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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2009

  2. Early clinical experiences with the new influenza A (H1N1/09)

    Winzer, R., Kanig, N., Schneitler, S., Reuter, S., Jensen, B., Müller-Stöver, I., Oh, J., Adams, O., Mayatepek, E., Hengel, H., Schneitler, H. & Häussinger, D., 11.2009, in: DTSCH ARZTEBL INT. 106, 47, S. 770-6 7 S.

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  3. Exploring the role of stem cells in cutaneous wound healing

    Lau, K., Paus, R., Tiede, S., Day, P. & Bayat, A., 11.2009, in: EXP DERMATOL. 18, 11, S. 921-33 13 S.

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  4. Metachromatic leukodystrophy: a scoring system for brain MR imaging observations

    Eichler, F., Grodd, W., Grant, E., Sessa, M., Biffi, A., Bley, A., Kohlschütter, A., Loes, D. J. & Kraegeloh-Mann, I., 11.2009, in: AM J NEURORADIOL. 30, 10, S. 1893-1897 5 S., 10.

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  5. Nestin in human Skin: exclusive expression in intramesenchymal skin compartments and regulation by leptin

    Tiede, S., Kloepper, J. E., Ernst, N., Poeggeler, B., Kruse, C. & Paus, R., 11.2009, in: J INVEST DERMATOL. 129, 11, S. 2711-20 10 S.

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  6. Nonviral in situ green fluorescent protein labeling and culture of primary, adult human hair follicle epithelial progenitor cells

    Tiede, S., Koop, N., Kloepper, J. E., Fässler, R. & Paus, R., 11.2009, in: Stem cells (Dayton, Ohio). 27, 11, S. 2793-803 11 S.

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  7. Efficacy and safety of intermittent preventive treatment with sulfadoxine-pyrimethamine for malaria in African infants: a pooled analysis of six randomised, placebo-controlled trials

    Aponte, J. J., Schellenberg, D., Egan, A., Breckenridge, A., Carneiro, I., Critchley, J., Danquah, I., Dodoo, A., Kobbe, R., Lell, B., May, J., Premji, Z., Sanz, S., Sevene, E., Soulaymani-Becheikh, R., Winstanley, P., Adjei, S., Anemana, S., Chandramohan, D., Issifou, S., Mockenhaupt, F., Owusu-Agyei, S., Greenwood, B., Grobusch, M. P., Kremsner, P. G., Macete, E., Mshinda, H., Newman, R. D., Slutsker, L., Tanner, M., Alonso, P. & Menendez, C., 31.10.2009, in: LANCET. 374, 9700, S. 1533-42 10 S.

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  8. Blood phenylalanine concentrations in patients with PAH-deficient hyperphenylalaninaemia off diet without and with three different single oral doses of tetrahydrobiopterin: assessing responsiveness in a model of statistical process control

    Lindner, M., Gramer, G., Garbade, S. F. & Burgard, P., 08.2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 4, S. 514-22 9 S.

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  9. Human hair follicle epithelium has an antimicrobial defence system that includes the inducible antimicrobial peptide psoriasin (S100A7) and RNase 7

    Reithmayer, K., Meyer, K. C., Kleditzsch, P., Tiede, S., Uppalapati, S. K., Gläser, R., Harder, J., Schröder, J-M. & Paus, R., 07.2009, in: BRIT J DERMATOL. 161, 1, S. 78-89 12 S.

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  10. Protein misfolding is the molecular mechanism underlying MCADD identified in newborn screening

    Maier, E. M., Gersting, S. W., Kemter, K. F., Jank, J. M., Reindl, M., Messing, D. D., Truger, M. S., Sommerhoff, C. P. & Muntau, A. C., 01.05.2009, in: HUM MOL GENET. 18, 9, S. 1612-23 12 S.

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  11. Endocrine controls of keratin expression

    Ramot, Y., Paus, R., Tiede, S. & Zlotogorski, A., 04.2009, in: BIOESSAYS. 31, 4, S. 389-99 11 S.

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  12. Kidney transplantation in patients with Fabry disease

    Cybulla, M., Walter, K. N., Schwarting, A., Divito, R., Feriozzi, S., Sunder-Plassmann, G. & European FOS Investigators Group, 04.2009, in: TRANSPL INT. 22, 4, S. 475-481 7 S., 4.

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  13. Uberbringen schlechter Nachrichten--Videogestützte Trainingseinheit für Medizinstudenten

    Kopecky-Wenzel, M., Maier, E. M., Muntau, A. C., Reinhardt, D. & Frank, R., 03.2009, in: Z KINDER JUG-PSYCH. 37, 2, S. 139-44 6 S.

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  14. Basic fibroblast growth factor: a potential new therapeutic tool for the treatment of hypertrophic and keloid scars

    Tiede, S., Ernst, N., Bayat, A., Paus, R., Tronnier, V. & Zechel, C., 01.2009, in: ANN ANAT. 191, 1, S. 33-44 12 S.

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  15. Abetalipoproteinemia

    Kohlschütter, A., 2009, Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Verlag London, S. 666-666 1 S.

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  16. Abnormal myelination in Angelman syndrome.

    Harting, I., Seitz, A., Rating, D., Sartor, K., Zschocke, J., Janssen, B., Ebinger, F. & Wolf, N. I., 2009, in: EUR J PAEDIATR NEURO. 13, 3, S. 271-276 3.

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  17. Acquired von Willebrand syndrome as side effect of valproic acid therapy in children is rare.

    Eberl, W., Budde, U., Bentele, K. H. P., Christen, H-J., Knapp, R., Mey, A. & Schneppenheim, R., 2009, in: HAMOSTASEOLOGIE. 29, 2, S. 137-142 2.

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  18. AGC1 deficiency and cerebral hypomyelination.

    Wolf, N. I., Knaap, V. D. & Marjo, S., 2009, in: NEW ENGL J MED. 361, 20, S. 1997-1998 20.

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  19. Aktuelle Ergebnisse notfallmedizinischer Forschung.

    Spöhr, F., Bernhard, M., Meixensberger, J., Singer, D., Thiele, H. & Böttiger, BW., 2009, in: Notfallmed up2date. 4, S. 345-359

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  20. Analysis of mutant DNA polymerase gamma in patients with mitochondrial DNA depletion.

    Taanman, J-W., Rahman, S., Pagnamenta, A. T., Morris, A. A. M., Bitner-Glindzicz, M., Wolf, N. I., Leonard, J. V., Clayton, P. T. & Schapira, A. H. V., 2009, in: HUM MUTAT. 30, 2, S. 248-254 2.

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  21. Ataxia due to vitamin E deficiency

    Kohlschütter, A., 2009, Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Verlag London, S. 165-166 2 S.

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  22. B cell cytopenia in two brothers with hyper-IgD and periodic fever syndrome.

    Sornsakrin, M., Wenner, K. & Ganschow, R., 2009, in: EUR J PEDIATR. 168, 7, S. 825-831 7.

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  23. Biologika in der Therapie des nephrotischen Syndroms.(Biologicals in the treatment of childhood nephrotic syndrome)

    Dötsch, J., Müller-Wiefel, D. E. & Kemper, M. J., 2009, in: MONATSSCHR KINDERH. 157, 3, S. 247-253 3.

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  24. Characterization of the transcriptional regulation of the human MT1-MMP gene and association of risk reduction for focal-segmental glomerulosclerosis with two functional promoter SNPs.

    Munkert, A., Helmchen, U., Kemper, M. J., Bubenheim, M., Stahl, R. A. K. & Harendza, S., 2009, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 24, 3, S. 735-742 3.

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  25. Chronic mucocutaneous candidiasis may cause elevated gliadin antibodies.

    Brinkert, F., Sornsakrin, M., Krebs-Schmitt, D. & Ganschow, R., 2009, in: ACTA PAEDIATR.

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  26. Comparison of three clinical rating scales in Friedreich ataxia (FRDA).

    Bürk, K., Mälzig, U., Wolf, S., Heck, S., Dimitriadis, K., Schmitz-Hübsch, T., Hering, S., Lindig, T. M., Haug, V., Timmann, D., Degen, I., Kruse, B., Dörr, J-M., Ratzka, S., Ivo, A., Schöls, L., Boesch, S., Klockgether, T., Klopstock, T. & Schulz, J. B., 2009, in: MOVEMENT DISORD.

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  27. Compensatory expression of human N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase subunits in mucolipidosis type III gamma.

    Pohl, S., Tiede, S., Castrichini, M., Cantz, M., Gieselmann, V. & Braulke, T., 2009, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1792, 3, S. 221-225 3.

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  28. Computer simulations suggest that acute correction of hyperglycaemia with an insulin bolus protocol might be useful in brain FDG PET.

    Buchert, R., Santer, R., Brenner, W., Apostolova, I., Mester, J., Clausen, M. & Silverman, D. H. S., 2009, in: NUKLEARMED-NUCL MED. 48, 1, S. 44-54 1.

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  29. Control of heart rate by cAMP sensitivity of HCN channels.

    Alig, J., Marger, L., Mesirca, P., Ehmke, H., Mangoni, M. E. & Isbrandt, D., 2009, in: P NATL ACAD SCI USA. 106, 29, S. 12189-12194 29.

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  30. Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening.

    Lukacs, Z., Paulina, N. C., Mengel, E., Hartung, R., Beck, M., Deschauer, M., Keil, A. & Santer, R., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  31. Dynamic changes of striatal and extrastriatal abnormalities in glutaric aciduria type I.

    Harting, I., Neumaier-Probst, E., Seitz, A., Maier, E. M., Assmann, B., Baric, I., Troncoso, M., Mühlhausen, C., Zschocke, J., Boy, N. P. S., Hoffmann, G. F., Garbade Sven, F. & Kölker, S., 2009, in: BRAIN. 132, 7, S. 1764-1782 7.

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  32. Dystonia and deafness due to SUCLA2 defect: clinical course and biochemical markers in 16 children

    Morava, E., Steuerwald, U., Carrozzo, R., Kluijtmans, LA., Joensen, F., Santer, R., Dionisi-Vici, C. & Wevers, RA., 2009, in: MITOCHONDRION. 9, 6, S. 438-442 6.

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  33. Effectiveness of Rex shunt in children with portal hypertension following liver transplantation or with primary portal hypertension.

    Krebs-Schmitt, D., Briem-Richter, A., Grabhorn, E., Burdelski, M., Helmke, K., Broering, D. C. & Ganschow, R., 2009, in: PEDIATR TRANSPLANT.

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  34. Epilepsy and inborn errors of metabolism in children.

    Wolf, N. I., García-Cazorla, A. & Hoffmann, G. F., 2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 5, S. 609-617 5.

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  35. Glycosylation- and phosphorylation-dependent intracellular transport of lysosomal hydrolases.

    Pohl, S., Marschner, K., Storch, S. & Braulke, T., 2009, in: BIOL CHEM. 390, 7, S. 521-527 7.

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  36. Home-based exercise training as maintenance after outpatient pulmonary rehabilitation

    du Moulin, M., Taube, K., Wegscheider, K., Behnke, M. & van den Bussche, H., 2009, in: RESPIRATION. 77, 2, S. 139-45 7 S.

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  37. Inborn errors of metabolism and motor disturbances in children.

    García-Cazorla, A., Wolf, N. I., Serrano, M., Pérez-Dueñas, B., Pineda, M., Campistol, J., Fernández-Alvarez, E., Colomer, J., DiMauro, S. & Hoffmann, G. F., 2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 5, S. 618-629 5.

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  38. Lysosomes.

    Gieselmann, V. & Braulke, T., 2009, in: BBA-MOL CELL RES. 1793, 4, S. 603-604 4.

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  39. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop.

    Spiekerkoetter, U., Lindner, M., Santer, R., Grotzke, M., Baumgartner, M., Boehles, H., Das, A., Haase, C., Hennermann, J., Karall, D., de Klerk, H., Knerr, I., Koch, H., Plecko, B., Röschinger, W., Schwab, K., Scheible, D., Wijburg, F., Zschocke, J., Mayatepek, E. & Wendel, U., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  40. Mannose 6-phosphate receptor-dependent endocytosis of lysosomal enzymes is increased in sulfatide-storing kidney cells.

    Klein, D., Yaghootfam, A., Matzner, U., Koch, B., Braulke, T. & Gieselmann, V., 2009, in: BIOL CHEM. 390, 1, S. 41-48 1.

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  41. Mannose phosphorylation in health and disease.

    Kollmann, K., Pohl, S., Marschner, K., Encarnação, M., Sakwa, I., Stephan, T., Poorthuis, B. J., Lübke, T., Müller-Loennies, S., Storch, S. & Braulke, T., 2009, in: EUR J CELL BIOL.

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  42. Mental retardation and inborn errors of metabolism.

    García-Cazorla, A., Wolf, N. I., Serrano, M., Moog, U., Pérez-Dueñas, B., Póo, P., Pineda, M., Campistol, J. & Hoffmann, G. F., 2009, in: J INHERIT METAB DIS. 32, 5, S. 597-608 5.

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  43. Metachromatische Leukodystrophie (MLD)

    Kohlschütter, A., 2009, Neuropädiatrie: Evidenzbasierte Therapie. Elsevier, München, S. 102-104 3 S.

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  44. Microstructural callosal abnormalities in normal-appearing brain of children with developmental delay detected with diffusion tensor imaging.

    Ding, X., Sun, Y., Kruse, B., Illies, T., Zeumer, H., Fiehler, J. & Lanfermann, H., 2009, in: EUR RADIOL. 19, 6, S. 1537-1543 6.

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  45. Molecular analysis and clinical aspects of four patients with Chédiak-Higashi syndrome (CHS).

    Scherber, E., Beutel, K., Ganschow, R., Schulz, A., Janka-Schaub, G. & Zur Stadt, U., 2009, in: CLIN GENET.

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  46. Neurometabolic disorders and epilepsy

    Kohlschütter, A. & Plecko, B., 2009, Advanced Therapy in Epilepsy. BC Decker Inc, S. 92-98 7 S.

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  47. Neuronal ceroid lipofuscinoses.

    Jalanko, A. & Braulke, T., 2009, in: BBA-MOL CELL RES. 1793, 4, S. 697-709 4.

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  48. Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen

    Kohlschütter, A., 2009, Neuropädiatrie: Evidenzbasierte Therapie. Elsevier, München, S. 104-107 4 S.

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  49. Outcome of severe unilateral cerebellar hypoplasia.

    Poretti, A., Limperopoulos, C., Roulet-Perez, E., Wolf, N. I., Rauscher, C., Prayer, D., Müller, A., Weissert, M., Kotzaeridou, U., Plessis, DU., Adre, J., Huisman, T. A. G. M. & Boltshauser, E., 2009, in: DEV MED CHILD NEUROL.

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  50. Phenylalanine tolerance in three phenylketonuric women pregnant with fetuses of different genetic PKU status.

    Kohlschütter, B., Ellerbrok, M., Merkel, M., Tchirikov, M., Zschocke, J., Santer, R. & Ullrich, K., 2009, in: J INHERIT METAB DIS.

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  51. Prevalence of polyomavirus viruria (JC virus/BK virus) in children following liver transplantation.

    Brinkert, F., Briem-Richter, A., Ilchmann, C., Kemper, M. J. & Ganschow, R., 2009, in: PEDIATR TRANSPLANT.

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