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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2009

  2. Proteomic analysis of mononuclear cells of patients with minimal-change nephrotic syndrome of childhood.

    González, E., Neuhaus, T., Kemper, M. J. & Girardin, E., 2009, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 24, 1, S. 149-155 1.

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  3. Protracted course of juvenile ceroid lipofuscinosis associated with a novel CLN3 mutation (p.Y199X).

    Sarpong, A., Schottmann, G., Rüther, K., Stoltenburg, G., Kohlschütter, A., Hübner, C. & Schuelke, M., 2009, in: CLIN GENET.

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  4. Refsum disease

    Kohlschütter, A., 2009, Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Verlag London, S. 1812-1813 2 S.

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  5. Respiratory response of malignant and placental cells to changes in oxygen concentration.

    Garedew, A., Kämmerer, U. & Singer, D., 2009, in: RESP PHYSIOL NEUROBI. 165, 2-3, S. 154-160 2-3.

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  6. Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.

    Lebrun, A-H., Storch, S., Rüschendorf, F., Schmiedt, M-L., Kyttälä, A., Mole, S. E., Kitzmüller, C., Saar, K., Mewasingh, L. D., Boda, V., Kohlschütter, A., Ullrich, K., Braulke, T. & Schulz, A., 2009, in: HUM MUTAT. 30, 5, S. 651-661 5.

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  7. RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection.

    Henneke, M., Diekmann, S., Ohlenbusch, A., Kaiser, J., Engelbrecht, V., Kohlschütter, A., Krätzner, R., Madruga-Garrido, M., Mayer, M., Opitz, L., Rodriguez, D., Rüschendorf, F., Schumacher, J., Thiele, H., Thoms, S., Steinfeld, R., Nürnberg, P. & Gärtner, J., 2009, in: NAT GENET. 41, 7, S. 773-775 7.

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  8. Sorting of lysosomal proteins.

    Braulke, T. & Bonifacino, J. S., 2009, in: BBA-MOL CELL RES. 1793, 4, S. 605-614 4.

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  9. Status epilepticus in children with Alpers' disease caused by POLG1 mutations: EEG and MRI features.

    Wolf, N. I., Rahman, S., Schmitt, B., Taanman, J-W., Duncan, A. J., Harting, I., Wohlrab, G., Ebinger, F., Rating, D. & Bast, T., 2009, in: EPILEPSIA. 50, 6, S. 1596-1607 6.

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  10. The insulin receptor substrate of 53 kDa (IRSp53) limits hippocampal synaptic plasticity.

    Sawallisch, C., Berhörster, K., Disanza, A., Mantoani, S., Kintscher, M., Stoenica, L., Dityatev, A., Sieber, S., Kindler, S., Morellini, F., Schweizer, M., Boeckers, T. M., Korte, M., Scita, G. & Kreienkamp, H-J., 2009, in: J BIOL CHEM. 284, 14, S. 9225-9236 14.

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  11. The value of immunoprophylaxis for cytomegalovirus infection with intravenous immunoglobulin in pediatric liver transplant recipients receiving a low-dose immunosupressive regimen.

    Krampe, K., Briem-Richter, A., Fischer, L., Nashan, B. & Ganschow, R., 2009, in: PEDIATR TRANSPLANT.

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  12. Towards understanding the neuronal ceroid lipofuscinoses.

    Kohlschütter, A. & Schulz, A., 2009, in: BRAIN DEV-JPN. 31, 7, S. 499-502 7.

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  13. Transplantation procedures in children with primary hyperoxaluria type 1: outcome and longitudinal growth.

    Brinkert, F., Ganschow, R., Helmke, K., Harps, E., Fischer, L., Nashan, B., Hoppe, B., Kulke, S., Müller-Wiefel, D. E. & Kemper, M. J., 2009, in: TRANSPLANTATION. 87, 9, S. 1415-1421 9.

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  14. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop.

    Spiekerkoetter, U., Lindner, M., Santer, R., Grotzke, M., Baumgartner, M., Boehles, H., Das, A., Haase, C., Hennermann, J., Karall, D., de Klerk, H., Knerr, I., Koch, H., Plecko, B., Röschinger, W., Schwab, K., Scheible, D., Wijburg, F., Zschocke, J., Mayatepek, E. & Wendel, U., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  15. Urinary proteome pattern in children with renal Fanconi syndrome.

    Drube, J., Schiffer, E., Mischak, H., Kemper, M. J., Neuhaus, T., Pape, L., Lichtinghagen, R. & Ehrich, J. H. H., 2009, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 24, 7, S. 2161-2169 7.

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  16. Urinary tract infections in children after renal transplantation.

    John, U. & Kemper, M. J., 2009, in: PEDIATR NEPHROL. 24, 6, S. 1129-1136 6.

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  17. 2008

  18. Disease-causing missense mutations affect enzymatic activity, stability and oligomerization of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH)

    Keyser, B., Mühlhausen, C., Dickmanns, A., Christensen, E., Muschol, N., Ullrich, K. & Braulke, T., 15.12.2008, in: HUM MOL GENET. 17, 24, S. 3854-3863 10 S., 24.

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  19. X-linked adrenoleukodystrophy phenotype is independent of ABCD2 genotype

    Maier, E. M., Mayerhofer, P. U., Asheuer, M., Köhler, W., Rothe, M., Muntau, A. C., Roscher, A. A., Holzinger, A., Aubourg, P. & Berger, J., 05.12.2008, in: BIOCHEM BIOPH RES CO. 377, 1, S. 176-80 5 S.

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  20. Splenic infarction in a patient hereditary spherocytosis, protein C deficiency and acute infectious mononucleosis

    Breuer, C., Janssen, G., Laws, H-J., Schaper, J., Mayatepek, E., Schroten, H. & Tenenbaum, T., 01.12.2008, in: EUR J PEDIATR. 167, 12, S. 1449-52 4 S.

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  21. Defined carboxy-terminal fragments of insulin-like growth factor (IGF) binding protein-2 exert similar mitogenic activity on cultured rat growth plate chondrocytes as IGF-I

    Kiepe, D., Van Der Pas, A., Ciarmatori, S., Ständker, L., Schütt, B., Hoeflich, A., Hügel, U., Oh, J. & Tönshoff, B., 10.2008, in: ENDOCRINOLOGY. 149, 10, S. 4901-11 11 S.

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  22. Cinacalcet does not affect longitudinal growth but increases body weight gain in experimental uraemia

    Nakagawa, K., Pérez, E. C., Oh, J., Santos, F., Geldyyev, A., Gross, M-L., Schaefer, F. & Schmitt, C. P., 09.2008, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 23, 9, S. 2761-7 7 S.

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  23. Initial report from the Hunter Outcome Survey

    Wraith, J. E., Beck, M., Giugliani, R., Clarke, J., Martin, R., Muenzer, J., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.07.2008, in: GENET MED. 10, 7, S. 508-16 9 S.

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  24. Immunophenotyping of the human bulge Region: the quest to define useful in situ markers for human epithelial hair follicle stem cells and their niche

    Kloepper, J. E., Tiede, S., Brinckmann, J., Reinhardt, D. P., Meyer, W., Faessler, R. & Paus, R., 07.2008, in: EXP DERMATOL. 17, 7, S. 592-609 18 S.

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  25. Loss of function in phenylketonuria is caused by impaired molecular motions and conformational instability

    Gersting, S. W., Kemter, K. F., Staudigl, M., Messing, D. D., Danecka, M. K., Lagler, F. B., Sommerhoff, C. P., Roscher, A. A. & Muntau, A. C., 07.2008, in: AM J HUM GENET. 83, 1, S. 5-17 13 S.

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  26. Transport and distribution of 3-hydroxyglutaric acid before and during induced encephalopathic crises in a mouse model of glutaric aciduria type 1

    Keyser, B., Glatzel, M., Stellmer, F., Kortmann, B., Lukacs, Z., Kölker, S., Sauer, S. W., Muschol, N., Herdering, W., Thiem, J., Goodman, S. I., Koeller, D. M., Ullrich, K., Braulke, T. & Mühlhausen, C., 06.2008, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1782, 6, S. 385-390 6 S., 6.

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  27. Fatal familial insomnia: Clinical features and early identification

    Krasnianski, A., Bartl, M., Sanchez Juan, P. J., Heinemann, U., Meissner, B., Varges, D., Schulze-Sturm, U., Kretzschmar, H. A., Schulz-Schaeffer, W. J. & Zerr, I., 05.2008, in: ANN NEUROL. 63, 5, S. 658-61 4 S.

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  28. SIX2 and BMP4 mutations associate with anomalous kidney development

    Weber, S., Taylor, J. C., Winyard, P., Baker, K. F., Sullivan-Brown, J., Schild, R., Knüppel, T., Zurowska, A. M., Caldas-Alfonso, A., Litwin, M., Emre, S., Ghiggeri, G. M., Bakkaloglu, A., Mehls, O., Antignac, C., Network, E., Schaefer, F. & Burdine, R. D., 05.2008, in: J AM SOC NEPHROL. 19, 5, S. 891-903 13 S.

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  29. The mutation p.Ser298Pro in the sulphamidase gene (SGSH) is associated with a slowly progressive clinical phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A syndrome)

    Meyer, A., Kossow, K., Gal, A., Steglich, C., Mühlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T. & Muschol, N., 05.2008, in: HUM MUTAT. 29, 5, S. 770 5.

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  30. Simvastatin treatment shows no effect on the incidence of cerebral malaria or parasitemia during experimental malaria

    Kobbe, R., Schreiber, N., May, J. & Jacobs, T., 01.04.2008, in: ANTIMICROB AGENTS CH. 52, 4, S. 1583-4 2 S.

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  31. Q fever in young children, Ghana

    Kobbe, R., Kramme, S., Kreuels, B., Adjei, S., Kreuzberg, C., Panning, M., Adjei, O., Fleischer, B. & May, J., 01.02.2008, in: EMERG INFECT DIS. 14, 2, S. 344-6 3 S.

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  32. Spatial variation of malaria incidence in young children from a geographically homogeneous area with high endemicity

    Kreuels, B., Kobbe, R., Adjei, S., Kreuzberg, C., von Reden, C., Bäter, K., Klug, S., Busch, W., Adjei, O. & May, J., 01.01.2008, in: J INFECT DIS. 197, 1, S. 85-93 9 S.

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  33. Therapeutic and prophylactic effect of intermittent preventive anti-malarial treatment in infants (IPTi) from Ghana and Gabon

    May, J., Adjei, S., Busch, W., Gabor, J. J., Issifou, S., Kobbe, R., Kreuels, B., Lell, B., Schwarz, N. G., Adjei, O., Kremsner, P. G. & Grobusch, M. P., 01.01.2008, in: MALARIA J. 7, S. 198

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  34. Accumulation of bis(monoacylglycero)phosphate and gangliosides in mouse models of neuronal ceroid lipofuscinosis.

    Jabs, S., Quitsch, A., Käkelä, R., Koch, B., Tyynelä, J., Helmut, B., Glatzel, M., Walkley, S., Saftig, P., Vanier, M. T. & Braulke, T., 2008, in: J NEUROCHEM. 106, 3, S. 1415-1425 3.

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  35. Analysis of mRNA transcripts improves the success rate of molecular genetic testing in OTC deficiency.

    Engel, K., Nuoffer, J-M., Mühlhausen, C., Klaus, V., Largiadèr, C. R., Tsiakas, K. K., Santer, R., Wermuth, B. & Häberle, J., 2008, in: MOL GENET METAB. 94, 3, S. 292-297 3.

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  36. Analysis of the CC chemokine receptor 5Delta32 polymorphism in pediatric liver transplant recipients.

    Fischer-Maas, L., Schneppenheim, R., Oyen, F., Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Fischer, L. & Ganschow, R., 2008, in: PEDIATR TRANSPLANT. 12, 7, S. 769-772 7.

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  37. AP-1 and AP-3 mediate sorting of melanosomal and lysosomal membrane proteins into distinct post-Golgi trafficking pathways.

    Chapuy, B., Tikkanen, R., Mühlhausen, C., Wenzel, D., von Figura, K. & Höning, S., 2008, in: TRAFFIC. 9, 7, S. 1157-1172 7.

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  38. Cardiac structure and function during ageing in energetically compromised Guanidinoacetate N-methyltransferase (GAMT)-knockout mice - a one year longitudinal MRI study.

    Schneider, J. E., Stork, L-A., Bell, J. T., Michiel, T. H., Isbrandt, D., Clarke, K., Watkins, H., Lygate, C. A. & Neubauer, S., 2008, in: J CARDIOVASC MAGN R. 10, 1, S. 9 1.

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  39. Creatine uptake in mouse hearts with genetically altered creatine levels.

    Michiel, T. H., Makinen, K., Sebag-Montefiore, L., Hunyor, I., Fischer, A., Wallis, J., Isbrandt, D., Lygate, C. & Neubauer, S., 2008, in: J MOL CELL CARDIOL. 45, 3, S. 453-459 3.

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  40. Disease progression in HIV-1 infected children and adolescents--results of a German-Austrian cohort study.

    Funk, M. B., Buchholz, B., Notheis, G., Neubert, J., Feiterna-Sperling, C., Ganschow, R., Simon, T., Hornemann, F., Peters, A. M. J., Rütschle, H., Horneff, G., Lechner, E., Hanschmann, K. M. O. & Wintergerst, U., 2008, in: EUR J MED RES. 13, 8, S. 371-378 8.

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  41. Does proximal myotonic myopathy show anticipation?

    Kruse, B., Wöhrle, D., Steinbach, P. & Gal, A., 2008, in: HUM MUTAT. 29, 8, S. 100-102 8.

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  42. Efficacy and safety of basiliximab in pediatric renal transplant patients receiving cyclosporine, mycophenolate mofetil, and steroids.

    Offner, G., Toenshoff, B., Höcker, B., Krauss, M., Bulla, M., Cochat, P., Fehrenbach, H., Fischer, W., Foulard, M., Hoppe, B., Hoyer, P. F., Jungraithmayr, T. C., Klaus, G., Latta, K., Leichter, H., Mihatsch, M. J., Misselwitz, J., Montoya, C., Müller-Wiefel, D. E., Neuhaus, T. J., Pape, L., Querfeld, U., Plank, C., Schwarke, D., Wygoda, S. & Zimmerhackl, L. B., 2008, in: TRANSPLANTATION. 86, 9, S. 1241-1248 9.

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  43. Elevated asymmetric dimethylarginine (ADMA) and inverse correlation between circulating ADMA and glomerular filtration rate in children with sporadic focal segmental glomerulosclerosis (FSGS).

    Lücke, T., Kanzelmeyer, N., Chobanyan, K., Tsikas, D., Franke, D., Kemper, M. J., Ehrich, J. H. H. & Das, A. M., 2008, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 23, 2, S. 734-740 2.

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  44. Emergency liver transplantation in neonates with acute liver failure: long-term follow-up.

    Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Fischer, L. & Ganschow, R., 2008, in: TRANSPLANTATION. 86, 7, S. 932-936 7.

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  45. Extreme variation in apoptosis capacity amongst lymphoid cells of Nijmegen breakage syndrome patients.

    Thierfelder, N., Demuth, I., Burghardt, N., Schmelz, K., Sperling, K., Chrzanowska, K. H., Seemanova, E. & Digweed, M., 2008, in: EUR J CELL BIOL. 87, 2, S. 111-121 2.

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  46. Gram-negative peritonitis in children undergoing long-term peritoneal dialysis.

    Zurowska, A., Feneberg, R., Warady, B. A., Zimmering, M., Maria, M., Testa, S., Calyskan, S., Drozdz, D., Salusky, I., Kemper, M. J., Ekim, M., Verrina, E., Misselwitz, J. & Schaefer, F., 2008, in: AM J KIDNEY DIS. 51, 3, S. 455-462 3.

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  47. Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: novel MPV17 mutations.

    Spinazzola, A., Santer, R., Akman, O. H., Tsiakas, K. K., Schaefer, H., Ding, X., Karadimas, C. L., Shanske, S., Ganesh, J., Salvatore, D. M. & Zeviani, M., 2008, in: ARCH NEUROL-CHICAGO. 65, 8, S. 1108-1113 8.

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  48. High concentrations of phenylalanine stimulate peroxisome proliferator-activated receptor gamma: implications for the pathophysiology of phenylketonuria.

    Schumacher, U., Lukacs, Z., Kaltschmidt, C., Freudlsperger, C., Schulz, D., Kompisch, K., Müller, R., Rudolph, T. K., Santer, R., Lorke, D. & Ullrich, K., 2008, in: NEUROBIOL DIS. 32, 3, S. 385-390 3.

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  49. International cooperation in the expansion of a newborn screening programme in Lebanon: a possible model for other programmes.

    Khneisser, I., Adib, S., Megarbane, A. & Lukacs, Z., 2008, in: J INHERIT METAB DIS.

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  50. Liver transplantation for fulminant hepatic failure in infancy: A single center experience.

    Strauss, A., Grabhorn, E., Sornsakrin, M., Briem-Richter, A., Fischer, L., Nashan, B. & Ganschow, R., 2008, in: PEDIATR TRANSPLANT.

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  51. Membrane translocation of glutaric acid and its derivatives.

    Mühlhausen, C., Burckhardt, B., Hagos, Y., Burckhardt, G., Keyser, B., Lukacs, Z., Ullrich, K. & Braulke, T., 2008, in: J INHERIT METAB DIS.

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  52. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting.

    Winchester, B., Bali, D., Bodamer, O. A., Caillaud, C., Christensen, E., Cooper, A., Cupler, E., Deschauer, M., Fumi, K., Jackson, M., Kishnani, P., Lacerda, L., Ledvinová, J., Lugowska, A., Lukacs, Z., Maire, I., Mandel, H., Mengel, E., Müller-Felber, W., Piraud, M., Reuser, A., Rupar, T., Sinigerska, I., Szlago, M., Verheijen, F., van Diggelen, O. P., Wuyts, B., Zakharova, E. & Keutzer, J., 2008, in: MOL GENET METAB. 93, 3, S. 275-281 3.

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