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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2007

  2. Human dermis-derived cells demonstrate strong features of controlled mesodermal differentiation

    Tiede, S., Danner, S., Tronnier, V., Paus, R. & Zechel, C., 2007, in: J STEM CELLS REGEN. 2, 1, S. 137-8 2 S.

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  3. Increased expression of lysosomal acid phosphatase in CLN3-defective cells and mouse brain tissue.

    Pohl, S., Mitchison, H. M., Kohlschütter, A., van Diggelen, O., Braulke, T. & Storch, S., 2007, in: J NEUROCHEM. 103, 6, S. 2177-2188 6.

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  4. In vivo magnetic resonance spectroscopy of transgenic mice with altered expression of guanidinoacetate methyltransferase and creatine kinase isoenzymes.

    Heerschap, A., Kan, H. E., Nabuurs, C. I. H. C., Renema, W. K., Isbrandt, D. & Wieringa, B., 2007, in: Subcell Biochem. 46, S. 119-148

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  5. [Leukodystrophies: diseases of white matter of the nervous system]

    Gärtner, J., Kohlschütter, A. & Gieselmann, V., 2007, in: BUNDESGESUNDHEITSBLA. 50, 12, S. 1531-1540 12.

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  6. Liver transplantation in children with progressive familial intrahepatic cholestasis.

    Englert, C., Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Rogiers, X., Burdelski, M. & Ganschow, R., 2007, in: TRANSPLANTATION. 84, 10, S. 1361-1363 10.

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  7. [Maternal vitamin B12 deficiency: cause for neurological symptoms in infancy]

    Lücke, T., Korenke, G. C., Poggenburg, I., Bentele, K. H. P., Das, A. M. & Hartmann, H., 2007, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 211, 4, S. 157-161 4.

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  8. Obesity and other clinical endpoints in steroid-sensitive nephrotic syndrome.

    Neuhaus, T. J., Rüth, E-M. & Kemper, M. J., 2007, in: PEDIATR NEPHROL. 22, 3, S. 472-473 3.

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  9. Perinatal adaptation in mammals: the impact of metabolic rate.

    Singer, D. & Mühlfeld, C., 2007, in: COMP BIOCHEM PHYS A. 148, 4, S. 780-784 4.

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  10. Peritonitis in children who receive long-term peritoneal dialysis: a prospective evaluation of therapeutic guidelines.

    Warady, B. A., Feneberg, R., Verrina, E., Flynn, J. T., Müller-Wiefel, D. E., Besbas, N., Zurowska, A., Aksu, N., Fischbach, M., Sojo, E., Donmez, O., Sever, L., Sirin, A., Alexander, S. R. & Schaefer, F., 2007, in: J AM SOC NEPHROL. 18, 7, S. 2172-2179 7.

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  11. Pneumococcal conjugate vaccine provides early protective antibody responses in children after related and unrelated allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.

    Meisel, R., Kuypers, L., Dirksen, U., Schubert, R., Gruhn, B., Strauss, G., Beutel, K., Groll, A. H., Duffner, U., Blütters-Sawatzki, R., Holter, W., Feuchtinger, T., Grüttner, H-P., Schroten, H., Zielen, S., Ohmann, C., Laws, H-J. & Dilloo, D., 2007, in: BLOOD. 109, 6, S. 2322-2326 6.

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  12. Prognosis of antenatally diagnosed oligohydramnios of renal origin.

    Kemper, M. J. & Müller-Wiefel, D. E., 2007, in: EUR J PEDIATR. 166, 5, S. 393-398 5.

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  13. Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A).

    Meyer, A., Kossow, K., Gal, A., Mühlhausen, C., Ullrich, K., Braulke, T. & Muschol, N., 2007, in: PEDIATRICS. 120, 5, S. 1255-1261 5.

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  14. Selective late steroid withdrawal after renal transplantation.

    Laube, G. F., Falger, J., Kemper, M. J., Zingg-Schenk, A. & Neuhaus, T. J., 2007, in: PEDIATR NEPHROL. 22, 11, S. 1947-1952 11.

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  15. Stabilization of juvenile metachromatic leukodystrophy after bone marrow transplantation: a 13-year follow-up.

    Görg, M., Wilck, W., Granitzny, B., Suerken, A., Lukacs, Z., Ding, X., Schulte-Markwort, M. & Kohlschütter, A., 2007, in: J CHILD NEUROL. 22, 9, S. 1139-1142 9.

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  16. SUCLA2 mutations are associated with mild methylmalonic aciduria, Leigh-like encephalomyopathy, dystonia and deafness.

    Carrozzo, R., Dionisi-Vici, C., Steuerwald, U., Lucioli, S., Deodato, F., Sivia, D. G., Bertini, E., Franke, B., Kluijtmans, L. A. J., Meschini, M. C., Rizzo, C., Piemonte, F., Rodenburg, R., Santer, R., Santorelli, F. M., van Rooij, A., Diana, V. K., Morava, E. & Wevers, R. A., 2007, in: BRAIN. 130, 3, S. 862-874 3.

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  17. Topology and endoplasmic reticulum retention signals of the lysosomal storage disease-related membrane protein CLN6.

    Heine, C., Quitsch, A., Storch, S., Martin, Y., Lonka, L., Lehesjoki, A-E., Mole, S. E. & Braulke, T., 2007, in: MOL MEMBR BIOL. 24, 1, S. 74-87 1.

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  18. Use of monoclonal antibodies to assess expression of anaphylatoxin receptors in tubular epithelial cells of human, murine and rat kidneys

    Kiafard, Z., Tschernig, T., Schweyer, S., Bley, A., Neumann, D. & Zwirner, J., 2007, in: IMMUNOBIOLOGY. 212, 2, S. 129-39 11 S.

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  19. [Why 37 degrees C? Evolutionary fundamentals of thermoregulation]

    Singer, D., 2007, in: ANAESTHESIST. 56, 9, S. 899-902, 904-906 9.

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  20. Worldwide variation of dialysis-associated peritonitis in children.

    Schaefer, F., Feneberg, R., Aksu, N., Donmez, O., Sadikoglu, B., Alexander, S. R., Mir, S., Ha, I. S., Fischbach, M., Simkova, E., Watson, A. R., Möller, K., von Baum, H. & Warady, B. A., 2007, in: KIDNEY INT. 72, 11, S. 1374-1379 11.

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  21. 2006

  22. Lhx2--decisive role in epithelial stem cell maintenance, or just the "tip of the iceberg"?

    Tiede, S. & Paus, R., 12.2006, in: BIOESSAYS. 28, 12, S. 1157-60 4 S.

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  23. Towards the development of a pragmatic technique for isolating and differentiating nestin-positive cells from human scalp skin into neuronal and glial cell populations: generating neurons from human skin?

    Kruse, C., Bodó, E., Petschnik, A. E., Danner, S., Tiede, S. & Paus, R., 10.2006, in: EXP DERMATOL. 15, 10, S. 794-800 7 S.

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  24. Missense mutation in the N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gene (GNPTA) in a patient with mucolipidosis II induces changes in the size and cellular distribution of GNPTG

    Tiede, S., Cantz, M., Spranger, J. & Braulke, T., 08.2006, in: HUM MUTAT. 27, 8, S. 830-1 2 S.

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  25. Acute neuronopathic Gaucher disease complicated by fatal gastrointestinal bleeding

    Hoffmann, B., Schwahn, B., Knobbe, C. B., Vogel, M., Blohm, M., Mayatepek, E. & Wendel, U., 06.2006, in: NEUROPEDIATRICS. 37, 3, S. 163-5 3 S.

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  26. In vitro sulfation of N-acetyllactosaminide by soluble recombinant human beta-Gal-3'-sulfotransferase

    Greimel, P., Jabs, S., Storch, S., Cherif, S., Honke, K., Braulke, T. & Thiem, J., 22.05.2006, in: CARBOHYD RES. 341, 7, S. 918-24 7 S.

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  27. Seasonal variation and high multiplicity of first Plasmodium falciparum infections in children from a holoendemic area in Ghana, West Africa

    Kobbe, R., Neuhoff, R., Marks, F., Adjei, S., Langefeld, I., von Reden, C., Adjei, O., Meyer, C. G. & May, J., 01.05.2006, in: TROP MED INT HEALTH. 11, 5, S. 613-9 7 S.

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  28. Intracerebral accumulation of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids secondary to limited flux across the blood-brain barrier constitute a biochemical risk factor for neurodegeneration in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

    Sauer, S. W., Okun, J. G., Fricker, G., Mahringer, A., Müller, I., Crnic, L. R., Mühlhausen, C., Hoffmann, G. F., Hörster, F., Goodman, S. I., Harding, C. O., Koeller, D. M. & Kölker, S., 05.2006, in: J NEUROCHEM. 97, 3, S. 899-910 12 S.

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  29. Presynaptic, activity-dependent modulation of cannabinoid type 1 receptor-mediated inhibition of GABA release

    Földy, C., Neu, A., Jones, M. V. & Soltesz, I., 01.02.2006, in: J NEUROSCI. 26, 5, S. 1465-9 5 S.

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  30. Blood-brain barrier permeability to the neuroprotectant oxyresveratrol

    Breuer, C., Wolf, G., Andrabi, S. A., Lorenz, P. & Horn, T. F. W., 30.01.2006, in: NEUROSCI LETT. 393, 2-3, S. 113-8 6 S.

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  31. A de novo mutation in the AGXT gene causing primary hyperoxaluria type 1.

    Williams, E. L., Kemper, M. J. & Rumsby, G., 2006, in: AM J KIDNEY DIS. 48, 3, S. 481-483 3.

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  32. A new type of leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia maps to Xq25-q27.

    Neubauer, B. A., Stefanova, I., Hübner, C., Neumaier-Probst, E., Bohl, J., Oppermann, H. C., Stö, H., Hahn, A., Stephani, U., Kohlschütter, A. & Gal, A., 2006, in: NEUROLOGY. 67, 4, S. 587-591 4.

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  33. Bilateral nuclear cataracts as the first neonatal sign of Fanconi-Bickel syndrome.

    Furlan, F., Santer, R., Vismara, E., Santus, F., Sersale, G., Menni, F. & Parini, R., 2006, in: J INHERIT METAB DIS. 29, 5, S. 685 5.

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  34. Body growth after combined liver-kidney transplantation in children with primary hyperoxaluria type 1.

    Nissel, R., Latta, K., Gagnadoux, M-F., Kelly, D., Hulton, S., Kemper, M. J., Ruder, H., Söderdahl, G., Otte, J. B., Cochat, P., Roquet, O., Jamieson, N. V. & Haffner, D., 2006, in: TRANSPLANTATION. 82, 1, S. 48-54 1.

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  35. C-terminal HERG (LQT2) mutations disrupt IKr channel regulation through 14-3-3epsilon.

    Choe, C-U., Schulze-Bahr, E., Neu, A., Xu, J., Zhu, Z. I., Sauter, K., Bähring, R., Priori, S., Guicheney, P., Mönnig, G., Neapolitano, C., Heidemann, J., Clancy, C. E., Pongs, O. & Isbrandt, D., 2006, in: HUM MOL GENET. 15, 19, S. 2888-2902 19.

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  36. Diagnosis of the neuronal ceroid lipofuscinoses: an update.

    Williams, R. E., Aberg, L., Autti, T., Goebel, H. H., Kohlschütter, A. & Lönnqvist, T., 2006, in: BBA-BIOMEMBRANES. 1762, 10, S. 865-872 10.

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  37. Diaphragmatic hernia resulting in enterothorax following pediatric liver transplantation: a rare complication.

    Englert, C., Helmke, K., Briem-Richter, A., Beckmann, M., Rogiers, X., Burdelski, M. & Ganschow, R., 2006, in: TRANSPLANTATION. 82, 4, S. 574-576 4.

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  38. Elevated phenylalanine levels interfere with neurite outgrowth stimulated by the neuronal cell adhesion molecule L1 in vitro.

    Hartwig, C., Gal, A., Santer, R., Ullrich, K., Finckh, U. & Kreienkamp, H-J., 2006, in: FEBS LETT. 580, 14, S. 3489-3492 14.

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  39. Endothelial effects of 3-hydroxyglutaric acid: implications for glutaric aciduria type I.

    Mühlhausen, C., Ott, N., Chalajour, F., Tilki, D., Freudenberg, F., Shahhossini, M., Thiem, J., Ullrich, K., Braulke, T. & Ergün, S., 2006, in: PEDIATR RES. 59, 2, S. 196-202 2.

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  40. Evaluation of electrospray-tandem mass spectrometry for the detection of phenylketonuria and other rare disorders.

    Lukacs, Z. & Santer, R., 2006, in: MOL NUTR FOOD RES. 50, 4-5, S. 443-450 4-5.

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  41. Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome caused by deoxyguanosine kinase (DGUOK) mutations.

    Freisinger, P., Fütterer, N., Lankes, E., Gempel, K., Berger, T. M., Spalinger, J., Hoerbe, A., Schwantes, C., Lindner, M., Santer, R., Burdelski, M., Schaefer, H., Setzer, B., Walker, U. A. & Horváth, R., 2006, in: ARCH NEUROL-CHICAGO. 63, 8, S. 1129-1134 8.

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  42. High prevalence of febrile urinary tract infections after paediatric renal transplantation.

    John, U., Everding, A. S., Kuwertz-Bröking, E., Bulla, M., Müller-Wiefel, D. E., Misselwitz, J. & Kemper, M. J., 2006, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 21, 11, S. 3269-3274 11.

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  43. Hyperuricemia and gout following pediatric renal transplantation.

    Spartà, G., Kemper, M. J. & Neuhaus, T. J., 2006, in: PEDIATR NEPHROL. 21, 12, S. 1884-1888 12.

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  44. Liver transplantation in children with Alagille syndrome: indications and outcome.

    Englert, C., Grabhorn, E., Burdelski, M. & Ganschow, R., 2006, in: PEDIATR TRANSPLANT. 10, 2, S. 154-158 2.

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  45. Long-term evaluation of cyclosporine and tacrolimus based immunosuppression in pediatric liver transplantation.

    Hasenbein, W., Albani, J., Englert, C., Spehr, A., Grabhorn, E., Kemper, M. J., Burdelski, M. & Ganschow, R., 2006, in: PEDIATR TRANSPLANT. 10, 8, S. 938-942 8.

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  46. [Long-term outcome of preterm neonates: the message behind the statistics]

    Singer, D., 2006, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 210, 2, S. 50-59 2.

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  47. Neonatal hemochromatosis: long-term experience with favorable outcome.

    Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Burdelski, M., Rogiers, X. & Ganschow, R., 2006, in: PEDIATRICS. 118, 5, S. 2060-2065 5.

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  48. Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.

    Stadler, S. C., Polanetz, R., Maier, E. M., Heidenreich, S. C., Niederer, B., Mayerhofer, P. U., Lagler, F., Koch, H-G., Santer, R., Fletcher, J. M., Ranieri, E., Das, A. M., Spiekerkötter, U., Schwab, K. O., Pötzsch, S., Marquardt, I., Hennermann, J. B., Knerr, I., Mercimek-Mahmutoglu, S., Kohlschmidt, N., Liebl, B., Fingerhut, R., Olgemöller, B., Muntau, A. C., Roscher, A. A. & Röschinger, W., 2006, in: HUM MUTAT. 27, 8, S. 748-759 8.

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  49. [Obstructive nephropathy]

    Ringert, R-H., Riedmiller, H., Rübben, H., Rose, A., Hoyer, P. F., Conrad, S., Hoang-Böhm, J. & Müller-Wiefel, D. E., 2006, in: UROLOGE. 45, 4, S. 225-228 4.

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  50. Percutaneous endoscopic gastrostomy in children on peritoneal dialysis.

    von Schnakenburg, C., Feneberg, R., Plank, C., Zimmering, M., Arbeiter, K., Bald, M., Fehrenbach, H., Griebel, M., Licht, C., Konrad, M., Timmermann, K. & Kemper, M. J., 2006, in: PERITON DIALYSIS INT. 26, 1, S. 69-77 1.

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  51. Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene.

    Horvath, R., Hudson, G., Ferrari, G., Fütterer, N., Ahola, S., Lamantea, E., Prokisch, H., Lochmüller, H., McFarland, R., Ramesh, V., Klopstock, T., Freisinger, P., Salvi, F., Mayr, J. A., Santer, R., Tesarova, M., Zeman, J., Udd, B., Taylor, R. W., Turnbull, D., Hanna, M., Fialho, D., Suomalainen, A., Zeviani, M. & Chinnery, P. F., 2006, in: BRAIN. 129, 7, S. 1674-1684 7.

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  52. Tacrolimus-induced cholestatic syndrome following pediatric liver transplantation and steroid-resistant graft rejection.

    Ganschow, R., Albani, J., Grabhorn, E., Briem-Richter, A. & Burdelski, M., 2006, in: PEDIATR TRANSPLANT. 10, 2, S. 220-224 2.

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