinal symptoms in undergraduate medicine - effects of evaluation-based interventions on teaching large groups.

    Kuhnigk, O., Weidtmann, K., Anders, S., Hüneke, B., Santer, R. & Harendza, S., 2011, in: GMS Z Med Ausbild. 28, 1, S. 15 1.

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  26. Leitsymptomvorlesungen im klinischen Studienabschnitt - Effekte evaluationsbasierter Interventionen auf eine Großgruppen-Lehrveranstaltung

    Kuhnigk, O., Weidtmann, K., Anders, S., Hüneke, B., Santer, R. & Harendza, S., 2011, in: GMS Z Med Ausbild. 28, 1, S. 15 1.

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  27. Neural cell adhesion molecule ablation in mice causes hippocampal dysplasia and loss of septal cholinergic neurons.

    Tereshchenko, Y., Morellini, F., Dityatev, A., Schachner, M. & Irintchev, A., 2011, in: J COMP NEUROL. 519, 12, S. 2475-2492 12.

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  28. New therapies in steroid-sensitive and steroid-resistant idiopathic nephrotic syndrome.

    Van Husen, M. & Kemper, M. J., 2011, in: PEDIATR NEPHROL. 26, 6, S. 881-892 6.

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  29. N-glycans and glycosylphosphatidylinositol-anchor act on polarized sorting of mouse PrP(C) in Madin-Darby canine kidney cells.

    Puig Martorell, B., Altmeppen, H. C., Thurm, D. K., Geissen, M., Conrad, C., Braulke, T. & Glatzel, M., 2011, in: PLOS ONE. 6, 9, S. 24624 9.

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  30. Open-source genomic analysis of Shiga-toxin-producing E. coli O104:H4.

    Rohde, H., Qin, J., Cui, Y., Li, D., Loman, N. J., Hentschke, M., Chen, W., Pu, F., Peng, Y., Li, J., Xi, F., Li, S., Li, Y., Zhang, Z., Yang, X., Zhao, M., Wang, P., Guan, Y., Cen, Z., Zhao, X., Christner, M., Kobbe, R., Loos, S., Oh, J., Yang, L., Danchin, A., Gao, G. F., Song, Y., Li, Y., Yang, H., Wang, J., Xu, J., Pallen, M. J., Wang, J., Aepfelbacher, M., Yang, R. & Consortium, E. C. OH. G. A. C-S., 2011, in: NEW ENGL J MED. 365, 8, S. 718-724 8.

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  31. Pacemaker activity and ionic currents in mouse atrioventricular node cells.

    Marger, L., Mesirca, P., Alig, J., Torrente, A., Dubel, S., Engeland, B., Kanani, S., Fontanaud, P., Striessnig, J., Shin, H-S., Isbrandt, D., Ehmke, H., Nargeot, J. & Mangoni, M. E., 2011, in: CHANNELS. 5, 3, S. 241-250 3.

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  32. Pathogenesis, diagnosis and management of hyperkalemia.

    Lehnhardt, A. & Kemper, M. J., 2011, in: PEDIATR NEPHROL. 26, 3, S. 377-384 3.

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  33. Phenylalanine hydroxylase deficiency: molecular epidemiology and predictable BH4-responsiveness in South Portugal PKU patients

    Rivera, I., Mendes, D., Afonso, Â., Barroso, M., Ramos, R., Janeiro, P., Oliveira, A., Gaspar, A. & Tavares de Almeida, I., 2011, in: MOL GENET METAB. 104 Suppl, S. S86-92

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  34. Post-translational modifications of the gamma-subunit affect intracellular trafficking and complex assembly of GlcNAc-1-phosphotransferase.

    Encarnação, M., Kollmann, K., Trusch, M., Braulke, T. & Pohl, S., 2011, in: J BIOL CHEM. 286, 7, S. 5311-5318 7.

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  35. Spermidine promotes human hair growth and is a novel modulator of human epithelial stem cell functions

    Ramot, Y., Tiede, S., Bíró, T., Abu Bakar, M. H., Sugawara, K., Philpott, M. P., Harrison, W., Pietilä, M. & Paus, R., 2011, in: PLOS ONE. 6, 7, S. e22564

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  36. Successful pregnancy in the patient with Fanconi-Bickel syndrome undergoing daily hemodialysis.

    Kędzierska, K., Kwiatkowski, S., Torbé, A., Marchelek-Myśliwiec, M., Marcinkiewicz, O., Bobrek-Lesiakowska, K., Gołembiewska, E., Kwiatkowska, E., Rzepka, R., Ciechanowski, K., Czajka, R. & Santer, R., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 8, S. 2028-2030 8.

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  37. Suction catheter tip as an endobronchial foreign body.

    Blohm, M., Vezyroglou, K., Riedel, F., Roth, B. & Singer, D., 2011, in: INTENS CARE MED. 37, 12, S. 2052-2053 12.

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  38. Surgical aspects and outcome of combined liver and kidney transplantation in children.

    Herden, U., Kemper, M. J., Ganschow, R., Klaassen, I., Grabhorn, E., Brinkert, F., Nashan, B. & Fischer, L., 2011, in: TRANSPL INT. 24, 8, S. 805-811 8.

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  39. Susceptibility to the long-term anxiogenic effects of an acute stressor is mediated by the activation of the glucocorticoid receptors.

    Jakovcevski, M., Schachner, M. & Morellini, F., 2011, in: NEUROPHARMACOLOGY. 61, 8, S. 1297-1305 8.

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  40. The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders--current status and perspectives.

    Reuser, A. J., Verheijen, F. W., Bali, D., Diggelen, V., Otto, P., Germain, D. P., Lukacs, Z., Lukacs, Z., Mühl, A., Olivova, P., Piraud, M., Wuyts, B., Zhang, K. & Keutzer, J., 2011, in: MOL GENET METAB. 104, 1-2, S. 144-148 1-2.

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  41. The use of everolimus in pediatric liver transplant recipients: first experience in a single center.

    Nielsen, D., Briem-Richter, A., Sornsakrin, M., Fischer, L., Nashan, B. & Ganschow, R., 2011, in: PEDIATR TRANSPLANT. 15, 5, S. 510-514 5.

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  42. Up to date knowledge on different treatment strategies for phenylketonuria

    Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C. O. & Muntau, A. C., 2011, in: MOL GENET METAB. 104 Suppl, S. S19-25

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  43. 2010

  44. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): data from the Hunter Outcome Survey

    Mendelsohn, N. J., Harmatz, P., Bodamer, O., Burton, B. K., Giugliani, R., Jones, S. A., Lampe, C., Malm, G., Steiner, R. D., Parini, R., Hunter Outcome Survey Investigators & Muschol, N. M., 01.12.2010, in: GENET MED. 12, 12, S. 816-22 7 S.

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  45. Phenylketonuria as a model for protein misfolding diseases and for the development of next generation orphan drugs for patients with inborn errors of metabolism

    Muntau, A. C. & Gersting, S. W., 12.2010, in: J INHERIT METAB DIS. 33, 6, S. 649-58 10 S.

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  46. New insights into tetrahydrobiopterin pharmacodynamics from Pah enu1/2, a mouse model for compound heterozygous tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency

    Lagler, F. B., Gersting, S. W., Zsifkovits, C., Steinbacher, A., Eichinger, A., Danecka, M. K., Staudigl, M., Fingerhut, R., Glossmann, H. & Muntau, A. C., 15.11.2010, in: BIOCHEM PHARMACOL. 80, 10, S. 1563-71 9 S.

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  47. Cerebral arterial stenoses and stroke: novel features of Aicardi-Goutières syndrome caused by the Arg164X mutation in SAMHD1 are associated with altered cytokine expression

    Thiele, H., du Moulin, M., Barczyk, K., George, C., Schwindt, W., Nürnberg, G., Frosch, M., Kurlemann, G., Roth, J., Nürnberg, P. & Rutsch, F., 11.2010, in: HUM MUTAT. 31, 11, S. E1836-50

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  48. Activation of phenylalanine hydroxylase induces positive cooperativity toward the natural cofactor

    Gersting, S. W., Staudigl, M., Truger, M. S., Messing, D. D., Danecka, M. K., Sommerhoff, C. P., Kemter, K. F. & Muntau, A. C., 01.10.2010, in: J BIOL CHEM. 285, 40, S. 30686-97 12 S.

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  49. Endocrine controls of primary adult human stem cell biology: thyroid hormones stimulate keratin 15 expression, apoptosis, and differentiation in human hair follicle epithelial stem cells in situ and in vitro

    Tiede, S., Bohm, K., Meier, N., Funk, W. & Paus, R., 10.2010, in: EUR J CELL BIOL. 89, 10, S. 769-77 9 S.

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  50. Therapy-refractory gastrointestinal motility disorder in a child with c-kit mutations

    Breuer, C., Oh, J., Molderings, G-J., Schemann, M., Kuch, B., Mayatepek, E. & Adam, R., 14.09.2010, in: WORLD J GASTROENTERO. 16, 34, S. 4363-4366 4 S.

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  51. Parallel assessment of prolonged neonatal distress by empathy-based and item-based scales

    Garten, L., Deindl, P., Schmalisch, G., Metze, B. & Bührer, C., 01.09.2010, in: EUR J PAIN. 14, 8, S. 878-81 4 S.

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  52. Mandibular aneurysmal bone cyst in a child misdiagnosed as acute osteomyelitis: a case report and a review of the literature

    Breuer, C., Paul, H., Zimmermann, A., Braunstein, S., Schaper, J., Mayatepek, E. & Oh, J., 01.08.2010, in: EUR J PEDIATR. 169, 8, S. 1037-40 4 S.

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