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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

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Publikationen

  1. 2006

  2. The CLN9 protein, a regulator of dihydroceramide synthase.

    Schulz, A., Mousallem, T., Venkataramani, M., Persaud-Sawin, D-A., Zucker, A., Luberto, C., Bielawska, A., Bielawski, J., Holthuis, J. C. M., Jazwinski, S. M., Kozhaya, L., Dbaibo, G. S. & Boustany, R-M. N., 2006, in: J BIOL CHEM. 281, 5, S. 2784-2794 5.

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  3. [The role of the ophthalmologist in the management of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis]

    Rüther, K., Gal, A. & Kohlschütter, A., 2006, in: KLIN MONATSBL AUGENH. 223, 6, S. 542-544 6.

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  4. Transplantation of infant en bloc kidneys into paediatric recipients.

    Laube, G. F., Kellenberger, C. J., Kemper, M. J., Weber, M. & Neuhaus, T. J., 2006, in: PEDIATR NEPHROL. 21, 3, S. 408-412 3.

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  5. 2005

  6. Role of Pex19p in the targeting of PMP70 to peroxisome

    Kashiwayama, Y., Asahina, K., Shibata, H., Morita, M., Muntau, A. C., Roscher, A. A., Wanders, R. J. A., Shimozawa, N., Sakaguchi, M., Kato, H. & Imanaka, T., 15.12.2005, in: Biochim Biophys Acta. 1746, 2, S. 116-28 13 S.

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  7. Parasitological rebound effect and emergence of pyrimethamine resistance in Plasmodium falciparum after single-dose sulfadoxine-pyrimethamine

    Marks, F., von Kalckreuth, V., Kobbe, R., Adjei, S., Adjei, O., Horstmann, R. D., Meyer, C. G. & May, J., 01.12.2005, in: J INFECT DIS. 192, 11, S. 1962-5 4 S.

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  8. Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase

    Tiede, S., Storch, S., Lübke, T., Henrissat, B., Bargal, R., Raas-Rothschild, A. & Braulke, T., 01.10.2005, in: NAT MED. 11, 10, S. 1109-12 4 S.

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  9. Psychosocial rehabilitation and satisfaction with life in adults with childhood-onset of end-stage renal disease

    Rosenkranz, J., Reichwald-Klugger, E., Oh, J., Turzer, M., Mehls, O. & Schaefer, F., 09.2005, in: PEDIATR NEPHROL. 20, 9, S. 1288-94 7 S.

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  10. Acute purulent pericarditis in pneumococcal meningitis

    Blohm, M. E. G., Schroten, H., Heusch, A., Christaras, A., Micek, M., Wintgens, J., Mayatepek, E. & Hoehn, T., 08.2005, in: INTENS CARE MED. 31, 8, S. 1142

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  11. Impaired autofeedback regulation of hypothalamic norepinephrine release in experimental uremia

    Klein, K., Daschner, M., Vogel, M., Oh, J., Feuerstein, T. J. & Schaefer, F., 07.2005, in: J AM SOC NEPHROL. 16, 7, S. 2081-7 7 S.

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  12. Promotion of importin alpha-mediated nuclear import by the phosphorylation-dependent binding of cargo protein to 14-3-3

    Faul, C., Hüttelmaier, S., Oh, J., Hachet, V., Singer, R. H. & Mundel, P., 09.05.2005, in: J CELL BIOL. 169, 3, S. 415-24 10 S.

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  13. Synaptopodin regulates the actin-bundling activity of alpha-actinin in an isoform-specific manner

    Asanuma, K., Kim, K., Oh, J., Giardino, L., Chabanis, S., Faul, C., Reiser, J. & Mundel, P., 05.2005, in: J CLIN INVEST. 115, 5, S. 1188-98 11 S.

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  14. Editorial: antifolates in prevention of HIV-associated opportunistic infections and in intermittent preventive treatment of malaria in Africa

    Kobbe, R., Marks, F., May, J. & Meyer, C. G., 01.04.2005, in: TROP MED INT HEALTH. 10, 4, S. 293-4 2 S.

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  15. No association of histamine- N-methyltransferase polymorphism with asthma or bronchial hyperresponsiveness in two German pediatric populations

    Deindl, P., Peri-Jerkan, S., Deichmann, K., Niggemann, B., Lau, S., Sommerfeld, C., Sengler, C., Müller, S., Wahn, U., Nickel, R., Heinzmann, A. & German Multicenter Atopy Study Group, 01.02.2005, in: PEDIAT ALLERG IMM-UK. 16, 1, S. 40-2 3 S.

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  16. A new fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Niemann-Pick A/B, with specificity of natural sphingomyelinase substrate.

    van Diggelen, O. P., Voznyi, Y. V., Keulemans, J. L. M., Schoonderwoerd, K., Ledvinova, J., Mengel, E., Zschiesche, M., Santer, R. & Harzer, K., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 5, S. 733-741 5.

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  17. Biochemical and behavioural phenotyping of a mouse model for GAMT deficiency.

    Torremans, A., Marescau, B., Possemiers, I., Debby, V. D., Isbrandt, D., Isbrandt, D. & Paul, P., 2005, in: J NEUROL SCI. 231, 1-2, S. 49-55 1-2.

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  18. Changes of lymphocyte populations in pediatric steroid-sensitive nephrotic syndrome are more pronounced in remission than in relapse.

    Kemper, M. J., Zepf, K., Klaassen, I., Link, A. & Müller-Wiefel, D. E., 2005, in: AM J NEPHROL. 25, 2, S. 132-137 2.

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  19. Children with steroid-sensitive nephrotic syndrome come of age: long-term outcome.

    Rüth, E-M., Kemper, M. J., Leumann, E. P., Laube, G. F. & Neuhaus, T. J., 2005, in: J PEDIATR-US. 147, 2, S. 202-207 2.

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  20. Concurrent or sequential liver and kidney transplantation in children with primary hyperoxaluria type 1?

    Kemper, M. J. & Markus, J., 2005, in: PEDIATR TRANSPLANT. 9, 6, S. 693-696 6.

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  21. Conditional transgenic suppression of M channels in mouse brain reveals functions in neuronal excitability, resonance and behavior.

    Peters, H. C., Hu, H., Pongs, O., Storm, J. F. & Isbrandt, D., 2005, in: NAT NEUROSCI. 8, 1, S. 51-60 1.

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  22. Contribution of N- and C-terminal Kv4.2 channel domains to KChIP interaction [corrected]

    Callsen, B., Isbrandt, D., Sauter, K., Hartmann, L. S., Pongs, O. & Bähring, R., 2005, in: J PHYSIOL-LONDON. 568, 2, S. 397-412 2.

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  23. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany.

    Baehner, F., Schmiedeskamp, C., Krummenauer, F., Miebach, E., Bajbouj, M., Whybra, C., Kohlschütter, A., Kampmann, C. & Beck, M., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 1011-1017 6.

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  24. Decreased plasma concentration of von Willebrand factor antigen (VWF:Ag) in patients with glycogen storage disease type Ia

    Mühlhausen, C., Schneppenheim, R., Budde, U., Merkel, M., Muschol, N., Ullrich, K. & Santer, R., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 6, S. 945-950 6 S., 6.

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  25. Electron microscopy and microcalorimetry of the postnatal rat heart (Rattus norvegicus).

    Mühlfeld, C., Singer, D., Engelhardt, N., Richter, J. & Schmiedl, A., 2005, in: COMP BIOCHEM PHYS A. 141, 3, S. 310-318 3.

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  26. Elements of diabetic nephropathy in a patient with GLUT 2 deficiency.

    Berry, G. T., Baynes, J. W., Wells-Knecht, K. J., Szwergold, B. S. & Santer, R., 2005, in: MOL GENET METAB. 86, 4, S. 473-477 4.

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  27. Hepatoblastoma in a child with progressive familial intrahepatic cholestasis.

    Richter, A., Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Schaefer, H. J., Burdelski, M. & Ganschow, R., 2005, in: PEDIATR TRANSPLANT. 9, 6, S. 805-808 6.

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  28. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome.

    Aretz, S., Stienen, D., Uhlhaas, S., Loff, S., Back, W., Pagenstecher, C., McLeod, D. R., Graham, G. E., Mangold, E., Santer, R., Propping, P. & Friedl, W., 2005, in: HUM MUTAT. 26, 6, S. 513-519 6.

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  29. Hyperchylomicronaemia due to lipoprotein lipase deficiency as a cause of false-positive newborn screening for biotinidase deficiency.

    Santer, R., Gokçay, G., Demirkol, M., Gal, A. & Lukacs, Z., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 2, S. 137-140 2.

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  30. Hypogammaglobulinemia in pediatric liver transplant recipients.

    Ganschow, R., Englert, C., Grabhorn, E., Briem-Richter, A., Hinrichs, B., Broering, D. C., Rogiers, X. & Burdelski, M., 2005, in: PEDIATR TRANSPLANT. 9, 2, S. 215-219 2.

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  31. Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase-gammaA.

    Ferrari, G., Lamantea, E., Donati, A., Filosto, M., Briem, E., Carrara, F., Parini, R., Simonati, A., Santer, R. & Zeviani, M., 2005, in: BRAIN. 128, 4, S. 723-731 4.

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  32. [Is a reformation of the medical training worthwhile? The quality of the Hamburg curriculum under the old and the new board certification law]

    van den Bussche, H., Anders, S., Ehrhardt, M., Göttsche, T., Hüneke, B., Kohlschütter, A., Kothe, R., Kuhnigk, O., Neuber, K., Rijntjes, M., Quellmann, C. & Harendza, S., 2005, in: Z Arztl Fortbild Qualitatssich. 99, 7, S. 419-423 7.

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  33. Long-term results of basiliximab induction immunosuppression in pediatric liver transplant recipients.

    Ganschow, R., Grabhorn, E., Schulz, A., Alexander, V. H., Rogiers, X. & Burdelski, M., 2005, in: PEDIATR TRANSPLANT. 9, 6, S. 741-745 6.

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  34. Lower force and impaired performance during high-intensity electrical stimulation in skeletal muscle of GAMT-deficient knockout mice.

    Kan, H. E., Buse-Pot, T. E., Peco, R., Isbrandt, D., Heerschap, A. & de Haan, A., 2005, in: AM J PHYSIOL-CELL PH. 289, 1, S. 113-119 1.

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  35. Missense mutations in N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase alpha/beta subunit gene in a patient with mucolipidosis III and a mild clinical phenotype.

    Stephan, T., Muschol, N., Reutter, G., Cantz, M., Ullrich, K. & Braulke, T., 2005, in: AM J MED GENET A. 137, 3, S. 235-240 3.

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  36. Pediatric transplantation: the Hamburg experience.

    Kim, J-S., Grotelüschen, R., Mueller, T., Ganschow, R., Bicak, T., Wilms, C., Mueller, L., Helmke, K., Burdelski, M., Rogiers, X. & Broering, D. C., 2005, in: TRANSPLANTATION. 79, 9, S. 1206-1209 9.

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  37. Primary hyperoxaluria--the German experience.

    Hoppe, B., Latta, K., von Schnakenburg, C. & Kemper, M. J., 2005, in: AM J NEPHROL. 25, 3, S. 276-281 3.

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  38. Psychosocial impact of living-related kidney transplantation on donors and partners.

    Neuhaus, T. J., Wartmann, M., Weber, M., Landolt, M. A., Laube, G. F. & Kemper, M. J., 2005, in: PEDIATR NEPHROL. 20, 2, S. 205-209 2.

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  39. Reduced inotropic reserve and increased susceptibility to cardiac ischemia/reperfusion injury in phosphocreatine-deficient guanidinoacetate-N-methyltransferase-knockout mice.

    Michiel, T. H., Lygate, C. A., Fischer, A., Schneider, J. E., Sang, A. E., Hulbert, K., Sebag-Montefiore, L., Watkins, H., Clarke, K., Isbrandt, D., Wallis, J. & Neubauer, S., 2005, in: CIRCULATION. 111, 19, S. 2477-2485 19.

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  40. Simultaneous determination of HIV antibodies, hepatitis C antibodies, and hepatitis B antigens in dried blood spots--a feasibility study using a multi-analyte immunoassay.

    Lukacs, Z., Dietrich, A., Ganschow, R., Kohlschütter, A. & Kruithof, R., 2005, in: CLIN CHEM LAB MED. 43, 2, S. 141-145 2.

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  41. The ratio of alpha-galactosidase to beta-glucuronidase activities in dried blood for the identification of female Fabry disease patients.

    Lukacs, Z., Keil, A., Kohlschütter, A., Beck, M. & Mengel, E., 2005, in: J INHERIT METAB DIS. 28, 5, S. 803-805 5.

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  42. The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe.

    Santer, R., Rischewski, J., von Weihe, M., Niederhaus, M., Schneppenheim, S., Baerlocher, K., Kohlschütter, A., Muntau, A., Posselt, H-G., Steinmann, B. & Schneppenheim, R., 2005, in: HUM MUTAT. 25, 6, S. 594 6.

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  43. Two novel CLN6 mutations in variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis patients of Turkish origin.

    Siintola, E., Topcu, M., Kohlschütter, A., Salonen, T., Joensuu, T., Anttonen, A-K. & Lehesjoki, A-E., 2005, in: CLIN GENET. 68, 2, S. 167-173 2.

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  44. 2004

  45. A dileucine motif and a cluster of acidic amino acids in the second cytoplasmic domain of the batten disease-related CLN3 protein are required for efficient lysosomal targeting

    Storch, S., Pohl, S. & Braulke, T., 17.12.2004, in: J BIOL CHEM. 279, 51, S. 53625-34 10 S.

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  46. Cytochrome c oxidase biogenesis in a patient with a mutation in COX10 gene

    Coenen, M. J. H., van den Heuvel, L. P., Ugalde, C., Ten Brinke, M., Nijtmans, L. G. J., Trijbels, F. J. M., Beblo, S., Maier, E. M., Muntau, A. C. & Smeitink, J. A. M., 10.2004, in: ANN NEUROL. 56, 4, S. 560-4 5 S.

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  47. Podocyte migration during nephrotic syndrome requires a coordinated interplay between cathepsin L and alpha3 integrin

    Reiser, J., Oh, J., Shirato, I., Asanuma, K., Hug, A., Mundel, T. M., Honey, K., Ishidoh, K., Kominami, E., Kreidberg, J. A., Tomino, Y. & Mundel, P., 13.08.2004, in: J BIOL CHEM. 279, 33, S. 34827-32 6 S.

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  48. Keratin 8 Y54H and G62C mutations are not associated with inflammatory bowel disease

    Büning, C., Halangk, J., Dignass, A., Ockenga, J., Deindl, P., Nickel, R., Genschel, J., Landt, O., Lochs, H., Schmidt, H. & Witt, H., 01.06.2004, in: DIGEST LIVER DIS. 36, 6, S. 388-91 4 S.

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  49. A novel promoter polymorphism in the gene encoding complement component 5 receptor 1 on chromosome 19q13.3 is not associated with asthma and atopy in three independent populations

    Barnes, K. C., Caraballo, L., Muñoz, M., Zambelli-Weiner, A., Ehrlich, E., Burki, M., Jimenez, S., Mathias, R. A., Stockton, M. L., Deindl, P., Mendoza, L., Hershey, G. K., Nickel, R. & Wills-Karp, M., 01.05.2004, in: CLIN EXP ALLERGY. 34, 5, S. 736-44 9 S.

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  50. Induction of B7-1 in podocytes is associated with nephrotic syndrome

    Reiser, J., von Gersdorff, G., Loos, M., Oh, J., Asanuma, K., Giardino, L., Rastaldi, M. P., Calvaresi, N., Watanabe, H., Schwarz, K., Faul, C., Kretzler, M., Davidson, A., Sugimoto, H., Kalluri, R., Sharpe, A. H., Kreidberg, J. A. & Mundel, P., 05.2004, in: J CLIN INVEST. 113, 10, S. 1390-7 8 S.

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  51. C2 blood concentrations of orally administered cyclosporine in pediatric liver graft recipients with a body weight below 10 kg

    Ganschow, R., Richter, A., Grabhorn, E., Schulz, A., von Hugo, A., Mir, T., Broering, D. C., Rogiers, X., Hinrichs, B. & Burdelski, M., 04.2004, in: PEDIATR TRANSPLANT. 8, 2, S. 185-188 4 S., 2.

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  52. Associations between specific serum IgE response and 6 variants within the genes IL4, IL13, and IL4RA in German children: the German Multicenter Atopy Study

    Liu, X., Beaty, T. H., Deindl, P., Huang, S-K., Lau, S., Sommerfeld, C., Fallin, M. D., Kao, W. H. L., Wahn, U. & Nickel, R., 01.03.2004, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 113, 3, S. 489-95 7 S.

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  53. Dynamic (re)organization of the podocyte actin cytoskeleton in the nephrotic syndrome

    Oh, J., Reiser, J. & Mundel, P., 02.2004, in: PEDIATR NEPHROL. 19, 2, S. 130-7 8 S.

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