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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2004

  2. Frequencies of inherited organic acidurias and disorders of mitochondrial fatty acid transport and oxidation in Germany

    Hoffmann, G. F., von Kries, R., Klose, D., Lindner, M., Schulze, A., Muntau, A. C., Röschinger, W., Liebl, B., Mayatepek, E. & Roscher, A. A., 02.2004, in: EUR J PEDIATR. 163, 2, S. 76-80 5 S.

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  3. Unexplained anaemia and failure to thrive as initial symptoms of infantile choriocarcinoma: a review

    Blohm, M. E. G. & Göbel, U., 01.2004, in: EUR J PEDIATR. 163, 1, S. 1-6 6 S.

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  4. A common mutation is associated with a mild, potentially asymptomatic phenotype in patients with isovaleric acidemia diagnosed by newborn screening.

    Ensenauer, R., Vockley, J., Willard, J-M., Huey, J. C., Sass, J. O., Edland, S. D., Burton, B. K., Berry, S. A., Santer, R., Grünert, S., Koch, H-G., Marquardt, I., Rinaldo, P., Hahn, S. & Matern, D., 2004, in: AM J HUM GENET. 75, 6, S. 1136-1142 6.

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  5. A genetic polymorphism in the coding region of the gastric intrinsic factor gene (GIF) is associated with congenital intrinsic factor deficiency.

    Gordon, M. M., Brada, N., Remacha, A., Badell, I., Elisabeth, D. R., Baiget, M., Santer, R., Quadros, E. V., Rothenberg, S. P. & Alpers, D. H., 2004, in: HUM MUTAT. 23, 1, S. 85-91 1.

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  6. Animal models for glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

    Koeller, D. M., Sauer, S., Wajner, M., de Mello, C. F., Goodman, S. I., Woontner, M., Mühlhausen, C., Okun, J. G. & Kölker, S., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 6, S. 813-8 6 S.

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  7. A novel mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome detected by neonatal screening for galactosaemia.

    Peduto, A., Spada, M., Alluto, A., La Dolcetta, M., Ponzone, A. & Santer, R., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 2, S. 279-280 2.

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  8. A novel mutation in UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTAG) in two siblings with mucolipidosis type III alters a used glycosylation site.

    Stephan, T., Cantz, M., Raas-Rothschild, A., Muschol, N., Bürger, F., Ullrich, K. & Braulke, T., 2004, in: HUM MUTAT. 24, 6, S. 535 6.

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  9. Aprataxin mutations are a rare cause of early onset ataxia in Germany.

    Habeck, M., Zühlke, C., Bentele, K. H. P., Unkelbach, S., Kress, W., Bürk, K., Schwinger, E. & Hellenbroich, Y., 2004, in: J NEUROL. 251, 5, S. 591-594 5.

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  10. [Aseptic meningitis after intrathecal infusion of a parenteral nutrition solution: examples of rare malpositions of central venous catheters in preterm neonates]

    Wirbelauer, J., Singer, D., Darge, K. & Speer, C. P., 2004, in: Z GEBURTSH NEONATOL. 208, 2, S. 63-67 2.

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  11. BIOKID: randomized controlled trial comparing bicarbonate and lactate buffer in biocompatible peritoneal dialysis solutions in children [ISRCTN81137991].

    Nau, B., Schmitt, C. P., Almeida, M., Arbeiter, K., Ardissino, G., Bonzel, K. E., Edefonti, A., Fischbach, M., Haluany, K., Misselwitz, J., Kemper, M. J., Rönnholm, K., Wygoda, S., Schaefer, F. & Group, E. P. P. D. S., 2004, in: BMC NEPHROL. 5, S. 14

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  12. Catheter visualization with resonant markers at MR imaging-guided deployment of endovascular stents in swine.

    Kuehne, T., Weiss, S., Brinkert, F., Weil, J., Yilmaz, S., Schmitt, B., Ewert, P., Lange, P. & Gutberlet, M., 2004, in: RADIOLOGY. 233, 3, S. 774-780 3.

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  13. Health-related quality of life and psychosocial adjustment in steroid-sensitive nephrotic syndrome.

    Rüth, E-M., Landolt, M. A., Neuhaus, T. J. & Kemper, M. J., 2004, in: J PEDIATR-US. 145, 6, S. 778-783 6.

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  14. Impaired cell adhesion and apoptosis in a novel CLN9 Batten disease variant.

    Schulz, A., Dhar, S., Rylova, S., Dbaibo, G., Alroy, J., Hagel, C., Artacho, I., Kohlschütter, A., Lin, S. & Boustany, R-M., 2004, in: ANN NEUROL. 56, 3, S. 342-350 3.

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  15. [Infant botulism and sudden infant death syndrome]

    Bartram, U. & Singer, D., 2004, in: KLIN PADIATR. 216, 1, S. 26-30 1.

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  16. In vivo safe catheter visualization and slice tracking using an optically detunable resonant marker.

    Weiss, S., Kuehne, T., Brinkert, F., Krombach, G., Katoh, M., Schaeffter, T., Guenther, R. W. & Buecker, A., 2004, in: MAGN RESON MED. 52, 4, S. 860-868 4.

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  17. Latex allergy in children with urological malformation and chronic renal failure.

    Spartà, G., Kemper, M. J., Gerber, A. C., Goetschel, P. & Neuhaus, T. J., 2004, in: J UROLOGY. 171, 4, S. 1647-1649 4.

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  18. Long-term outcome of renal glucosuria type 0: the original patient and his natural history.

    Scholl-Bürgi, S., Santer, R. & Ehrich, J. H. H., 2004, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 19, 9, S. 2394-2396 9.

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  19. Low-dose immunosuppression reduces the incidence of post-transplant lymphoproliferative disease in pediatric liver graft recipients.

    Ganschow, R., Schulz, T., Meyer, T., Broering, D. C. & Burdelski, M., 2004, in: J PEDIATR GASTR NUTR. 38, 2, S. 198-203 2.

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  20. Maintenance treatment of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

    Mühlhausen, C., Hoffmann, G. F., Strauss, K. A., Kölker, S., Okun, J. G., Greenberg, C. R., Naughten, E. R. & Ullrich, K., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 6, S. 885-92 8 S.

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  21. Metabolic adaptation to hypoxia: cost and benefit of being small.

    Singer, D., 2004, in: RESP PHYSIOL NEUROBI. 141, 3, S. 215-228 3.

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  22. Mutation of the glycosylated asparagine residue 286 in human CLN2 protein results in loss of enzymatic activity.

    Tsiakas, K. K., Steinfeld, R., Storch, S., Ezaki, J., Lukacs, Z., Kominami, E., Kohlschütter, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 2004, in: GLYCOBIOLOGY. 14, 4, 4.

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  23. Nephrolithiasis in a child with glucose-galactose malabsorption.

    Tasic, V., Slaveska, N., Blau, N. & Santer, R., 2004, in: PEDIATR NEPHROL. 19, 2, S. 244-246 2.

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  24. One hundred thirty-two consecutive pediatric liver transplants without hospital mortality: lessons learned and outlook for the future.

    Broering, D. C., Kim, J-S., Mueller, T., Fischer, L., Ganschow, R., Bicak, T., Mueller, L., Hillert, C., Wilms, C., Hinrichs, B., Helmke, K., Pothmann, W., Burdelski, M. & Rogiers, X., 2004, in: ANN SURG. 240, 6, S. 1002-1012 6.

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  25. Recurrence of severe steroid dependency in cyclosporin A-treated childhood idiopathic nephrotic syndrome.

    Kemper, M. J., Kuwertz-Broeking, E., Bulla, M., Müller-Wiefel, D. E. & Neuhaus, T. J., 2004, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 19, 5, S. 1136-1141 5.

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  26. Short- and long-term results of liver transplantation in infants aged less than 6 months.

    Grabhorn, E., Schulz, A., Helmke, K., Hinrichs, B., Rogiers, X., Broering, D. C., Burdelski, M. & Ganschow, R., 2004, in: TRANSPLANTATION. 78, 2, S. 235-241 2.

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  27. SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1-SIX1-DNA complexes.

    Ruf, R. G., Xu, P-X., Silvius, D., Otto, E. A., Beekmann, F., Muerb, U. T., Kumar, S., Neuhaus, T. J., Kemper, M. J., Raymond, R. M., Brophy, P. D., Berkman, J., Gattas, M., Hyland, V., Ruf, E-M., Schwartz, C., Chang, E. H., Smith, R. J. H., Stratakis, C. A., Weil, D., Petit, C. & Hildebrandt, F., 2004, in: P NATL ACAD SCI USA. 101, 21, S. 8090-8095 21.

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  28. Split liver transplantation: past, present and future.

    Kim, J. S., Broering, D. C., Tustas, R. Y., Fischer, L., Ganschow, R., Burdelski, M. & Rogiers, X., 2004, in: PEDIATR TRANSPLANT. 8, 6, S. 644-648 6.

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  29. The boy with massive glucosuria.

    Sarkissian, A., Santer, R., Steinmann, B., Amaryan, G. & Leumann, E., 2004, in: NEPHROL DIAL TRANSPL. 19, 5, S. 1319-1320 5.

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  30. Transport, enzymatic activity, and stability of mutant sulfamidase (SGSH) identified in patients with mucopolysaccharidosis type III A.

    Muschol, N., Storch, S., Ballhausen, D., Beesley, C., Westermann, J-C., Gal, A., Ullrich, K., Hopwood, J. J., Winchester, B. & Braulke, T., 2004, in: HUM MUTAT. 23, 6, S. 559-566 6.

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  31. Urinary alpha-ketoglutarate is elevated in patients with hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome.

    Meissner, T., Mayatepek, E., Kinner, M. & Santer, R., 2004, in: CLIN CHIM ACTA. 341, 1-2, S. 23-26 1-2.

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  32. Vascular dysfunction as an additional pathomechanism in glutaric aciduria type I

    Mühlhausen, C., Ergün, S., Strauss, K. A., Koeller, D. M., Crnic, L., Woontner, M., Goodman, S. I., Ullrich, K. & Braulke, T., 2004, in: J INHERIT METAB DIS. 27, 6, S. 829-34 6 S.

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  33. 2003

  34. Associations between total serum IgE levels and the 6 potentially functional variants within the genes IL4, IL13, and IL4RA in German children: the German Multicenter Atopy Study

    Liu, X., Beaty, T. H., Deindl, P., Huang, S-K., Lau, S., Sommerfeld, C., Fallin, M. D., Kao, W. H. L., Wahn, U. & Nickel, R., 01.08.2003, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 112, 2, S. 382-8 7 S.

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  35. Mitochondrial DNA depletion can be prevented by dGMP and dAMP supplementation in a resting culture of deoxyguanosine kinase-deficient fibroblasts

    Taanman, J-W., Muddle, J. R. & Muntau, A. C., 01.08.2003, in: HUM MOL GENET. 12, 15, S. 1839-45 7 S.

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  36. Hair artefacts in the head and neck region

    Scheifele, C., Lemke, A-J. & Reichart, P. A., 01.07.2003, in: DENTOMAXILLOFAC RAD. 32, 4, S. 255-7 3 S.

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  37. The interaction between human PEX3 and PEX19 characterized by fluorescence resonance energy transfer (FRET) analysis

    Muntau, A. C., Roscher, A. A., Kunau, W-H. & Dodt, G., 07.2003, in: EUR J CELL BIOL. 82, 7, S. 333-42 10 S.

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  38. Pacemaker channel dysfunction in a patient with sinus node disease

    Schulze-Bahr, E., Neu, A., Friederich, P., Kaupp, U. B., Breithardt, G., Pongs, O. & Isbrandt, D., 01.05.2003, in: J CLIN INVEST. 111, 10, S. 1537-45 9 S.

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  39. Regulation of EMAP II by hypoxia

    Matschurat, S., Knies, U. E., Person, V., Fink, L., Stoelcker, B., Ebenebe, C., Behrensdorf, H. A., Schaper, J. & Clauss, M., 01.2003, in: AM J PATHOL. 162, 1, S. 93-103 11 S.

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  40. An 8-year old boy with recurrent macroscopic hematuria, weight loss, and kidney failure.

    Kemper, M. J., Bergsträsser, E., Pawlik, H., Gaspert, A. & Neuhaus, T. J., 2003, in: J PEDIATR-US. 142, 3, S. 342-345 3.

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  41. [An approach for safe visualization and localization of catheter during MR-guided intravascular procedures]

    Weiss, S., Schaeffter, T., Brinkert, F., Kühne, T. & Bücker, A., 2003, in: Z MED PHYS. 13, 3, S. 172-176 3.

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  42. A replacement of the active-site aspartic acid residue 293 in mouse cathepsin D affects its intracellular stability, processing and transport in HEK-293 cells.

    Partanen, S., Storch, S., Löffler, H-G., Hasilik, A., Tyynelä, J. & Braulke, T., 2003, in: BIOCHEM J. 369, 1, S. 55-62 1.

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  43. Basiliximab monotherapy following B-cell lymphoma after pediatric liver transplantation and anti-CD20 therapy.

    Venzke, A., Ganschow, R., Grabhorn, E., Rogiers, X. & Burdelski, M., 2003, in: PEDIATR TRANSPLANT. 7, 5, S. 404-407 5.

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  44. Combined T- and B-cell activation in childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome.

    Kemper, M. J., Meyer-Jark, T., Lilova, M. & Müller-Wiefel, D. E., 2003, in: CLIN NEPHROL. 60, 4, S. 242-247 4.

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  45. Genetic analysis: a diagnostic tool for primary hyperoxaluria type 1.

    von Schnakenburg, C., Rumsby, G., Hoppe, B., Latta, K. & Kemper, M. J., 2003, in: PEDIATR NEPHROL. 18, 5, S. 482-484 5.

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  46. Interaction of PEX3 and PEX19 visualized by fluorescence resonance energy transfer (FRET)

    Muntau, A. C., Roscher, A. A., Kunau, W. H. & Dodt, G., 2003, in: ADV EXP MED BIOL. 544, S. 221-4 4 S.

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  47. Intestinal glucose transport: evidence for a membrane traffic-based pathway in humans.

    Santer, R., Hillebrand, G., Steinmann, B. & Schaub, J., 2003, in: GASTROENTEROLOGY. 124, 1, S. 34-39 1.

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  48. Intrauterine regression of an adrenal mass.

    Girschick, G., Singer, D., Trusen, A., Dietl, J. & Müller, T., 2003, in: ULTRASOUND OBST GYN. 21, 3, S. 307-309 3.

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  49. MLYCD mutation analysis: evidence for protein mistargeting as a cause of MLYCD deficiency.

    Wightman, P. J., Santer, R., Ribes, A., Dougherty, F., McGill, N., Thorburn, D. R. & FitzPatrick, D. R., 2003, in: HUM MUTAT. 22, 4, S. 288-300 4.

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  50. Molecular analysis of the SGLT2 gene in patients with renal glucosuria.

    Santer, R., Kinner, M., Lassen, C. L., Schneppenheim, R., Eggert, P., Bald, M., Brodehl, J., Daschner, M., Ehrich, J. H. H., Kemper, M. J., Salvatore, L. V., Neuhaus, T., Skovby, F., Swift, P. G. F., Schaub, J. & Klaerke, D., 2003, in: J AM SOC NEPHROL. 14, 11, S. 2873-2882 11.

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  51. Multicenter evaluation of the performance characteristics of the NucliSens HIV-1 QT assay used for quantitation of human immunodeficiency virus type 1 RNA.

    Ginocchio, C. C., Kemper, M. J., Stellrecht, K. A. & Witt, D. J., 2003, in: J CLIN MICROBIOL. 41, 1, S. 164-173 1.

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  52. Mutational analysis in longest known survivor of mucopolysaccharidosis type VII.

    Storch, S., Wittenstein, B., Islam, R., Ullrich, K., Sly, W. S. & Braulke, T., 2003, in: HUM GENET. 112, 2, S. 190-194 2.

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